El síndrome de Otahara en 2001 se incluyó en la lista de enfermedades que se caracterizan por un aumento de la actividad epiléptica, así como trastornos epileptiformes en los parámetros del electroencefalograma. Tales violaciones provocan un deterioro progresivo en el funcionamiento del cerebro. En el mismo 2001, se adoptó la hipótesis del mismo nombre, que sugiere que en la gran mayoría de los casos se observa el síndrome de Otahara con transformación en síndrome de West. También hubo casos en los que, en el futuro, la patología se convirtió en el síndrome de Lennox-Gastaut.
Descripción
El síndrome de Markand-Blume-Otahara es la etapa inicial en el desarrollo de la encefalopatía de tipo epiléptico que ocurre en los recién nacidos durante los primeros meses de vida. La patología se manifiesta por ataques agudos que progresan durante 10 días de la vida del niño. En algunos casosel síndrome puede manifestarse inmediatamente después del nacimiento del niño. Las enfermedades genéticas pueden causar el desarrollo de trastornos metabólicos, lo que finalmente conduce a la manifestación del síndrome de forma aguda en el contexto de una buena salud.
Razones
Los médicos tienden a creer que la causa más probable del desarrollo del síndrome de Otahara en los niños son los trastornos en la formación del cerebro, como porencefalia, megalencefalia unilateral, etc. En algunos casos, las fallas en los procesos metabólicos, como los trastornos de mapeo, conducen a la patología.
Para un estudio personalizado, Otahar consideró diez casos. Como resultado, se pudo determinar que dos pacientes presentaban un quiste en uno de los hemisferios del cerebro, lo que se caracteriza como porencefalia. Dos pacientes más tenían síndrome de Aicardi, así como encefalopatía mixta subaguda. Esto condujo a cambios en los tejidos cerebrales de naturaleza distrófica y, como resultado, a una violación de las funciones del cerebro. En los 6 pacientes restantes, no se pudieron determinar las causas del síndrome de Otahara.
Otra encuesta examinó a 11 recién nacidos. Una de ellas experimentó asfixia durante el parto, la segunda fue diagnosticada con una patología congénita, cuyo desarrollo y propagación se debió a trastornos a nivel genético. Se encontró que otro niño tenía hiperglicinemia de tipo no cetónico, mientras que la causa del síndrome no pudo identificarse en los otros niños. Y solo un niño tiene ataques epilépticos.eran similares a la patología encontrada en parientes cercanos.
Schlumberger también realizó un experimento con 8 niños. Todos fueron diagnosticados con defectos cerebrales. Al mismo tiempo, 6 niños padecían megalencefalia unilateral y en un caso se observó el síndrome de Aicardi.
Malformación
Otra sugerencia sobre las causas del desarrollo de la patología de Otahara se hizo en un artículo de 1995 que describe la epilepsia en la infancia. Este artículo habló sobre la malformación como la causa raíz del síndrome. Una malformación es cualquier desviación de la norma en el desarrollo físico, como resultado de lo cual hay alteraciones significativas en el funcionamiento y la estructura del cerebro.
Por lo tanto, las lesiones cerebrales congénitas o recibidas o cualquier otra enfermedad del órgano pueden conducir al desarrollo del síndrome en los recién nacidos. Hay casos más raros, cuando las infracciones en los procesos metabólicos se hacían el provocador de la patología. Como resultado, sobre la base de la información recopilada durante la investigación, en general se acordó que los provocadores de patologías son alteraciones en la estructura de los hemisferios cerebrales.
Síntomas
Las principales características de la patología, según la información proporcionada por Aicardi y Otahara, son:
- La enfermedad es típica de los niños inmediatamente después del nacimiento o a partir de los diez días de edad.
- Los tipos de convulsiones pueden variar, pero el más común es un espasmo excitatorio cuando los músculos están demasiado estirados. Los espasmos aparecen comodiurno y nocturno.
- Ralentización anómala en la formación de psicotrópicos. Muy a menudo termina con la muerte de un niño recién nacido.
- Transición del síndrome a otras enfermedades.
- En la gran mayoría de los casos, la causa del síndrome es una violación del cerebro.
