La disfunción suprarrenal congénita es una amplia variedad de enfermedades hereditarias que ocurren como resultado de defectos en las uniones de tránsito de proteínas. En este artículo hablaremos de qué son estas enfermedades, así como de los métodos para diagnosticarlas y tratarlas.
Algunas palabras sobre la enfermedad en sí
Las glándulas suprarrenales secretan un tipo especial de hormonas que participan activamente en el desarrollo y crecimiento de todo el organismo. En otras palabras, la disfunción congénita de la corteza suprarrenal se denomina síndrome adrenogenital o hiperplasia de la corteza suprarrenal.
Entonces, la aparición de patologías de las glándulas suprarrenales de este grupo suele estar asociada a una disminución en la producción de cortisol. Y esto, a su vez, es la causa del aumento de la secreción de hormona adrenocorticotrópica. Por lo tanto, los pacientes desarrollan un engrosamiento significativo de la corteza suprarrenal.
El problema de la enfermedad enel mundo moderno
La disfunción suprarrenal congénita es una enfermedad hereditaria. Además, esta patología se observa con la misma frecuencia tanto en mujeres como en hombres. Existen varias variedades clínicas de cada enfermedad, y casi todas ellas son incompatibles con la vida. Es por eso que los bebés con esta enfermedad muy a menudo mueren al nacer.
Como muestran las estadísticas médicas, la disfunción congénita de la corteza suprarrenal ocurre con mayor frecuencia como resultado de la detección de defectos en la vigésimo primera hidroxilasa. Además, la prevalencia de esta enfermedad depende de la raza. Por ejemplo, si tomamos representantes de la raza blanca, esta enfermedad se notará en un bebé de cada 14 mil. Mientras que entre los esquimales cada 280 bebés estará enfermo.
Afortunadamente, hoy en día el problema de combatir estas dolencias es completamente solucionable, pero solo en los países más desarrollados del mundo. Si esta patología se detecta incluso en la infancia, los trabajadores de la salud realizan estudios especiales que ayudan a identificar una enfermedad congénita lo antes posible. Así, es posible iniciar un tratamiento hormonal adecuadamente seleccionado incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas de insuficiencia suprarrenal.
Factores que aumentan el riesgo
Con mayor frecuencia, la disfunción suprarrenal congénita ocurre si la enfermedad se detectó en al menos uno de los padres, o si los padres son portadores directos del gen responsable del tránsitoProteínas necesarias para la producción de hormonas suprarrenales. Si se encuentra un gen de este tipo en ambos padres, existe un veinticinco por ciento de posibilidades de que el bebé tenga esta patología.
Qué causa la disfunción
Es muy importante comprender exactamente cómo funciona el mecanismo de desarrollo de la disfunción de la corteza suprarrenal. Vale la pena considerar que, como resultado de la transferencia inadecuada de proteínas, disminuirá la cantidad de aldosterona y cortisol en las glándulas suprarrenales. Y esta es la razón del aumento en la producción de hormona adrenocorticotrópica por parte de la glándula pituitaria. Esta hormona se encarga de regular el buen funcionamiento de las propias glándulas suprarrenales.
Si las hormonas adrenocorticotrópicas se producen en cantidades excesivamente grandes, esto conduce a un fenómeno como la hiperplasia. También se notará una mayor liberación de hormonas masculinas. Una alta concentración de andrógenos provoca deformaciones de los órganos genitales, así como un crecimiento excesivo de vello en la cara y en todo el cuerpo.
Formas de enfermedad
En la práctica médica, existen tres formas de esta enfermedad:
- Forma sin complicaciones o viril. Esta forma generalmente ocurre con una deficiencia leve de la vigésima primera proteína hidroxilasa.
- La forma de pérdida de sal de la disfunción suprarrenal congénita se caracteriza por una deficiencia más profunda de esta enzima.
- La variedad hipertónica resulta de una deficiencia grave de la enzima 11b-hidrolactasa.
Síntomas de la enfermedad
La primera forma suele ir acompañada de síntomas como un clítoris en forma de pene, labios escrotales grandes o senos urogenitales en las niñas. Tanto en los individuos masculinos como femeninos se nota un desarrollo muy rápido no sólo del plano físico, sino también del sexual. Al mismo tiempo, los niños tienen un tipo de desarrollo isosexual, mientras que las niñas tienen un tipo heterosexual.
