Nuestro código genético es tan complejo que casi cualquier daño grave puede causar una reacción en cadena y afectar a una persona que no es del mejor lado. Los científicos están constantemente descubriendo nuevas enfermedades, pero, en sus propias palabras, el noventa por ciento del genoma permanece sin explorar.
Descripción
El síndrome de Larsen (ICD 10 - código M89) es una enfermedad genética rara que tiene una amplia gama de manifestaciones fenotípicas. Los signos más característicos son las luxaciones y subluxaciones de grandes articulaciones, la presencia de malformaciones de los huesos del cráneo facial y problemas con las funciones de las extremidades. Las manifestaciones menores incluyen escoliosis, pie zambo, baja estatura y dificultades respiratorias.
El síndrome de Larsen es causado por mutaciones puntuales que pueden ocurrir espontáneamente o heredarse de forma autosómica dominante. Los cambios en el gen FLNB están asociados con todo un grupo de enfermedades que se manifiestan por trastornos en el sistema esquelético. Las manifestaciones específicas pueden variar incluso entre familiares.
Razones
¿Qué debe suceder en el organismo en desarrollo para que ocurra el síndrome de Larsen? Las causas de esta enfermedad siguen ocultas en el crepúsculo científico. Solo se sabe que se caracteriza por herencia autosómica dominante. Es decir, una sola copia del gen alterado será suficiente para transmitir la patología a sus hijos, y tal vez incluso a sus nietos. El gen puede obtenerse de los padres (de ambos o de uno) o ser el resultado de una mutación espontánea. El riesgo de heredar esta enfermedad es 50/50, independientemente del sexo del niño y del número de embarazos.
El gen alterado se encuentra en el brazo corto del tercer cromosoma. Si lo desea, los investigadores pueden indicar con precisión el lugar donde la información hereditaria ha sufrido cambios. Normalmente, este gen codifica una proteína conocida en los círculos científicos como filamina B. Desempeña un papel importante en el desarrollo del citoesqueleto. Las mutaciones conducen al hecho de que la proteína deja de realizar las funciones que se le asignan, y las células del cuerpo sufren esto.
Las personas con este síndrome pueden tener mosaicismo. Es decir, la gravedad y la cantidad de manifestaciones de la enfermedad dependen directamente de cuántas células se vieron afectadas. Es posible que algunas personas ni siquiera sepan que tienen un defecto en este gen.
Epidemiología
El síndrome de Larsen se desarrolla con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres. Según estimaciones muy aproximadas, esta enfermedad ocurre en un recién nacido de cada cien mil. Esto, afortunadamente, es una rareza. Las estimaciones se consideran poco fiables,porque existen ciertas dificultades para identificar este síndrome.
Por primera vez en la literatura médica, la enfermedad fue descrita a mediados del siglo XX. Lauren Larsen et al encontraron y documentaron seis casos del síndrome en niños.
Síntomas
El síndrome de Larsen, como se mencionó anteriormente, puede manifestarse de diferentes maneras, incluso entre parientes cercanos. Los signos más característicos de la enfermedad son cambios en los huesos de la cara. Estos incluyen: un puente nasal ancho y bajo y una frente ancha, una cara plana, la presencia de una hendidura del labio superior o paladar duro. Además, los niños tienen dislocaciones de grandes articulaciones (femoral, rodilla, codo) y subluxaciones de hombros.
Los dedos de estas personas son cortos, anchos, con articulaciones débiles y sueltas. Es posible que haya huesos adicionales en las muñecas, que se fusionan con la edad y alteran la biomecánica del movimiento. Algunas personas tienen el raro fenómeno de la traqueomalacia (o ablandamiento del cartílago de la tráquea).
Diagnóstico
El diagnóstico del "síndrome de Larsen" se realiza solo después de un examen completo del paciente, un estudio exhaustivo de su historial médico y la presencia de síntomas radiográficos característicos. Además, un examen radiográfico completo también puede revelar anomalías concomitantes en el desarrollo del esqueleto, que están indirectamente relacionadas con la enfermedad.
El diagnóstico por ultrasonido incluso en el período prenatal puede revelar el síndrome de Larsen. foto de huesoformaciones para un especialista bien entrenado, el ultrasonido puede ser el punto de partida para la búsqueda de anomalías genéticas del feto. Dado que a primera vista es imposible decir qué tipo de enfermedad condujo a la patología del cráneo facial y los huesos de las extremidades, se recomienda a la futura madre realizar una amniocentesis y realizar un examen genético para buscar una mutación en el tercer cromosoma..
Si se confirma la enfermedad, pero los cónyuges han decidido continuar con el embarazo, entonces se recomienda a la futura madre realizar una cesárea para no dañar los huesos del bebé en el proceso de pasarlo por la pelvis de la mujer durante el parto natural.
Tratamiento
Las medidas terapéuticas no están dirigidas a eliminar la enfermedad, sino a reducir las manifestaciones clínicas. Esto lo realizan pediatras, ortopedistas, especialistas en cirugía maxilofacial y genética. Después de evaluar la condición inicial del niño y evaluar todos los riesgos, pueden comenzar a corregir las violaciones existentes.
La opción más suave para tratar el síndrome de Larsen es el masaje. Es necesario para fortalecer los músculos y ligamentos que mantienen unidas las articulaciones, así como para mejorar el soporte de la espalda y la alineación de la columna. Pero antes de proceder con los métodos terapéuticos, se requerirán varias operaciones. Son necesarios para corregir deformidades o deformidades esqueléticas graves, para estabilizar las vértebras. La traqueomalacia requiere intubación y luego un tubo de respiración (permanentemente) para mantener abiertas las vías respiratorias superiores.
CúraloLa enfermedad es un proceso largo que puede llevar años. A medida que el niño crece, la carga sobre los huesos aumenta y es posible que nuevamente necesite rehabilitación física, terapia de ejercicios y tal vez incluso cirugía.
