Las familias modernas se toman muy en serio la planificación de la procreación. Prepararse para adquirir el estatus más importante y responsable en la vida - el padre - requiere el enfoque más escrupuloso. Por supuesto, estamos hablando de la salud de las futuras madres y padres. Un examen médico completo, que necesariamente incluye pruebas genéticas, ayudará a comprender este problema.
Al planificar un embarazo, no solo se envía a las mujeres para su parto, que en el pasado reciente, los médicos, susurrando, llamaban "veteranos". Hoy, los científicos en el campo de la ingeniería genética han llegado a la conclusión de que las mujeres mayores de 25 años también deben someterse a dichos diagnósticos.
Pruebas genéticas básicas para embarazadas
Durante la gestación, es extremadamente importante mantener bajo control el lactógeno placentario. El análisis genético al planificar el embarazo podrá determinar su nivel; depende de él la probabilidad de aborto espontáneo, el desarrollo posterior del embarazo, así como su curso negativo en la forma.hipotrofia fetal o desvanecimiento completo.
Es importante determinar la gonadotropina coriónica. El nivel de esta hormona le permite determinar el embarazo lo antes posible. Tal análisis genético al planificar un embarazo (su precio no es tan alto como para arriesgar su propia salud y la vida de las futuras migajas) se lleva a cabo en suero sanguíneo.
Los resultados del estudio ayudarán al obstetra-ginecólogo a determinar el grado de amenaza de interrupción del embarazo esperado y la probabilidad de complicaciones en el útero.
El papel de los genetistas en la planificación del embarazo
Las pruebas genéticas a la hora de planificar el embarazo incluyen otros estudios que permiten evaluar adecuadamente los riesgos de diversas patologías que pueden surgir desde el momento de la concepción y formación del embrión. El costo de tales estudios es a veces el único obstáculo para su aprobación, pero los beneficios que aportan en sí mismos difícilmente pueden sobreestimarse.
La cuestión de la utilidad del bebé por nacer preocupa no sólo a la madre que lo lleva durante 9 meses bajo su corazón. En promedio, uno de cada 20 niños nace con enfermedades hereditarias y anomalías del desarrollo intrauterino. Desafortunadamente, ninguna pareja casada puede asegurar que su futuro descendiente no adquiera ningún vicio. Es a priori imposible prevenir esta o aquella desviación a nivel de las células de ADN. Además, el problema también es el hecho de que el análisis genético de la sangre realizado durantela planificación del embarazo, que muestra resultados aceptables, a veces no garantiza un desarrollo positivo de los eventos: la probabilidad de nuevas mutaciones en las células madre de la línea germinal, incluido el riesgo de que los genes normales se conviertan en patológicos, siempre permanece.
¿Quién debe hacerse la prueba genética primero?
Las ventajas del asesoramiento genético médico oportuno y las técnicas de diagnóstico prenatal son la asistencia en la planificación del embarazo y la prevención del nacimiento de un bebé con patologías incurables.
Pocas familias jóvenes que sueñan con ser padres en un futuro próximo saben a qué pruebas genéticas tendrán que someterse a la hora de planificar un embarazo. Además, ciertos grupos de personas deben ser examinados mucho antes del inicio del embarazo sin f alta. Estas categorías incluyen hombres y mujeres que están en riesgo genético, a saber:
- parejas familiares donde al menos uno de los cónyuges tiene antecedentes de enfermedades graves en la familia;
- uno de los cónyuges, en cuyo árbol genealógico hubo casos de incesto;
- mujeres que han tenido abortos espontáneos, bebés nacidos muertos o a las que se les diagnostica infertilidad sin un diagnóstico médico específico;
- padres expuestos a radiación, productos químicos nocivos;
- mujeres y hombres que consumieron alcohol o drogas teratogénicas durante la concepción que podrían potencialmentecausar deformidad fetal.
¿A qué edad debe hacerse la prueba de anomalías cromosómicas?
Cuánto cuesta el análisis genético a la hora de planificar un embarazo, tanto las mujeres menores de 18 años como las mayores de 35, y los hombres que han cruzado el umbral de los 40 años saben cuánto. Como ya se mencionó, el riesgo de mutaciones en genes individuales y células de ADN aumenta en progresión aritmética con cada año que pasa.
Las pruebas genéticas al planificar el embarazo idealmente deberían realizarse a todas las parejas sin excepción.
Hoy en día, la multiplicidad de enfermedades hereditarias transmitidas de generación en generación es la razón principal de la necesidad de realizar una investigación para todas las parejas jóvenes, sin excepción. Además, los genetistas modernos continúan descubriendo más y más enfermedades nuevas cada año sin parar.
La prueba genética es un paso importante en la planificación del embarazo
Naturalmente, es imposible prever en el cuerpo de los futuros padres todos los genes que tienen potencial de mutación. Ni un solo análisis genético a la hora de planificar un embarazo puede dar una garantía absoluta de que una determinada pareja tendrá un bebé absolutamente sano y sin anomalías hereditarias. Mientras tanto, es vital aclarar el grado de riesgo para la preparación teórica y real para el embarazo.
Entonces, los padres potenciales pidieron ayuda al médicocentro genético. ¿Cómo realizarán el examen los especialistas y qué pruebas genéticas deberán pasar sin f alta al planificar un embarazo? La curiosidad de muchos ayudará a satisfacer lo siguiente.
