El síndrome de Klinefelter es una patología cromosómica causada por la presencia de cromosomas femeninos adicionales en el cariotipo masculino. Se caracteriza por hipogonadismo primario, testículos pequeños, infertilidad, ginecomastia y una disminución superficial de la inteligencia. Se asigna un papel decisivo en el diagnóstico del síndrome de Klinefelter (la foto se presentará en el artículo) al cariotipo.
Además, analizan el rasgo fenotípico, determinando la cromatina sexual, excreción urinaria de hormonas folículo estimulantes, espermograma, etc. El tratamiento implica la terapia hormonal junto con la corrección quirúrgica de la ginecomastia. Es cierto que una cura completa para el síndrome presentado es, desafortunadamente, imposible hoy. Considere esta enfermedad con más detalle.
¿Cómo es él?
El síndrome de Klinefelter es una disomía o polisomía contra la cual los varonesHay al menos dos cromosomas X y uno Y. La enfermedad en el mundo moderno ocurre con una frecuencia de un caso por cada mil niños recién nacidos. Las causas del síndrome de Klinefelter se analizan a continuación. Entre los niños que padecen oligofrenia, la prevalencia de esta patología es de hasta el dos por ciento. El síndrome lleva el nombre del especialista estadounidense Harry Klinefelter, quien describió por primera vez la enfermedad en 1942. El cariotipo de tales pacientes con un cromosoma X adicional se determinó ya en 1959. Dado que la principal manifestación clínica de la enfermedad es el hipogonadismo, estos pacientes son tratados por especialistas en el campo de la endocrinología y la andrología.
¿Cuáles son las causas del síndrome?
Al igual que en el caso del síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter está asociado con la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis, o puede deberse a una violación de la división del cigoto. Al mismo tiempo, con bastante frecuencia, en el sesenta por ciento de los casos, los niños adquieren un cromosoma X materno adicional en lugar del paterno. Entre las posibles causas de este tipo de anomalías cromosómicas también se consideran infecciones virales junto con embarazo tardío, inferioridad de los mecanismos reguladores del sistema inmunitario del padre o de la madre.
En presencia de un cromosoma X extra en el síndrome de Klinefelter, se puede desarrollar aplasia del epitelio testicular junto con su posterior hialinización y atrofia, que en la edad adulta se acompañará de azoospermia o infertilidad endocrina. Entre las causas de la infertilidad masculina, la enfermedad es alrededor del diez por ciento,algo que los profesionales de la medicina reproductiva deben tener en cuenta en todo momento.
Con la variante de mosaico de la patología, que es aproximadamente el diez por ciento, algunas de las células tienen un cariotipo normal, por lo que los hombres con este síndrome pueden tener un desarrollo normal y, además, glándulas funcionales de los órganos genitales, capaz de mantener las capacidades reproductivas.
¿Cómo se manifiesta el cariotipo del síndrome de Klinefelter?
Sintomáticos
Un niño que nace con esta dolencia se presenta con indicadores de peso normal y tiene la correcta diferenciación de los genitales externos y el tamaño habitual de los testículos. A una edad temprana entre los niños con este síndrome, se puede observar una incidencia frecuente de enfermedades otorrinolaringológicas. ¿Cuáles son los otros signos del síndrome de Klinefelter? Los pacientes son más propensos a la bronquitis y la neumonía que otros. Tales niños, por regla general, se retrasan en el desarrollo motor, por ejemplo, pueden comenzar a sostener la cabeza, pararse, sentarse o caminar más tarde que otros. Además, tienen un retraso en el desarrollo del habla. Ya a la edad de ocho años, los niños con este síndrome pueden ser demasiado altos junto con un físico desproporcionado, que se expresará en la presencia de extremidades largas y cintura alta. En el período prepuberal, una persona puede tener criptorquidia bilateral.
Los síntomas de retraso mental moderado, dificultad para establecer contacto con los compañeros y alteraciones del comportamiento a menudo ocurren en la mitad de los pacientessufre del síndrome de Klinefelter.
Señales externas
Los signos externos que indican la presencia de este síndrome en un niño, por regla general, ya aparecen en el período de desarrollo prepuberal o puberal. Estos incluyen el tipo de cuerpo eunucoide. Estos niños luego desarrollan características sexuales secundarias. Además, observan hipoplasia testicular, pene pequeño y ginecomastia. En el período pospuberal se observa una involución de los testículos que se acompaña de una pérdida de fertilidad.
