Una de las patologías graves de las glándulas suprarrenales es el síndrome adrenogenital, en el que se interrumpe la producción de hormonas especiales que intervienen en la regulación de la actividad del cuerpo. Como resultado de esta enfermedad, aumenta la producción de andrógenos, hormonas sexuales esteroides, lo que conduce a la virilización de los órganos genitales, subdesarrollo de las glándulas mamarias, masculinización, infertilidad y otras patologías. A continuación se describe cómo se desarrolla la enfermedad y en qué consiste.
Descripción del problema
El síndrome adrogenital es una patología congénita caracterizada por un trastorno en la actividad de la corteza suprarrenal, en el que se interrumpe la producción de enzimas responsables de la síntesis de esteroides. Con esta enfermedad se produce un trastorno de la esfera sexual.
Según las estadísticas, la patología se encuentra con mayor frecuencia en representantes de nacionalidad judía (19%), en esquimales la enfermedad se diagnostica en un caso de doscientos ochenta y dos, y en caucásicos - 1:14000.
El tipo de herencia del síndrome adrogenital es autosómico recesivo. Si ambos padres tienen esta patología, entonces la probabilidad de tener un hijo con un defecto es del 25%. Cuando uno de los padres es portador y el otro tiene la enfermedad, el riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas aumenta al 75%. En el caso de que uno de los padres no tenga esta patología, el niño no presentará síntomas de la enfermedad.
El síndrome adrenogenital congénito se caracteriza por una producción deficiente de enzimas responsables de la síntesis de esteroides. Como consecuencia, se produce una disminución en la producción de corticoides (cortisol y aldosterona) y un aumento simultáneo de andrógenos debido a un aumento en el nivel de ACTH, hormona que provoca hiperplasia de la corteza suprarrenal como mecanismo compensatorio para normalizar la producción de esteroides. Todo esto conduce a la aparición de los síntomas de la enfermedad a edades tempranas.
Por lo tanto, el síndrome adrenogenital, cuya patogénesis se describió anteriormente, está asociado con mutaciones genéticas que conducen a una producción deficiente de cortisol.
A menudo, la enfermedad comienza a manifestarse después de un estrés severo, un trauma, es decir, condiciones que provocan una fuerte tensión de la corteza suprarrenal.
Formas del síndrome adrenogenital
En medicina, se acostumbra distinguir las siguientes formas de la enfermedad según los síntomas, la gravedad del defecto, así como el momento de manifestación de los primeros signos de la patología:
- La forma pospuberal es la más favorable,los signos de la enfermedad aparecen durante la pubertad o en la edad reproductiva. Al mismo tiempo, los genitales tienen una estructura natural, en las mujeres puede haber un aumento del clítoris, en los hombres, el pene. Por lo general, la patología se descubre por casualidad durante el examen de un paciente por infertilidad.
- La forma viril es menos grave. Con esta enfermedad en las niñas, predomina el desarrollo anormal de los órganos genitales, en los niños se observa su aumento de tamaño. No hay síntomas que indiquen una disfunción de las glándulas suprarrenales. A medida que las personas envejecen, los signos de patología comienzan a manifestarse más claramente como resultado de la exposición a los andrógenos. En las niñas, hay hipertrofia del clítoris, aumento de los labios mayores. Los niños tienen un pene agrandado, piel del escroto, areolas pigmentadas en los pezones.
- La forma de pérdida de sal del síndrome adrenogenital es la variante más grave de la enfermedad, que ya se detecta en el primer año de vida de un niño. Los niños desarrollan vómitos y diarrea, convulsiones. En las niñas, se diagnostica hermafroditismo falso (los genitales se construyen de acuerdo con el tipo masculino), en los niños, un aumento en el pene. Sin terapia, se produce la muerte.
- La patología adquirida se diagnostica en el 5% de los casos.
Hay otras formas de patología que son extremadamente raras: el síndrome adrenogenital lipídico, hipertérmico e hipertensivo en niños.
