Todos los niños, sin importar los problemas que puedan surgir, deben ser amados y deseados por sus padres. En este artículo me gustaría hablar sobre cómo transcurre el embarazo de un niño con síndrome de Down y qué dificultades pueden surgir.
Algunas palabras sobre la enfermedad
Esta enfermedad obtuvo su nombre en honor al médico que la investigó: John Langdon Down. El médico comenzó su trabajo allá por 1882, pero publicó los resultados 4 años después. ¿Qué se puede decir de la enfermedad en sí? Entonces, esta es una patología que tiene una naturaleza cromosómica: se produce una falla en el proceso de división celular. Los científicos han demostrado que los niños que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma 47 adicional (en personas sanas, cada célula tiene 46 cromosomas que contienen información genética importante). En pocas palabras, las personas con este diagnóstico se consideran retrasadas mentales (aunque no deberían llamarse así de acuerdo con los estándares morales y éticos).
Hechos
Datos clave sobre esta enfermedad:
- Síndrome de Down durante el embarazoafecta a niños y niñas por igual.
- Estadísticas: Por cada 1100 bebés sanos nace 1 bebé con este síndrome.
- El 21 de marzo es un día de solidaridad con las personas con síndrome de Down. Curiosamente, la fecha no fue elegida por casualidad. Después de todo, la causa de la enfermedad es la trisomía en el cromosoma 21 (el número es 21, el número ordinal del mes es 3).
- Las personas con este diagnóstico pueden vivir hasta 60 años. Y gracias a los desarrollos modernos, pueden llevar una vida plena completamente normal (pueden leer, escribir, participar en la vida pública).
- La enfermedad no tiene fronteras ni grupos de riesgo. Tal niño puede nacer de una mujer independientemente del nivel de educación, estatus social, color de piel o estado de salud.
Razones
Más adelante consideramos el tema: "Síndrome de Down: signos durante el embarazo". ¿Qué causas pueden contribuir a la aparición de esta enfermedad? Entonces, como ya se mencionó anteriormente, el cromosoma 47 adicional es responsable de todo. Todos los procesos que conducen a la aparición del síndrome ocurren en el momento de la formación intrauterina del feto, durante el período de división celular. Los expertos modernos dicen que se trata de mutaciones cromosómicas aleatorias que son completamente independientes de factores externos.
Grupos de riesgo y estadísticas
El riesgo de síndrome de Down durante el embarazo difiere para diferentes grupos de mujeres:
- 20-25 años. El riesgo de este síntoma en un niño es 1/1562.
- 25-35 años. Aumentos de riesgo: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Mayores de 45 años. El riesgo es el mayor. En este caso, de 19 niños, nace un bebé con síndrome de Down.
En cuanto a los papás, las conclusiones de los médicos no son tan inequívocas. Sin embargo, la mayoría de los expertos dicen que los padres mayores de 42 años tienen una mayor oportunidad de concebir un "niño soleado".
Pruebas
Los científicos modernos han inventado pruebas especiales que pueden eliminar el riesgo de síndrome de Down durante el embarazo. En este caso, la mujer deberá responder las siguientes preguntas críticas:
- Edad.
- Etnicidad.
- Malos hábitos (fumar).
- Peso corporal.
- Presencia de diabetes.
- Número de embarazos.
- Concepción: se ha utilizado FIV.
Sin embargo, aún vale la pena decir que solo gracias al programa de prueba, es imposible eliminar por completo el riesgo de que un bebé tenga este síndrome. Para hacer esto, necesita usar fondos adicionales.
¿Cómo lo sé?
Continuamos la conversación sobre el tema: "Síndrome de Down: signos durante el embarazo". Como se mencionó anteriormente, esta patología es de naturaleza genética. Por lo tanto, puede aprender sobre él incluso en un momento en que el bebé está en proceso de desarrollo intrauterino. ¿Qué investigación será relevante en este caso?
- Ultrasonido. La primera vez debe llevarse a cabo en el período de 11 a 13 semanas. En ese caso seráse examina el espacio del cuello del bebé, lo que permitirá decir si el niño tiene esta patología (se puede ver un pliegue adicional en el examen de ultrasonido o el grosor permitido de la zona del cuello será más de 3 mm)
- Análisis de sangre de la madre. Para hacer esto, necesitará donar sangre de una vena. Si el feto tiene una patología, la madre tendrá un nivel aumentado de la subunidad β-CHG (será más de 2 MoM).
- Análisis de plasma. El riesgo de tener un síndrome en un feto puede ser si el indicador PAPP-A es inferior a 0,5 MoM.
Vale la pena mencionar que este estudio se denomina "análisis de detección combinado" (o primera prueba de detección). Solo en combinación puede obtener resultados que serán 86% correctos.
