A pesar de que la medicina se está desarrollando rápidamente, muchas enfermedades aún no se han estudiado por completo. Algunos de ellos fueron descritos no hace mucho tiempo. Por lo tanto, hay pocos datos sobre algunas patologías en esta etapa. Un ejemplo es la enfermedad de Erdheim. La enfermedad fue descubierta recién en el siglo XX. Pertenece a las enfermedades raras, por lo que aún no es posible iniciar un estudio profundo de esta patología. Las causas y la patogenia de este trastorno aún se desconocen. Sin embargo, existen varias teorías sobre el origen de la enfermedad. Todos ellos están siendo estudiados activamente. Hasta la fecha, solo se conocen 500 casos de morbilidad en todo el mundo. Dado que la patología se considera rara, no siempre es posible identificarla.
¿Qué es la enfermedad de Erdheim?
Por primera vez se conoció esta enfermedad en 1930. Fue descubierto por los científicos William Chester y su maestro, Jacob Erdheim. Trabajaron juntos para estudiar esta patología. Por lo tanto, la enfermedad a menudo se denomina síndrome de Erdheim-Chester. Según los datos que se han ido recopilando a lo largo de los años, la patología es más común en hombres. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta por primera vez a partir de los 50 años. Sin embargo, hayvarios casos de morbilidad entre los niños. Los síntomas de la patología pueden ser diferentes. Las manifestaciones clínicas más comunes son daño óseo, trastornos neurológicos y diabetes insípida. La enfermedad de Erdheim-Chester (síndrome) se caracteriza por la infiltración de varios tejidos corporales por histiocitos que no son de Langerhans. Estas células son parte del sistema inmunológico. Normalmente, realizan una función protectora. Pero con esta patología se produce una reproducción inmotivada de los histiocitos, por lo que afectan a varios órganos.
Enfermedad de Erdheim: síntomas de la patología
La presentación clínica de este raro síndrome varía. Depende de qué órganos se vieron afectados por los histiocitos. En casi todos los casos, la enfermedad de Erdheim se manifiesta por cambios en el esqueleto, el sistema nervioso y la piel. Entre los síntomas de esta patología se pueden distinguir los siguientes trastornos:
- Osteoesclerosis del periostio. Esta manifestación está presente en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en la mayoría de los casos, este síntoma no molesta a los pacientes. Solo una fracción de las personas que padecen esta enfermedad se quejan de dolor en el área afectada.
- Exoftalmos. Este signo de patología se desarrolla como resultado del daño al espacio detrás del globo ocular. Además, el crecimiento de histiocitos puede causar la compresión del nervio óptico y los músculos. Por lo tanto, en algunos pacientes hay un síntoma como la diplopía. Algunos pacientes informan disminución de la agudeza visual.
- Infiltración histiocítica del sistema endocrinoórganos Las manifestaciones son el desarrollo de diabetes insípida (sed, poliuria), trastornos metabólicos.
- Hidro- y uteronefrosis. Estos síntomas se desarrollan debido al pinzamiento del tejido histiocítico de los riñones y los uréteres.
- Derrota el sistema cardiovascular y los pulmones.
- Xantelasmas (depósitos de grasa) en los párpados y xantomas. Las neoplasias se pueden localizar en todo el cuerpo.
Diagnóstico del síndrome de Erdheim
La sospecha de la enfermedad de Erdheim-Chester puede ser difícil debido a su rara aparición y al gran número de manifestaciones que pueden presentarse con otras patologías.
La mayoría de las veces, se debe prestar atención a una combinación de síntomas como exoftalmos y dolor óseo, así como al desarrollo gradual de sed y poliuria. Los focos de infiltración se pueden detectar mediante radiografía de las extremidades, cráneo. Además, si se sospecha esta enfermedad, se realiza una biopsia de los órganos en los que se encuentra una infiltración patológica. Además, se realiza un examen del fondo de ojo, TC y RM del espacio retroperitoneal. Si se presentan manifestaciones cutáneas, se realiza una biopsia de áreas patológicas (xantoma). Puede confirmar el diagnóstico con un examen genético.
Métodos de tratamiento de la enfermedad de Erdheim
Es necesario iniciar la terapia inmediatamente después del diagnóstico: enfermedad de Erdheim. El tratamiento de esta patología en este momento se reduce a la designación de la droga "Interferón". La dosis del fármaco depende del tamaño de los focos de infiltración. Recientementese usa el medicamento "Vemurafenib", que es un inhibidor del protooncogén mutante. Además, dependiendo del cuadro clínico, se lleva a cabo una terapia sintomática. El pronóstico de la enfermedad depende de la velocidad de su curso, manifestaciones. El exoftalmos y el daño al sistema respiratorio se consideran signos desfavorables.
