La mutación es una transformación estable del genotipo, que tiene lugar bajo la influencia del entorno externo o interno. La terminología fue propuesta por Hugo de Vries. El proceso por el cual ocurre este cambio se llama mutagénesis.
Más adelante en el artículo consideraremos con más detalle la naturaleza de esta transformación, también descubriremos qué es una mutación somática.
Terminología
La mutación somática es una modificación de un gen en ciertas células durante el desarrollo individual de un organismo. Anteriormente se creía que la transformación del genotipo suele ocurrir predominantemente antes de la formación o en células germinales maduras y necesariamente a nivel embrionario. Esta es la razón por la cual los cambios gaméticos son recreados por todas las células que se forman durante el desarrollo del cigoto. Y apareció con la participación del gameto mutacional inicial. Hasta la fecha, muchos hechos indican la ocurrencia de modificaciones del genotipo en cualquier momento del desarrollo individual del organismo.
Cambios en las plantas
La ciencia ha demostrado durante mucho tiempo que la mutación somática es bastante común en las plantas. Un ejemplopueden servir como variaciones renales, que fueron descritas en detalle por Ch. Darwin. Dichos cambios ocurren con mayor frecuencia en árboles frutales y plantas ornamentales y se utilizan para desarrollar nuevas variedades de ellos. Se obtuvieron diferentes tipos de manzanas, naranjas y varias otras frutas debido al descubrimiento por parte del hombre de ciertas ramas que eran diferentes a todo el árbol. Esta puede ser la velocidad de maduración, el tamaño, la forma y el número de frutos.
Usando brotes vegetativos de tales ramas, puede obtener árboles con características idénticas a las de la parte madre. Se cree que recibieron su origen original a partir de la transformación de la célula inicial en el punto de crecimiento. Partiendo de que las plantas no tienen un camino extremadamente aislado a nivel embrionario, se confirma el hecho de la reproducción sexual con mutaciones vegetativas. Esto es posible en el caso de que la transformación haya penetrado en la capa subepidérmica, ya que a partir de ella se forman células germinales. Como resultado, la misma planta puede contener tejidos modificados y no mutados que difieren entre sí.
Transformaciones en animales
Los animales no se reproducen vegetativamente y no tienen una vía rudimentaria aislada. Por lo tanto, el concepto de "mutación somática" en relación con ellos se usa muy raramente. La genética se estudia más en algunas formas, por lo que se pueden observar estas modificaciones. Estos incluyen la mosca Drosophila. El macho, por ejemplo, teníaalgunas partes del cuerpo u órganos se encontraron diferentes al resto en color o forma.
Mutaciones somáticas en humanos
Se producen cambios en las células diploides. Por lo tanto, la modificación se manifiesta solo en presencia de genes dominantes o recesivos que se encuentran en un estado homocigoto. Las mutaciones somáticas en humanos dependen directamente del momento de su aparición. Cuanto antes se produzcan cambios en los genes, más sufrirán las células afectadas. ¿En qué caso se pueden observar mutaciones somáticas en humanos? Esto no ha sido confirmado con seguridad. Quizás este proceso se deba a un cambio en el color del iris, degeneración cancerosa y otros. Por otro lado, el desarrollo de tumores malignos, por ejemplo, está influenciado principalmente por carcinógenos, especialmente los negativos: radiación y productos químicos.
Aberraciones cromosómicas
Esta definición debe entenderse como un cambio en la estructura de los cromosomas. La mutación somática también conduce a este proceso. Si se produce un cambio en los genes en una etapa temprana del desarrollo, pueden aparecer mosaicos bilaterales. Tienen una mitad del cuerpo con rasgos dominantes y la otra con recesivos. En el caso del cromosoma sexual, se forman ginandromorfos que tienen características femeninas y masculinas a la mitad. Una mutación somática con una separación completa de la línea germinal afecta a una determinada parte de las células germinales. Como resultado, esto se observa en algunos descendientes en forma de una transformación rudimentaria. Sin embargo, este fenómeno es muy raro. Aen general, tal cambio en los genes no se encuentra en la descendencia. Como saben, la mutación somática espontánea también es un fenómeno bastante raro. Según los resultados de varios experimentos, se ve reforzada por los mismos factores que el rudimentario, a saber, los rayos X.
La mutabilidad de los genes provoca muchos fenómenos. En las plantas, por ejemplo, estos incluyen abigarramiento, abigarramiento, así como un cambio en el color de otras partes del objeto en cuestión. En humanos, como se mencionó anteriormente, los fenómenos y resultados de las mutaciones somáticas no han sido definitivamente probados. Sin embargo, se puede suponer que estas son manifestaciones de mosaico y características asimétricas, como diferentes colores de ojos, manchas, pigmentación y otros. En la actualidad, se ha difundido la opinión de que las consecuencias de las mutaciones somáticas son varios tipos de tumores malignos. Además, están tratando de encontrar una conexión con la aberración cromosómica. Algunos creen que el factor principal es un aumento en el número de cromosomas, otros investigadores creen que la causa es su eliminación. Sin embargo, esto es solo una suposición. No hay evidencia científica de esto, y los estudios citológicos aún no han demostrado nada.
