Hoy en día, el síndrome de Proteus se considera una enfermedad genética muy rara, que se acompaña de un crecimiento no natural de huesos, músculos y tejidos conectivos. Desafortunadamente, el diagnóstico y tratamiento de dicha enfermedad es un proceso muy difícil y no siempre posible.
La medicina moderna solo sabe que el síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria y está asociada con una mutación genética. Sin embargo, el mecanismo por el cual ocurren tales cambios aún no se comprende completamente.
Síndrome de Proteus: un poco de historia
Por primera vez se describió una enfermedad de este tipo en 1979. Fue entonces cuando Michael Cohen descubrió unos 200 casos de este síndrome en todo el mundo. Fue este científico quien dio el nombre de la enfermedad. Proteo es un dios del mar en la mitología griega. Y, según los mitos antiguos, esta deidad podía cambiar la forma y el tamaño de su propio cuerpo.
Síndrome de Proteus: síntomas
De hecho, la enfermedad puede ir acompañada de varios cambios y trastornos. Como regla general, los niños enfermos nacen completamente normales y los cambios comienzan solo con los años. Curiosamente, en cada caso, los síntomas pueden ser diferentes. En algunos pacientes, una desviación genética se determina por casualidad, ya que no hay signos externos. Otros pacientes, por el contrario, sufren molestias casi toda su vida.
Como ya se mencionó, el síndrome de Proteus (foto) se acompaña de proliferación de tejido: puede ser músculos, huesos, piel, vasos sanguíneos y linfáticos, tejido adiposo. Los crecimientos pueden aparecer en casi cualquier lugar. Por ejemplo, a menudo hay un aumento en el tamaño de la cabeza y las extremidades, un cambio en su forma normal.
Vale la pena señalar que la esperanza de vida de estas personas se reduce. Son más propensos a problemas con el sistema circulatorio (embolia, trombosis venosa profunda), así como cáncer y lesiones glandulares.
El síndrome de Proteus en sí no causa retraso en el desarrollo. Pero como resultado del crecimiento intensivo del tejido, es posible que se produzcan lesiones secundarias del sistema nervioso.
Síndrome de Proteus y su tratamiento
En primer lugar, el diagnóstico precoz es muy importante. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más posibilidades tiene el niño de tener una vida más cómoda. Como todas las enfermedades hereditarias y congénitas, este problema no tiene una solución única: es imposible deshacerse del síndrome. Pero los métodos de la medicina moderna ayudarán a combatir los síntomas principales.
Por ejemplo, con el crecimiento de tejido óseo, escoliosis, diferentes longitudes de extremidadeses posible usar dispositivos ortopédicos especiales que ayudarán a enfrentar el problema. Si la enfermedad está asociada con trastornos en el sistema circulatorio o tumores, entonces el paciente debe estar bajo supervisión médica constante.
Los métodos quirúrgicos de tratamiento también se utilizan a menudo. Por ejemplo, con la ayuda de operaciones, es posible corregir la mordida, acortar los huesos de los dedos para que una persona pueda usar las dos manos. A veces es necesario corregir el hueso y el tejido conectivo del tórax para evitar que el paciente tenga problemas para respirar y tragar.
En cualquier caso, esta enfermedad requiere atención y tratamiento constantes. Esta es la única forma de prolongar la vida y mejorar su calidad.
