El síndrome de West es un complejo de manifestaciones de una forma bastante grave de epilepsia que ocurre en niños pequeños y es consecuencia de un daño cerebral. El signo más llamativo de esta patología es un retraso pronunciado en el desarrollo mental. Además, esta enfermedad se caracteriza por un complejo sintomático: movimientos involuntarios en forma de movimientos de cabeza e inclinaciones rápidas del cuerpo, que por su naturaleza representan una contracción espástica repetitiva de grupos musculares individuales o tienen un carácter generalizado. Aparecen principalmente al conciliar el sueño o al despertar. La electroencefalografía al mismo tiempo corrige una hipsarritmia clara, que es una actividad cerebral de amplitud anormalmente alta.
Descripción de la enfermedad
La enfermedad generalmente se manifiesta en la infancia, la mayoría de las manifestaciones ocurren antes de la edad de un año.
Los métodos de diagnóstico se basan en el análisis de los síntomas clínicos, que se confirman con los resultadostomografía computarizada, resonancia magnética, así como los resultados de EEG (electroencefalografía). El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos antiepilépticos, medicamentos del grupo de esteroides. También puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extirpar la parte del cerebro en la que hay un foco de epiactividad.
Un poco de historia y estadísticas
Por primera vez, el síndrome de West que estamos considerando fue notado y descrito por un médico con el mismo nombre en 1841. Observó las manifestaciones en su hijo y las identificó en un complejo sintomático separado, que posteriormente se hizo en un diagnóstico separado. Dado que esta patología se presenta en la infancia, las manifestaciones espasmódicas y paroxísticas características de la misma se denominan espasmos infantiles. Inicialmente, este síndrome no se clasificó como una categoría separada de enfermedades, sino que se consideró una variante de la manifestación de una forma generalizada de epilepsia.
A mediados del siglo XX, con base en los datos obtenidos del estudio y análisis de datos de EEG de pacientes pequeños, se identificó la especificidad de la actividad hipsarrítmica del cerebro, caracterizada por una alternancia caótica de ondas lentas periodos con picos de gran amplitud. Sobre la base de estos patrones de EEG específicos, la enfermedad se identificó como un criterio de diagnóstico independiente, específico para pacientes jóvenes.
Síndrome Separado
Con el descubrimiento y la mejora de los métodos de diagnóstico por neuroimagen, fue posible identificar focos desustancias afectadas por la epiactividad. Son estos nuevos enfoques y los datos obtenidos a partir de ellos los que provocaron la negativa a considerar el síndrome de West como una forma generalizada de epilepsia. A partir de ese momento se empezó a catalogar como encefalopatía epiléptica. Por lo tanto, este tipo de forma epiléptica de encefalopatía se identificó como un síndrome separado para la infancia. Para los pacientes adultos, se conoció como el síndrome de Lennox-Gastaut.
Según las estadísticas, la prevalencia de esta forma de epilepsia (síndrome de West) entre los niños con trastornos cerebrales documentados es de aproximadamente el 2 %, y entre la epilepsia infantil, el diagnóstico es de aproximadamente el 25 % de todos los casos. La tasa de incidencia es de 2-4 pacientes por cada 10.000 recién nacidos. En los niños, la enfermedad se encuentra con más frecuencia que en las niñas. En el 90% de los casos, el síndrome se manifiesta hasta un año, el pico de la enfermedad ocurre a la edad de 4 a 6 meses. A la edad de tres años, los síntomas espasmódicos desaparecen por completo o desembocan en otras formas de epilepsia.
"Niño Ángeles" y el Síndrome de West
Hay una comunidad de padres de niños especiales en la Web. En él podrás encontrar información sobre el síndrome que estamos describiendo. Las mamás comparten sus comentarios sobre los síntomas de la enfermedad en sus bebés, así como sobre los métodos de tratamiento. El sitio se llama "Niños-ángeles". El síndrome de West es una patología que suscita muchos interrogantes entre los padres de recién nacidos afectados por ella.
Características etiológicas
La mayoría de los casos son sintomáticos.
