La enfermedad de Stargardt provoca un proceso degenerativo en la mácula. Hay muchas enfermedades, cuya clínica es similar a esta patología. Son causados por mutaciones en varios genes. Por lo tanto, la enfermedad se clasifica como una patología hereditaria.
La principal manifestación clínica de la enfermedad es un proceso degenerativo de la mácula, así como una retinitis pigmentaria central, que provoca pérdida visual con desarrollo de escotoma central.
Características de la enfermedad
La enfermedad de Stargardt es una patología rara pero muy grave. Se manifiesta a una edad temprana, de 6 a 20 años con una frecuencia de 1: 20,000 personas. En otras categorías de edad, la patología, por regla general, no ocurre. Las consecuencias de la enfermedad son catastróficas. No se descarta la pérdida completa de la visión.
La enfermedad tiene una base genética. El proceso distrófico afecta el área macular de la retina y se origina en el área del epitelio pigmentario, lo que lleva a la pérdida de la visión. El proceso es bilateral.
Formas de patología
Existe una clara distinción entre cuatro tipos de patología según el área de localización de la zona de inflamación:
El proceso degenerativo se puede marcar:
- en la zona periférica media;
- en el área macular;
- en la zona paracentral.
También existe una forma mixta de la enfermedad, que implica la localización de la inflamación en la parte central de los ojos y en la periferia.
Mecanismos de progresión de la enfermedad
Las causas de la enfermedad son descritas por el doctor K. Stargardt en la primera mitad del siglo XX. La enfermedad lleva su nombre. La patología está relacionada con la región macular y, según el científico, se hereda dentro de la misma familia. Por lo general, se indica un cuadro oftalmoscópico polimórfico, llamado "atrofia de la coroides", "ojo de buey", "bronce roto", etc.
El locus principal del gen que causa la retinitis pigmentosa, más pronunciado en los fotorreceptores, ha sido identificado a través de la clonación posicional. En ciencia, recibió el nombre ABCR.
La enfermedad ocular se hereda de forma autosómica dominante. La patología se caracteriza por la localización de genes mutados en los cromosomas 13q y 6ql4.
La base genética no se basa en el género. Según estudios recientes de genetistas, con el tipo dominante de transmisión de la enfermedad, es algo más fácil y no siempre conduce a la ceguera. La mayoría de las células receptoras siguen funcionando. En tales pacientes, la patología procede con un mínimosíntomas. Los enfermos conservan su capacidad de trabajo y la capacidad de conducir vehículos.
¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Stargardt? Las causas de la degeneración de las células maculares radican en la f alta de energía. El defecto genético provoca la producción de una proteína inferior que transmite moléculas de ATP a través de la membrana celular de la mácula de la parte central de la retina. Se centra en los gráficos y el color.
Síntomas de patología
¿Cuáles son las características de las personas con la enfermedad de Stargardt? Con el desarrollo de la enfermedad, no hay patología en otros órganos internos. El proceso afecta sólo a los ojos. La enfermedad comienza con la pérdida de la agudeza visual. Posteriormente, los síntomas aumentan y aparecen graves violaciones de la percepción del color en todo el rango espectral percibido por la visión.
Los cambios degenerativos en el fondo de ojo se manifiestan en los siguientes indicadores:
- puntos pigmentados de forma redonda se notan en ambos ojos;
- hay áreas locales desprovistas de pigmentación;
- se observa un proceso atrófico en el epitelio pigmentario de la retina.
Tales procesos pueden ocurrir junto con la aparición de manchas de color amarillo blanquecino. A medida que avanza la enfermedad, se detecta una mayor acumulación de una sustancia similar a la lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina.
En todos los pacientes afectados por esta patología se detectan escotomas centrales absolutos o parciales, los cuales tienen diferente tamaño, debido a la prevalencia del proceso.
En la forma con manchas amarillas, el campo de visión de una persona enferma puede permanecer dentro del rango normal, pero la visión central se reduce notablemente.
La mayoría de los enfermos que fueron examinados tenían una alteración de la percepción del color por el tipo de deuteranopía, discromasia rojo-verde. Con un proceso distrófico con manchas amarillas, es posible que la visión del color no se vea afectada en absoluto.
Con la distrofia de Stargardt, la frecuencia de la sensibilidad al contraste espacial cambia (en el rango de 6 - 10 º con una disminución significativa en la región de frecuencias espaciales medias y una ausencia completa en la región de frecuencias altas). El síndrome se ha denominado "patrón de distrofia de conos".
