La mioplegia paroxística es una enfermedad neuromuscular caracterizada por un aumento repentino del dolor localizado en los músculos esqueléticos. La enfermedad es muy grave y provoca inmovilidad.
¿Cuál es el motivo de su aparición? ¿Hay algún requisito previo? ¿Qué síntomas pueden considerarse alarmantes? ¿Cómo se realiza el diagnóstico y el tratamiento? Estas y muchas otras preguntas deben ser respondidas ahora.
Un poco de historia
La patología en cuestión se describió por primera vez en 1874. Después de 6 años, apareció una descripción detallada de esta enfermedad. I. V. Shakhnovich y K. Westphal determinaron la naturaleza hereditaria de la patología. Por cierto, en ese momento la enfermedad lleva su nombre. En el siglo XIX, la mioplegia se denominaba enfermedad de Westphal-Shakhnovich.
Pasó el tiempo, la investigación continuó. En 1956, J. Gamstorp estudió la forma hiperpotasémica de la enfermedad (se discutirá en detalle más adelante). Este fue un progreso médico. Por supuesto, la enfermedad recibió el nombre de "enfermedad de Gamsthorpe".
Solo 5 años después, los científicos Poskanzer y Kerr hicieron un descubrimiento: identificaron una tercera forma de la enfermedad. Esta es una forma normopotasémica, que es extremadamente rara. La medicina conoce tan pocos casos que las tácticas de tratamiento siguen sin desarrollarse hasta la fecha. Solo fue posible demostrar que Diakarb (inhibidor de la anhidrasa carbónica) puede ayudar a sobrellevar un ataque.
Además, los expertos lograron descubrir que la mioplegia en algunos casos es secundaria, sintomática. Puede surgir como consecuencia de tales patologías:
- Tumores de las glándulas suprarrenales.
- Pielonefritis.
- Tirotoxicosis.
- Insuficiencia suprarrenal.
- Enfermedades del tracto gastrointestinal, acompañadas de vómitos y diarrea.
- Hiperaldosteronismo.
- Síndrome de malabsorción.
También se ha comprobado que la parálisis puede comenzar a aparecer en personas que han tenido una intoxicación por bario anteriormente, así como en aquellas que han abusado de laxantes y diuréticos.
Patogénesis
Hoy en día, el mecanismo de desarrollo de la mioplegia paroxística sigue siendo objeto de estudio por parte de fisiólogos, bioquímicos y médicos de todo el mundo.
Anteriormente se suponía que esta patología se producía debido al aumento de la excreción de aldosterona. La versión parecía plausible, ya que la terapia con antagonistas dio un resultado positivo. Sin embargo, más tarde se demostró que todos los cambios en la concentración de esta hormona son secundarios.
Hay especulaciones sobre la genéticaviolación determinista de la permeabilidad de las membranas de las membranas celulares y las miofibrillas en el tejido muscular estriado. Supuestamente, por esta razón, los iones de agua y sodio se acumulan en la vacuola y, debido a un cambio en el equilibrio, se bloquea la transmisión neuromuscular.
Si este es el motivo, entonces la patología puede considerarse similar a la miotonía de Thomsen. Hasta ahora, las suposiciones sobre la disfunción de los canales de la membrana celular son las más lógicas y científicamente sólidas.
Mioplegia hipopotasémica
Se debe prestar un poco de atención a la clasificación. La mioplegia paroxística hipopotasémica es la forma más común de la enfermedad. Es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por una penetración génica incompleta.
El grupo de riesgo incluye a personas de 10 a 18 años. La patología es mucho menos común en personas mayores de 30 años y más a menudo en hombres que en mujeres.
No se determinan signos objetivos ni subjetivos de mioplegia paroxística hipopotasémica. Pero los siguientes factores pueden provocar un ataque:
- Comer en exceso.
- Abuso de alcohol.
- Oleada física.
- Comer mucha sal o carbohidratos.
Las mujeres a menudo tienen convulsiones el primer día de su período. O 1-2 días antes de que comience.
Convulsión
El paroxismo de tipo hipopotasémico puede hacerse sentir por la mañana o por la noche. Al despertar, una persona se da cuenta de que está paralizada. Cuello, extremidades, músculos: todo está restringido. si unel caso es grave, la parálisis puede afectar incluso a los músculos faciales o respiratorios.
Otras manifestaciones incluyen los siguientes síntomas:
- Hipotensión muscular aguda.
- Pérdida de los reflejos tendinosos.
