La encefalopatía por bilirrubina (también llamada kernicterus) es una condición caracterizada por la muerte de las células cerebrales debido al efecto tóxico de una alta concentración de bilirrubina (fracción indirecta) sobre ellas. Esta condición es más común en los recién nacidos y requiere tratamiento inmediato, de lo contrario, puede provocar la discapacidad e incluso la muerte del paciente.
Etiología de la enfermedad
Las posibles causas de la encefalopatía por bilirrubina en los recién nacidos son las siguientes:
- enfermedad hemolítica (Rhesus o incompatibilidad de grupo de la madre y el bebé);
- diabetes materna;
- sepsis del recién nacido;
- traumatización de un niño durante el parto con formación de hematomas extensos;
- toxoplasmosis (infección intrauterina);
- ictericia en bebés prematuros.
Bajo la influencia de cualquiera de los procesos enumeradosla bilirrubina indirecta (es decir, no procesada por los hepatocitos) se libera en la sangre en grandes cantidades, provocando un efecto neurotóxico en el tejido cerebral.
Características patológicas
La superficie del cerebro tiene un tinte amarillo pálido. Una sección de la preparación revela la coloración amarilla característica de las estructuras cerebrales (cerebelo, hipocampo, tálamo, tronco y otras). Sin embargo, las áreas sin pintar también sufren cambios patológicos.
En las zonas afectadas, debido a la muerte de las neuronas, se forma gliosis y se produce atrofia del tejido nervioso. Al mismo tiempo, el cuadro patomorfológico es similar al de las lesiones hipóxicas, lo que significa que se puede suponer con un alto grado de probabilidad que la bilirrubina no unida, que daña las membranas celulares, conduce a una utilización de oxígeno deficiente en los tejidos cerebrales. Y el daño hipóxico conduce a un aumento aún mayor en la sensibilidad de las neuronas a los efectos tóxicos de la bilirrubina.
Es decir, la ictericia nuclear (encefalopatía por bilirrubina) no es solo un cambio en el color de las estructuras cerebrales bajo la influencia de la bilirrubina. También es toda una gama de procesos patológicos específicos que ocurren a nivel celular.
Encefalopatía por bilirrubina en adultos
Las causas del daño a las estructuras cerebrales por la bilirrubina en adultos radican en patologías hepáticas severas descompensadas (cirrosis, hepatitis).
La enfermedad en adultos se desarrolla gradualmente y se acompaña de un aumento de los síntomas neurológicos. Al mismo tiempo, los trastornos mentales pasan a primer plano.y actividad física, manifestada por insomnio, alteraciones cognitivas, disminución de la actividad, etc.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de las veces, los primeros signos de patología ocurren en los bebés nacidos a término en el día 2-5, y en los bebés prematuros, en el día 7. Pero la presencia de hiperbilirrubinemia puede conducir al desarrollo de la enfermedad durante todo el período neonatal (hasta los 28 días).
Los primeros síntomas de dicha encefalopatía son inespecíficos y pueden coincidir con los de hipoglucemia, sepsis, hemorragia intracraneal, hipoxia y otras condiciones patológicas agudas del recién nacido.
Por regla general, los primeros signos de un daño cerebral incipiente son una disminución del reflejo de succión, somnolencia y la desaparición del reflejo de Moro. A medida que la enfermedad empeora (progresa), desaparecen los reflejos tendinosos, se altera la respiración, se produce opistótono, la fontanela grande está tensa, los músculos faciales y los músculos de las extremidades se contraen convulsivamente, el niño grita penetrantemente.
Luego aparecen las convulsiones, acompañadas de una extensión brusca de los brazos y vuelta de las manos, cerradas en puños, hacia adentro.
La actividad adicional del proceso a menudo conduce a la muerte; de lo contrario, la condición del niño mejora y el desarrollo es normal. Sin embargo, con el año reaparecen la rigidez muscular, el opistótono y la hipercinesia. Hacia el segundo año de vida desaparecen las convulsiones y el opistótono, sin embargo, los movimientos erráticos involuntarios, combinados con hipotensión o rigidez muscular, persisten y se estabilizan.
A la edad de tres años, la encefalopatía por bilirrubina en niños adquiere un carácter persistente y claro, que se manifiesta por pérdida de audición a sonidos de alta frecuencia, coreoatetosis, convulsiones, disartria, estrabismo, oligofrenia, trastornos extrapiramidales. A veces hay ataxia, hipotensión y trastornos piramidales.
Con la encefalopatía leve por bilirrubina, las consecuencias pueden manifestarse como pérdida de audición, trastornos de coordinación motora moderados o leves, síndrome de hiperactividad combinado con deterioro de la atención (disfunción cerebral mínima). Estos síntomas pueden combinarse o presentarse por separado. Sin embargo, es posible que la encefalopatía no se diagnostique hasta el ingreso a la escuela.
Puesta en escena del proceso
La patología tiene cuatro etapas de desarrollo:
- Los síntomas de la encefalopatía por bilirrubina no son específicos: hay debilidad, vómitos, llanto monótono y sin emociones. Se reduce el tono muscular y el apetito.