Deterioro progresivo
El síndrome de Otahara se caracteriza por un deterioro progresivo del estado del paciente. Al mismo tiempo, los ataques se vuelven más frecuentes con el tiempo y el desarrollo psicomotor se ralentiza significativamente. Los niños con un diagnóstico similar permanecen discapacitados. Las convulsiones pueden ser simétricas o laterales a los hemisferios cerebrales. En el contexto del síndrome, también pueden aparecer otros tipos de convulsiones, no solo espasmos excitatorios. La duración de la convulsión es de 10 segundos, los intervalos entre las convulsiones son de aproximadamente 10-15 segundos.
Los niños que padecen el síndrome de Otahara son inactivos, muy a menudo la enfermedad se acompaña de hipotensión. La transformación al síndrome de West ocurre en promedio de 2 a 6 meses después del nacimiento. Esta transición ocurre en uno de cada tres casos de cada cuatro. En el futuro, existe una alta probabilidad de transición de la patología al síndrome de Lennox-Gastaut.
Diagnóstico
El principal método de diagnóstico para detectar la patología de Otahara es la neuroimagen. Se trata de una combinación de varias técnicas que permiten obtener una imagen de la estructura, funciones y propiedades del cerebro desde un punto de vista bioquímico. Aplicación de estosmétodos le permite identificar las causas del desarrollo del síndrome y prescribir el tratamiento correcto.
La neuroimagen ayuda a detectar anomalías significativas en el cerebro, así como malformaciones. Si estos métodos detectan valores normales, se realiza el llamado cribado metabólico. Este método muestra la presencia de alteraciones en los procesos metabólicos, que también pueden causar el síndrome de Otahara.
Electroencefalografía interictal
En una etapa temprana del desarrollo del síndrome, se prescribe una electroencefalografía interictal. Este estudio prueba la respuesta a un patrón de supresión de ráfagas de gran amplitud. Las descargas paroxísticas están separadas entre sí por una curva plana, su duración es de unos 18 segundos. El patrón de supresión de destellos suele ser asimétrico y tiende a empeorar durante el período de descanso. Si a los 3-5 meses de vida un niño presenta un patrón de sustitución por hipsarritmia, podemos hablar de la transición del síndrome de Otahara a la enfermedad de West. La actividad espiga-onda lenta, a su vez, es la principal característica del síndrome de Lennox-Gastaut.
En otros casos, la patología de Otahara se transforma en una variedad parcial de epilepsia, que se caracteriza por un aumento de la actividad de las células cerebrales en uno de los hemisferios.
La neuroimagen involucra resonancia magnética y tomografía computarizada de la cabeza. A través de estos estudios, es posible visualizar todos los cambios en la estructura. A continuación se presenta una foto de niños con síndrome de Otahara.
Tratamiento
La efectividad de cualquier terapia en el caso de este síndrome, por desgracia, es muy baja. Como regla general, la base de la terapia son los medicamentos antiepilépticos, como el fenobarbital, también conocido como Luminal. Este fármaco reduce el número de convulsiones, pero no es capaz de detener la formación retardada del factor psicomotor.
Las hormonas adrenocorticotrópicas y los antagonistas del calcio tampoco dieron una dinámica positiva en el estado de los pacientes con síndrome de Otahara. En 2001, se realizó un estudio durante el cual fue posible identificar una tendencia positiva en la terapia con vitamina B6. Asimismo, el resultado del tratamiento dio el fármaco "Zonisamide".
Con hemimegalencefalia y displasia cortical, debe utilizar la ayuda de neurocirujanos. Existe un protocolo internacional para el tratamiento del síndrome de Otahara, que incluye Vigabatrin, Sinakten, así como la introducción de inmunoglobulinas.
Pronóstico
Actualmente, lamentablemente, no existe un régimen de tratamiento eficaz para el síndrome. Más de la mitad de los pacientes con este diagnóstico mueren en el primer mes de vida. Aquellos que lograron sobrevivir sufren de subdesarrollo psicológico y neurológico persistente. Hay casos en los que ni siquiera es posible detener los ataques epilépticos.
En algunos casos, el síndrome pasa a otras enfermedades. Al mismo tiempo, el desarrollo psicomotor se normaliza, sin embargo, el pronóstico sigue siendo desfavorable.
Analizamos las principales causas del síndrome de Otahara.
