La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico grave. En la mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla a lo largo de los años, por lo que la patología se diagnostica en las últimas etapas de desarrollo. La enfermedad se caracteriza por una anomalía en la estructura y función del factor de von Willebrand vWF.
Historia del inicio de la enfermedad
La enfermedad de Willebrand fue descubierta en 1926. En ese momento, un médico finlandés observó una tendencia a hemorragias debajo de la piel y las membranas mucosas en una niña pequeña y sus hermanas que vivían en las Islas Aland. El niño fue examinado por primera vez a la edad de cinco años. Murió después de su cuarto período a la edad de trece años.
El médico hizo una distinción entre la hemofilia y una nueva enfermedad, dándole el nombre de "pseudohemofilia".
Qué es von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es una anomalía del factor de von Willebrand. Es una proteína plasmática de gran tamaño que interviene en la detención de hemorragias, la activación de las plaquetas y la estabilización del octavo factor de coagulación de la sangre. El factor sanguíneo sintetiza células endoteliales vasculares, enque el factor se acumula en forma de cuerpos de Weibel-Palady. Willebrand también sintetiza megacariocinas, gránulos de plaquetas alfa. Las primeras son las células madre de las plaquetas en la médula ósea roja.
Cuando entra en la sangre, la metaloproteasa escinde von Willebrand y aparecen nuevas moléculas más pequeñas a partir de una molécula enorme.
El factor Von Willebrand es una de las pocas proteínas que transporta aglutinógenos del grupo AB0. Es el tipo de sangre el responsable del nivel del factor. Las personas del primer grupo tienen la menor cantidad y las personas del cuarto tienen la mayor cantidad.
¿Cuál es la función del factor
El factor actúa como estabilizador de la globulina antihemófila, protegiéndola de la desactivación por proteasas. Willebrand también localiza la globulina antihemófila en el sitio de sangrado y formación de trombos. Proporciona hemostasia primaria: pega las plaquetas y también sella las paredes de los vasos sanguíneos.
Cuán común
La enfermedad de Willebrand es bastante común. Aproximadamente el uno por ciento de la población mundial sufre de la patología, pero las manifestaciones clínicas ocurren en una persona de cada cuarenta mil, y el sangrado potencialmente mortal es raro, aproximadamente dos personas en un millón.
Causas de ocurrencia
La enfermedad de Von Willebrand ocurre debido a la pérdida de actividad del factor en la sangre. Como resultado, f alta una proteína responsable de la coagulación de la sangre. Esto puede deberse a una mutación en el gen responsable de la síntesis de proteínas. Willebrand. Además, la patología puede ocurrir debido a las siguientes razones:
- Hipotiroidismo.
- Nefroblastoma.
- Displasia estromal.
- Displasia del tejido conectivo.
- Reumatismo.
- Diferentes tipos de tumores.
La mayoría de las veces, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y la patología es leve en la próxima generación.
Tipos de enfermedad
La enfermedad de Willebrand en niños y adultos se divide en adquirida y congénita. Esta última es causada por una mutación en los genes encargados de regular la síntesis y función del factor de von Willebrand, su interacción con las plaquetas, el endotelio y el octavo factor. La patología es igualmente común en hombres y mujeres.
Hoy se conocen más de trescientos tipos de mutaciones del duodécimo cromosoma, en el que se codifica la molécula de vWF. La naturaleza de estos cambios determina el tipo de enfermedad de von Willebrand.
Con un tipo de herencia autosómico dominante, las manifestaciones clínicas de la patología son leves, pero en todas las generaciones. En el tipo autosómico recesivo, la patología se manifiesta solo en la forma homocigota y se caracteriza por sangrado severo.
Clasificación de la patología
Hay tres tipos de enfermedad de la sangre de von Willebrand, que difieren en el grado de insuficiencia del octavo factor.
En el primer tipo, hay una pequeña cantidad de insuficiencia del octavo factor. De esta forma, el modelo estructural no cambia. Clínicamente, el primer tipo se manifiesta por un pequeño sangrado. Por lo general, los pacientes noasociarlos con este tipo de dolencias.
En el segundo tipo, las violaciones son más pronunciadas. Aquí, se observa la formación de análogos multiméricos de la estructura del factor de coagulación. Aparecen pequeños hematomas en la piel. Con la progresión de la enfermedad, se observa un fuerte deterioro en el estado del paciente.
El tercer tipo se considera el más difícil. El factor von Willebrand está completamente ausente en un análisis de sangre.
