No mucha gente sabe qué enfermedades del sistema nervioso existen y por qué se caracterizan exactamente. Sin embargo, muchos de ellos son muy difíciles y conducen a consecuencias irreversibles. Estos incluyen la enfermedad de Batten, que progresa rápidamente y afecta las células del cerebro, la piel, los ojos y otros órganos.
Esta patología es genética, tiene síntomas severos y consecuencias bastante peligrosas, llegando a la muerte del paciente.
Características de la enfermedad
La enfermedad de Batten se considera la forma más común de un trastorno raro mejor conocido como lipofuscinosis neuronal cerosa (NLL). Esta es una enfermedad genética hereditaria que puede desencadenarse por un aumento de los lipopigmentos en los tejidos corporales.
La enfermedad se refiere a la forma inicial de lipofuscinosis cerosa neural. Entre las principales formas de la enfermedad de Batten se encuentranson:
- lipofuscinosis del recién nacido;
- forma infantil tardía de VNI;
- niños;
- forma adulta de NVL.
Los primeros síntomas de esta enfermedad generalmente comienzan a aparecer entre los 5 y los 10 años de edad, cuando los padres notan que un niño perfectamente sano tiene convulsiones repentinas o deterioro de la visión.
En algunos casos, los signos del curso de la enfermedad son más bien inespecíficos, aparecen en forma de tropiezos, lentitud o torpeza. Con el tiempo, los niños se vuelven ciegos, pierden la inteligencia y quedan postrados en cama. La enfermedad en su mayoría termina en la muerte en la adolescencia. Algunos pacientes viven hasta 20 años.
Razones principales
La enfermedad de Batten es causada por anomalías en los genes asociados con la producción de ciertas proteínas corporales. La enfermedad provoca una acumulación gradual de grasas y proteínas en las células de los ojos, el cerebro y la piel.
Los científicos pudieron identificar enzimas defectuosas en genes mutados, lo que permite identificar el curso de la patología en la etapa inicial y llevar a cabo el tratamiento. Además, es fundamental en la prevención.
Hay ciertos factores de riesgo que aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Estos incluyen una predisposición genética. Además, los hijos de aquellos padres que no se enferman ellos mismos, pero que son portadores del gen defectuoso, padecen la enfermedad.
Síntomas principales
Los síntomas de la enfermedad del sistema nervioso incluyen:
- pérdida de la visióny ceguera;
- función mental deteriorada y deficiencia mental;
- problemas con el sistema muscular;
- convulsiones;
- trastornos emocionales;
- calambres;
- tono muscular deteriorado;
- problemas de movimiento.
Los signos del curso de la enfermedad son similares en todas sus formas. Sin embargo, el momento de su aparición, la gravedad del curso y la tasa de progresión son algo diferentes. Entonces, con la lipofuscinosis de los recién nacidos, los síntomas comienzan a aparecer en un bebé de 6 meses a 2 años. La patología progresa con bastante rapidez. Los niños con estas características generalmente viven menos de 5 años, aunque algunos viven varios años más.
La forma infantil tardía comienza a desarrollarse en bebés de 2 a 4 años y también progresa rápidamente. Tales niños generalmente viven hasta 8-12 años. En la forma infantil de la enfermedad de Batten, los síntomas comienzan a aparecer a la edad de 5 a 8 años, no progresan muy rápidamente. Los pacientes sobreviven principalmente hasta la adolescencia o los 20 años y, a veces, hasta los 30 años.
Cuando se presenta la forma adulta de la enfermedad, los primeros signos aparecen principalmente a los 40 años. Los síntomas aumentan bastante despacio, y más a menudo se expresa más suavemente. Sin embargo, esta forma de la enfermedad acorta mucho la vida de una persona.
Diagnóstico
El diagnóstico de enfermedades del sistema nervioso causa ciertas dificultades, ya que sus síntomas suelen ser similares a las manifestaciones de otros procesos patológicos en el cuerpo. El diagnóstico inicial se estableceal examinar el fondo de ojo. Para confirmar el diagnóstico se asignan:
- análisis de sangre;
- análisis de orina;
- biopsia de tejido.
Para determinar la presencia de anomalías cerebrales, también se requieren ciertos tipos de estudios:
- Resonancia magnética;
- tomografía computarizada;
- electroencefalografía.
Para confirmar el diagnóstico, se prescriben métodos de investigación electrofisiológicos para poder detectar los problemas de visión existentes asociados con el curso de la enfermedad de Batten. Para identificar anomalías que provocan la enfermedad, se prescribe una prueba de ADN.
Curar la enfermedad
Desafortunadamente, no existen tratamientos para la enfermedad de Batten que puedan detener la progresión o el desarrollo de complicaciones. La terapia está dirigida principalmente a reducir los síntomas existentes. Para los pacientes que son propensos a las convulsiones, se pueden prescribir anticonvulsivos para ayudar a controlar las convulsiones.
Además, la terapia ocupacional y el ejercicio pueden ayudar a los pacientes a seguir funcionando durante un período más prolongado. Uno de los métodos de terapia experimental será la ingesta de vitaminas E y C en combinación con la nutrición dietética. Esto puede retrasar el desarrollo de la enfermedad en los niños, sin embargo, no hay absolutamente ninguna evidencia de que la progresión de la enfermedad se detenga. Antes de aplicar tales métodos de terapia, asegúrese de consultar a un médico.
Cerliponase alfa ahora se usa ampliamente. Este medicamento está indicado para niños menores de 3 años, así como para el tratamiento de formas posteriores de la enfermedad, que progresan muy lentamente. Los anticonvulsivos se recetan para reducir la gravedad de las convulsiones y su frecuencia.
El médico selecciona individualmente un medicamento para eliminar los síntomas existentes que se presentan a medida que avanza la enfermedad. Recientemente, las células madre se han utilizado ampliamente para la terapia, pero esta técnica aún se encuentra en etapa de prueba.
El apoyo de los familiares es de gran importancia durante el tratamiento, ya que ayuda al paciente a sobrellevar en cierta medida una discapacidad profunda.
Pronóstico de la enfermedad
Las personas que padecen la enfermedad de Batten pueden volverse completamente ciegas, postradas en cama e incapaces de moverse. Básicamente, la patología conduce a la muerte y reduce en gran medida la esperanza de vida. Sin embargo, con la terapia adecuada, algunos pacientes viven hasta 30 años.
Profilaxis
No se conocen métodos de profilaxis que ayuden a prevenir el desarrollo de la enfermedad de Batten. Ante la presencia de esta enfermedad o genes defectuosos en una persona, es imperativo consultar a un genetista sobre la decisión de tener hijos.
La enfermedad de Batten es una patología compleja y muy peligrosa, ya que provocael desarrollo de muchas complicaciones y finalmente conduce a la muerte del paciente.