La forma de pérdida de sal de la disfunción suprarrenal congénita se observa comúnmente en los niños. Además de los síntomas enumerados anteriormente, también se agregan las primeras violaciones graves de la corteza suprarrenal. Al mismo tiempo, el apetito, el metabolismo de los electrolitos empeora significativamente y el peso corporal no aumenta. Además, muy a menudo se desarrolla hipotensión y se produce deshidratación del cuerpo. Si los signos no pueden reconocerse incluso en las primeras etapas de la enfermedad, existe un gran riesgo de muerte en presencia de fenómenos de colapso. Si se eligió el tratamiento adecuado desde el principio, estos fenómenos pueden excluirse por completo con la edad.
La disfunción congénita de la corteza suprarrenal en las mujeres conduce a un cambio en la estructura de los órganos genitales externos. Al mismo tiempo, la gran cantidad liberada de andrógenos de hormonas masculinas no afecta la diferenciación de los órganos genitales femeninos internos. Por lo general, el curso del desarrollo de los ovarios y el útero es absolutamente normal. Los genitales externos ya tienen una forma irregular en el nacimiento de una niña. En la práctica médica, hubo muchos casos en los que, al nacer una niña, se le asignó el género masculino.
Debido a los efectos negativos de los andrógenos, los pacientes comienzan a crecer muy rápidamente desde el nacimiento. Desarrollan características sexuales secundarias muy temprano. Además, todos los pacientes tienen baja estatura y un físico bastante desproporcionado. La pelvis sigue siendo muy estrecha y los hombros excesivamente anchos. Al mismo tiempo, las glándulas mamarias no comienzan a crecer en las hembras y no aparece la menstruación. Al mismo tiempo, los genitales externos se modifican, aparece vello en todo el cuerpo y la voz se vuelve cada vez más grave.
Los pacientes masculinos se desarrollan según el tipo isosexual. Ya en la infancia se puede notar la hipertrofia del pene, y los testículos suelen ser pequeños. En la adolescencia, los pacientes suelen desarrollar formaciones similares a tumores en los testículos. Muy a menudo, los hombres con esta patología sufren de infertilidad.
La forma hipertensiva de esta enfermedad también se caracteriza por todos los síntomas enumerados anteriormente, pero también se acompaña de presión arterial alta. Al realizar exámenes especiales, los médicos notan los siguientes indicadores: la presencia de proteínas en la orina, los límites del corazón se expanden y los vasos del fondo del ojo se modifican.
Forma no clásica de la enfermedad
La forma no clásica de disfunción suprarrenal congénita se considera la forma más simple y fácil de esta enfermedad. En este caso, la 21-hidroxilasa se produce en un volumen ligeramente inferior al normal. En este caso, por lo generallos genitales de hombres y mujeres se desarrollan correctamente, y los primeros signos de la enfermedad pueden notarse solo después de la adolescencia. Muy a menudo, la forma no clásica de disfunción suprarrenal congénita se observa en mujeres preocupadas por tales problemas:
- irregularidades permanentes en el ciclo de la menstruación;
- acné medio a severo;
- no puedo quedar embarazada;
- Algunas áreas del cuerpo se vuelven de tipo masculino.
La mayoría de las veces, las desviaciones son insignificantes, por lo que no tienen ningún efecto sobre la función de procrear. Las mujeres descubren al intentar quedar embarazadas la presencia de la enfermedad “disfunción congénita de la corteza suprarrenal”. La forma no clásica, cuyo tratamiento se lleva a cabo solo en mujeres, generalmente no causa malestar grave en los hombres. Por lo tanto, el tratamiento no es recomendable.
Diagnóstico de la enfermedad
Es muy importante en la infancia determinar la presencia de una enfermedad como la disfunción congénita de la corteza suprarrenal. El diagnóstico le permite determinar la forma de la enfermedad y ayuda a lidiar con el tratamiento posterior.
Todos los bebés que nacen con trastornos notables en la estructura de los órganos genitales externos, los médicos realizan un diagnóstico especial que le permite determinar la cromatina sexual, así como determinar el cariotipo. Muy a menudo, con la forma congénita de esta patología en pacientes jóvenes, se observa una cantidad excesivamente grande de hormona masculina en la sangre. Para determinar su nivel, debe realizar una prueba de detección. Por lo general, tales pruebas muestran que la concentración de esta hormona en la sangre se excede varias veces.
Como saben, la disfunción congénita de la corteza suprarrenal en los niños se acompaña de un crecimiento muy rápido del tejido óseo. Para estudiar su estructura y estructura, los médicos utilizan el método de diagnóstico instrumental. En este caso, se toma una radiografía y, a partir de las imágenes, es posible determinar la edad ósea del paciente. Si hay patologías presentes, por lo general, la condición de todas las articulaciones y huesos por edad está significativamente por delante de la edad del propio paciente.
