Las enfermedades génicas se denominan heterogéneas en las manifestaciones clínicas de un grupo de enfermedades que ocurren bajo la influencia de mutaciones a nivel genético. Un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que surgen y se desarrollan en el contexto de un defecto en el aparato hereditario de las células y la influencia de factores ambientales adversos deben considerarse por separado.
Qué son las enfermedades hereditarias multifactoriales
Específicamente, este grupo de enfermedades tiene una clara diferencia con las enfermedades genéticas. Las enfermedades multifactoriales comienzan a manifestarse bajo factores ambientales adversos. Algunos científicos sugieren que es posible que nunca se manifieste una predisposición genética a menos que surjan factores ambientales.
La etiología y genética de las enfermedades multifactoriales es muy compleja, el origen tiene una estructura multietápica y puede ser diferente en el caso de cada caso concretoenfermedad.
Variedades de patologías multifactoriales
Las enfermedades hereditarias condicionalmente multifactoriales se pueden dividir en:
- malformaciones nativas;
- enfermedades de naturaleza mental y nerviosa;
- enfermedades relacionadas con la edad.
Según el número de genes implicados en la patología, se distinguen:
- Enfermedades monogénicas: tienen un gen mutante, lo que crea la predisposición de una persona a una enfermedad en particular. Para que la enfermedad en este caso comience a desarrollarse, será necesario influir en un factor ambiental específico. Puede ser físico, químico, biológico o medicinal. Si no ha surgido un factor específico, incluso si el gen mutante está presente, la enfermedad no se desarrollará. Si una persona no tiene un gen patógeno, pero está expuesta a un factor ambiental externo, tampoco se producirá la enfermedad.
- Las enfermedades hereditarias poligénicas o enfermedades multifactoriales están determinadas por patologías en muchos genes. La acción de los signos multifactoriales puede ser discontinua o continua. Pero cualquiera de las enfermedades solo puede surgir a través de la interacción de muchos genes patógenos y factores ambientales. Las características humanas normales, como la inteligencia, la altura, el peso, el color de la piel, son rasgos multifactoriales continuos. Malformaciones congénitas aisladas (labio leporino y paladar hendido), cardiopatía congénita, neuropatíatrompas, polirostenosis, hipertensión, enfermedad ulcerosa péptica y algunas otras tienen mayor incidencia en familiares cercanos que en la población general. Las enfermedades multifactoriales, cuyos ejemplos se mencionaron anteriormente, son características multifactoriales "intermitentes".
Diagnóstico MFZ
Diferentes tipos de estudios ayudan a diagnosticar enfermedades multifactoriales y el papel de la herencia genética. Por ejemplo, un estudio familiar, gracias al cual apareció en la práctica de los médicos el concepto de “familia oncológica”, es decir, una situación en la que se presentan casos repetidos de enfermedades malignas en parientes dentro del mismo pedigrí.
Los médicos suelen recurrir al estudio de los gemelos. Este método, como ningún otro, le permite operar con datos confiables sobre la naturaleza hereditaria de la enfermedad.
Al estudiar enfermedades multifactoriales, los científicos prestan mucha atención al estudio de la relación entre la enfermedad y el sistema genético, así como al análisis del pedigrí.
Criterios específicos de IHF
- El grado de parentesco afecta directamente la probabilidad de manifestación de la enfermedad en los familiares, es decir, cuanto más cerca está el familiar del paciente (en términos genéticos), mayor es la probabilidad de que padezca la enfermedad.
- El número de pacientes en la familia afecta el riesgo de la enfermedad en los familiares del paciente.
- La gravedad de la enfermedad del familiar afectado afecta el pronóstico genético.
Enfermedades relacionadas cona multifactorial
Las enfermedades multifactoriales incluyen:
- El asma bronquial es una enfermedad basada en la inflamación alérgica crónica de los bronquios. Se acompaña de hiperactividad de los pulmones y la aparición periódica de ataques de dificultad para respirar o asfixia.
