El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un trastorno genético que conduce al deterioro cognitivo. La patología se presenta en un promedio de uno de cada ochocientos recién nacidos. Los signos del síndrome de Down se manifiestan en un retraso en el desarrollo, que puede ser leve o moderado, la formación de rasgos faciales característicos, bajo tono muscular. Las personas que padecen patologías suelen tener enfermedades gastrointestinales, defectos cardíacos y otros problemas.
Causas del síndrome de Down
El nombre de la patología se da en honor a Langdon Down, el médico que describió por primera vez este trastorno en 1866. El médico pudo nombrar sus síntomas fundamentales, pero no logró determinar correctamente la causa de la patología. Esto sucedió solo en 1959, cuando los científicos descubrieron que el síndrome de Down tiene un origen genético. Cada célula humana incluye 23 pares de cromosomas que portan los genes necesarios para el desarrollo normal del cuerpo. 23 cromosomas se heredan a través del óvulo de la madre, y los pares de ellos forman 23 cromosomas heredados a travésesperma del padre. Pero sucede que un hijo de uno de los padres hereda cromosomas adicionales. Cuando recibe dos de su madre en lugar de un cromosoma 21, en total (teniendo en cuenta el cromosoma 21 recibido de su padre) hay tres. Esto es lo que causa el síndrome de Down.
Signos del síndrome de Down
La manifestación del trastorno puede variar de formas leves a graves, pero la mayoría de las personas con patología tienen características externas pronunciadas. Entonces, los signos externos del síndrome de Down incluyen:
- rostro achatado, boca pequeña, orejas pequeñas, cuello corto, ojos rasgados;
- manos anchas y cortas con dedos cortos;
- cielo arqueado, dientes torcidos, puente nasal chato;
- curvatura del pecho, etc.
Deterioro cognitivo
Los niños con este trastorno tienen problemas de comunicación. Esto se manifiesta en el hecho de que apenas reciben capacitación. Además, este problema persiste durante toda la vida. Todavía no está del todo claro exactamente cómo un cromosoma 21 adicional puede afectar el desarrollo cognitivo. El cerebro de una persona con síndrome de Down tiene casi el mismo tamaño que el cerebro de una persona sana. Pero la estructura de sus áreas separadas, el cerebelo y el hipocampo, ha cambiado algo. Esto es especialmente cierto para el hipocampo, que es responsable de la memoria.
Defectos cardíacos y enfermedades gastrointestinales
Los signos del síndrome de Down enumerados anteriormente se refieren ala mitad de los niños también se acompañan de defectos cardíacos congénitos. En algunos casos, para corregir defectos, se requiere cirugía inmediatamente después del nacimiento. Además, muchas enfermedades gastrointestinales son características de los niños con este trastorno, especialmente la fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica.
Otras infracciones
Los niños con alguna patología están predispuestos a enfermedades como:
- hipotiroidismo;
- espasmos infantiles, convulsiones;
- otitis media;
- discapacidad auditiva y visual;
- inestabilidad de la columna en el cuello;
- obesidad;
- hiperreactividad y déficit de atención;
- depresión.
Tratamiento del síndrome de Down
Hasta la fecha, no hay cura para el trastorno. Solo es posible llevar a cabo una terapia para trastornos concomitantes, por ejemplo, enfermedades del corazón o enfermedades gastrointestinales. Pero la calidad de vida de los niños con esta patología aún puede mejorar. Se utilizan varios métodos para esto, incluida la terapia del habla, la fisioterapia y la terapia ocupacional.