Los síntomas incluyen visión ondulada, puntos ciegos, desenfoque, cambio de color y dificultad para adaptarse a condiciones de poca luz.
Diagnóstico de la enfermedad
La investigación a nivel genético revela evidencia de que la enfermedad ocular de Stargardt está determinada por trastornos alélicos del locus ABCR.
El diagnóstico de la enfermedad comienza con el estudio del estado del fondo de ojo. Se realiza una angiografía fluorescente de los vasos de la retina, así como un examen electrofisiológico. En este caso, es necesario determinar el grado de daño. Esto permite designar una serie de indicadores de la enfermedad, incluidas las lesiones hiperfluorescentes y la fluorescencia de la cabeza del nervio óptico.
Dado que la enfermedad tiene una naturaleza hereditaria, entoncesla forma más precisa de determinarlo será el diagnóstico a nivel de ADN, que puede detectar enfermedades monogénicas hereditarias.
Diagnóstico Diferenciado
La enfermedad de Stargardt debe distinguirse del proceso distrófico de conos y bastones, conos y bastones, la distrofia foveal progresiva dominante, la retinosquisis juvenil y la distrofia macular viteliforme.
Además, el diagnóstico diferenciado está indicado en caso de toxicosis durante el embarazo, adquirida debido a distrofia medicamentosa (en particular, con retinopatía por cloroquina).
¿Se puede curar la enfermedad de Stargardt?
No existe una terapia etiológica. ¿Cómo se trata la enfermedad de Stargardt? El tratamiento auxiliar implica el uso de inyecciones parabulbares de taurina y antioxidantes, la introducción de vasodilatadores (pentoxifilina, ácido nicotínico), así como esteroides.
El tratamiento se realiza con vitaminas que ayudan a fortalecer las paredes de los vasos sanguíneos y mejoran la circulación sanguínea. Se suelen utilizar vitaminas de los grupos B, A, C, E.
Se indican procedimientos fisioterapéuticos. Entre ellos cabe destacar la electroforesis con uso de fármacos, así como la estimulación de la retina mediante láser.
La revascularización retiniana se aplica trasplantando fibras musculares de la mácula.
Anteriormente, los oftalmólogos de todo el mundo creían que la enfermedad no eratratable La terapia anterior solo ayudó a retrasar ligeramente la progresión de la patología, pero de ninguna manera la previno.
Por regla general, el tratamiento no salvó a las personas de la pérdida total de la visión. Era necesario desarrollar una técnica diferente que ayudara a restaurar las estructuras oculares dañadas.
Método de terapia innovadora
¿Existe actualmente un método eficaz para eliminar una patología como la enfermedad de Stargardt? ¿Cómo tratar una enfermedad grave? El método fue propuesto en 2009 por el Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, director del Centro de Oftalmología de la Clínica ON (San Petersburgo, calle Marata, 69, edificio B). Mejoró la opción de tratamiento de la enfermedad, basada en el tratamiento celular tisular.
La base de la terapia es el uso de células madre del tejido adiposo de una persona enferma. El método terapéutico fue desarrollado anteriormente por el científico V. P. Filátov. Gracias a la tecnología innovadora, los pacientes tienen la oportunidad de recuperar la visión perdida y garantizar una vida plena.
El Dr. A. D. Romashchenko registró un conjunto de tecnologías en el campo de la biomedicina y patentó los siguientes métodos de tratamiento con células madre:
- método combinado para eliminar la forma húmeda de la enfermedad;
- método complejo de terapia patogénica de la distrofia central y tapetorretiniana.
¿Qué clínica brinda tratamiento?
Tratamiento de la enfermedad más difícilcomprometida en el centro oftalmológico "On Clinic". El centro está ubicado en una ciudad como San Petersburgo. Es posible tratar la enfermedad de Stargardt solo en este centro, ya que es el único en Rusia donde se utiliza dicha tecnología.
¿Es segura la terapia con células madre?
Los especialistas pueden confirmar con confianza que la terapia con la tecnología desarrollada por A. D. Romashchenko es absolutamente segura. Las células del paciente se utilizan para la terapia, lo que elimina la posibilidad de su rechazo o el desarrollo de otras consecuencias negativas.
Conclusión
La enfermedad de Stargradt debuta a una edad temprana y conduce rápidamente a la pérdida total de la visión. En casos muy raros, cuando se hereda según el tipo dominante, la visión disminuye a un ritmo lento. Se recomienda a los pacientes que visiten a un oftalmólogo, tomen vitaminas y usen gafas de sol. La terapia con células madre se considera la forma más eficaz de eliminar la patología.