Si al nacer las niñas mostraban signos de hermafroditismo, los médicos realizan una ecografía de los órganos genitales femeninos. En este caso, su estructura no suele ser diferente de la norma.
Además, en el primer año de vida, los médicos realizan diagnósticos diferenciales. Te permite determinar si el hermafroditismo es falso o verdadero. En este caso, el método de diagnóstico es el cariotipo. Y, por supuesto, el nivel de la hormona masculina andrógeno está necesariamente determinado.
Además de los métodos enumerados anteriormente, también se analizan los datos anamnésticos. El criterio principal y más importante puede llamarse el nivel de 17-hidroxiprogesterona.
La disfunción suprarrenal congénita en los niños se puede detectar tan pronto como el cuarto o quinto día después del nacimiento a través de un procedimiento como el examen neonatal. Este análisis consiste en comprobar17-hidroxiprogesterona en sangre extraída del talón. Tal análisis ayudará a descubrir la presencia de patología en los primeros días de vida. Esto ayudará a iniciar el tratamiento de manera oportuna.
Métodos de tratamiento
La disfunción congénita de la corteza suprarrenal, cuyos síntomas se describen anteriormente, debido a su naturaleza congénita, debe tratarse con una terapia de reemplazo constante con un medicamento como la Prednisolona, así como todo tipo de sus análogos. La ingesta constante de glucocorticoides en el cuerpo tiene el efecto más positivo sobre él. Por un lado, estas sustancias son capaces de eliminar la insuficiencia suprarrenal de origen congénito. Por otro lado, los preparados que contienen hormonas son capaces de suprimir la secreción excesiva de hormona adrenocorticotrópica. Además, el mecanismo de retroalimentación comienza a regularse, lo que significa que el nivel de generación hidroeléctrica se reduce al máximo.
Si la enfermedad tiene una forma de pérdida de sal, es decir, también se caracteriza por una deficiencia de mineralocorticoides, también se agregan al tratamiento soluciones salinas y acetato de desoxicorticosterona. Además, todas las chicas también necesitan cirugía para extirpar el clítoris hipertrofiado.
Método de tratamiento conservador
La disfunción congénita de la corteza suprarrenal, cuyo tratamiento realmente puede hacer frente a esta patología, debe iniciarse en la infancia. Esto debe hacerse inmediatamente después de que se haya identificado la enfermedad.
La mayoría de las veces, con el propósito de la terapia de reemplazo, los médicos recomiendan usar el medicamento"Prednisolona". Tiene todas las propiedades necesarias para el tratamiento de esta enfermedad y, con la dosis adecuada, no tendrá un efecto negativo en el cuerpo humano.
El proceso de tratamiento en sí debe comenzar con una prueba diagnóstica. En este caso, los médicos prescriben este medicamento durante una semana a razón de 15-20 mg por día, o de dos a cuatro miligramos de dexametasona, que se deben tomar durante dos o tres días. Si esta prueba mostró buenos resultados, entonces puede comenzar un tratamiento permanente con Prednisolona. Muy a menudo, la dosis diaria es de aproximadamente 10-15 mg por día. Sin embargo, cada caso es completamente individual, por lo que solo se dan recomendaciones generales en el artículo. Depende de la edad del niño, así como del nivel de hormonas en la sangre y del grado de virilización.
La dosis se reduce gradualmente con el tiempo. Esto se hace a 2-2,5 mg por semana. La dosis final se puede determinar solo uno o dos meses después del inicio del tratamiento. Según los expertos, la dosis diaria para niños menores de un año debe seleccionarse solo individualmente, centrándose en los datos clínicos más que en los indicadores hormonales. De hecho, elegir la dosis óptima para un bebé es bastante difícil. Es necesario realizar pruebas constantes para eliminar el riesgo de sobredosis. La cantidad diaria mínima es de solo 2,5 mg, mientras que la máxima es de 15 mg.
Saber qué llevareste medicamento se necesita constantemente. Lo mejor es hacerlo por la mañana y por la tarde, después de comer. Si tuviera la necesidad de cambiar el medicamento, definitivamente debe tener en cuenta su actividad fisiológica.
