El síndrome de Pearson es una enfermedad genética muy rara que se manifiesta en la infancia y en la mayoría de los casos conduce a una muerte prematura.
Historial de descubrimientos
Otro nombre para el síndrome de Pearson es anemia sideroblástica congénita con insuficiencia pancreática exocrina. La enfermedad lleva el nombre del científico que la describió por primera vez en 1979: N. A. Pearson. El síndrome se reconoció a través del seguimiento a largo plazo de cuatro niños con síntomas similares: tenían anemia sideroblástica que no respondía al tratamiento estándar, insuficiencia pancreática exocrina y patología de las células de la médula ósea.
Al principio, los niños recibieron un diagnóstico diferente: síndrome de Shwachman (hipoplasia congénita del páncreas). Pero después de un estudio de sangre y médula ósea, se revelaron claras diferencias, lo que dio lugar al síndrome de Pearson en una categoría separada.
Causas de la enfermedad
El estudio de las causas de la enfermedad llevó unos diez años. Los genetistas han logrado encontrar un defecto genético que conduce a la división y duplicación del ADN mitocondrial.
Aunque la enfermedad es genética, por lo general la mutación aparece espontáneamente, y el bebé enfermo nace en absolutamentepadres sanos. En ocasiones existe una relación entre la presencia de oftalmopatía en la madre y el desarrollo del síndrome de Pearson en su hijo.
Los defectos del ADN se pueden detectar en la médula ósea, acinocitos pancreáticos, así como en órganos que no son los principales objetivos de la enfermedad: riñones, músculo cardíaco, hepatocitos. Por otro lado, en algunos pacientes, en presencia de un cuadro clínico y de laboratorio típico, no es posible registrar cambios en el ADN mitocondrial.
En los niños enfermos, hay acumulación de hierro en el hígado, esclerosis de los glomérulos de los riñones y formación de quistes. En algunos casos, se desarrolla fibrosis miocárdica, lo que lleva a insuficiencia cardíaca.
El páncreas secreta cantidades insuficientes de lipasa, amilasa y bicarbonatos en todos los pacientes con enfermedad de Pearson. El síndrome se manifiesta por la atrofia del tejido glandular y su posterior fibrosis.
Métodos de diagnóstico
Con confianza, solo los genetistas pueden hacer un diagnóstico después de examinar el ADN mitocondrial. Un análisis de sangre periférica de rutina también juega un papel importante: se detectan anemia macrocítica grave, neutropenia y trombocitopenia. Es notable la f alta de efecto del tratamiento de la anemia con "cianocobalamina" y preparados de hierro.
Debido a una punción de la médula ósea, se puede observar una disminución del número total de células, la presencia de vacuolas en los eritroblastos y la aparición de sideroblastos anulares.
Síntomas de la enfermedad
Desde los primeros días de vida de un niñoSe puede sospechar el síndrome de Pearson. Los síntomas de la enfermedad debutan en los lactantes en forma de anemia perniciosa y diabetes mellitus insulinodependiente. Se observa palidez de la piel, somnolencia, letargo, diarrea, vómitos periódicos, el niño aumenta poco de peso. La comida casi no se digiere, la esteatorrea es característica. Se producen síntomas de diabetes mellitus, aumenta el nivel de glucosa en la sangre y hay una tendencia a la acidosis. Posible desarrollo de insuficiencia hepática, renal y cardíaca.
A veces, además de la anemia, se presenta pancitopenia (una deficiencia no solo de eritrocitos, sino también de plaquetas y leucocitos), que se manifestará como una tendencia al sangrado e infecciones frecuentes.
Tratamiento y pronóstico
Desafortunadamente, los médicos aún no saben cómo vencer el síndrome de Pearson. Su tratamiento es inespecífico y solo da resultados a corto plazo.
La anemia no responde a la terapia estándar y requiere transfusiones de sangre frecuentes. Para mejorar la función del páncreas, se prescriben enzimas y se prescribe terapia de infusión para corregir trastornos metabólicos. En casos raros, se realiza un trasplante de médula ósea.
El síndrome de Pearson tiene un pronóstico desfavorable: los niños se retrasan en el desarrollo físico, la mayoría muere antes de los dos años. En casos aislados, los pacientes viven más tiempo gracias a una terapia de mantenimiento eficaz, pero a una edad más avanzada, la enfermedad conduce a la atrofia muscular, característica del síndrome de Kearns-Sayre.
Gravedad del curso de la enfermedad durantedepende en gran medida del grado de daño en el ADN.
