La palabra "abajo" en la sociedad moderna se usa más a menudo como un insulto. En este sentido, muchas madres con gran expectación esperan los resultados de una ecografía, temiendo síntomas alarmantes. Después de todo, un niño en la familia es una prueba difícil que requiere estrés físico y psicológico. Entonces, ¿qué es el síndrome de Down? ¿Cuáles son sus signos y síntomas?
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una patología genética, una anomalía cromosómica congénita. Se acompaña de una desviación de algunos indicadores médicos y una violación del desarrollo físico normal. Es importante señalar que la palabra "enfermedad" no es aplicable aquí, ya que estamos hablando de un conjunto de signos característicos y ciertos rasgos, es decir, sobre el síndrome.
La primera mención del síndrome supuestamente se observó hace 1500 años. Es esta edad la que se atribuye a los restos de un niño con signos de síndrome de down, encontrados en la necrópolis de la ciudad francesa de Châlons-sur-Saone. El entierro no fue diferente a los habituales, de lo que se puede concluir que personas con similareslas desviaciones no estaban sujetas a la presión pública.
El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el médico británico John Langdon Down. Luego, el científico llamó a este fenómeno "mongolismo". Tiempo después, la patología recibió el nombre del descubridor.
¿Cuáles son las razones?
Las razones de la aparición de niños con síndrome de Down se conocieron recién en 1959. Luego, el científico francés Gerard Lejeune demostró la condición genética de esta patología.
Resultó que la verdadera causa del síndrome es la aparición de un par extra de cromosomas. Se forma en la etapa de fecundación. Normalmente, una persona sana tiene 46 pares de cromosomas en cada célula, en las células germinales (óvulo y espermatozoide) exactamente la mitad de ellos - 23. Pero durante la fertilización, el óvulo y el espermatozoide se fusionan, sus conjuntos genéticos se combinan para formar una nueva célula - un cigoto.
Pronto el cigoto comienza a dividirse. Durante este proceso, llega un punto en el que el número de cromosomas en una célula listos para dividirse se duplica. Pero inmediatamente divergen hacia los polos opuestos de la celda, después de lo cual se divide por la mitad. Aquí es donde ocurre el error. Cuando el par de cromosomas 21 diverge, ella puede "agarrar" otro con ella. El cigoto continúa dividiéndose muchas veces, se forma el embrión. Así aparecen los niños con síndrome de Down.
Formas del síndrome
Existen tres formas de síndrome de Down según las características de sus mecanismos genéticosocurrencia:
- Trisomía. Este es un caso clásico, su ocurrencia es del 94%. Ocurre cuando hay una violación en la divergencia de 21 pares de cromosomas durante la división.
- Translocación. Este tipo de síndrome de Down es menos común, solo un 5% de los casos. En este caso, una parte de un cromosoma o un gen completo se transfiere a otro lugar. El material genético puede "s altar" de un cromosoma a otro, o dentro del mismo cromosoma. En la aparición de tal síndrome, el material genético del padre juega un papel decisivo.
- Mosaicismo. La forma más rara del síndrome ocurre en solo el 1-2% de los casos. Con tal violación, parte de las células del cuerpo contiene un conjunto normal de cromosomas: 46, y la otra parte está agrandada, es decir. 47. Los niños de Down con síndrome del mosaico pueden diferir poco de sus compañeros, pero están ligeramente atrasados en el desarrollo mental. Por lo general, este diagnóstico es difícil de confirmar.
Manifestacion del sindrome
La presencia de un niño con síndrome de Down es fácil de reconocer inmediatamente después del nacimiento. Debes prestar atención a los siguientes signos:
- cabeza pequeña, espalda chata;
- cara chata, puente nasal plano;
- mentón pequeño, boca, orejas;
- ojos con pliegue característico y corte oblicuo;
- a menudo abre la boca;
- extremidades cortas, dedos, cuello;
- tono muscular debilitado;
- las palmas son anchas con un pliegue transversal de piel (de mono).
La mayoría de las veces recién nacidos con síndrome de Downreconocido por estas características. Pueden ser determinados no solo por un especialista, sino también por una persona común. Luego, el diagnóstico se confirma mediante un examen más detallado y una serie de pruebas.
¿Qué tan peligroso es el síndrome?
Si nació un bajón en la familia, debe tratarlo con la debida atención. Como regla general, estos niños, además de los signos externos, desarrollan patologías graves:
- deterioro de la inmunidad;
- defectos cardíacos congénitos;
- desarrollo torácico inadecuado.
Por estas razones, un niño caído es más propenso a las infecciones infantiles, sufre de enfermedades pulmonares. Además, su crecimiento está asociado con un retraso en el desarrollo mental y físico. La formación lenta del sistema digestivo puede provocar una disminución de la actividad enzimática y dificultad para digerir los alimentos. A menudo, un bebé caído necesita una cirugía cardíaca compleja. Además, puede desarrollar disfunciones de otros órganos internos.
A veces, las medidas oportunas ayudan a evitar consecuencias desagradables. Por lo tanto, los exámenes oportunos son importantes incluso en la etapa de desarrollo intrauterino del feto.