Lo siento, no existedatos precisos sobre la etiología de la enfermedad. Las causas pueden ser infecciones intrauterinas agudas (citomegalovirus, herpéticas), lesiones hipóxicas fetales, encefalitis postnatal, parto prematuro, asfixia del recién nacido, trauma intracraneal del parto, isquemia postnatal, etc.
Además, es probable que el síndrome de West en los niños sea el resultado de anomalías anatómicas del cerebro, como, por ejemplo, agenesia del cuerpo calloso, hemimegalencefalia.
Además, los espasmos infantiles pueden tener síntomas secundarios, es decir, ser consecuencia y síntoma de otras enfermedades, como facomatosis, neurofibromatosis, síndrome de Down, algunas mutaciones genéticas. También hay evidencia que relaciona los espasmos infantiles con la fenilcetonuria.
Razones
En aproximadamente el 10% de los casos, no se puede determinar la causa de la enfermedad, pero existe una predisposición genética, ya que los antecedentes familiares pueden revelar la presencia de síntomas epilépticos similares.
También hay una serie de suposiciones sobre la relación de la aparición de patología con la vacunación, es decir, con la vacunación DPT. Sin embargo, la existencia de tal relación no es un hecho probado. Es posible que exista una simple coincidencia entre el calendario de vacunación y la edad en la que los signos primarios del síndrome de West son más característicos.
El mecanismo patogénico de los espasmos infantiles en la medicina moderna hasta ahora solo tiene justificaciones hipotéticas. Según un punto de vista, el síndrome de West es el resultado de una disfunciónneuronas serotoninérgicas. El origen de esta hipótesis se basa en la presencia de un bajo contenido de la hormona serotonina y sus metabolitos.
Las causas exactas del síndrome de West no se comprenden completamente.
También existe una base inmunológica que aboga por una relación entre las células B activadas y la enfermedad.
Por separado, vale la pena señalar la teoría de la dependencia de la patología y el deterioro del funcionamiento del cerebro y las glándulas suprarrenales. La base de esta suposición es el resultado positivo del tratamiento del síndrome de West con ACTH.
Algunos científicos ven la causa del síndrome en la producción excesiva de sinapsis excitatorias y colaterales conductoras, que provocan un aumento del nivel de excitabilidad de la corteza cerebral, y la f alta de mielina, fisiológica para la infancia, provoca un EEG asincrónico patrón.
A medida que un niño madura y su cerebro se desarrolla, el nivel de mielina aumenta, lo que lleva a una marcada disminución de su excitabilidad. En consecuencia, la imagen de las manifestaciones espasmódicas se desvanece notablemente: desaparecen o se convierten en patología de Lennox-Gastaut.
Considere los principales síntomas del síndrome de West.
Cuadro sintomático
Como señalamos anteriormente, la enfermedad suele manifestarse durante el primer año de vida. Hay casos de manifestación primaria tardía del síndrome, pero como máximo a los 4 años.
El cuadro clínico principal está representado por espasmos musculares en serie y retraso físico y mentaldesarrollo. Al mismo tiempo, el retraso en el desarrollo psicomotor en la mayoría de los casos clínicos tiene una manifestación primaria y los síntomas paroxísticos ya aparecen en su contexto. Sin embargo, en el 30% de los niños, un retraso notable en el desarrollo está precedido por la aparición de un paroxismo.
Por lo general, el retraso psicomotor se manifiesta en la ausencia o extinción inmotivada o desaparición completa del reflejo de prensión. También hay casos de f alta de capacidad para fijar la mirada en un objeto o seguirlo. Estos síntomas tienen un pronóstico bastante desfavorable para un mayor desarrollo.
Espasmos musculares
Es serial y simétrico, los intervalos de tiempo entre ellos son bastante cortos y no suelen superar el minuto. Los espasmos son más intensos al comienzo del ataque y al final desaparecen. Los ataques espasmódicos no son predecibles, su frecuencia puede variar de una a varias docenas por día. Su rasgo característico es una conexión fisiológica bastante estrecha con el momento del despertar y el momento de quedarse dormido, cuando el niño se encuentra entre la etapa del sueño y la vigilia. Pueden ser provocados por un sonido fuerte, un movimiento repentino e inesperado e incluso tocarse.
