La enfermedad de porfiria es un tipo especial de patología hepática a nivel genético, en la que hay una síntesis de hemoglobina absolutamente incorrecta. Se cree que en la biosíntesis de la hemoglobina misma hay ocho pasos consecutivos llamados enzimáticos. Cualquier violación en la etapa de uno de ellos ya puede conducir al desarrollo de un problema como la porfiria. La enfermedad, por regla general, se desarrolla a un ritmo rápido. En este artículo, le diremos con el mayor detalle posible qué es esta enfermedad y cuáles son los métodos modernos para su tratamiento.
La porfiria es una enfermedad de la humanidad moderna. ¿Cuál es el mecanismo de desarrollo de la enfermedad?
Inicialmente, la parte no proteica de la hemoglobina (en otras palabras, el hemo) se convierte en una sustancia tóxica que, a su vez, corroe constantemente absolutamente todos los tejidos subcutáneos existentes. Entonces, la piel adquiere gradualmente un tinte marrón, con el tiempo.se vuelve más delgado y revienta por la exposición directa a la luz solar. Es por ello que los pacientes con esta enfermedad pueden encontrar numerosas úlceras y cicatrices. Así es como se desarrolla gradualmente la porfiria. La enfermedad, observamos, en ausencia de un tratamiento oportuno, por regla general, captura todas las áreas nuevas de la piel.
Razones
La alteración secuencial de la propia biosíntesis del hemo, que se analizó anteriormente, conduce a una acumulación excesiva en el cuerpo de porfirinas, así como de sus llamados precursores (por ejemplo, porfobilinógeno y ácido aminolevulínico). Es el exceso de este último el que tiene el efecto tóxico más fuerte en el cuerpo mismo, como resultado, causa los síntomas clínicos que ya se están desarrollando. El motivo de este tipo de trastornos es una mutación del gen responsable de la actividad de algunas enzimas involucradas en la síntesis de hemo en múltiples etapas. Por el momento, los científicos se dedican a un estudio más detallado de todos estos procesos y de una dolencia como la porfiria.
Enfermedad: síntomas
- Lesión del sistema nervioso central.
- Secreción de orina rosada.
- Muchas llagas y cicatrices en el cuerpo.
- Dolor y malestar en el abdomen.
- Aumento de la presión arterial.
¿Cuál debe ser el tratamiento?
Desafortunadamente, en este momento, los expertos no pueden ofrecer métodos efectivos de terapia patogénica para esta enfermedad. En algunos casos (p. ej., uroporfiria eritropoyética), el tratamiento puede serefectivamente. La porfiria intermitente (una enfermedad en la etapa aguda) categóricamente no permite el uso de analgin y tranquilizantes, ya que son ellos los que causan una exacerbación de todos los síntomas. En presencia de dolor en una dolencia como la porfiria, por regla general, se prescriben los medicamentos más fuertes.
Conclusión
La enfermedad de la porfiria (la foto No. 1 muestra una de sus manifestaciones), lamentablemente, se está diagnosticando cada vez con más frecuencia en estos días. En conclusión, cabe señalar que hoy en día este tipo de dolencias sigue siendo poco conocida. Científicos de todo el mundo continúan investigando las causas principales, los síntomas clínicos primarios y los métodos para tratar un problema tan desagradable. ¡Manténgase saludable!
