La medicina moderna puede ofrecer a los futuros padres no solo averiguar el sexo del niño y ver sus rasgos faciales, sino también determinar de antemano qué enfermedades les esperan a sus hijos en el futuro. Ayuda en este estudio citogenético. Para su aplicación bastan unos mililitros de sangre o cualquier otro fluido/tejido del feto. Luego de realizar complejas manipulaciones químicas y físicas con el material, un genetista puede dar respuestas a preguntas de interés para la familia.
Definición
El estudio citogenético es un estudio microbiológico del material genético humano con el fin de detectar mutaciones génicas, cromosómicas o mitocondriales, así como enfermedades oncológicas. La importancia de este estudio está determinada por la disponibilidad de células para el cariotipo y el estudio de los cambios que ocurren en ellas.
La apariencia de la molécula de ADN en el núcleo celular varía mucho según la fase del ciclo celular. Para llevar a cabo el análisis es necesario que se produzca la conjugación cromosómica, que se produce en la metafase de la meiosis. EnEn un muestreo cualitativo de material, cada cromosoma es visible como dos cromátidas separadas ubicadas en el centro de la célula. Esta es una opción ideal para realizar un estudio citogenético. El cariotipo humano normalmente consta de 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Para las mujeres es XX y para los hombres es XY.
Indicaciones
El examen citológico se lleva a cabo en presencia de indicaciones específicas tanto de los padres como del niño:
- infertilidad masculina;
- amenorrea primaria;
- aborto espontáneo habitual;
- antecedentes de muerte fetal;
- presencia de niños con anomalías cromosómicas;
- la presencia de niños con malformaciones;
- antes del procedimiento de fecundación in vitro (FIV);- la presencia de antecedentes de FIV fallida.
Hay indicaciones separadas para el feto:
- la presencia de malformaciones en el niño nacido;
- retraso mental;
- retraso psicomotor;- anomalías de género.
Examen de sangre y médula ósea
El examen citogenético de la sangre y la médula ósea se lleva a cabo para determinar el cariotipo, identificar trastornos cuantitativos y cualitativos en la estructura de los cromosomas y confirmar el cáncer. Las células sanguíneas con núcleo (leucocitos) se cultivan en un medio nutritivo durante tres días, luego el material resultante se fija en un portaobjetos de vidrio y se examina bajo un microscopio. En esta etapa, es importante teñir cualitativamente el fijadomaterial y el nivel de formación del auxiliar de laboratorio que realizará el estudio.
Para el análisis de la médula ósea, se deben obtener al menos veinte células de una biopsia. El muestreo de material debe realizarse solo en una institución médica, ya que el procedimiento es doloroso y, además, se necesitan condiciones estériles para prevenir la infección del sitio de punción.
Examen fetal
El examen citogenético del feto es designado por un genetista después de consultar a la pareja. Hay varias opciones para el muestreo de material para este análisis. La primera es una biopsia de la placenta. La toma de material para estudio citogenético del corion se realiza por vía transvaginal, bajo control ecográfico. Con una aguja de aspiración se extraen varias vellosidades de la futura placenta, que ya contienen el ADN del embrión. El procedimiento se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo. A partir del tercer mes se permite la amniocentesis. Esta es la aspiración de líquido amniótico, donde hay células epiteliales fetales que pueden usarse como material para la investigación.
La tercera opción es la cordocentesis. Este procedimiento puede dañar al niño, por lo que la evidencia debe ser lo suficientemente fuerte. Se inserta una aguja a través de la pared abdominal anterior en la vejiga amniótica, que luego debe ingresar a la vena del cordón umbilical y tomar parte de la sangre. Todo el procedimiento se realiza bajo control ecográfico.
Usando estos métodos, es posible determinar patologías monogénicas, cromosómicas y mitocondriales del feto y tomar la decisión de prolongar oaborto.
Análisis de células tumorales
El estudio de citogenética molecular de los cromosomas de las células cancerosas es difícil debido a sus cambios morfológicos, así como a la poca visibilidad de las bandas. Esto puede ser una translocación, eliminación, etc. En el nivel actual, la hibridación in situ (es decir, "in situ") se usa para estudiar dichas muestras. Esto le permite identificar la ubicación de los cromosomas en cualquier molécula de ADN o ARN. También puede buscar marcadores de otras enfermedades de esta manera. Es importante que se pueda investigar no solo en la metafase, sino también en la interfase, lo que aumenta la cantidad de material.
El principal problema radica precisamente en los marcadores de enfermedades oncológicas, ya que en cada caso es necesario preparar una secuencia de nucleótidos individual y multiplicarla. Luego, tras la acumulación de una cantidad suficiente del ADN estudiado, se lleva a cabo la hibridación propiamente dicha. Al final, debe separar las áreas que se identificaron y sacar una conclusión sobre los resultados del estudio.
Tipos de trastornos cromosómicos
Hoy existen varios tipos de trastornos cromosómicos:
- monosomía - la presencia de un solo cromosoma de un par (enfermedad de Shereshevsky-Turner);
- trisomía - la adición de un cromosoma más (supermujer y superhombre sidra, Down, Patau, Edwards);
- deleción - eliminación de una porción de un cromosoma (formas de mosaico de patologías cromosómicas);
- duplicación - duplicacióncierta sección del brazo del cromosoma;
- inversión - rotación de una sección del cromosoma en ciento ochenta grados; - translocación - transferencia de secciones del genoma de un cromosoma a otro.
Las anomalías estructurales cromosómicas se transmiten a la siguiente generación y pueden acumularse, por lo que aumenta el riesgo de tener hijos enfermos. El material de los estudios citogenéticos se estudia cuidadosamente para detectar la presencia de daños y se llega a una conclusión sobre el estado de todo el organismo.
Importancia clínica
Una célula que tiene una anomalía adquirida o congénita puede convertirse en precursora de todo un clan de células que formarán un estigma tumoral o disembriogénico. Su detección oportuna contribuye al diagnóstico precoz y a la toma de decisiones sobre tácticas de tratamiento posteriores. La investigación citogenética ha permitido a muchas parejas con genes recesivos defectuosos dar a luz a niños sanos o, si esto no es posible, considerar la FIV y la subrogación.
