La mutación es un cambio en el genoma que heredan los descendientes. Los cambios en el material hereditario encerrado en la célula se dividen en tres grupos. Sobre genómica, cromosómica y génica. Se trata del gen o, en otras palabras, la mutación puntual que se discutirá. Es ella quien se considera el verdadero problema en la genética moderna.
¿Qué es una mutación puntual?
Los cambios genéticos son más comunes que los cromosómicos y los poliploides (genómicos). ¿Lo que es? Las mutaciones puntuales son la sustitución, eliminación o inserción de una base nitrogenada (derivados de pirimidina) en lugar de otra. Los cambios ocurren en el ADN no codificante (basura) y generalmente no se manifiestan.
El proceso de cambio ocurre cuando el ADN se duplica en las células vivas (replicación), se entrecruza (intercambio de regiones homólogas de los cromosomas) o en otros períodos del ciclo celular. Durante la regeneración de las estructuras celulares, se eliminan los cambios y daños en el ADN. Además, ellos mismos pueden causar mutaciones. Por ejemplo, si un cromosoma se rompe, cuando serecuperación, se pierde parte del par fosfato de nucleosito.
Si los procesos de regeneración por alguna razón no funcionan lo suficientemente bien, las mutaciones se acumulan rápidamente. Si se han producido cambios en los genes responsables de la reparación, el trabajo de uno o varios elementos puede verse interrumpido. Como resultado, el número de mutaciones aumentará dramáticamente. Sin embargo, a veces ocurre el efecto contrario, cuando un cambio en los genes de las enzimas de regeneración conduce a una disminución en la frecuencia de mutaciones de otras unidades estructurales de la herencia.
La mayoría de las mutaciones puntuales, como otras, son dañinas. Su aparición con signos útiles ocurre con poca frecuencia. Pero son la base del proceso de evolución.
Tipos de mutaciones puntuales
La clasificación de los cambios genéticos se basa en las transformaciones que tiene la base nitrogenada modificada en el triplete. Clínicamente, se manifiestan por síntomas de trastornos metabólicos en el cuerpo. Variedades de genes o mutaciones puntuales:
- Cambio sin sentido. Esta especie se refiere al proceso de cambio del genoma, en el que la unidad estructural del código genético codifica un aminoácido diferente. Dependiendo de cómo las propiedades de las proteínas difieren de las proteínas originales, se distinguen las mutaciones sin sentido aceptables, parcialmente aceptables e inaceptables.
- Mutación sin sentido: cambios en la secuencia de ADN, lo que conduce a una etapa final prematura de la síntesis de proteínas. Las patologías que pueden causar incluyen fibrosis quística, síndrome de Hurler y otras.
- Mutación del silencio - tripletecodifica para el mismo aminoácido.
Mutaciones de sustitución de bases
Hay dos clases principales de mutaciones de sustitución de bases nitrogenadas.
- Transición. Traducido del latín, transición significa "mover". En genética, el valor se refiere a una mutación puntual, en la que un compuesto orgánico, un derivado de purina, se reemplaza por otro, por ejemplo, adenina por guanina.
- Transversión: sustitución de una base de purina (adenina) por una base de pirimidina (citosina, guanina). Las mutaciones de sustitución de bases también se clasifican en diana, no diana y retardadas.
Mutaciones de desplazamiento del marco de lectura abierto
El marco de lectura de un gen es una secuencia de nucleósidos fosfatos capaces de codificar una proteína. Las mutaciones se contrastan con las complejas y se clasifican de la siguiente manera:
- La eliminación es la pérdida de uno o más fosfatos de nucleósidos de una molécula de ADN. Según la localización del sitio perdido, las eliminaciones se dividen en internas y terminales. En algunos casos, este tipo de mutación conduce al desarrollo de esquizofrenia.
- La inserción es una mutación caracterizada por la inserción de nucleótidos en la secuencia de ADN. Los movimientos pueden estar dentro del genoma, se puede integrar un agente viral extracelular.
En algunos casos, se producen cambios en secciones intactas del ADN. Estos se denominan cambios de desplazamiento de fotogramas no objetivo.
Las mutaciones genéticas no siempre se desarrollan inmediatamente después del impacto negativo de un mutágeno. A veces, los cambios aparecen después de algunosciclos de replicación.
Causas de ocurrencia
Las causas de una mutación puntual se dividen en dos grupos:
- Espontáneo: se desarrolla sin motivo aparente. La frecuencia de mutaciones espontáneas es de 10⁻¹² a 10⁻⁹ para cada fosfato de nucleósido de ADN.
- Inducido: derivado de la influencia de factores externos: radiación, agentes virales, compuestos químicos.
Las mutaciones de tipo sustitución ocurren por varias razones. Los cambios en el tipo de frameshift son espontáneos.
Ejemplos de mutaciones genéticas
El proceso de mutación es la fuente de cambios que conducen a diversas patologías. Hasta la fecha, aunque es raro, hay cambios persistentes en el material genético de la célula del cuerpo.
Ejemplos de mutaciones puntuales:
- Progeria. Un defecto raro caracterizado por el envejecimiento prematuro de todos los órganos y del organismo en su conjunto. Las personas con esta mutación rara vez viven más allá de los treinta. Los cambios afectan el desarrollo de accidentes cerebrovasculares, patologías cardíacas. Los accidentes cerebrovasculares y los ataques cardíacos son la principal causa de muerte en pacientes con progeria.
- Hipertricosis. Las personas con síndrome de Ambras se caracterizan por un aumento de la vellosidad. La vegetación se produce en la cara, los hombros.
- Síndrome de Marfan. Una de las mutaciones más comunes. Los pacientes tienen extremidades desproporcionadamente desarrolladas, se observa fusión de las costillas, como resultado de lo cual se hunde el pecho.
Mutaciones en la genética moderna
La evolución humana no eslimitada por el pasado. Los mecanismos que causan las mutaciones continúan funcionando hoy. La mutación es un proceso inherente a los organismos vivos, que subyace en la evolución de absolutamente todas las formas de vida y consiste en cambiar la información genética.
La genética es un área importante de la biología. Las personas utilizan métodos genéticos en la cría de animales y la producción de cultivos. Al seleccionar las mejores poblaciones, una persona las cruza, creando las mejores variedades y razas que tienen las cualidades necesarias. La genética ha logrado altos resultados positivos en la explicación de la naturaleza de la herencia. Pero desafortunadamente, todavía no puede descartar cambios independientes en el genoma.
Las mutaciones genéticas y puntuales son sinónimos, lo que significa un cambio en uno o más nucleótidos. En este caso, una base nitrogenada puede ser reemplazada por otra, caerse, duplicarse o girar 180°.
Podemos decir con confianza que el cambio en los genes y casi todas las aberraciones (desviaciones de la norma) de los cromosomas son desfavorables tanto para un organismo individual como para una población. La mayoría de las anomalías cromosómicas que ocurren durante el desarrollo embrionario conducen a malformaciones congénitas graves. Las mutaciones puntuales conducen a patologías congénitas o defectos del sistema.
La tarea de la ciencia es determinar cómo prevenir o al menos reducir la probabilidad de mutaciones y eliminar cambios en el ADN a través de la ingeniería genética.
