El cuerpo humano es un sistema multifacético complejo que funciona en varios niveles. Para que los órganos y las células funcionen correctamente, ciertas sustancias deben participar en procesos bioquímicos específicos. Esto requiere una base sólida, es decir, la correcta transmisión del código genético. Es el material hereditario depositado el que controla el desarrollo del embrión.
Sin embargo, a veces hay cambios en la información hereditaria que aparecen en grandes asociaciones o se refieren a genes individuales. Estos errores se denominan mutaciones genéticas. En algunos casos, este problema se refiere a las unidades estructurales de la célula, es decir, a los cromosomas completos. En consecuencia, en este caso, el error se denomina mutación cromosómica.
Cada célula humana normalmente contiene el mismo número de cromosomas. Comparten los mismos genes. El conjunto completo es de 23 pares de cromosomas, pero en las células germinales son 2 veces menos. Esto se debe a que durante la fecundación, la fusión del espermatozoidey el huevo debe representar una combinación completa de todos los genes necesarios. Su distribución no ocurre al azar, sino en un orden estrictamente definido, y tal secuencia lineal es absolutamente la misma para todas las personas.
Las mutaciones cromosómicas contribuyen a un cambio en su número y estructura. Por lo tanto, puede aparecer un cromosoma adicional o, por el contrario, se perderán. Este desequilibrio puede provocar un aborto espontáneo o contribuir a trastornos cromosómicos.
Tipos de cromosomas y sus anomalías
El cromosoma es el portador de la información hereditaria en la célula. Es una molécula de ADN doble en complejo con histonas. La formación de cromosomas ocurre en la profase (en el momento de la división celular). Sin embargo, durante el período de la metafase, es más conveniente estudiarlos. Los cromosomas, que constan de dos cromátidas, es decir, conectadas por una constricción primaria, se encuentran en el ecuador de la célula. La constricción primaria divide el cromosoma en 2 secciones de igual o diferente longitud.
Se distinguen los siguientes tipos de cromosomas:
- metacéntrico - con brazos de igual longitud;
- submetacéntrico - con brazos de longitud desigual;
- acrocéntrico (en forma de barra) - con un brazo corto y otro largo.
Las anomalías son relativamente grandes y pequeñas. Los métodos de investigación varían dependiendo de este parámetro. Algunos son imposibles de detectar con un microscopio. En tales casos, se usa el método de tinción diferencial, pero solo cuando el área afectada se mide en millones de nucleótidos. Solo graciasla secuenciación de nucleótidos puede revelar pequeñas mutaciones. Y las violaciones mayores provocan un efecto pronunciado en el cuerpo humano.
Si f alta uno de los cromosomas, la anomalía se denomina monosomía. Un cromosoma adicional en el cuerpo es la trisomía.
Enfermedades cromosómicas
Las enfermedades cromosómicas son patologías genéticas que ocurren como resultado de cromosomas anormales. Ocurren debido a cambios en el número de cromosomas o grandes reordenamientos
Cuando la medicina aún estaba lejos del nivel moderno de desarrollo, se creía que una persona tiene 48 cromosomas. Y solo en 1956 pudieron contar, numerar e identificar correctamente la relación entre la violación del número de cromosomas y algunas enfermedades hereditarias.
Después de 3 años, el científico francés J. Lejeune descubrió que los trastornos mentales en las personas y la resistencia a las infecciones están directamente relacionados con la mutación genómica. Era un cromosoma 21 extra. Es una de las más pequeñas, pero en ella se concentran una gran cantidad de genes. Se observó un cromosoma adicional en 1 de cada 1000 recién nacidos. Esta enfermedad cromosómica es con diferencia la más estudiada y se denomina síndrome de Down.
En el mismo 1959, se estudió y demostró que la presencia de un cromosoma X adicional en los hombres conduce a la enfermedad de Klinefelter, en la que una persona sufre retraso mental e infertilidad.
Sin embargo, a pesar de que las anomalías cromosómicas se han observado y estudiado durante mucho tiempo, incluso la medicina moderna nocapaz de tratar enfermedades genéticas. Pero los métodos para diagnosticar tales mutaciones se han modernizado bastante.
Causas de un cromosoma adicional
La anomalía es la única razón para la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 prescritos. Los expertos médicos han demostrado que la principal razón para la aparición de un cromosoma adicional es la edad de la futura madre. Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es la probabilidad de no disyunción de los cromosomas. Solo por esta razón, se recomienda a las mujeres que den a luz antes de los 35 años. Si queda embarazada después de esta edad, debe hacerse la prueba.
Los factores que contribuyen a la aparición de un cromosoma extra incluyen el nivel de anomalía, que ha aumentado en todo el mundo, el grado de contaminación ambiental y mucho más.
Existe la opinión de que se produce un cromosoma adicional si hubiera casos similares en la familia. Esto es solo un mito: los estudios han demostrado que los padres cuyos hijos padecen una enfermedad cromosómica tienen un cariotipo perfectamente sano.
Diagnóstico de la aparición de un niño con anomalía cromosómica
El reconocimiento de un número anormal de cromosomas, el llamado cribado de aneuploidía, revela la f alta o el exceso de cromosomas en el embrión. Se recomienda a las mujeres embarazadas mayores de 35 años que se sometan a un procedimiento para obtener una muestra de líquido amniótico. Si se detecta una violación del cariotipo, la futura madre deberá interrumpir el embarazo, ya que el niño nacido sufrirá una enfermedad grave durante toda su vida en ausencia de métodos efectivos de tratamiento.
