Hoy en día, las enfermedades del sistema nervioso, que son de naturaleza hereditaria, se diagnostican en medicina con menos frecuencia. Una de ellas es la enfermedad de Unferricht-Lundborg, o epilepsia mioclónica. Esta patología tiene un curso progresivo, llegando a la demencia en una persona. Esto se debe a un defecto en la síntesis de mucopolisacáridos y al desarrollo de cambios degenerativos en el cerebelo, la corteza cerebral y el tálamo.
La enfermedad es rara y se diagnostica en un paciente entre cien mil. El tratamiento de la patología es solo sintomático, a menudo conduce a la discapacidad. Es importante hacer un diagnóstico preciso de manera oportuna y prescribir una terapia que retrase la progresión de la enfermedad.
Características y descripción del problema
Mioclonías-epilepsia es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso de carácter hereditario, que se caracteriza por una contracción brusca de determinados grupos musculares, ataques epilépticos y un curso progresivo. Enfermedadse transmite de forma autosómica recesiva y está asociado con una mutación genética en el cromosoma 21.
La patología comienza a manifestarse entre los seis y los quince años en forma de ataques epilépticos combinados con mioclonías nocturnas. Luego se observan contracciones musculares en las extremidades, en el torso, esto conduce a problemas con el autocuidado, se altera la deglución y la marcha. Especialmente a menudo, la enfermedad se manifiesta como resultado de la exposición a un fuerte estímulo sensorial, como un destello de luz brillante, un sonido agudo, etc. En este caso, la persona desarrolla un ataque, que puede ir acompañado de pérdida del conocimiento. En una etapa tardía del desarrollo, la patología se manifiesta por síntomas de ataxia cerebelosa, trastornos mentales, demencia.
En patología, hay cambios en los núcleos del tálamo, las olivas inferiores y la sustancia negra. Esto se manifiesta en una disminución en el número de neuronas y la detección en su citoplasma de formaciones amiloides específicas: cuerpos de Lafora, que consisten en poliglucosano. Estos cuerpos también se encuentran en las células del corazón, el hígado, la médula espinal y otros órganos.
Así, la epilepsia mioclónica es una enfermedad genética que tiene síntomas crecientes en forma de mioclonías, ataques epilépticos y deterioro cognitivo. Todos estos signos se observan en combinación entre sí.
Por primera vez se empezó a hablar de patología en 1891, cuando fue descubierta por el neurólogo alemán G. Unferricht, y luego en 1903 por G. Lunborg. Por lo tanto, la epilepsia mioclónica progresiva se denominatambién enfermedad de Unferricht-Lundborg.
La enfermedad se diagnostica principalmente en el sur de Francia, España y los Balcanes, así como en el norte de África. Las patologías afectan a personas de diferentes géneros. Suele aparecer en la infancia o adolescencia.
Causas del desarrollo de la enfermedad
La causa principal de la epilepsia mioclónica es una mutación del gen CSTB en el cromosoma 21. Supuestamente, su defecto conduce a un trastorno de los procesos metabólicos en las células nerviosas, lo que provoca el desarrollo de la enfermedad.
Esta patología es diferente en que solo se ven afectadas las células del SNC, no afecta los músculos.
En la mayoría de los casos, la patología es causada por un fuerte aumento en el número de copias de secciones repetidas en la región del gen. Normalmente, una persona sana tiene un máximo de tres copias, en un paciente con esta enfermedad, el número de copias llega a 90.
Variantes genéticas de la enfermedad
En medicina, se acostumbra distinguir varias opciones para la patología:
- Un trastorno hereditario autosómico recesivo asociado con la acumulación intracerebral de mucopolisacáridos.
- Patología progresiva con diferentes etapas de herencia, que se caracteriza por daño en el cerebelo y la pirámide del bulbo raquídeo.
- Disinergia cerebelosa mioclónica.
Síntomas y signos
Los síntomas de la epilepsia mioclónica comienzan a manifestarse en la infancia en forma de ataques epilépticos. Un mes después, los síntomas se unenmioclono, que no tiene una ubicación específica. Aparece de repente y se caracteriza por contracciones espasmódicas en uno o varios músculos a la vez. Tales manifestaciones pueden ser únicas o repetidas, simétricas y asimétricas. En primer lugar, la patología se observa en los extensores de la cadera, los movimientos tienen poca amplitud.
Cuando la mioclonía se propaga al sistema muscular, una persona tiene movimientos rápidos de las extremidades, luego la patología se propaga a la cara, el tronco, el cuello e incluso la lengua. En este último caso, se desarrolla disartria. Los síntomas se agravan con el movimiento activo, la actividad física, las emociones fuertes. Durante el sueño, estos signos suelen estar ausentes.
A medida que avanza la enfermedad, aparecen agitación, euforia, alucinaciones, confusión y agresión. El examen neurológico revela ataxia de las extremidades y el torso, hipotensión muscular. Además, en algunos casos, se observan alteraciones visuales, que pueden conducir a la ceguera total. Todo esto va acompañado de un dolor de cabeza.
Progresión de la enfermedad
Debido a los síntomas vívidos, el paciente no puede caminar, pararse, comer por sí mismo. Con un ataque epiléptico, una persona pierde el conocimiento, aparecen convulsiones, que se repiten periódicamente. Las convulsiones disminuyen a medida que avanza el mioclono. Los niños pueden experimentar retraso en el desarrollo psicomotor.