Puntos importantes para genetistas
La primera etapa del examen es el asesoramiento genético médico por parte de un especialista, durante el cual el médico estudia cuidadosamente y en detalle las características del pedigrí en la familia de cada padre potencial. Especial atención de los médicos genetistas merecen mayores factores de riesgo para el feto. Ellos son:
- enfermedades genéticas y crónicas de mamá y papá;
- drogas usadas por futuros padres;
- condiciones y calidad de vida, condiciones de vida;
- características de la actividad profesional;
- aspectos ambientales y climáticos, etc.
Por extraño que parezca, las respuestas a los análisis de sangre y orina comunes que son familiares para todos, las conclusiones de algunos especialistas altamente especializados (endocrinólogo, neuropatólogo, etc.) juegan un papel importante para los genetistas. A menudo, los especialistas prescriben diagnósticos de cariotipo para parejas. Determinar el número y la calidad de los cromosomas en las futuras madres y padres es extremadamente importante en caso de matrimonios incestuosos, aborto espontáneo de varios embarazos, infertilidad diagnosticada pero inexplicable.
¿Cuánto cuesta el análisis genético?
El costo del análisis genético de la planificación del embarazo, llamado "Tipografía XLA", en varios centros genéticos médicos de Moscú oscila entre 5000 y9.000 rublos, dependiendo de la amplitud del espectro de estudio de la predisposición a las patologías.
El estudio completo ayudará al genetista a sacar conclusiones objetivas sobre la probabilidad de exposición a factores negativos. Los análisis genéticos al planificar el embarazo permitirán hacer un pronóstico individual relativamente preciso sobre el estado de salud de las futuras migajas. Es un estudio de este tipo que ayudará a decir sobre el riesgo esperado de que un niño desarrolle determinadas dolencias hereditarias. El médico podrá dar recomendaciones útiles que deberían convertirse en la base para una pareja casada que sueña con convertirse en padres de un niño sano de pleno derecho.
Riesgos de tener hijos genéticamente enfermos
Además, cada análisis está dotado de un valor que determina el riesgo en presencia de una determinada predisposición. Las enfermedades genéticas en la planificación del embarazo, o más bien la probabilidad de que ocurran en las migajas futuras, se miden como un porcentaje:
- Con bajo riesgo (hasta 10%), los padres no tienen de qué preocuparse. Todos los análisis indican que esta pareja tendrá un hijo sano en todos los aspectos.
- Con una tasa promedio (del 10 al 20%), el riesgo aumenta y la posibilidad de tener un bebé enfermo es casi igual a la probabilidad de tener un hijo de pleno derecho. Tal embarazo irá acompañado de un control prenatal cuidadoso de la mujer embarazada: ultrasonido regular, biopsia coriónica.
- A alto riesgo (a partir del 20 %), los médicos recomendaránuna pareja casada para abstenerse de concebir y prevenir el embarazo. La posibilidad de tener un bebé con una enfermedad genética es mucho mayor que la posibilidad de tener un bebé sano. Como solución alternativa en esta situación, los especialistas pueden ofrecer a la pareja el uso de un óvulo o semen de donante de acuerdo con el programa de FIV.
Investigación en embarazo temprano
Los padres no deben desesperarse en ningún caso. Las posibilidades de tener un bebé completamente sano siguen siendo de alto riesgo. Para comprender lo que brinda el análisis genético al planificar un embarazo, debe prestar atención a las medidas de diagnóstico de laboratorio para malformaciones en las etapas iniciales.
¿Casi desde el momento del embarazo tan esperado por muchos padres, se puede saber si todo está en orden con el feto? Puede averiguar si el bebé tiene alguna enfermedad genética hereditaria en el útero.
Métodos de diagnóstico genético de mujeres embarazadas
Los médicos pueden utilizar muchas técnicas y métodos para el diagnóstico objetivo de una mujer embarazada y el feto. De hecho, la presencia de malformaciones y anomalías del desarrollo se puede juzgar mucho antes de que nazca el bebé. Con cada año de progresión en ultrasonido y tecnología de laboratorio, aumentan las posibilidades de precisión. Además, en los últimos años, los médicos han dado prioridad a métodos de diagnóstico como el cribado. Representa una campaña electoral "a gran escala"encuesta. La detección es obligatoria para todas las mujeres embarazadas.
¡Todos deben hacerse pruebas genéticas
¿Por qué es necesario realizar pruebas genéticas incluso para aquellos que no están en riesgo? La respuesta a esta pregunta se debe a estadísticas decepcionantes. Por ejemplo, solo la mitad de los niños nacidos con síndrome de Down de madres mayores de 35 años. Entre la mitad restante de las mujeres en trabajo de parto, hay muchas mujeres jóvenes que ni siquiera han cumplido los 25 años. En las mujeres que se convirtieron en madres de niños con patología cromosómica, solo el 3% tenía una entrada en la tarjeta de cambio sobre el nacimiento de bebés anteriores con enfermedades similares. Es decir, no cabe duda de que las enfermedades genéticas no son consecuencia de la edad de los padres.
Evite pasar pruebas para detectar patologías cromosómicas en el feto o una predisposición a la aparición de anomalías genéticas en el futuro, un bebé aún no concebido no debe serlo. Determinar la presencia de cualquier enfermedad en una etapa temprana de su desarrollo significa adelantarse a la patología. Dadas las posibilidades de la medicina moderna, sería injusto e irresponsable hacia él no dar ese paso hacia el ansiado bebé.