Los trastornos cromosómicos son principalmente de origen materno, por lo que es necesario analizar no solo las células del embrión, sino también las sustancias que se forman durante la maduración. Este procedimiento se denomina diagnóstico de trastornos genéticos por cuerpos polares.
Síndrome de Down
El científico que describió por primera vez el mongolismo está caído. Se ha estudiado ampliamente un cromosoma adicional, la enfermedad de los genes en cuya presencia necesariamente se desarrolla. Con el mongolismo, la trisomía ocurre en el cromosoma 21. Es decir, en una persona enferma, en lugar de los 46 prescritos, se obtienen 47 cromosomas. El síntoma principal es el retraso en el desarrollo.
Los niños que tienen un cromosoma extra experimentan serias dificultades de aprendizaje en la escuela, por lo que necesitan un método de enseñanza alternativo. Además de mental, también hay una desviación en el desarrollo físico, a saber: ojos rasgados, cara plana, labios anchos, lengua plana, extremidades y pies acortados o ensanchados, una gran acumulación de piel en el cuello. La esperanza de vida alcanza una media de 50 años.
Síndrome de Patau
La trisomía también incluye el síndrome de Patau, en el que se observan 3 copias del cromosoma 13. Una característica distintiva es una violación de la actividad del sistema nervioso central o su subdesarrollo. Los pacientes tienen múltiples malformaciones, incluida la cardiopatía congénita. Más del 90% de las personas con síndrome de Patau mueren en el primer año de vida.
Síndrome de Edwards
Esta anomalía, al igual que las anteriores,relacionado con la trisomía. En este caso, estamos hablando del cromosoma 18. El síndrome de Edwards se caracteriza por varios trastornos. Básicamente, los pacientes tienen deformidad ósea, una forma alterada del cráneo, problemas con el sistema respiratorio y el sistema cardiovascular. La esperanza de vida suele ser de unos 3 meses, pero algunos bebés viven hasta un año.
Enfermedades endocrinas con anomalías cromosómicas
Además de los síndromes de anomalía cromosómica enumerados, existen otros en los que también existe una anomalía numérica y estructural. Estas enfermedades incluyen las siguientes:
- La triploidía es un trastorno bastante raro de los cromosomas, en el que su número modal es 69. El embarazo generalmente termina en un aborto espontáneo temprano, pero si el niño sobrevive no más de 5 meses, se observan numerosos defectos de nacimiento.
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn es también una de las anomalías cromosómicas más raras, que se desarrolla debido a una deleción del extremo distal del brazo corto del cromosoma. La región crítica para este trastorno es 16.3 en el cromosoma 4p. Las características son problemas de desarrollo, retraso en el crecimiento, convulsiones y rasgos faciales típicos
- Síndrome de Prader-Willi - la enfermedad es muy rara. Con tal anomalía de los cromosomas, 7 genes o algunas de sus partes en el cromosoma paterno 15 no funcionan o se eliminan por completo. Signos: escoliosis, estrabismo, retraso en el desarrollo físico e intelectual, fatiga.
¿Cómo criar a un niño con un trastorno cromosómico?
Criar a un niño con enfermedades cromosómicas congénitas no es fácil. Para hacer su vida más fácil, debe seguir algunas reglas. Primero, debes superar inmediatamente la desesperación y el miedo. En segundo lugar, no hay necesidad de perder el tiempo buscando al culpable, simplemente no existe. En tercer lugar, es importante decidir qué tipo de ayuda necesitan el niño y la familia, y luego recurrir a especialistas para obtener ayuda médica, psicológica y pedagógica.
Durante el primer año de vida, el diagnóstico es extremadamente importante, ya que la función motora se desarrolla durante este período. Con la ayuda de profesionales, el niño adquirirá rápidamente habilidades motoras. Es necesario examinar objetivamente al bebé en busca de patología de la visión y la audición. Además, el niño debe ser observado por un pediatra, un psiconeurólogo y un endocrinólogo.
Se alienta a los padres a unirse a una Asociación especial para recibir valiosos consejos prácticos de personas que han superado una situación similar y están listas para compartir.
El portador del cromosoma adicional suele ser amigable, lo que facilita su crianza, y también trata de ganarse la aprobación de un adulto lo mejor que puede. El nivel de desarrollo de un bebé especial dependerá de cuánto le enseñen las habilidades básicas. Los niños enfermos, aunque van a la zaga del resto, requieren mucha atención. Siempre es necesario fomentar la independencia del niño. Las habilidades de cuidado personal deben enseñarse con el ejemplo, y luego el resultado no tardará en llegar.
Los niños con trastornos cromosómicos están dotados de talentos especiales,que necesita ser revelado. Puede ser música o pintura. Es importante desarrollar el habla del bebé, jugar juegos activos que desarrollen habilidades motoras, leer y también acostumbrarse al régimen y la precisión. Si muestras toda tu ternura, cuidado, atención y afecto al niño, te responderá lo mismo.
¿Se puede curar?
Hasta la fecha, es imposible curar las enfermedades cromosómicas; cada método propuesto es experimental y su eficacia clínica no ha sido probada. La asistencia médica y pedagógica sistemática ayuda a lograr el éxito en el desarrollo, la socialización y la adquisición de habilidades.
Un niño enfermo debe ser observado por especialistas todo el tiempo, ya que la medicina ha alcanzado el nivel en el que puede proporcionar el equipo necesario y varios tipos de terapia. Los maestros aplicarán enfoques modernos en la enseñanza y rehabilitación del bebé.