Flexión y extensión
Dependiendo del grupo de músculos que sufre una contracción involuntaria, las manifestaciones espasmódicas se clasifican en flexoras y extensoras, pero la mayoría de las veces los espasmos son mixtos. Les sigue en frecuencia la flexión, pero los extensores son los más raros en frecuencia de casos. La mayoría de las veces el niñoLos espasmos de varios tipos son inquietantes, mientras se observa el cuadro predominante de uno de ellos. Es imposible predecir qué espasmo prevalecerá, ya que depende de la posición del cuerpo del niño en el momento del inicio del próximo ataque espasmódico.
Los espasmos pueden ser localizados, lo que ocurre con más frecuencia, o pueden ser generalizados, lo que significa que todos los grupos musculares se contraen.
Describa la relación entre la actividad contráctil de los diferentes grupos musculares y su cuadro clínico:
- La flexión convulsiva de los músculos del cuello provoca asentir con la cabeza, que es uno de los síntomas característicos del síndrome de West.
- Las contracciones espásticas de los músculos de la cintura escapular aparecen como un encogimiento de hombros.
- El paroxismo de navaja es el resultado de la flexión involuntaria de los músculos abdominales.
- Las contracciones espasmódicas de los músculos de los miembros superiores parecen un niño abrazándose a sí mismo. La combinación de este tipo de espasmo con el anterior (“jackknife”) se denomina “ataque de Salaam”. La imagen combinada de estos dos tipos de espasmos recuerda el saludo oriental y el "salaam".
- Si un niño ya sabe caminar, los espasmos pueden manifestarse de la siguiente manera: el niño camina y se cae repentinamente, pero permanece consciente.
- A veces hay convulsiones no convulsivas, que se manifiestan como una interrupción repentina de las funciones motoras.
- Los ataques espásticos del sistema respiratorio se manifiestan por una violación de la actividad respiratoria, que es un síntoma particularmente peligroso.
- Hay otrostipos de convulsiones, pueden tener una manifestación independiente y ocurrir en combinación con otras.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de West se basa en tres factores:
- retraso mental y mental;
- imagen hipsarrítmica del patrón EEG;
- espasmos musculares.
De gran importancia es la edad a la que comienza a manifestarse la enfermedad, así como la relación de los espasmos con el sueño. En el caso de que la enfermedad se manifieste a una edad atípicamente tardía, puede ser difícil de diagnosticar.
Si se sospecha el síndrome de West, el niño es consultado por un neurólogo, con un examen más detallado por parte de un genetista y un epileptólogo. Es importante diferenciar oportunamente enfermedades como el mioclono infantil benigno, la epilepsia mioclónica infantil, el síndrome de Sandifer, en el que la inclinación de la cabeza se pronuncia como tortícolis, así como manifestaciones episódicas de opistótonos, que se asemejan a contracciones espasmódicas, pero, de hecho, no lo son.
EEG
El EEG (interictal) se realiza tanto durante el sueño como durante la vigilia. En ambos casos, muestra una actividad pico-onda caótica y dinámicamente cambiante. EEG durante el sueño (polisomnografía) captura la ausencia de esta actividad durante el sueño profundo. En una etapa temprana de la enfermedad, en alrededor del 66% de los casos clínicos, el EEG muestra hipsarritmia. En etapas posteriores, los patrones de EEG tienen una organización caótica, y alrededor de los 2 a 4 años, el EEG ya está representado por complejos. alternando ondas agudas y lentas. El EEG durante el período de espasmos tiene un patrón de complejos generalizados de onda lenta de gran amplitud y la subsiguiente extinción de la actividad.
Si el EEG detecta cambios focales, generalmente se acepta que hay una lesión cerebral focal o que tiene algunas anomalías estructurales.
El método más preciso para diagnosticar lesiones cerebrales focales es la resonancia magnética.
