A muchos padres les preocupa por qué sus bebés recién nacidos a menudo regurgitan, se niegan a alimentarse o se portan mal. A veces, en tales casos, los médicos diagnostican al bebé con galactosemia. ¿Lo que es? ¿Qué tan grave es esta enfermedad? ¿Qué lo causó? ¿Cómo tratarlo? En nuestro artículo, intentaremos responder a todas estas preguntas.
Galactosemia: ¿qué es?
Esta enfermedad se caracteriza por una violación del proceso normal del metabolismo de los carbohidratos. Se basa en la f alta de conversión de galactosa a glucosa debido a una mutación del gen responsable de esta. La galactosemia en niños es muy rara. Entonces, en 50,000 casos, solo hay uno con este diagnóstico. Debido a que el cuerpo del niño no puede utilizar la galactosa, los sistemas nervioso, visual y digestivo se ven afectados.
La enfermedad fue diagnosticada y descrita por primera vez en 1908. El niño sufría de desnutrición severa. Después de que cancelamos la alimentación con leche, la galactosemia, cuyos síntomas causaron mucha ansiedad al bebé, desapareció.
Causas de la enfermedad
La principal causa de la galactosemia es genéticamutación. Esta enfermedad se refiere a enfermedades congénitas con un tipo de herencia autosómica recesiva. Así, la galactosemia en los recién nacidos aparece cuando el bebé hereda dos copias del gen mutado del padre y la madre.
Las personas que tienen este defecto pueden padecer esta enfermedad, que se presenta tanto en forma grave como leve. La galactosa ingresa al cuerpo humano junto con el azúcar de la leche, que se encuentra en los alimentos. En quienes padecen esta enfermedad, la conversión de galactosa en glucosa es incompleta. Los residuos se acumulan en los tejidos de los órganos y en la sangre. Esto es muy dañino porque son tóxicos para el hígado, el cristalino del ojo y el sistema nervioso.
Galactosemia: síntomas en recién nacidos
Hay tres tipos de enfermedad: clásica, negra y "Duarte". Este último se caracteriza por la ausencia de signos.
Básicamente, con esta enfermedad, hay intolerancia a los productos lácteos y la leche agria, daño a los riñones, los ojos y el hígado, agotamiento severo, hasta anorexia, retraso mental y motor.
Los signos de la enfermedad aparecen casi inmediatamente después del nacimiento del bebé. En muchos sentidos, los síntomas dependen de la naturaleza del curso de la enfermedad.
Signos de enfermedad grave
Los síntomas de la galactosemia aparecen después de que el bebé ha probado la fórmula o la leche materna.
Este grado de enfermedad suele ser característico delactantes que pesan más de 5 kg y signos de ictericia neonatal. Además, estos niños experimentan una disminución en los niveles de azúcar en la sangre y convulsiones. El bebé eructa profusamente después de cada alimentación. Sus heces son acuosas y, debido a la deficiencia de factores de coagulación de la sangre, se forman hemorragias en la piel.
Cuando el bebé alcanza los 2 meses de edad se le suman síntomas como cataratas bilaterales, insuficiencia renal y desnutrición por la negativa del niño a comer.
A los 3 meses de edad (en ausencia de un tratamiento adecuado) se suman a los signos descritos anteriormente cirrosis hepática, hepatoesplenomegalia, ascitis y retraso mental y motor.
En este grado de galactosemia, el niño desarrolla insuficiencia renal y hepática grave, infecciones y desnutrición grave. En este caso, si el diagnóstico de la enfermedad no se realiza a tiempo, es posible que tenga un desenlace fatal.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad moderada?
Por regla general, en esta situación, el recién nacido vomita después de alimentarlo o tomar fórmula. El pediatra visualmente y de acuerdo con los resultados de la ecografía puede diagnosticar un hígado agrandado. También hay ictericia y anemia en el bebé. Otros signos de galactosemia moderada incluyen cataratas y retraso en el desarrollo motor y mental.
Por supuesto, en este caso, los síntomas son mucho mejores. Pero, sea cual sea la gravedad de la enfermedad, debe ser detectada y tratada. De lo contrario, son posibles complicaciones graves con la salud del bebé.
Fácilgrado de galactosemia
Esta forma de la enfermedad puede ocurrir sin ningún síntoma. Puede averiguar sobre su presencia al pasar las pruebas de las enzimas necesarias.
La galactosemia leve también puede causar daño al sistema nervioso central, indigestión y cataratas.
Los principales síntomas de esta forma de la enfermedad incluyen la negativa del bebé a amamantar, a pesar de que tiene hambre, un pequeño conjunto de peso y altura. A ellos se unen vómitos después de tomar leche y retraso en el desarrollo del habla. Por todo esto, con un tratamiento inoportuno se forman enfermedades hepáticas crónicas.
¿Cuáles son las complicaciones?
Si no se trata, es posible que la galactosemia tenga consecuencias graves:
- Sepsis. Este tipo de complicación se observa en bebés. Muy letal.
- Oligofrenia.
- Síndrome de desgaste de los ovarios.
- Cirrosis del hígado.
- Amenorrea primaria.
- Motor alalia.
- Hemorragia vítrea del ojo.
Estas complicaciones se pueden evitar si, ante la sospecha de una enfermedad, se contacta inmediatamente con un especialista y se recibe el tratamiento adecuado. Recuerda, la salud del cuerpo del bebé está en tus propias manos.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Para evitar consecuencias graves de la enfermedad, debe hacerse la prueba de galactosemia. Es posible diagnosticar la enfermedad cuando el feto aún está en el útero. En este caso, se toma un análisis del líquido amniótico o se realiza una biopsia coriónica.