Causas del desarrollo de la enfermedad
Como se mencionó anteriormente, la causa de la enfermedadaparecen mutaciones genéticas que conducen a la falla de las enzimas que están involucradas en la producción de esteroides. Por lo general, esto se debe a la patología del gen responsable de la formación de la hormona cortisol (95% de los casos). En otros casos, hay una descomposición de otras enzimas involucradas en la esteroidogénesis.
En la mayoría de los casos, los síntomas de la patología comienzan a aparecer después de enfermedades graves, lesiones e intoxicaciones, exposición a la radiación, situaciones de estrés y estrés emocional, esfuerzo físico prolongado, etc.
La enfermedad adquirida puede aparecer como resultado del androsteroma, un tumor benigno que puede transformarse fácilmente en uno maligno. Las neoplasias se forman a partir de adenocitos de la corteza suprarrenal, lo que conduce a la síntesis de una gran cantidad de andrógenos. Esta patología puede aparecer a cualquier edad.
Síntomas y signos de enfermedad
Las formas viriles y que pierden sal de la enfermedad se forman en el período prenatal del desarrollo y aparecen después del nacimiento del niño. Su principal síntoma es la virilización de los genitales externos. En las niñas, el clítoris se agranda, parece un pene masculino, los labios también se agrandan. En los niños, el pene también se agranda, se produce la pigmentación del escroto.
La enfermedad se puede reconocer por las siguientes características:
- predominio de rasgos masculinos;
- pigmentación intensa de los genitales;
- crecimiento prematuro de vello en la zona púbica yaxilas;
- erupciones cutáneas.
Junto con esto, se producen graves trastornos somáticos, que en algunos casos conducen a la muerte. En este caso, los síntomas del síndrome adrenogenital son los siguientes:
- diarrea y vómitos intensos que provocan deshidratación;
- convulsiones.
Los niños con esta patología tienen insuficiencia suprarrenal. El síndrome adrenogenital en recién nacidos se manifiesta por signos tales como vómitos, acidosis, adinamia, succión lenta e hiperpigmentación.
Signos de enfermedad al crecer
A medida que el niño crece, los síntomas de la enfermedad se intensifican. En los niños, comienza a formarse una desproporción en el tamaño de las partes del cuerpo. Las niñas suelen tener una estatura pequeña, hombros anchos y una pelvis estrecha. Antes de los siete años comienza la pubertad, que va acompañada de la aparición de las características masculinas secundarias.
Con la forma pospuberal de la enfermedad, los síntomas son menos pronunciados. Por lo general, estas personas a una edad temprana tienen la apariencia de vello en el área púbica, los pezones y las axilas, así como sobre el labio superior y a lo largo de la línea blanca del abdomen. Todo esto va acompañado del desarrollo de acné. No es raro que un niño desarrolle un crecimiento excesivo de vello facial alrededor del bigote, la barba, el pubis, el pecho, la espalda y las extremidades entre los dos y los cinco años.
Según las estadísticas, la enfermedad suele ir acompañada de una disminución de la presión arterial, el desarrollo de hipotensión, dolores de cabeza y aumento de la pigmentación de la piel. Quizásel desarrollo del colapso debido a una violación de las funciones metabólicas del agua en el cuerpo.
En algunos casos, se produce un aumento de la presión arterial, que es causado por una gran cantidad de mineralocorticoides en la sangre de una persona.
Consecuencias
Por regla general, el síndrome adrenogenital conduce al desarrollo de infertilidad. Al mismo tiempo, cuanto antes aparecieron los síntomas de la patología, menos probable es que las mujeres queden embarazadas. Algunas formas de la enfermedad provocan abortos espontáneos al principio del embarazo.
Complicación grave
La complicación más grave de la enfermedad es la insuficiencia suprarrenal aguda, que se acompaña de extremidades azules y frías, hipotermia, náuseas, vómitos y diarrea. Al mismo tiempo, el síndrome adrenogenital en niños y niñas a menudo conduce a deshidratación, piel seca, rasgos faciales más afilados, retracción de la fontanela, palpitaciones y disminución de la presión arterial. Esta condición representa una amenaza para la vida, por lo que es importante brindar asistencia médica de manera oportuna.
