El síndrome de Swyer es una enfermedad congénita bastante rara, cuyo desarrollo indica una violación de la estructura del cromosoma y (estamos hablando de la ausencia de un determinado gen o su mutación aislada).
Causas del desarrollo de la enfermedad
Por lo general, la causa directa de esta enfermedad es una mutación puntual de cierto gen ubicado en el brazo corto del cromosoma Y, o la pérdida completa de este gen. Esta sección del cromosoma es responsable de la síntesis de una proteína que interviene en el desarrollo del sexo del embrión según el tipo masculino. Como resultado, dado que no hay efecto de las hormonas sexuales masculinas, la única opción que le queda al feto es formarse de acuerdo con el tipo femenino. Como resultado, el niño nacido tiene un fenotipo femenino con un cariotipo "XY".
Patogénesis
Las mutaciones o la ausencia del gen SRY conducen a una falla en la diferenciación de las células de Sertoli y, como resultado, al subdesarrollo de los túbulos seminíferos.
Como resultado, a pesar del cariotipo XY "masculino", los órganos genitales del feto se establecen y forman de acuerdo con el tipo femenino.
Manifestaciones clínicas
Hasta el inicio de la pubertad, signos externos del síndrome de Swyerprácticamente no se expresa. Y solo a medida que las niñas crecen, comienzan a aparecer ciertas características:
- F alta de crecimiento de vello en axilas y zona genital externa.
- Desarrollo inadecuado y deficiente de las glándulas mamarias.
- Varios grados de subdesarrollo, infantilismo uterino.
- Hipoplasia vaginal (menos común).
- Características sexuales secundarias leves: tipo de cuerpo "como un eunuco" o intersexual.
- Hipotrofia o atrofia de la mucosa de los órganos genitales.
- Subdesarrollo de los genitales externos (labios y clítoris).
- Infantilismo genital.
- En algunos casos, hay un crecimiento excesivamente activo del cuerpo y sus partes individuales: la mandíbula inferior, la cintura escapular (lo que resulta en la formación de hombros anchos), la masa muscular.
- El inicio de la pubertad en niñas con síndrome de Swyer es imposible debido a la f alta de estrógeno en su cuerpo.
- Esterilidad total.
Diagnóstico
En la gran mayoría de los casos, la enfermedad se diagnostica a la edad de 15-16 años, durante la pubertad, cuando se hace evidente que el paciente no tiene características sexuales secundarias.
Al mismo tiempo, las niñas con esta mutación, habiendo llegado a esta edad, comienzan a acudir al ginecólogo con quejas de retraso en la menstruación.
A veces el diagnóstico se realiza como resultado de displasia y malignidad de gónadas subdesarrolladas.
Diagnóstico del síndrome de Swyerbasado en los siguientes factores:
- Examen físico del paciente.
- Examen de ultrasonido.
- Histerosalpingografía.
Sin embargo, la confirmación del diagnóstico solo es posible con la ayuda del estudio de la cromatina sexual, que revela la presencia de un cariotipo masculino en un fenotipo femenino.
Opciones de tratamiento
El síndrome de Swyer se trata de varias maneras.
- En primer lugar, se extirpan los ovarios, debido a la alta probabilidad de que se transformen en tumores malignos.
- Después de la ovariectomía, se prescribe terapia de reemplazo hormonal. Esto promueve el desarrollo de las características sexuales secundarias.
- Cuando el útero está lo suficientemente desarrollado, es posible tener y dar a luz a un niño sano (el embarazo se produce como resultado de la fertilización in vitro).
Esta enfermedad debe distinguirse del síndrome de Swyer-James-McLeod, de nombre similar. Esta condición, como la linfangioleiomiomatosis, similar en manifestación, es una patología que afecta el tejido pulmonar. El síndrome de Swyer y la linfangioleiomiomatosis son enfermedades diferentes.
