La enfermedad del glucógeno es una serie de enfermedades en las que el glucógeno se acumula en varios órganos y tejidos del cuerpo. Durante mucho tiempo se ha establecido que la enfermedad es hereditaria. Es causado por el hecho de que la actividad de la enzima responsable del metabolismo del glucógeno en el cuerpo se ve afectada. La enfermedad parasita tanto el cuerpo femenino como el masculino y, lamentablemente, es incurable. Sin embargo, si se toman las medidas necesarias a tiempo para prevenir los síntomas, entonces una persona puede vivir mucho tiempo, casi sin recordar la enfermedad.
Hay tres tipos de enfermedad: muscular, hepática y generalizada.
Este artículo describe cómo se hereda la enfermedad del glucógeno.
¿Qué es el glucógeno?
El glucógeno es, de hecho, un cierto suministro de glucosa en las células. Es un carbohidrato complejo que ingresa al cuerpo con los alimentos. Es interesante que el glucógeno se encuentra principalmente en el hígado, y cuando se descompone, proporciona glucosa absolutamente a todo el cuerpo.
Para realizar cualquier acción, una persona necesitala energía que recibe justo cuando se descompone el glucógeno. Se puede concluir que esta es una de las enzimas más importantes para el funcionamiento normal del organismo.
Razones
El glucógeno es una enzima muy importante formada por moléculas de glucosa individuales. Cuando se descompone, la glucosa se distribuye por todo el cuerpo. La causa principal de la enfermedad hepática por glucógeno es que los sitios de almacenamiento de glucógeno carecen de las enzimas necesarias para descomponerlo. En este caso, resulta que el cuerpo recibe suficiente glucógeno, pero no hay suficiente glucosa para una vida normal. Pero a pesar de que este es el factor principal, los médicos todavía identifican 12 causas más importantes de enfermedades del glucógeno.
Casi siempre, la enfermedad nace con el niño. Algunos niños no producen suficiente glucógeno y, por lo tanto, se vuelven adictos a ciertos alimentos.
El tipo más común de enfermedad del glucógeno es el 3. La patología está asociada con la síntesis inadecuada de glucógeno.
Tipo de enfermedad 0
Con la enfermedad del glucógeno (localización del tipo de gen nulo), hay un síntoma de coma, que es muy peligroso para la vida no solo de un niño, sino también de un adulto. Hay una pérdida de conciencia, una persona deja de responder a los estímulos externos y también hay una violación de la regulación de la temperatura del cuerpo y un aumento o disminución de los latidos del corazón. Si se ha desarrollado un coma en un niño a una edad temprana,entonces sus posibilidades de supervivencia son críticamente pequeñas. Si su cuerpo logra superar esta condición, entonces el niño puede permanecer mentalmente retrasado, así como también retrasarse físicamente en su desarrollo.
Glucogenosis tipo I
Aparece desde la infancia. Los síntomas de la enfermedad del glucógeno en los niños radican en el hecho de que los pacientes sufren de f alta de apetito, vómitos frecuentes y bastante fuertes. La dificultad para respirar es común con una tos persistente.
Debido al hecho de que el glucógeno se deposita en el hígado, aumenta significativamente de tamaño, lo que puede reconocerse mediante un examen cuidadoso. Se pueden desarrollar síntomas de hemorroides, lo que significa sangrado periódico del ano. Además, en los niños aumenta el tamaño de la cabeza, se ve desproporcionada en relación con otras partes del cuerpo. Si el niño logra sobrevivir, se desarrolla el retraso físico de una persona. Lo peor es que más tarde el paciente puede desarrollar un cáncer de hígado.
Vale la pena mencionar que el primer tipo de enfermedad del glucógeno y la hipoglucemia son fenómenos similares.
Segundo tipo
La glucogenosis del segundo tipo tiene casi los mismos síntomas que el primer tipo de la enfermedad. Este es un retraso en el desarrollo mental y físico, letargo, pérdida parcial del apetito. Con el tiempo, el bazo, los riñones, así como el corazón y el hígado aumentan de tamaño. Debido al hecho de que el sistema nervioso se ve afectado, puede ocurrir parálisis. Además, hay un deterioro de la postura y el desarrollo de escoliosis. Cabe señalar que este tipo no es tan peligroso para la vida como el anterior, el paciente vive paravejez.
¿Qué es la glucogenosis tipo III?
Tiene los mismos síntomas que el primer tipo, sin embargo, no causa cáncer y la enfermedad es relativamente leve. Después de la pubertad, no es tan agresivo, solo se nota una disminución del tono muscular, agotamiento, debilidad.
IV tipo de glucogenosis
Implica síntomas ya más pronunciados, de los cuales: ictericia, ascitis, es decir, aumento del abdomen, picazón en la piel. Desde el nacimiento, el glucógeno se deposita en el hígado, lo que eventualmente puede conducir a la cirrosis hepática. Desafortunadamente, este tipo es fatal.
El quinto tipo. ¿Qué es?
Este tipo de enfermedad afecta solo a los músculos, ya que el glucógeno no digerido se deposita en el tejido muscular. Los músculos aumentan de volumen, la estructura del tejido se vuelve más densa, pero esto no fortalece los músculos. Este síntoma conduce a espasmos y dolor durante el esfuerzo físico. Aumenta la sudoración, aumenta el riesgo de taquicardia.
Cabe señalar que la glucogenosis tipo 5 es absolutamente segura que otras manifestaciones de la enfermedad. Una persona puede vivir mucho tiempo, mientras todos sus órganos funcionan normalmente.
Glucogenosis tipo VI
Síntomas de este tipo, como en la mayoría de los casos, se pueden reconocer desde el nacimiento. Aumento del tamaño de la cabeza, así como pérdida de peso, que se manifiesta por f alta de apetito. Se nota un aumento del contenido de grasas en relación con otros microelementos en la sangre.