Estudio adicional
Entonces, síndrome de Down, signos de embarazo. El ultrasonido, como método de investigación, simplemente no será suficiente para hacer un diagnóstico preciso. Si el primer cribado indica que el bebé tiene esta sidra, el médico puede aconsejar a la futura madre que se realice otro estudio (será necesario si la señora se va a decidir por un aborto). Esta es una amnioscopia transcervical. Durante este procedimiento, se tomarán muestras de vellosidades coriónicas, que se enviarán al laboratorio para su procesamiento minucioso. Los resultados en este caso son 100% correctos. Un punto importante: este procedimiento puede ser peligroso para la vida del niño, por lo tanto, al tomar una decisión, los padres deben pensarlo detenidamente. médico de la fuerzauna mujer no puede participar en este estudio.
Segunda proyección
Estudiamos más a fondo el tema: "Síndrome de Down: signos durante el embarazo". Por lo tanto, la segunda evaluación también será importante durante la gestación del bebé. Se lleva a cabo en el segundo trimestre entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Signos del síndrome en el estudio de la sangre materna:
- HCG por encima de 2 meses.
- AFP menos de 0,5 MoM.
- Estriol libre: menos de 0,5 MoM.
- Inhibina A - más de 2 MoM.
El diagnóstico por ultrasonido también será importante:
- El tamaño del feto es más pequeño de lo normal.
- Acortamiento o ausencia del hueso nasal en el bebé.
- Acortamiento del fémur y el húmero.
- La mandíbula superior del bebé será más pequeña de lo normal.
- El cordón umbilical del bebé tendrá una arteria en lugar de dos.
- La vejiga fetal se agrandará.
- Los niños son más propensos a tener palpitaciones del corazón.
- Una mujer puede tener oligohidramnios. O puede que no haya líquido amniótico en absoluto.
Aborto
¿Qué más deben saber las mujeres que consideran el tema: "Síndrome de Down: signos de embarazo"? Por lo tanto, nadie puede persuadirlas para que interrumpan su embarazo. Esto debe ser bien recordado. El médico solo puede aconsejar las siguientes acciones:
- Aborto del embarazo y disposición de feto con patología.
- Para dar a luz, a pesar de todo, a un bebé con necesidades especiales (en este caso, no solo se necesitarán fuerzas adicionales, sino también fondos).
Aceptarla decisión sobre cómo se desarrollarán los eventos solo pueden ser los padres del niño.
Acerca de la madre
Entonces, síndrome de Down. Los signos durante el embarazo, digamos, literalmente todos los que se detectan en esta patología, están presentes. ¿Qué sentirá la futura mamá al llevar a un bebé tan especial? Nada inusual. Esto no afectará en absoluto la condición externa y la salud de una mujer. Aquellos. todo lo que le sucede a otras mujeres embarazadas también le sucederá a una madre cuyo hijo por nacer tiene una patología. Entonces, por solo un signo externo o la presencia de ciertos síntomas, una mujer no podrá saber si su bebé tiene anomalías.
Probabilidades
Consideramos además una patología como el síndrome de Down. Durante el embarazo, especialmente si se hace un diagnóstico específico, a muchos padres les interesa: si un niño nació con una patología, ¿existe la posibilidad de que nazca un segundo bebé sin desviaciones? Aquí hay dos opciones:
- Si un niño tiene la triplicación más típica del cromosoma 21, entonces la probabilidad de un embarazo posterior con la misma patología es del 1%.
- Si se trata de una forma de translocación heredada de mamá o papá, la probabilidad es mayor. Sin embargo, los médicos no tienen números exactos.
Acerca de los niños
Probablemente no todo el mundo sepa que a los niños con esta patología se les llama "bebés soleados". Estas personas tienen retraso mental (puede variar de leve aa formas más complejas). Pero esto no es una oración. Gracias a los programas educativos modernos y al desarrollo de los científicos, estos niños pueden llevar una vida completamente normal. Si todo se hace correctamente, el niño no solo puede, sino que es muy capaz de aprender a escribir y leer. A esos niños, como a todos los demás, les encanta "salir", caminar, mirar algo nuevo, brillante y hermoso. En las grandes ciudades hay centros especiales donde tratan a bebés con ese diagnóstico. Incluso hay ciertas escuelas para pacientes con síndrome de Down. Sin duda, una persona con este diagnóstico a veces no puede prescindir de ayuda externa, esto debe recordarse. Por lo tanto, si al feto se le diagnostica síndrome de Down, durante el embarazo, los padres deben sopesar cuidadosamente los pros y los contras para tomar la decisión correcta.
