Entre las diversas manifestaciones de la epilepsia infantil, el síndrome de Dravet ocupa un lugar especial y es quizás la patología más grave y potencialmente mortal para un niño. Este síndrome ya se manifiesta en el primer año de vida de un bebé y, a menudo, conduce a una violación grave de su desarrollo psicomotor y, en algunos casos, a la muerte. Hablaremos sobre esta enfermedad bastante rara, sus principales síntomas y métodos de tratamiento más adelante en el artículo.
¿En qué casos se dice que se tiene el síndrome de Dravet?
El síndrome de Drave no es común: se observa que 1 persona por cada 40 mil recién nacidos se ve afectada por esta patología (además, los niños representan aproximadamente el 66% del número de casos). Pero esto, dicho sea de paso, lleva al hecho de que a los médicos a veces les resulta difícil establecer el diagnóstico correcto y, por lo tanto, se pierde un tiempo precioso. Y con el síndrome nombrado sin terapia de mantenimiento, la condición del niño,tiende a empeorar con la edad.
drogas, se puede sospechar síndrome de Dravet.
Los niños a menudo experimentan múltiples ataques a lo largo del día, y esta condición dura alrededor de una semana. Después de eso, hay una pausa de un par de semanas y todo vuelve a repetirse.
El estado epiléptico en el síndrome de Dravet es bastante común. Puede estar acompañada de convulsiones o ser no convulsiva, en forma de un trastorno de la conciencia de intensidad variable con mioclono segmentario (contracciones musculares rápidas).
Síndrome de Dravet: Causas
La principal causa del síndrome descrito, los investigadores la denominan predisposición genética, es decir, la presencia de una mutación del canal de sodio en los genes del paciente.
Los factores que provocan el inicio del desarrollo de la afección descrita en los bebés suelen ser un aumento de la temperatura corporal durante cualquier enfermedad, tomar un baño caliente o sobrecalentarse. También puede ser fatiga severa o estimulación lumínica (luces intermitentes, pasar de oscuro a muy iluminado, etc.). Cabe señalar que todo esto y los años posteriores de la vida del paciente serán peligrosos para él, provocando convulsiones de diversa intensidad.
Síndrome de Drave: síntomas
A la principalLas manifestaciones del síndrome de Dravet se pueden atribuir tanto a ataques epilépticos focales como generalizados. Las convulsiones focales difieren en que el área de excitación que provoca su aparición se encuentra en una sola parte del cerebro. En el caso del desarrollo de la actividad patológica de las neuronas en ambos hemisferios, estamos hablando de convulsiones generalizadas.
Las convulsiones en el síndrome de Dravet suelen ser polimórficas. Un niño por año puede experimentar convulsiones clónicas (con un cambio en el tono muscular), tónicas (que es un espasmo muscular bastante prolongado) y mioclónicas generalizadas.
A menudo hay convulsiones en forma de ausencias atípicas, condiciones en las que la conciencia del niño no responde parcial o completamente al entorno. En este momento, el bebé puede entumecerse, mirar hacia un punto, doblarse hacia atrás, caer repentinamente o simplemente dejar caer lo que estaba sosteniendo.
Con mayor frecuencia, los ataques enumerados ocurren durante el despertar, así como durante la vigilia (durante el sueño, se registraron solo en el 3% de los pacientes con este diagnóstico).
¿Cómo se desarrollan las manifestaciones clínicas del síndrome de Dravet?
Como regla general, el síndrome de Dravet difiere en que los síntomas mencionados aparecen en una secuencia determinada. Los médicos distinguen tres períodos principales de la enfermedad.
- Un período relativamente leve, con la manifestación de convulsiones clónicas (contracciones musculares rápidas, que se suceden una tras otra, después de un corto período de tiempo). Como situación provocadora, por regla general, un aumento de la temperatura enniño, pero en el futuro pueden ocurrir ya e independientemente de ella.
- Agresividad creciente - con la aparición de numerosas convulsiones mioclónicas. Con mayor frecuencia son de naturaleza febril (es decir, dependiendo del aumento de la temperatura) y se propagan al tronco y las extremidades. A las crisis mioclónicas se unen las crisis de ausencia atípicas y las crisis focales complejas.
- Un período estático en el que disminuyen las convulsiones y el niño permanece gravemente afectado neurológica y mentalmente.
Principales signos de epilepsia mioclónica infantil severa
Como hemos dicho, debido a que el síndrome de Dravet es una enfermedad rara, los especialistas suelen tener dificultades para diagnosticarla. Por lo tanto, es importante que los padres brinden información precisa sobre el desarrollo de la condición patológica de su hijo. El síndrome mencionado puede sospecharse si se presentan los siguientes signos:
- enfermedad desarrollada antes de la edad de un año;
- las convulsiones son polimórficas (es decir, sus manifestaciones son variadas);
- las convulsiones no se detienen con los típicos anticonvulsivos;
- la aparición de convulsiones está ligada a un aumento de la temperatura corporal del niño;
- el bebé tiene un retraso notable en el desarrollo (este signo puede expresarse en diversos grados);
- se expresan manifestaciones de ataxia (f alta de coordinación de los movimientos);
- Las lecturas de resonancia magnética no confirman la presencia de patología (especialmente al comienzo de la enfermedad);
- en el EEG - ralentización del ritmo de fondo y alteraciones multifocales,representado por picos y oscilaciones lentas.