- Úlcera péptica, que es una enfermedad crónica recurrente. Se caracteriza por la formación de úlceras en el estómago y el duodeno debido a alteraciones en los mecanismos generales y locales de los sistemas nervioso y humoral.
- Diabetes mellitus, en cuyo proceso intervienen factores tanto internos como externos, que provocan alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono. La aparición de la enfermedad está fuertemente influenciada por factores de estrés, infecciones, lesiones, operaciones. Los factores de riesgo pueden incluir infecciones virales, sustancias tóxicas, sobrepeso, aterosclerosis, actividad física reducida.
- La cardiopatía isquémica es una consecuencia de la f alta total o reducida de suministro de sangre al miocardio. Esto sucede debido a procesos patológicos en los vasos coronarios.
Prevención de enfermedades multifactoriales
Los tipos de medidas preventivas que previenen la aparición y el desarrollo de enfermedades hereditarias y congénitas pueden ser primarias, secundarias y terciarias.
El principal tipo de prevención tiene como objetivo evitar la concepción de un niño enfermo. Esto se puede realizar en la planificación de la maternidad y en la mejora del entorno humano.
Prevención secundariatiene como objetivo interrumpir el embarazo si la probabilidad de la enfermedad en el feto es alta o el diagnóstico ya se ha establecido prenatalmente. La base para tomar tal decisión puede ser una enfermedad hereditaria. Ocurre solo con el consentimiento de la mujer en el momento oportuno.
El tipo terciario de prevención de enfermedades hereditarias tiene como objetivo combatir el desarrollo de la enfermedad en un niño ya nacido y sus manifestaciones graves. Este tipo de prevención también se llama normocopia. ¿Lo que es? Este es el desarrollo de un niño sano con un genotipo patógeno. La normalización con el complejo médico adecuado se puede realizar en el útero o después del nacimiento.
La prevención y sus formas organizativas
La prevención de enfermedades hereditarias se implementa en las siguientes formas organizativas:
1. El asesoramiento genético médico es una atención médica especializada. Hoy en día, uno de los principales tipos de prevención de enfermedades hereditarias y genéticas. Para asesoramiento genético médico, comuníquese con:
- padres sanos que dieron a luz a un hijo enfermo, cuando uno de los cónyuges tiene una enfermedad;
- familias con hijos prácticamente sanos, pero que tienen parientes con enfermedades hereditarias;
- padres que buscan predecir la salud de los hermanos de un niño enfermo;
- mujeres embarazadas con mayor riesgo de tener un hijo con problemas de salud.
2. El diagnóstico prenatal se llama determinación prenatal.patología congénita o hereditaria del feto. En general, todas las mujeres embarazadas deben ser examinadas para excluir patología hereditaria. Para esto, se utilizan exámenes de ultrasonido, estudios bioquímicos del suero de mujeres embarazadas. Las indicaciones para el diagnóstico prenatal pueden ser:
- presencia en la familia de una enfermedad hereditaria correctamente diagnosticada;
- edad de la madre mayor de 35;
- Abortos espontáneos previos de mujeres, mortinatos de causa desconocida.
La importancia de la prevención
La genética médica mejora cada año y brinda cada vez más oportunidades para prevenir la mayoría de las enfermedades hereditarias. Cada familia con problemas de salud recibe información completa sobre los riesgos que corren y lo que pueden esperar. Al aumentar la conciencia genética y biológica de las amplias masas de la población, promoviendo un estilo de vida saludable en todas las etapas de la vida humana, aumentamos las posibilidades de que la humanidad tenga descendencia saludable.
Pero al mismo tiempo, el agua contaminada, el aire, los productos alimenticios con sustancias mutagénicas y cancerígenas aumentan la prevalencia de enfermedades multifactoriales. Si los logros de la genética se aplican en la medicina práctica, entonces el número de niños que nacen con enfermedades genéticas hereditarias disminuirá, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de los pacientes estarán disponibles.