Con el tiempo, aparecen demencia, ataxia, temblor, rigidez, disartria. A veces se desarrolla psicosisesquizofrenia, se observan intentos de suicidio. La enfermedad procede en forma crónica, progresando constantemente. Su pronóstico es malo. Doce años después de la aparición de los primeros síntomas, suele aparecer la demencia completa, la persona queda discapacitada.
Medidas de diagnóstico
El diagnóstico de la epilepsia mioclónica en niños comienza con el estudio de la historia hereditaria, el examen del paciente. También es importante realizar investigaciones genéticas. En el examen, el médico determina mioclonías. Si el niño tiene la edad que cae en el pico de la progresión de la enfermedad, este es un factor de confirmación. Se utilizan técnicas neurológicas como diagnóstico.
El médico prescribe los siguientes exámenes:
- Un electroencefalograma para detectar una disminución en el ritmo de fondo.
- Estudio genético para detectar una mutación en el gen CSTB, una violación de su estructura.
- PCR para detectar un gran número de copias de ciertas secciones de un gen en el cromosoma 21.
- Separación cromatográfica de productos de reacción.
- Estudio de células hepáticas para la presencia de cuerpos de Lafora.
- Análisis de suero sanguíneo para el nivel de mucopolisacáridos.
- Biopsia de piel con examen adicional del material biológico.
La resonancia magnética generalmente no se prescribe, ya que la técnica no revela anomalías en esta enfermedad.
Diagnóstico diferencial
Además, el médico diferencia la patología con enfermedades como la encefalitis transmitida por garrapatas, la epilepsia de Kozhevnikov, la disinergia mioclónica cerebelosa de Hunt,ausencia mioclónica, leucoencefalitis subaguda esclerosante, ataxia crónica, síndrome de Tay-Sachs.
Terapia
Si un niño ha sido diagnosticado con mioclono-epilepsia, qué es, lo dirá el médico, quien desarrollará una estrategia de tratamiento. En medicina, no es posible establecer un defecto primario en la patología, por lo tanto, solo se lleva a cabo un tratamiento sintomático.
El médico prescribe los siguientes medicamentos para el tratamiento de la epilepsia mioclónica:
- Anticonvulsivos: Benzonal, Clonazepam.
- Medios de ácido valproico, por ejemplo, "Convulex". Este grupo de medicamentos debilita bien el mioclono, reduce la frecuencia de los ataques epilépticos.
- Fármacos nootrópicos: Piracetam, Nootropil. Estos medicamentos ayudan a retrasar la manifestación del deterioro cognitivo.
- Complejos vitamínicos, ácido glutámico.
Un tratamiento tan complejo puede ralentizar el desarrollo de la epilepsia mioclónica, lo que permite que una persona viva hasta la vejez. Por lo general, el médico prescribe dos o tres anticonvulsivos a la vez, cuya dosis se selecciona individualmente en cada caso.
Para el tratamiento de la patología, no se usa el medicamento "Fenitoína", ya que aumenta los síntomas del cerebelo, provoca una alteración de la coordinación de los movimientos y trastornos cognitivos, así como "Carbamazepina", ya que este remedio es ineficaz en este caso..
También es importante someterse a asesoramiento psicológico para el deterioro cognitivo de diversos gradosmanifestaciones.
Pronóstico
El pronóstico de la epilepsia mioclónica es desfavorable, especialmente si la terapia se inicia tarde. En algunos casos, existe una forma resistente a los medicamentos de la enfermedad que es difícil de tratar. En este caso, se utilizan potentes anticonvulsivos. En ausencia de terapia, el paciente queda discapacitado como resultado de demencia y ataxia. Según las estadísticas, en la mayoría de las personas la enfermedad conduce precisamente a la ataxia. Pero la medicina moderna hace posible que los pacientes vivan hasta setenta años.
Prevención
Dado que la enfermedad es hereditaria, no existen medidas preventivas especiales para prevenirla. Se recomienda llevar un estilo de vida saludable y, ante los primeros síntomas de patología, consultar inmediatamente a un médico para desarrollar tácticas de terapia.
Para mitigar la manifestación de la enfermedad y ralentizar su progresión, es necesario seguir estrictamente la prescripción médica en cuanto a la terapia con medicamentos. También es importante acudir a sesiones de psicoterapia grupal e individual, someterse a corrección del proceso de aprendizaje.
A menudo, los niños necesitan corrección psicológica de la esfera emocional, esto es especialmente cierto en la adolescencia. Los médicos recomiendan a esta edad someterse a un examen médico cada seis meses. También es importante detectar oportunamente signos de depresión en un adolescente, ya que la probabilidad de intentos de suicidio es alta. Los padres deben monitorear de cerca la salud mental de sus hijos que han sido diagnosticados conenfermedad.
Conclusión
Mioclonías-epilepsia – basta es una rara patología genética que comienza a manifestarse en la infancia. Se supone que el tratamiento es sintomático, si se inicia de manera oportuna, es posible ralentizar la progresión de la enfermedad, mejorando así la calidad de vida del paciente. En casos severos, la enfermedad conduce a la discapacidad, una persona no puede moverse de forma independiente, comer alimentos. Desarrolla demencia.
En la medicina moderna, no se han establecido las causas de la mutación genética que conduce al desarrollo de la enfermedad. Tampoco existen medidas preventivas que puedan evitar su aparición. El punto principal en este caso es el diagnóstico oportuno de la enfermedad.
Hay que recordar que la epilepsia mioclónica se manifiesta por una tríada de síntomas: ataques epilépticos, deterioro cognitivo y contracción súbita de determinados grupos musculares (mioclónica). Estas características son el punto principal para hacer un diagnóstico preliminar.