Grupos de riesgo
La incidencia media del síndrome de Down es de 1:600 (1 niño de cada 600). Sin embargo, estas cifras varían dependiendo de muchos factores. Los niños Downy a menudo nacen de mujeres después de los 35 años de edad. Cuanto mayor es la mujer, mayor es el riesgo de tener un hijo con discapacidad. Por lo tanto, es muy importante que las madres mayores de 35 años se sometan a todos los exámenes médicos necesarios en las diferentes etapas del embarazo.
Sin embargo, el nacimiento de niños con síndrome de Down ocurre enMadres menores de 25 años. Se encontró que la edad del padre, la presencia de matrimonios estrechamente emparentados y, curiosamente, la edad de la abuela también pueden ser las razones de esto.
Diagnóstico
Hoy en día, el síndrome de Down se puede diagnosticar ya en la etapa del embarazo. El llamado "análisis descendente" incluye toda una gama de estudios. Todos los métodos de diagnóstico antes del nacimiento se denominan prenatales y se dividen convencionalmente en dos grupos:
- invasivo - implica invasión quirúrgica del espacio amniótico;
- no invasivo: no penetra en el cuerpo.
El primer grupo de métodos incluye:
- Amniocentesis. El líquido amniótico se toma con una aguja especial. Las células contenidas en este líquido se someten a un estudio genético para detectar la presencia de anomalías cromosómicas. Teóricamente, el método puede representar un peligro para el feto, por lo que no se prescribe para todos.
-
Tomar una pequeña cantidad de tejido (biopsia) que forma la membrana fetal (corion). Se cree que el material obtenido da un resultado más fiable en los estudios genéticos.
análisis descendente
El segundo grupo de métodos incluye los más seguros, por ejemplo, ultrasonido y estudios bioquímicos. El síndrome de Down en la ecografía se detecta a partir de la semana 12 de embarazo. Por lo general, dicho estudio se combina con análisis de sangre. Si existe el riesgo de que una mujer tenga un bebé, debe someterse a una serie de exámenes.
¿Se puede prevenir?
Prevenirla aparición de un niño con síndrome de Down solo es posible antes del inicio de la concepción a través de un examen genético de la madre y el padre. Las pruebas especiales mostrarán el grado de riesgo de patología cromosómica en el feto por nacer. Esto tiene en cuenta muchos factores: la edad de la madre, el padre, la abuela, la presencia de matrimonios con parientes consanguíneos, los casos de nacimiento de hijos de bajas en la familia.
Habiendo aprendido sobre el problema en una etapa temprana, una mujer tiene derecho a decidir independientemente sobre el destino del feto. Criar a un niño con síndrome de Down es un proceso muy complejo y lento. Toda su vida, un niño así necesitará atención médica de alta calidad. Sin embargo, no debemos olvidar que incluso los niños con tales discapacidades pueden estudiar plenamente en la escuela y lograr el éxito en la vida.
¿Existe cura?
Se cree que el síndrome de Down es intratable ya que es un trastorno genético. Sin embargo, hay formas de disminuir sus manifestaciones.
Los niños con síndrome de Down necesitan cuidados adicionales. Junto con atención médica altamente calificada, necesitan una educación adecuada. Durante mucho tiempo no pueden aprender a cuidarse por sí mismos, por lo que es necesario inculcarles estas habilidades. Además, necesitan sesiones constantes con un logopeda y un fisioterapeuta. Existen programas de rehabilitación especialmente diseñados para ayudar a estos niños a desarrollarse y adaptarse a la sociedad.
Un desarrollo científico tan moderno como la terapia con células madre puede compensar el retraso en el desarrollo físico del niño. La terapia puede normalizar el crecimiento óseo, el desarrollo del cerebro, establecer una nutrición adecuada de los órganos internos y fortalecer la inmunidad. La introducción de células madre en el cuerpo del niño comienza inmediatamente después del nacimiento.
Existe evidencia de la efectividad del tratamiento a largo plazo con algunos medicamentos. Mejoran el metabolismo y tienen un efecto positivo en el desarrollo de un niño con síndrome de Down.
Abajo y Sociedad
Los niños con síndrome de Down tienen muchas dificultades para adaptarse a la sociedad. Pero al mismo tiempo, necesitan comunicación desesperadamente. Los niños caídos son muy amigables, fáciles de contactar, positivos, a pesar de los cambios de humor. Por estas cualidades, a menudo se les llama "niños solares".
En Rusia, la actitud hacia los niños que padecen una anomalía cromosómica no se distingue por la benevolencia. Un niño con un retraso en el desarrollo puede convertirse en objeto de burlas entre sus compañeros, lo que afectará negativamente su desarrollo psicológico.
Las personas con síndrome de Down experimentarán dificultades a lo largo de sus vidas. No es fácil para ellos ingresar al jardín de infantes, a la escuela. Tienen dificultad para conseguir un trabajo. No es fácil para ellos formar una familia, pero incluso si lo logran, hay problemas con la capacidad de tener hijos. Los hombres de Down son infértiles y las mujeres tienen un mayor riesgo de tener hijos enfermos.
Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena. Son capaces de aprender, a pesar de que este proceso les resulta mucho más lento. Entre esas personas hay muchos actores talentosos, para quienes en 1999 se creóTeatro de los Inocentes en Moscú.