Tratamiento
Un verdadero avance en el tratamiento del síndrome de West en niños fue el uso de ACTH (hormonas adrenocorticotrópicas) para el alivio de los ataques epilépticos. El uso de ACTH en combinación con prednisolona conduce a una reducción e incluso desaparición completa de los espasmos musculares. A su vez, el patrón EEG confirma la ausencia de características hipsarrítmicas. El único escollo en el tratamiento del síndrome de West es que la selección de las dosis y la duración del curso del tratamiento con estos fármacos es un factor puramente individual y se realiza de forma empírica. En el 90% de los casos, el uso de dosis significativas de medicamentos produce un buen efecto.
A principios de los años 90 del siglo XX, se descubrió un efecto positivo del tratamiento con vigabatrina, pero el beneficio de este fármaco solo se demostró en pacientes con esclerosis tuberosa. Para el resto de la categoría de pacientes, la terapia con esteroides se mantuvo en primer lugar. Sin embargo, la desventaja de la terapia con esteroides es la peor tolerabilidad de los medicamentos y la tendencia de la enfermedad a recaer.
Anticonvulsivos
Los anticonvulsivos también se utilizan para el tratamiento, entre los cuales el nitrazepam y el ácido valproico tienen la mayor eficacia clínica. Algunos pacientes lograron una dinámica de tratamiento positiva durante la terapia con grandes dosis de vitamina B6.
En caso de confirmación por hardware del daño en los focos cerebrales y la ausencia de una dinámica positiva para detener las convulsiones con medicamentos, se puede recomendar una intervención neuroquirúrgica para extirpar la lesión, que es un catalizador de las convulsiones epilépticas. Si tal operación no es posible y si el paciente tiene tendencia a los espasmos musculares con una pérdida completa de la actividad motora (ataque de caída), puede ser necesaria una callosotomía.
¿Había cura para el síndrome de West? Hablaremos de esto más adelante.
Criterios pronósticos
En el síndrome de West en niños menores de un año, en aproximadamente la mitad de los casos, los espasmos infantiles retroceden y desaparecen por completo a la edad de tres años. Sin embargo, en el 50-60% restante de los casos, se observa una continuación desfavorable del curso de la enfermedad, seguida de una transición a otras formas epilépticas. La transición al síndrome de Lennox-Gastaut es lo más probable. Si se producen espasmos infantiles en el contexto del síndrome de Down, la medicación suele ser ineficaz.
Sin embargo, vale la pena recordar que incluso en el caso de la desaparición completa de los síntomas espasmódicos, queda la pregunta sobre el desarrollo psicomotor del niño, que, como recordamos, es un factor integral en el síndrome de West. Desafortunadamente, el pronóstico del curso posteriorla enfermedad, incluso en ausencia de manifestaciones paroxísticas, es decepcionante. Esto se aplica al retraso en el desarrollo tanto mental como físico, que posteriormente se manifiesta en forma de parálisis cerebral, y en forma de trastornos autistas, y en el retraso en el desarrollo cognitivo-emocional en general. Aproximadamente el 70-80% de los niños sufren de retraso mental, y la mitad de los pacientes sufren de retraso físico. Y solo un pequeño porcentaje de los afortunados no tiene consecuencias graves para un mayor desarrollo y crecimiento.
Si la enfermedad es el resultado de defectos estructurales anatómicos y cambios patológicos en el cerebro que no están sujetos a diagnóstico y posterior corrección quirúrgica, el pronóstico es aún más desfavorable, incluida la probable mortalidad.
Si existe una variante idiopática del síndrome de West, es decir, cuando la aparición de los espasmos no estuvo precedida de ningún síntoma de retraso psicomotor, el pronóstico es mucho más favorable. El porcentaje de niños sin déficit psicomotor residual es muy superior y alcanza el 37-44%.
Reseñas sobre el síndrome de West
Las opiniones sobre esta enfermedad son contradictorias. La oportunidad del diagnóstico y tratamiento del síndrome de West también es de gran importancia. Cuanto antes se detecte la enfermedad y comience la terapia, mayor será la probabilidad de obtener el pronóstico más favorable para el desarrollo mental y físico de los niños. Los neurólogos dicen que todas las patologías cerebrales y los retrasos en el desarrollo psicomotor se pueden tratar con mayor eficacia.adaptación en la primera infancia. Cuanto mayor es el niño, menos posibilidades de consecuencias favorables para su desarrollo.
