Una enfermedad causada por la f alta de la importante enzima alfa-galactosidasa A se conoce comúnmente como enfermedad de Fabry, en honor al científico que la descubrió. Las mutaciones en los genes se describieron por primera vez en 1989 en Inglaterra.
En estado normal, esta enzima está presente en casi todas las células del cuerpo y participa en el procesamiento de los lípidos. En los individuos que han heredado el gen defectuoso, se produce una acumulación de materia grasa en los lisosomas. En última instancia, la enfermedad conduce a la destrucción de las paredes, células y tejidos vasculares. La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro también llamado "enfermedad de almacenamiento lisosomal".
Síntomas
La enfermedad, según las observaciones médicas, se manifiesta por primera vez en adultos y niños en el período pre y puberal.
La sintomatología de la enfermedad es la siguiente:
- Ardor y dolorimiento que se presenta en las extremidades, agravado por el esfuerzo físico y el contacto con calor. El dolor suele ir acompañado de estados febriles.
- Debilidad. Muy a menudo, tales manifestaciones van acompañadas de mal humor, ansiedad, sensación de ansiedad. Los pacientes sienten un deterioro del estado de ánimo y dudas sobre sí mismos, lo que reduce significativamente la calidad de vida.
- Reduce la sudoración.
- Fatiga de piernas y brazos. Una persona, a medida que se desarrolla la enfermedad, no puede realizar ni siquiera las acciones más ordinarias, ya que experimenta fatiga constante. Junto con el dolor, estos síntomas conducen a una completa indefensión.
- Proteinuria. La enfermedad se acompaña de una mayor excreción de proteínas junto con la orina. A menudo, este síntoma conduce a un diagnóstico erróneo.
- Formación de erupciones en las nalgas, ingles, labios, dedos.
- Trastornos autonómicos.
Alrededor de un tercio de los niños desarrollan síndrome articular junto con los síntomas enumerados. El niño experimenta un dolor muscular creciente, disminución de la visión, f alta de actividad cardiovascular. A medida que avanza la deficiencia enzimática, se observa daño renal y aumento de la presión arterial. Sin embargo, tal diagnóstico se realiza muy raramente en niños, por lo que es tan importante contactar centros profesionales para análisis de sangre a nivel genético en caso de cualquier manifestación.
¿Quién hereda la enfermedad?
Muchas personas se preguntan cómo se manifiesta la enfermedad de Fabry, ¿qué es? Según la investigación, los médicos llegaron a las siguientes conclusiones:
- La enfermedad puede desarrollarse en una persona independientemente del género.
- El gen que provoca el desarrollo de la enfermedad se localiza encromosoma X. Los hombres tienen solo un cromosoma X, y si contiene el gen afectado, es más probable que desarrollen síntomas. Un hombre no puede transmitir la enfermedad a sus hijos, pero todas las hijas heredan este defecto.
- Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que existe un 50/50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a niños de ambos sexos.
- Los síntomas suelen aparecer en la niñez, la adolescencia y los adultos jóvenes.
- El gen defectuoso ocurre en 1 de cada 12.000 recién nacidos, lo cual es raro.
Diagnóstico de la enfermedad
El diagnóstico correcto a menudo causa dificultades, ya que la enfermedad es bastante rara y se manifiesta con una amplia gama de síntomas clínicos. Los pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry son examinados por especialistas de diferentes áreas clínicas.
La experiencia práctica muestra que entre las manifestaciones iniciales de los síntomas y el diagnóstico final transcurren unos 12 años en promedio. Es muy importante establecer la enfermedad lo antes posible para poder iniciar un tratamiento completo.
Los profesionales de la salud deben sospechar este trastorno genético si una persona tiene una combinación de más de dos síntomas de la enfermedad. En la primera infancia, la enfermedad de Fabry (a continuación se presenta una foto del cromosoma afectado), prácticamente no se manifiesta, por lo que el diagnóstico puede ser complicado.
Diagnóstico de la enfermedad en hombres
Las siguientes actividades están disponibles para hombres:
- Análisis del pedigrí, árbol genealógico. ConsiderandoDado el carácter hereditario de la lesión, la recopilación de antecedentes familiares es de primordial importancia en el diagnóstico. Pero para los miembros de la misma familia, la enfermedad puede pasar desapercibida.
- Investigación sobre el contenido de la enzima galactosidasa en la sangre.