El segundo tipo tiene varios subtipos:
- 2A. Ocurre en aproximadamente el diez por ciento de las personas que sufren de enfermedades de la sangre. Con este tipo, la función vWF se reduce en las plaquetas, hay una violación de la síntesis de complejos macromoleculares, se acelera su escisión.
- 2B. El recuento de plaquetas está disminuyendo.
- 2M. Estructuralmente, el vWF puede ser normal, pero la afinidad por el endotelio y las plaquetas está reducida.
- 2N. Se reduce la afinidad del vWF por el octavo factor. Este tipo de enfermedad de von Willebrand tiene síntomas similares a los de la hemofilia.
Los tipos más comúnmente diagnosticados son 2A y 2B. Otras especies son raras. Este último tipo de patología ha sido poco estudiado.
El tipo adquirido de la enfermedad de von Willebrand se diagnostica en aproximadamente el uno por ciento de todos los casos de la enfermedad. Muy a menudo, la patología es el resultado de otras enfermedades, como:
- linfomas;
- Enfermedad de Waldenström;
- leucemia aguda;
- gamopatía clonal;
- aterosclerosis;
- defectos cardíacos;
- Síndrome de Heide;
- patologías autoinmunes;
- vasculitis, etc.
Además, la enfermedad puede ocurrir debido a la toma de ciertos medicamentos.medicamentos como ácido valproico, hecodesa, ciprofloxacina.
Manifestaciones clínicas
El síntoma principal de la enfermedad de von Willebrand es el sangrado. Su gravedad depende del grado de manifestación de la patología. Los específicos incluyen sangrado de las membranas mucosas de la boca, las encías, la nariz y los órganos internos. La operación también causa sangrado severo. Pueden ocurrir recaídas en el período postoperatorio.
Los médicos deben tener especial cuidado durante el parto, ya que aumenta el riesgo de muerte de la mujer, aunque estos casos se describen poco. En la mayoría de los casos, el embarazo tiene un efecto positivo sobre la enfermedad.
Los síntomas de la enfermedad de Von Willebrand se manifiestan por diferentes tipos de sangrado. Más comúnmente visto:
- sangrados nasales;
- sangrado después de la extracción dental;
- por lesiones, lesiones;
- sangrado menstrual abundante;
- pequeñas hemorragias petequiales en la piel;
- hematuria;
- Sangrado GI.
En los casos leves, los pacientes suelen ignorar el sangrado excesivo, lo que sugiere una tendencia familiar normal a sangrar.
A veces surgen complicaciones en la patología: dependen de la gravedad de la enfermedad y pueden manifestarse por petequias, hematomas, hematomas. El peligro es causado por hemartrosis, sangrado LC. En los casos más avanzados es necesaria la hospitalización. Con sangrado ginecológico severo, cuando no hay resultado de la terapia conservadora, se realiza la extirpación del útero conapéndices.
Qué puede indicar patología
Los siguientes síntomas pueden indicar la presencia de patología:
- Hemorragias nasales en las que más de dos veces el sangrado no se detuvo en diez minutos con taponamiento.
- Pequeñas heridas, rasguños, abrasiones que sangran.
- Sangrado recurrente de órganos internos.
- Hemorragias subcutáneas que no desaparecen en una semana.
- Hemorragias prolongadas de las mucosas.
- La aparición de heces de color oscuro o con coágulos de sangre, en las que no hay hemorroides, úlcera péptica del tracto gastrointestinal.
- Sangrado resultante de manipulaciones en los órganos de la cavidad oral, nasofaringe y otros sistemas.
- Abundante menstruación sin patologías del aparato reproductor. Irregularidades menstruales.
- Otros tipos de sangrado que no se asocian a otras patologías.
La manifestación clásica de la enfermedad es sistémica. Las hemorragias ocurren en aquellos lugares donde hay vasos dañados. Incluso cuando se logra una dinámica positiva, no se puede hablar de una recuperación completa.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand es difícil porque puede ser casi asintomática. Es difícil para los pacientes notar su manifestación, ya que el sangrado se siente muy raramente. En forma severa, así como la definición de la enfermedad de von Willebrand en niños, es mucho más fácil, ya que los pacientes tienen fuertes y frecuentessangrado, pueden ocurrir hemorragias en los órganos internos.
Para diagnosticar con precisión, debe consultar a un médico. Recopilará una anamnesis y también prescribirá pruebas. Es durante la comunicación con un especialista que siempre resulta que esta patología es hereditaria.