Medidas de diagnóstico
El diagnóstico del síndrome adrenogenital implica el uso de varias técnicas:
- Ultrasonido y tomografía computarizada, cuyos resultados muestran que las glándulas suprarrenales aumentan de tamaño y que el útero de las mujeres se retrasa en su desarrollo.
- Análisis de laboratorio de sangre y orina, que muestra aumento de la concentración de testosterona, DAE, FSH y LH, renina.
- Una prueba de ACTH que muestra una disminución en la concentración de cortisol.
- Investigación del contenido de androstenediona en suero sanguíneo.
- Medición de temperatura basal.
Diagnóstico diferencial
El médico diferencia el síndrome adrenogenital con enfermedades como los ovarios poliquísticos, el androblastoma y el androsteroma de las glándulas suprarrenales. En este caso se realiza un estudio hormonal de orina y sangre para determinar la concentración de hormonas. En casos severos, se requiere la consulta con un endocrinólogo, urólogo y genetista.
Terapia
El tratamiento del síndrome adrenogenital implica una terapia de reemplazo hormonal, cuyo objetivo es suplir la f alta de esteroides. El tratamiento hormonal no se usa en ausencia de erupciones cutáneas, un ciclo menstrual normal y también en ausencia de planificación de embarazo en el futuro. En otros casos, la terapia dependerá de la manifestación de los síntomas, la forma de la enfermedad y el grado de su manifestación. Por lo general, se prescriben otros medicamentos junto con el uso de hormonas.
Si una mujer planea tener un bebé, debe tomar glucocorticosteroides hasta que ocurra el embarazo. La terapia se puede complementar con medicamentos que estimulan la ovulación. Para reducir el riesgo de aborto espontáneo, se deben tomar hormonas hasta la decimotercera semana de embarazo.
Un médico puede recetar anticonceptivos orales si una mujer no está planeando un embarazo, pero se queja de irregularidades menstruales y erupciones en la piel. El tratamiento en este caso dura hasta seis meses, después de lo cual se recomienda la terapia de reemplazo hormonal.
Tratamiento quirúrgico
En el hermafroditismo falso grave, se prescriben hormonas y se realiza una cirugía para corregir los genitales externos. A veces puede ser necesaria la ayuda de un psicoterapeuta. Esto suele suceder cuando la enfermedad congénita no se diagnosticó a una edad temprana y la niña se crió en la familia como un niño. En algunos casos, los médicos extirpan el útero y sus apéndices para preservar el sexo masculino civil, pero esta decisión debe tomarla la paciente.
La intervención quirúrgica tiene como objetivo la resección del clítoris, la disección del seno y la formación de la entrada a la vagina. En caso de una infección secundaria, se aumenta la dosis de medicamentos.
Por lo tanto, las tácticas para tratar las diferentes formas de la enfermedad dependen de la edad del paciente, la naturaleza de los trastornos, el momento del diagnóstico de la patología. Los médicos recomiendan iniciar el tratamiento lo antes posible para reducir el riesgo de complicaciones.
Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende del diagnóstico oportuno, la calidad del tratamiento, la cirugía plástica en los genitales externos. A menudo, los pacientes tienen baja estatura y defectos estéticos, lo que contribuye a una violación de su adaptación en la sociedad. Con un tratamiento eficaz, las mujeres adquieren la capacidad de tener un hijo normalmente. La terapia de reemplazo hormonal generalmente contribuye al rápido desarrollo de las glándulas mamarias, la normalización del ciclo menstrual.
En presencia de una forma perdedora de salenfermedades, los pacientes a menudo mueren temprano en la vida por el desarrollo de neumonía o piloroespasmo. Según las estadísticas, la manifestación temprana de la patología conduce a la pubertad prematura.
Prevención
Se toman medidas preventivas al planificar el embarazo. Asegúrese de consultar a un genetista si hubo casos de dicha enfermedad en la familia. Se recomienda que ambos socios se sometan a ACTH para determinar el estado de portador de la patología. También es necesario realizar un estudio del nivel de concentración de esteroides al quinto día después del parto para poder iniciar la terapia de la patología de manera oportuna.