En algunos casos, la cortisona se usa para tratar esta enfermedad. Sin embargo, puede tener un efecto más débil y a más corto plazo sobre la supresión de la producción de hormonas adrenocorticotrópicas. Este medicamento es más de cinco veces más débil que la prednisolona, por lo que requiere una dosis bastante grande. En el caso de los bebés, estos medicamentos suelen administrarse por vía intramuscular por la mañana.
Uno de los glucocorticoides más efectivos es la "dexametasona". Es capaz de suprimir la producción de hormonas adrenocorticotrópicas diez veces más eficazmente que la prednisolona. Pero debe tenerse en cuenta que prácticamente no tiene ningún efecto sobre el metabolismo de la sal y muy a menudo contribuye a una sobredosis. La norma diaria de esta sustancia suele ser de 0,25-0,5 mg.
Todos los medicamentos anteriores tendrán un efecto negativo en el cuerpo solo si se selecciona la dosis incorrecta. Esto sugiere que tomar el fármaco en una cantidad mayor que la que requiere el cuerpo tendrá un efecto perjudicial sobre él. Con el uso excesivo de cualquiera de estos medicamentos, el paciente experimentará enrojecimiento y redondeo de la cara, aumento del apetito y, a veces, suspensión del crecimiento y desarrollo. Sin embargo, todos los efectos de una sobredosis desaparecerán muy rápidamente si se reduce ligeramente o si cambia a un medicamento más débil.
Método quirúrgicotratamiento
Por lo general, la disfunción suprarrenal congénita se hereda de forma autosómica recesiva. No importa en absoluto qué forma tenga la enfermedad.
Una de las etapas del tratamiento adecuado para las niñas es la cirugía plástica. Muy a menudo, la intervención quirúrgica se realiza para formar la forma correcta de los labios menores, la resección del clítoris y la apertura del seno urogenital. Llevar a cabo dicha operación es obligatorio, ya que ayuda a restaurar todas las funciones fisiológicas correctas del cuerpo de la niña y también tiene un significado sociopsicológico. Por lo tanto, el bebé no siente su inferioridad, por lo que puede ser enviado a un jardín de infantes oa una sección de deportes. Sin embargo, tenga en cuenta que la operación debe realizarse al menos un año después del inicio del tratamiento hormonal.
Es muy importante estudiar todos los aspectos de una enfermedad como la disfunción suprarrenal congénita. La CIE 10 es una clasificación internacional de enfermedades, en la que esta enfermedad tiene el código E.25.0
Disfunción suprarrenal congénita y embarazo
Si el paciente tiene una forma pospuberal de esta enfermedad, existe una alta probabilidad de f alta de desarrollo del feto, abortos espontáneos, abortos espontáneos y abortos médicos. Muy a menudo, las mujeres embarazadas se quejan de poca vitalidad y pérdida absoluta de apetito. Los desequilibrios electrolíticos no están excluidos. Por lo general, a partir de la vigésima octava semana de embarazo, la condición de la paciente mejora significativamente. Tenga en cuenta que incluso sitener un bebé no se debe permitir que deje de tomar medicamentos hormonales. Tendrás que hacer esto de por vida.
El nacimiento en sí mismo y el período posterior a ellos es un estrés muy grande para todo el organismo, incluida la corteza suprarrenal. Por lo tanto, con la enfermedad "disfunción congénita de la corteza suprarrenal", será necesario realizar un análisis del estado de salud constantemente. Una mujer debe controlar sus niveles hormonales.
Pronósticos para el futuro
La forma viril de disfunción suprarrenal congénita, así como cualquier otra forma, puede dar un buen pronóstico solo si se inicia un tratamiento oportuno y correcto. Por supuesto, es muy importante establecer un diagnóstico absolutamente correcto.
A menudo, con el inicio oportuno del tratamiento, es posible prevenir violaciones en la estructura de los órganos genitales femeninos externos. Es muy importante elegir la dosis correcta. Si esto se hace incorrectamente, el crecimiento del cuerpo se detendrá y las mujeres tendrán una masculinización de la figura.
La disfunción congénita de la corteza suprarrenal, no clásica, no es una forma tan peligrosa de la enfermedad; sin embargo, si se ignora el proceso de tratamiento, la mujer corre el riesgo de quedarse sin hijos.
Sin embargo, con el tratamiento adecuado, incluso las mujeres que padecen la forma de pérdida de sal de la enfermedad tienen todas las posibilidades de quedar embarazadas. Lo principal es no dejarse llevar, tomar constantemente los medicamentos recetados por el médico y llevar un buen estilo de vida. Y entonces no tendrás miedo de ninguna enfermedad. Manténgase saludable.