Al examinar a adolescentes que padecen el síndrome cromosómico de Klinefelter, revelan la ausencia o, en casos extremos, escaso crecimiento de vello en la cara, así como en el área de las axilas. El vello púbico en tales adolescentes ocurre según el tipo femenino. La mayoría de los pacientes se caracterizan por erecciones y sueños húmedos raros, conservan el deseo sexual, sin embargo, debido a una deficiencia pronunciada de andrógenos, con mayor frecuencia a la edad de treinta años, la libido disminuye y se desarrolla impotencia.
Características de los pacientes que padecen el síndrome
El síndrome de Klinefelter (en la foto) suele ir acompañado de anomalías esqueléticas, que se manifiestan en deformidades torácicas y osteoporosis. En tales pacientes, la mordida está alterada y también hay defectos cardíacos congénitos, etc. Entre otras cosas, el predominio de la reacción vagotónica es típico, por ejemplo, bradicardia, acrocianosis, sudoración de las palmas y los pies. Por parte de los órganos de la visión, a menudo se observa nistagmo junto con astigmatismo y ptosis de los párpados.
Personas enfermas que padecen el síndromeespecialmente predispuestos al desarrollo de comorbilidades como:
- Epilepsia.
- Cáncer de mama.
- Colelitiasis.
- Diabetes mellitus.
- Venas varicosas.
- Hipertensión junto con obesidad.
- Cardiopatía isquémica.
- Artritis reumatoide.
- Leucemia mieloide aguda.
Estas personas pueden experimentar diversas enfermedades mentales en forma de psicosis maníaca y esquizofrenia. Existe evidencia de que los pacientes con este síndrome son propensos al alcoholismo, la homosexualidad y la adicción a las drogas.
Características intelectuales y psicológicas de los pacientes con el síndrome
El coeficiente intelectual de los pacientes está por debajo o por encima del promedio. Existe una desproporción entre las habilidades verbales y el nivel general de inteligencia, por lo que les resulta difícil percibir de oído una gran cantidad de material, así como construir frases con estructuras gramaticales complejas. Esto causa muchos problemas en el proceso de aprendizaje. Esto también se refleja en las actividades profesionales. Los expertos consideran que los pacientes son personas modestas, tímidas, con baja autoestima y una sensibilidad demasiado alta.
Diagnóstico de la enfermedad
Al igual que otras anomalías cromosómicas, el síndrome de Harry Klinefelter en un feto puede detectarse incluso en la etapa de embarazo de la madre durante el diagnóstico prenatal invasivo. Para ello se realiza amniocentesis, biopsia coriónica o cordocentesis con posterior análisis del cariotipo.
El diagnóstico posnatal del síndrome lo realizan endocrinólogos, andrólogos y genetistas. Como parte del estudio de la cromatina sexual, existen cuerpos de Bar en las células de la mucosa bucal, que sirven como marcador de la desviación descrita. Otro rasgo característico es un cambio especial en el patrón de la piel de los dedos. Pero aún así, el diagnóstico final de la presencia de anomalías cromosómicas solo puede establecerse después de un estudio de cariotipo.
El examen de ultrasonido del escroto revela una disminución en el volumen total de los testículos. En el contexto del estudio del perfil androgénico, la cantidad de testosterona en la sangre de un paciente con síndrome de Klinefelter se reduce, sin embargo, se observa un aumento en el nivel de hormonas estimulantes del folículo y luteinizantes. Al analizar el espermograma, se detecta oligo o azoospermia. El examen morfológico de los materiales obtenidos por biopsia testicular ayuda a identificar la hialinosis de los túbulos seminíferos junto con la hiperplasia y la disminución del número de células de Sertoli y, además, la ausencia de espermatogénesis.
Durante su vida, los hombres que padecen este síndrome pueden buscar ayuda de andrólogos, sexólogos o endocrinólogos con problemas de infertilidad, presencia de impotencia y, además, ginecomastia u osteoporosis, sin embargo, a menudo sucede que la enfermedad permanece no reconocido.
Síndrome de Klinefelter: tratamiento
Curar completamente el síndrome hoy, por desgracia, no es posible. Sin embargo, todos los pacientes necesitan tratamiento sintomático y patogénico. En la infancia, esas personasse requiere la prevención de enfermedades infecciosas junto con el endurecimiento, la terapia de ejercicios, la corrección de los trastornos del habla y similares.
Desde la adolescencia, a los niños con esta enfermedad se les receta una terapia de reemplazo de hormonas sexuales de por vida. Como parte de esto, se realizan inyecciones intramusculares con propionato de testosterona. Además, se requiere metiltestosterona sublingual, y así sucesivamente. La conducta de una terapia hormonal temprana y adecuada evitará la atrofia testicular, contribuyendo a un aumento del deseo sexual, y, además, al desarrollo más o menos normal de los caracteres sexuales secundarios. En el caso de un aumento pronunciado de las glándulas mamarias, estos pacientes se someten a una operación para corregir la ginecomastia.