Los métodos de diagnóstico de laboratorio pueden determinar con precisión si un paciente lo tiene y qué tipo de trastorno del factor von Willebrand está presente.
Para detectar patología se realizan los siguientes tipos de pruebas:
- Determine la duración del sangrado según la modificación Ivy de Shitikova.
- Se está estudiando la actividad del octavo factor.
- Se determina la actividad del antígeno FB.
- La actividad del cofactor de ristocetina es fija.
- Análisis multivariante en curso.
Si hay alguna desviación de la norma en los resultados de la prueba, esto indica la presencia de patología.
Al entrevistar a los pacientes, los médicos prestan atención a los siguientes datos:
- Ha habido casos de enfermedad en la familia, parientes.
- Ha habido tendencia a sangrar a lo largo de la vida.
En condiciones de laboratorio con un intervalo de dos meses, se realiza la determinación de la actividad del factor von Willebrand. Los pacientes muestran diferentes tipos de defectos.
Además de las pruebas anteriores, se requieren pruebas. Los médicos recetan:
- Hemograma completo. Muestra una disminución en el número de plaquetas y hemoglobina.
- Aumento del tiempo de sangrado según Lee-White, Duke. Visto en tipo 2A, 2B y 2M.
- Octavofactor es normal o hay una ligera desviación en forma de disminución.
- La función del factor de von Willebrand se determina en la forma de la capacidad de unirse a los complejos de glicoproteína activados.
- Se analiza la capacidad de unión del factor von Willebrand y el octavo factor.
- Las mutaciones se detectan en el diagnóstico perinatal.
Como métodos adicionales de examen, se prescriben bioquímica sanguínea, pruebas renales, proteína C reactiva, VSG. También se evalúa el índice de protrombina, INR, fibrinógeno, tiempo de trombina, antitrombina, proteína C, tiempo de sangrado, tiempo de coagulación de la sangre, complejos solubles de fibrina-monómero.
Tratamiento
Las formas leves de la enfermedad de von Willebrand no requieren tratamiento. En otros casos, es necesario aumentar el nivel del factor von Willebrand. Esto se puede hacer activando un vWF endógeno dedicado o suministrándolo externamente.
La desmopresina se usa para el tratamiento. Es un análogo sintético de la hormona antidiurética que libera vWF de las paredes de los vasos sanguíneos. El fármaco se administra a razón de 0,3 mg/kg IV, s/c, con un intervalo de una a dos horas. Puede haber administración intranasal de 150 mcg en cada fosa nasal (la dosis exacta se calcula según el peso del paciente). La introducción de vasopresina aumenta cuatro veces el nivel del factor vWF.
El efecto del tratamiento de cada tipo de patología es individual. La mayor eficiencia se observa en la patología del primer tipo. En el tratamiento de 2A y 2M el efecto es bajo, y con 2B reduce el número de plaquetas, debido apara los cuales una droga sintética está contraindicada. Con el tercer tipo de enfermedad, el tratamiento no tiene éxito.
Según sus estándares, la enfermedad de von Willebrand se trata con Hemate P o medicamentos similares.
Los agentes antifibrinolíticos en forma de ácido trexanoico se prescriben a razón de 25 mg/kg cada ocho horas para pequeñas hemorragias en las membranas mucosas, sangrado nasal y menstrual.
Para el tratamiento de la enfermedad se recomiendan transfusiones de tromboconcentrado con disminución del número de plaquetas. Si hay una gran pérdida de sangre durante la menstruación, se prescriben anticonceptivos hormonales. Para detener el sangrado menor, se usa "Etamzilat".
Mucha gente piensa que mirando una foto de la enfermedad de von Willebrand, se puede determinar esta enfermedad, pero no es así. Para establecer con precisión el diagnóstico, es necesario pasar pruebas, someterse a un examen médico. Cuando se confirma el diagnóstico, su naturaleza hereditaria, es casi imposible curar la enfermedad. La terapia está dirigida a aliviar los síntomas y prevenir consecuencias peligrosas. El objetivo principal de la terapia es detener el sangrado. Se pueden utilizar varios métodos para esto: la aplicación de torniquetes, vendajes, aplicaciones hemostáticas, pegamento, el uso de medicamentos, métodos quirúrgicos.
Las medidas preventivas de esta patología están encaminadas únicamente a prevenir situaciones que puedan derivar en hemorragias. Además, no puede hacer inyecciones, realizar intervenciones dentales sin una preparación previa para el próximoprocedimiento.