Además de estos síntomas, los niños con síndrome de Dravet suelen caracterizarse por la presencia de hiperactividad y déficit de atención.
Pronóstico para el desarrollo del síndrome de Dravet
El pronóstico de la epilepsia mioclónica grave suele ser malo. Todos los pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet tienen retraso mental, y en la mitad de los casos es grave. Después de los cuatro años de edad, los pacientes experimentan un deterioro progresivo, con el desarrollo de anomalías conductuales, incluida la psicosis.
Desafortunadamente, el resultado letal en la patología descrita también es muy alto: hasta un 18 %, y sus causas suelen ser accidentes durante las convulsiones o el estado epiléptico.
Para reducir el riesgo de consecuencias graves durante una convulsión en un niño, los padres deben saber bien cómo se administran los primeros auxilios para las convulsiones.
¿Cómo dar los primeros auxilios para las convulsiones causadas por la fiebre?
Si un niño tiene convulsiones en respuesta a la fiebre (que, como recordará, es uno de los principales signos de esta enfermedad), siga estas reglas:
- acueste al bebé sobre una superficie plana;
- proporcionar aire fresco;
- limpie la mucosidad de la boca del bebé;
- girar la cabeza del bebé hacia un lado;
- tome medidas antipiréticas.
Si el niño tiene fiebre pronunciada, es decir, la frente está caliente y la caraenrojecido, entonces los primeros auxilios para las convulsiones deben estar dirigidos a bajar la temperatura (compresa fría y húmeda en la frente, fría en las axilas y en el área de la ingle, frotando el cuerpo con agua y vinagre en una proporción de 1: 1, antipiréticos).
Si el bebé tiene la piel pálida, labios y uñas azulados, escalofríos, pies y manos fríos, entonces no se deben hacer masajes ni compresas frías. Se debe calentar al bebé, administrarle antipiréticos, así como tabletas de No-shpa o Papaverina a razón de 1 mg por 1 kg de peso para dilatar los vasos sanguíneos.
Ayuda con ataques epilépticos prolongados
En caso de una crisis epiléptica prolongada con convulsiones clónicas y tónicas generalizadas del niño, debe:
- colocar sobre una superficie plana;
- poner algo suave debajo de la cabeza para que el bebé no la golpee;
- proporcionar aire fresco;
- limpie la mucosidad de la boca y la garganta;
- gira la cabeza hacia un lado;
- haga un nudo con cualquier trozo de tela e introdúzcalo entre los dientes para evitar que se muerda la lengua y los labios, ya que un niño de un año puede romperse los dientes con objetos más duros (cuchara, palo);
- limpie la espuma de la boca con una toalla;
- asegúrese de que durante un ataque el bebé no golpee algo.
Si las convulsiones toman forma de estado, definitivamente debe llamar a una ambulancia.
Principios básicos para el tratamiento de niños con síndrome de Dravet
Tratamientoun niño enfermo con la enfermedad descrita se reduce a una disminución de las convulsiones y a la prevención del desarrollo de su forma de estado.
Cuando se diagnostica el síndrome de Dravet, el tratamiento excluye el uso de fármacos antiepilépticos conocidos: carbamazepina, finlepsina, fenitoína y lamotrigina, ya que solo empeoran el estado del paciente, agravando el curso de las formas de convulsiones existentes.
Además de la terapia farmacológica obligatoria, es importante recordar acerca de la prevención de la fiebre, ya que esta condición es especialmente peligrosa para el paciente. Para evitar provocar ataques por estimulación lumínica, se le sugiere usar anteojos con lentes azules o uno de vidrio sellado.
Terapia farmacológica para el síndrome de Dravet
Cuando se confirma el diagnóstico, se inicia el tratamiento inicial con el uso de Topiramato. Se prescribe a una dosis de 12,5 mg/día, aumentándola gradualmente hasta 3-10 mg/kg/día. (El medicamento se toma dos veces al día). Este remedio es especialmente efectivo en los casos en que la epilepsia infantil descrita se manifiesta por ataques convulsivos generalizados y paroxismos con convulsiones que cambian de un lado del cuerpo al otro (hemiconvulsiones).
Los siguientes medicamentos para monoterapia son derivados del ácido valproico (jarabe "Konvuleks", "Konvulsofin", etc.) - especialmente efectivos para ausencias atípicas y mioclonías, así como ácido barbitúrico ("Fenobarbital"), utilizado para convulsiones generalizadas, con tendencia a un curso de estado. Por cierto, en este caso, un altoeficiencia de bromuro.
Si es necesario, use una combinación de medicamentos. El más efectivo de ellos es la combinación de Valproatos con Topiramato.
