El síndrome de Aicardi es una rara enfermedad hereditaria que se manifiesta por la ausencia del cuerpo calloso, crisis epilépticas y cambios en el fondo de ojo. Además, los pacientes tienen un retraso en el desarrollo mental y físico y una violación de la estructura de los huesos faciales del cráneo.
Historia
En los años 60 del siglo XX, el neurólogo francés Jean Aicardi describió una decena de casos de esta patología. Hay referencias anteriores a ellos en la literatura médica, pero luego se consideraban manifestaciones de una infección congénita. Siete años después de la primera publicación, la comunidad médica introdujo una nueva unidad nosológica: el síndrome de Aicardi.
Pero la investigación sobre la enfermedad continuó, la cantidad de síntomas se expandió e incluso surgieron nuevas ramificaciones. Por ejemplo, el síndrome de Aicardi-Gother, que se manifiesta por encefalopatía con calcificación de los ganglios basales y leucodistrofia.
Prevalencia
Desde su reconocimiento oficial, los neurólogos se han encontrado con el síndrome de Aicardi unas 500 veces. La mayoría de los pacientes vivían en Japón y otros países asiáticos. Según investigadores suizos, la incidencia de la enfermedad es de 15casos por cada 100.000 niños. Desafortunadamente, es probable que las estadísticas proporcionen cifras subestimadas, ya que la mayoría de los pacientes no se examinan.
La enfermedad se desarrolla en niñas. Y los médicos sugieren que esta es la causa de la mayoría de los casos de retraso psicofisiológico y espasmos infantiles.
Genética
El síndrome de Aicardi es una enfermedad ligada al sexo, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Se han informado tres casos en los que los niños con síndrome de Klinefelter tenían síntomas similares. Para los niños varones con un genotipo XY normal, esta enfermedad es fatal.
Todos los casos de esta enfermedad son el resultado de mutaciones esporádicas. Es decir, antes de eso, no se encontraron casos de síndrome de Aicardi en la familia del probando. Es poco probable que se transmita el gen defectuoso de madre a hija. El riesgo de que nazca un segundo hijo con esta patología es muy pequeño y asciende a menos del uno por ciento.
Si aplicamos las leyes de Mendel, entonces las siguientes opciones son posibles para los cónyuges que ya tienen un hijo con esta enfermedad:
- niño muerto;
- chica sana (33%);
- niño sano (33%);
- niña enferma (33%).
Actualmente se desconocen las causas de la enfermedad, la investigación continúa.
Patología
Científicos y médicos recurren a diferentes métodos para establecer el síndrome de Aicardi. Foto del cerebro por magnético. La tomografía resonante es una de las más comunes, pero es posible ver el cuadro completo solo en la autopsia. Durante el estudio del cerebro se pueden detectar múltiples anomalías en el desarrollo del tubo neural:
- ausencia total o parcial del cuerpo calloso;
- cambiar la posición de la corteza cerebral;
- posiciones anormales de circunvoluciones;
- quistes con contenido seroso.
La investigación al microscopio revela anormalidades en la estructura celular de las áreas afectadas. También hay cambios característicos en el fondo, como el adelgazamiento de los tejidos, una disminución en el número de vasos y pigmentos, pero al mismo tiempo, el crecimiento de conos y bastones.
Clínica
¿Cómo son los niños con síndrome de Aicardi? Los síntomas son inicialmente bastante inespecíficos, porque los bebés nacen a término, a través del canal de parto natural y se ven saludables. Hasta los tres meses, los recién nacidos se desarrollan sin manifestaciones clínicas, luego aparecen las crisis epilépticas. Se presentan en forma de convulsiones tónico-clónicas seriales simétricas retropulsivas de las extremidades. En la gran mayoría de los casos, los espasmos infantiles de los músculos flexores también se unen a esto. En casos raros, el inicio de la enfermedad ocurre en el primer mes de vida. Los ataques epilépticos no se detienen con medicamentos.
En el estado neurológico de tales niños, hay una disminución del tamaño del cráneo, una disminución del tono muscular, pero al mismo tiempo una desinhibición unilateral de los reflejos o, por el contrario, paresia y parálisis. Además, la mitad de los pacientes presentan anomalías en el desarrollo del esqueleto:agenesia vertebral o ausencia de costillas. Esto conduce a cambios escolióticos pronunciados en la postura.
Diagnóstico
Actualmente, no existen pruebas confiables que ayuden a identificar el síndrome de Aicardi. El diagnóstico genético en la etapa prenatal es imposible, ya que aún no se ha identificado el gen responsable del desarrollo de esta enfermedad.
Un neurólogo puede ordenar pruebas que buscarán síntomas específicos. Estos incluyen:
- inspección;
- oftalmoscopia;
- electroencefalografía;
- imágenes por resonancia magnética;
- Radiografía de la columna vertebral.
Esto le permite detectar la ausencia del cuerpo calloso y la violación de la simetría de los hemisferios cerebrales, la presencia de quistes.