La detección de la enfermedad se realiza absolutamente en todos los recién nacidos. Entonces, para los bebés nacidos a término, se lleva a cabo el cuarto día y para los bebés prematuros, el décimo. Para el análisis, se toma sangre capilar, que se aplica a papel de filtro. El análisis se entrega al laboratorio genético en forma de mancha seca.
Si de repente, como resultado de la detección, hay sospechas de síndrome de galactosemia, se realiza un segundo diagnóstico para confirmar o refutar el diagnóstico. Si es positivo, la prueba debe mostrar un nivel alto de galactosa o un nivel mínimo de la enzima que la descompone.
Hay otros métodos de diagnóstico. Entonces, a veces en una institución médica, los especialistas recolectan orina para examinar el nivel de galactosa en ella. Además, se toma un análisis de sangre del bebé después de cargarlo con glucosa.
Los recién nacidos con diagnóstico confirmado se someten a biomicroscopía ocular, electroencefalografía, biopsia hepática por punción y ecografía de la cavidad abdominal. Para determinar el grado de daño a los órganos internos, se toma un análisis general y bioquímico de sangre y orina. Si se confirma el diagnóstico inicial, se debe buscar la consulta con especialistas como un genetista, un oftalmólogo pediátrico y un neurólogo.
Hay otra enfermedad que tiene síntomas similares. Se llama fenilcetonuria. La galactosemia tiene una diferencia clave, que es que se hereda, es decir, es congénita. Con fenilcetonuria, el bebé nace sano. Tambiénla galactosemia debe distinguirse de enfermedades como la hepatitis y la fibrosis quística, la ictericia hemolítica del recién nacido y la diabetes mellitus.
¿Cuáles son las características nutricionales de los niños con este diagnóstico?
En la galactosemia, los síntomas en los recién nacidos que se confirman con los resultados de las pruebas requieren un tratamiento cuidadoso. Este último es la nutrición dietética adecuada del bebé. Los productos lácteos están excluidos de la dieta del niño de por vida.
Recién nacidos que son amamantados son transferidos a artificial. Hay mezclas que contienen solo aminoácidos sintéticos o aislado de proteína de soya. Estos incluyen productos de Nutritek, Humana, Mid Johnson y Nutricia. Las mezclas especializadas se introducen gradualmente. Al mismo tiempo, la cantidad de leche materna se reduce cada vez. Tan pronto como el bebé esté listo para la introducción de alimentos complementarios, también debe tener cuidado. No se debe dar al niño legumbres ni productos que contengan leche.
Los niños con galactosemia congénita pueden beber jugos, puré de frutas y verduras, yema de huevo, pescado, aceite vegetal. Está estrictamente prohibido consumir gachas de leche, requesón, productos de leche agria y mantequilla.
Los niños de un año también deben seguir la dieta anterior. Además, quienes padecen galactosemia deben excluir de la dieta los alimentos que contienen galactosa: espinacas, cacao y nueces, frijoles, frijoles, lentejas. Algunos alimentos de origen animal también están contraindicados: paté de hígado, hígado ypaté.
Tratar una enfermedad con medicamentos
Respondimos a la pregunta, galactosemia, ¿qué es? Es necesario tratarlo no solo con una dieta, sino también con medicamentos. Según la gravedad de la enfermedad, a los bebés se les pueden recetar varios medicamentos que cumplen una función de apoyo.
Para mejorar los procesos metabólicos, se recetan vitaminas y el medicamento "Orotato de potasio". También se prescriben preparaciones de calcio, ya que el cuerpo de los niños carece de este oligoelemento debido a que no hay productos lácteos en la dieta del bebé. Además, se prescriben antioxidantes, fármacos vasculares y hepatoprotectores. En los casos en que el hígado no puede sintetizar factores de coagulación de la sangre, se realiza una transfusión de sangre de intercambio.
Pronósticos
En el caso de que la enfermedad se diagnostique en las primeras etapas, el tratamiento se lleve a cabo correctamente y la dieta se observe estrictamente, es posible evitar el desarrollo de complicaciones como cataratas, cirrosis hepática y oligofrenia. Si la terapia se inicia tarde, después de la derrota del sistema nervioso central, el objetivo del tratamiento será solo ralentizar el desarrollo de la enfermedad. Desafortunadamente, los grados severos de galactosemia pueden ser fatales.
Un niño que tiene un diagnóstico confirmado recibe un grupo de discapacidad. También ha estado registrado toda su vida con especialistas tales como genetista, pediatra, neurólogo, oftalmólogo.
¿Es posible evitar la enfermedad?
Respondiendo a la pregunta, galactosemia, que es, te explicamos que esuna enfermedad bastante rara que, como otras dolencias, necesita medidas preventivas. Consisten en el diagnóstico precoz y en evaluar la probabilidad de que un bebé desarrolle galactosemia.
Para ello, identificar las familias en las que existe un alto riesgo de padecer esta enfermedad. Los recién nacidos son examinados en el hospital de maternidad. Esto se hace para evitar complicaciones posteriores. Si se detecta alguna enfermedad, se hace un traslado temprano a alimentación artificial. A las familias donde hay pacientes con esta enfermedad se les realiza un consejo médico genético.
Las mujeres embarazadas que están en riesgo deben limitar su consumo de productos lácteos y de leche agria.
Recuerde: el diagnóstico temprano, el tratamiento oportuno, la dieta adecuada, el cumplimiento de una dieta asegurarán la salud y un buen futuro de su hijo.