Para aumentar la capacidad de trabajo y, además, la adaptación social, así como para prevenir la psicopatización del individuo y su orientación asocial, se prescribe la psicoterapia.
Prevención y pronóstico del síndrome
Los pacientes que padecen el síndrome de Klinefelter tienen la misma esperanza de vida que el resto de personas, sin embargo, la presencia de una tendencia a la aparición de enfermedades crónicas puede ser un factor en la aparición de una muerte prematura. La mayoría de estos pacientes son infértiles. La única opción posible para el nacimiento de hijos en una familia en la que la pareja está enferma es la utilización de líquido seminal de donante. Pero, sin embargo, en presencia de una forma de mosaico del síndrome de Klinefelter, un hombre aún puede convertirse en padre por su cuenta o, utilizando tecnología de reproducción asistida, parapor ejemplo, fertilización in vitro.
Para evaluar la probabilidad de tener un hijo con este síndrome, se les ofrece a las mujeres someterse a un examen prenatal durante el control del embarazo. Es cierto que incluso en los casos de obtener información positiva sobre la presencia de dicho síndrome en el feto, insistir en que la mujer interrumpa el embarazo es absolutamente inaceptable por parte del ginecólogo. Así, la decisión sobre la conveniencia de continuar con el embarazo debe ser tomada exclusivamente por los futuros padres. En presencia de un cariotipo normal en los padres, el riesgo de un hijo con una anomalía cromosómica similar no supera el uno por ciento. Los endocrinólogos realizan la observación dispensacional de los pacientes que padecen el síndrome de Klinefelter.
Explicación citogenética de la aparición de la desviación
El juego de cromosomas humanos tiene 46 cromosomas, es decir, hay 23 pares en total. 44 cromosomas son somáticos y el par 23 restante es sexual. Es ella quien determina si una persona pertenece al sexo femenino o masculino. El cariotipo femenino tiene dos cromosomas X, mientras que el masculino tiene un X y un Y.
La esencia genética del síndrome descrito es que en lugar del genotipo normal, el paciente tendrá uno o incluso dos cromosomas sexuales "X" extra. El genotipo de tal hombre será incorrecto. Tal cambio en el juego de cromosomas conduce a ciertos defectos en la apariencia, junto con problemas de salud y retraso mental. En el caso de que consideremos estoaspecto como herencia, gracias a la capacidad de realizar análisis de ADN, resulta que en la mayoría de los casos, que es aproximadamente el sesenta y siete por ciento, el síndrome de Klinefelter en humanos puede ocurrir debido a una violación del proceso de división durante la formación de células reproductivas femeninas.
Aún no se han establecido razones más exactas para la formación de esta enfermedad. La mayoría de los investigadores niegan los factores de influencia de la herencia, ya que los hombres con esta enfermedad casi siempre se caracterizan por la infertilidad. Es cierto que los científicos notan los siguientes factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de esta patología:
- Demasiado joven o, por el contrario, la edad madura de la futura madre.
- Vivir una mujer embarazada en un entorno ecológico desfavorable.
- Matrimonio entre parientes consanguíneos.
Vida de una persona con cariotipo del síndrome de Klinefelter
La prevalencia del síndrome descrito ocupa una posición bastante impresionante, a saber, el tercer lugar entre el espectro total de posibles enfermedades endocrinas. Sólo la diabetes mellitus y los problemas de tiroides están por delante de esta patología.
La esperanza de vida de un hombre afectado por una mutación genética de este tipo, como ya se ha señalado, suele ser la misma que la de una persona sana. Pero, desafortunadamente, el camino de la vida con la presencia de tal desviación en muchos casos va acompañado de ciertos problemas de salud que pueden conducir a una muerte prematura. Los médicos llaman a las siguientes complicaciones que pueden resultar de esta enfermedad:
- Desarrollo mental insuficiente que puede llegar a la etapa de debilidad.
- El desarrollo de trastornos mentales que conducen al alcoholismo y, además, pensamientos suicidas. También se puede observar un estilo de vida antisocial.
- Tener un alto riesgo de desarrollar diabetes junto con obesidad.
- Peor cardiopatía congénita.
- Desarrollo de osteoporosis.
- Mayor probabilidad de desarrollar malignidad, como carcinoma de mama, que puede desencadenarse por ginecomastia.
Uno de los problemas más importantes y difíciles de quienes padecen los síntomas del síndrome de Klinefelter es la infertilidad. La pérdida de fertilidad es causada por la presencia de patología de los órganos genitales junto con la ausencia de espermatozoides sanos y viables en el líquido seminal.