- Análisis de ADN - realizado en caso de obtener resultados ambiguos de estudios bioquímicos. El ADN se puede tomar de cualquier material biológico.
Enfermedad de Fabry: diagnóstico de lesiones en mujeres
Para mujeres, se implementan las siguientes actividades:
- Análisis de pedigrí.
- Análisis de ADN.
- El contenido de la enzima en la sangre no es el principal indicador de la enfermedad, debido a la activación asimétrica de los cromosomas X. Puede estar dentro del rango normal, incluso si la mujer tiene una dolencia.
Diagnóstico prenatal
La investigación se lleva a cabo midiendo el nivel de la enzima en los tejidos del feto. Esto es necesario si la madre padece una enfermedad genética o si hay sospechas de que el bebé pueda heredar la enfermedad de Fabry. Los síntomas de la enfermedad prácticamente no aparecen después del nacimiento y se hacen sentir a una edad más avanzada.
Posibles complicaciones
Si el paciente no es diagnosticado y la enfermedad no es tratada, en la mayoría de los casos se desarrollan las siguientes complicaciones:
- Insuficiencia renal aguda. Una persona pierde constantemente proteínas en la orina, es decir, desarrolla proteinuria.
- Cambiando las funciones y la forma del corazón. Escuchar revela insuficienciaválvulas cardíacas, contracciones irregulares.
- Deterioro del flujo sanguíneo saludable en el cerebro. El paciente experimenta mareos frecuentes, una complicación grave es un accidente cerebrovascular.
Tratamiento
Las personas con sospecha de enfermedad de Fabry son derivadas a centros especializados donde existe experiencia en el tratamiento de enfermedades de depósito lisosomal. En estas instituciones, se confirma la presencia de patología y se implementa la terapia adecuada.
Hasta el año 2000, el principal principio terapéutico estaba dirigido a superar las condiciones negativas que se desarrollan con la progresión de la enfermedad. Por el momento, se está adoptando un enfoque diferente para ayudar a eliminar no solo los síntomas que causa la enfermedad de Fabry. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo enzimático. A los pacientes se les recetan medicamentos alfa-, beta-galactosidasa.
La enfermedad de Fabry (cuyos síntomas e investigaciones han conducido a un diagnóstico correcto) debe tratarse de inmediato. Se lleva a cabo a través de inyecciones que el paciente recibe cada dos semanas. Este método se puede implementar con la ayuda de una enfermera en una clínica o en casa, si la persona tolera bien la infusión. El tratamiento le permite normalizar el metabolismo, elimina la recurrencia de los síntomas, previene el desarrollo de la enfermedad.
Replagal se considera el principal fármaco utilizado para la reposición. La solución está disponible en viales de 5 ml. El medicamento es bien tolerado, en casos raros hay efectos secundarios: picazón, dolor abdominal,fiebre.
Si la enfermedad causa dolor intenso, a los pacientes también se les pueden recetar anticonvulsivos, analgésicos, antiinflamatorios no esteroideos.
Muchos expertos creen que el diagnóstico y tratamiento correctos de la enfermedad de Fabry pueden cambiar el curso natural de la enfermedad. El uso efectivo del tratamiento de sustitución puede detener su desarrollo.
Control de laboratorio
En el contexto del curso en curso, es necesario realizar una determinación cuantitativa de trihexósido de ceramida. Con un tratamiento exitoso, su concentración disminuye. En algunos estudios clínicos, el nivel de globotriaosil esfingosina se utiliza como indicador de eficacia.
No se prescriben inyecciones durante el embarazo y la lactancia, a menos que la mujer tenga otra enfermedad potencialmente mortal.
Resultados
La enfermedad de Fabry es una lesión genética grave, acompañada de dolor, que deteriora la calidad de vida humana y conduce a la discapacidad. Muchos pacientes no reciben el tratamiento adecuado, por lo que no pueden trabajar con eficacia, estudiar, se quejan de sentimientos de frustración, fatiga, depresión, ansiedad.
La gravedad de los síntomas cotidianos puede empeorar a medida que avanza la enfermedad, y la esperanza de vida de quienes la padecen es, en promedio, 15 años más corta que la de la población general. Pero la enfermedad de Fabry no es una sentencia, con tal dolencia, sujeto a terapia de sustitución, uno puede llevar una vida plena.