Tiposéptimo
Los síntomas son similares a los de otras enfermedades metabólicas. Es decir, es una deficiencia de las enzimas fosfoglicerato mutasa, fosfoglicerato quinasa, lactato deshidrogenasa, beta-enolasa. El diagnóstico se realiza mediante biopsia de tejido muscular. También se hacen un análisis de sangre. Se aconseja a los pacientes que eviten la ingesta de carbohidratos y que aumenten la actividad física.
Signos de glucogenosis tipo VIII
Aquí, los síntomas ya son significativamente diferentes de todos los anteriores. El paciente tiene trastornos del sistema nervioso, en los que hay una violación de la coordinación de movimientos. También se pueden observar movimientos involuntarios y erráticos de los músculos de los brazos, piernas, cara. Se desarrolla insuficiencia hepática, el hígado mismo aumenta de tamaño. Los pacientes no tienen ninguna posibilidad de supervivencia, por lo general todos mueren antes de llegar a la adolescencia.
Glucoginosis tipo IX
El tipo de enfermedad con el menor espectro de síntomas. Solo se observa insuficiencia hepática.
Escriba décimo
Lo más interesante es que este es el tipo más raro de enfermedad del glucógeno. Se detectó una sola vez en la historia de la medicina. Acompañado de dolor muscular. Al igual que con otros tipos, hubo un aumento en el tamaño del hígado.
Enfermedad tipo XI
Tipo más o menos seguro de todo el grupo de enfermedades. Hay un aumento en el tamaño del hígado. Una ligera desaceleración en el crecimiento y, con la edad, es posible el desarrollo de raquitismo. Sin embargo, cuando una persona alcanza la edad de la pubertad, la enfermedad deja de progresar tan activamente,el paciente empieza a mejorar.
La bioquímica de la enfermedad del glucógeno indica que requiere un control regular tanto por parte del pequeño paciente como de los padres y del médico.
Tratamiento
La enfermedad del glucógeno es una enfermedad genética que se hereda, y por lo tanto, como en la mayoría de los casos, es prácticamente incurable. Pero debe tenerse en cuenta que con el cumplimiento de las medidas necesarias, puede llevar una actividad de vida bastante normal. Por supuesto, esto no se aplica a los tipos de glucogenosis uno, cuatro y ocho, porque en estos casos la persona muere antes de llegar a la mediana edad.
Para prevenir los procesos metabólicos en el cuerpo, los médicos prescriben terapias dietéticas especiales a los pacientes, después de lo cual se puede detener el progreso de la enfermedad. Para empezar, el médico examina todos los procesos bioquímicos y metabólicos del paciente y luego prescribe la dieta que mantendrá el nivel requerido de glucosa en la sangre. Estas dietas tienden a estar dominadas por proteínas y carbohidratos, mientras que las grasas se reducen al mínimo.
Para los niños, para que sea conveniente reponer su suministro de energía en medio de la noche sin alimentación constante, el almidón de maíz es excelente. En agua, debe diluir aproximadamente uno a dos, tal suministro de almidón ayudará a abandonar por completo la alimentación nocturna del niño, ya que la dosis de almidón es suficiente para unas seis a ocho horas.
Si no es posible mantener un estado favorable del niño con este tipo de dietas, habrá que recurrir a procedimientos más desagradables, como la introducción de una mezcla enriquecidam altodexina.
En el primer tipo de enfermedad, la ingesta de galactosa y fructosa suele ser limitada, la sacarosa es limitada en la glucogenosis de tercer grado. Suelen ser productos lácteos, una gran cantidad de frutas y bayas, pasas, albaricoques secos, varios jarabes y azúcar refinada.
Pero desafortunadamente, en algunos casos, ciertas dietas pueden f altar dolorosamente, entonces tienes que alimentar el cuerpo por vía intravenosa en condiciones estacionarias. También existe la alimentación a través de una sonda nasogástrica.
En el caso de la glucogenosis del segundo tipo, todo es mucho más complicado. A los pacientes se les prescribe una terapia especializada con la participación de las enzimas necesarias. El medicamento "Meozim" una vez cada dos semanas se administra al paciente a veinte miligramos. Meozyme es una enzima glucosidasa fabricada por humanos.
Sin embargo, la complejidad de este procedimiento radica en el hecho de que esta droga está prohibida en varios países. Realmente se usa en medicina solo en los EE. UU., Algunos países europeos y Japón. Debe comprender que el tratamiento farmacológico debe iniciarse lo antes posible, ya que el efecto será mucho más fuerte.
También se utilizan otros medicamentos, entre ellos el "Alopurinol" o ácido nicotínico. Además, se utilizan fármacos que compensan la cantidad de calcio y vitaminas B y D del organismo.
Si la enfermedad parasita solo en un músculo, se prescribe al paciente una ingesta diaria de fructosa, 50-100 gramos es suficiente. Talprocedimientos compensan la f alta de vitaminas necesarias para el cuerpo.
Además del tratamiento con varios medicamentos, los médicos también utilizan la cirugía. Este puede ser un trasplante de hígado, es decir, un trasplante de un donante a un paciente, ya sea de parte o de todo el hígado. Debe saber que la operación se realiza solo con glucogenosis del primer, tercer y cuarto tipo, por lo que siempre es necesario determinar el tipo de enfermedad con mucha precisión para evitar costos innecesarios. Si la operación se realiza con glucogenosis del tercer tipo, esto significa que es casi imposible salvar el propio hígado del paciente.
A veces, a los pacientes se les pueden inyectar medicamentos como glucagón u hormonas anabólicas.