- Aparecen síntomas de encefalopatía, las extremidades del bebé están dobladas, es imposible desdoblarlas, la barbilla se lleva al pecho, el niño llora de forma poco natural. En algunos casos, son posibles la hipertermia y los episodios de apnea.
- La condición del paciente (generalmente 10-12 días de vida de un bebé) está mejorando notablemente, pero este fenómeno no está asociado con la recuperación, por el contrario, el proceso está progresando. La rigidez muscular retrocede, no hay calambres.
- Se desarrolla a los 2 meses de vida del bebé. Los síntomas van en aumento. Hay signos similares a los de la parálisis cerebral. El niño está significativamente atrasado.desarrollo psicoemocional y físico.
Medidas de diagnóstico
La hiperbilirrubinemia puede considerarse fisiológica solo en casos de exclusión de absolutamente todos los factores patológicos de su aparición. Teniendo en cuenta que la hiperbilirrubinemia se debe con mayor frecuencia a causas hemolíticas o fisiológicas, el examen del paciente debe incluir las siguientes pruebas:
análisis de sangre (general) con cálculo obligatorio del número de reticulocitos y microscopía de un frotis de sangre;
- Prueba de Coombs (directa e indirecta);
- determinar el grupo y la afiliación Rh de la sangre de la madre y el bebé;
- determinar la cantidad de bilirrubina indirecta y directa;
Aumento del contenido de bilirrubina en la sangre del cordón umbilical, la presencia de síntomas de ictericia en el primer día de vida, si el nivel de la fracción no conjugada es superior a 34 µmol/l, indica la presencia de ictericia patológica.
En algunos casos, se pueden prescribir resonancias magnéticas, ecografías y tomografías computarizadas para la encefalopatía por bilirrubina.
Terapia de condiciones
El querníctero infantil (independientemente de su etapa) es tratado por un neurólogo pediátrico. Por regla general, estos niños son hospitalizados.
El tratamiento de una dolencia en un adulto también se lleva a cabo en un hospital bajo la supervisión constante de un médico.
El tratamiento de la enfermedad consiste en eliminar las causas de la hiperbilirrubinemia y restaurar la concentración normal de bilirrubina en la sangre. Se utiliza como tratamiento.fototerapia.
Bajo la influencia de la radiación, la bilirrubina indirecta tóxica se transforma en un isómero especial que se excreta fácilmente por los riñones y el hígado y no se une a las albúminas sanguíneas. En los casos en que la concentración de bilirrubina no disminuya bajo la influencia de la fototerapia, se prescribe una transfusión de plasma.
Si los métodos anteriores no fueron efectivos o los síntomas aumentan rápidamente, se prescriben transfusiones de sangre directas al paciente.
Drogas usadas
Si por alguna razón no es posible la transfusión directa, se prescriben medicamentos que afectan la síntesis y transformación de la bilirrubina ("Protoporfirina").
Debido a que el kernicterus es el resultado de los efectos tóxicos de la bilirrubina en las neuronas, siempre se utilizan neuroprotectores en su tratamiento.
Se administra tratamiento anticonvulsivo cuando está indicado.
En caso de enfermedad hemolítica con prueba de Coombs positiva directa, las infusiones de inmunoglobulina intravenosa son eficaces.
Frecuencia de ocurrencia, consecuencias y pronósticos
Según los datos de la autopsia, el querníctero ocurre en recién nacidos a cualquier edad gestacional en ausencia de una terapia adecuada para la enfermedad hemolítica y concentraciones de bilirrubina superiores a 25-30 mg.
La incidencia de la enfermedad en bebés prematuros con hiperbilirrubinemia varía del 2 al 16%. No se pueden determinar cifras más precisas debido a la gran variedad de síntomas de la enfermedad.
La presencia de un complejo de síntomas neurológicos pronunciado es un signo de pronóstico desfavorable. Así, la mortalidad en este caso alcanza el 75%, y el 80% de los pacientes supervivientes presentan coreoatetosis bilateral, acompañada de contracciones musculares involuntarias. Además, las complicaciones como la sordera, el retraso mental y la tetraplejia espástica son bastante comunes.
Los niños con antecedentes de hiperbilirrubinemia deben someterse a pruebas de detección de sordera.
A pesar de la mejora del diagnóstico, el kernícterus todavía ocurre. Hay información sobre su aparición en el contexto de la hiperbilirrubinemia sin ningún motivo. Por lo tanto, los expertos recomiendan el control obligatorio de la bilirrubina en el primer o segundo día de vida de todos los recién nacidos para identificar a los pacientes con una alta probabilidad de desarrollar hiperbilirrubinemia grave y, como resultado, encefalopatía.
Medidas preventivas
Es importante estudiar la concentración de bilirrubina en caso de ictericia en el primer día de vida y en presencia de hiperbilirrubinemia, para excluir el desarrollo de enfermedad hemolítica.
Es obligatorio monitorear la condición del bebé dentro de los 3 días posteriores al alta, especialmente para los bebés prematuros (hasta 38 semanas) que fueron dados de alta de la sala de maternidad antes de los 2 días de vida.
La frecuencia de observación está determinada por la edad de alta del bebé y la presencia de factores de riesgo. Algunos niños son observados durante el día. Los riesgos se pueden predecir evaluando el nivelaumento por hora de bilirrubina.
