La enfermedad de Down es el nombre de la enfermedad, familiar para todos, pero al mismo tiempo, pocas personas saben realmente cuál es su peculiaridad y qué tipo de personas la padecen. Los síntomas de la enfermedad fueron descritos por primera vez en 1866 por el científico inglés John Langdon Down. De hecho, el síndrome lleva su nombre, aunque el propio investigador se refirió al defecto que identificó como “mongolismo”. Down percibió la desviación como una especie de trastorno mental. Investigaciones posteriores en esta área revelaron no solo similitudes externas y dificultades de desarrollo, sino también la presencia de un gen defectuoso en el ADN. Así, de la categoría de anomalías mentales, el síndrome de Down pasó al apartado de patologías.
Enfermedad de Down, causas
Todas las mujeres sin excepción pueden tener un hijo con este síndrome, independientemente de su edad, clase social y raza. Se produce un defecto genético como resultado de la divergencia de los cromosomas en el proceso de formación de gametos, como resultado de lo cual aparece un tercer cromosoma adicional en el par 21. En un pequeño porcentaje de los que padecen esta desviación, en lugar de un cromosoma adicional completo, solo puede estar presente.fragmentos separados.
Según las estadísticas de la OMS, por cada 800 niños que nacen en el mundo, hay uno con síndrome de Down. Cuanto mayor es la mujer y el hombre, mayor es el riesgo de tener un hijo discapacitado. La edad de la abuela materna también influye. Cuanto más tarde dé a luz a su hija, más probabilidades tendrá de concebir un hijo con este síndrome.
Gracias a las posibilidades de la medicina, hoy en día es posible identificar problemas de desarrollo en las primeras etapas del embarazo. Según las estadísticas, 9 de cada 10 mujeres acceden a abortar en caso de anomalías en el desarrollo del feto. Estadísticas aún más tristes sobre los niños nacidos. En Rusia, estos recién nacidos son abandonados en el 80% de los casos en el hospital de maternidad. En los países escandinavos, no se ha registrado ni un solo rechazo oficial de tales niños. Los ciudadanos estadounidenses están adoptando a los niños abandonados de otras personas, criándolos y dándoles la oportunidad de un futuro normal.
Síntomas de la enfermedad de Down
Las anomalías externas se expresan en la llamada cara plana y parte posterior de la cabeza, el cráneo está anormalmente acortado y aplanado, la presencia de epicanto (pliegue de piel alrededor de los ojos), extremidades cortas, incluido el cuello. La enfermedad de Down también afecta la debilidad de los músculos de la boca, como resultado de lo cual se encuentra en un estado abierto. Muy a menudo se cambia el paladar en sí, hay anomalías dentales. En el 66% de los casos, las cataratas se encuentran en pacientes en el octavo año de vida.
La inmunidad de esas personas se debilita, son propensas a enfermedades frecuentes que son muy difíciles. Debido a esto, en el pasado, la mayoría de los pacientes morían eninfancia. Hoy, la enfermedad de Down está bajo control, las personas pueden vivir hasta los 55 años o más.
El retraso en el desarrollo es diferente para cada nacido con este síndrome, algunos comienzan a caminar a la edad de dos años, otros, mucho más tarde. Con la atención médica adecuada, cualquier niño que nace puede convertirse en un miembro de pleno derecho de la sociedad. Si tiene suerte con padres que no solo no lo dejan, sino que también hacen todos los esfuerzos posibles para criarlo, entonces un bebé nacido con un cromosoma extra no solo será una persona feliz, un individuo socialmente activo, sino que también podrá para crear su propia familia.