- Hiperemia de la cara.
- Taquicardia.
- Fácil respiración.
- Polidipsia.
Es importante señalar que el ataque también se acompaña de trastornos del sistema cardiovascular. Las lecturas del ECG cambian, aparecen soplos sistólicos. Pero la conciencia persiste.
Un ataque puede durar desde una hora hasta 1 o 2 días. Pero tales casos son raros. La mayoría de las veces desaparece en 2 a 4 horas. Al final, hay un aumento lento de la fuerza muscular, que comienza con las extremidades distales.
Es posible restaurar rápidamente las funciones perdidas si el paciente contribuye a ello con sus movimientos activos.
¿Qué tan frecuentes son las convulsiones? En casos severos, ocurren diariamente. Esto provoca la aparición de debilidad muscular crónica. Este fenómeno a menudo conduce a la desnutrición.
Mioplegia hiperpotasémica
Esta forma es mucho más rara que la anterior. La mioplegia paroxística de este tipo se caracteriza por una herencia autosómica dominante (alta penetrancia). Curiosamente, en algunos casos, esta patología no pasó de una familia a otra durante cuatro generaciones.
La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres con igual frecuencia. Pero esta mioplegia paroxística en niños es lo más común, prácticamente no afecta a los adultos. Los bebés están en riesgomenores de 10 años.
Provoca un ataque de hambre o reposo tras un esfuerzo físico prolongado. Primero, las parestesias ocurren en la región facial, luego ocurren en las extremidades. La debilidad se propaga a la parte distal de las piernas y los brazos, y luego a otros grupos musculares. Paralelamente, hay arreflexia tendinosa e hipotensión. Los síntomas son los siguientes:
- Aumento de los latidos del corazón.
- Sed insoportable.
- Hipertensión.
- Sudor profuso.
- Trastornos autonómicos.
Por regla general, un ataque de este tipo no dura más de dos horas. Es muy importante brindar asistencia oportunamente, ya que debido a lo sucedido, una persona puede quedar completamente inmovilizada (esto se llama plejía).
Mioplegia normopotasémica
Esta es una patología extremadamente rara. El número de casos descritos en la literatura se puede contar con los dedos. La mioplegia paroxística de este tipo tiene una naturaleza hereditaria autosómica dominante.
Tiene síntomas graves. La enfermedad puede manifestarse como debilidad moderada o parálisis completa que afecta los músculos faciales. La hipertrofia es posible, acompañada de la formación de un físico atlético. La mioplegia paroxística ocurre en niños, ocurre durante los primeros 10 años de vida.
Desencadenado, por regla general, por actividad física intensa o hipotermia. También puede ocurrir debido a demasiado sueño. Se manifiesta por un lento aumento de la debilidad. Estas sensaciones pasan aún más lentamente.
Esta forma de la enfermedad también se distingue por su duración. El ataque puede pasar en 1 o 2 días o en unas pocas semanas.
Diagnóstico
Ella no presenta ninguna dificultad particular. El diagnóstico de mioplegia paroxística ni siquiera requiere medidas específicas. La enfermedad se manifiesta como un curso típico de convulsiones y la ausencia de trastornos neurológicos durante los períodos de "calma". Además, siempre hay antecedentes familiares.
Sin embargo, a veces hay dificultades para establecer un diagnóstico. Ocurren con la aparición inicial de un paroxismo, el carácter abortivo de los ataques, o en forma esporádica.
El diagnóstico lo verifica un genetista. También requiere consultas con un endocrinólogo y un neurólogo.
Periódicamente necesita donar sangre para análisis bioquímicos. En los períodos entre ataques, no se detectan desviaciones, pero con paroxismos, se observa un nivel reducido de potasio sérico, hasta 2 mEq / l e incluso más bajo. También hay una disminución en la cantidad de fósforo, un aumento en el azúcar.
Pero esto es con la forma hiperpotasémica de mioplegia paroxística (código ICD-10 - E87.5). En el caso de la hipopotasemia, se registra un bajo nivel de azúcar y un mayor contenido de potasio.
A veces se realiza una electromiografía. De cualquier forma, le permite detectar la ausencia de actividad bioeléctrica.
También es posible introducir una solución de cloruro de potasio a una persona. Si después de 20-40 minutos comienza a desarrollarse paroxismo, entonces el paciente tiene una forma hiperpotasémica de la enfermedad. Por supuesto, la solución se administra con fines de diagnóstico.
Con ataques frecuentespuede hacer una biopsia muscular. A menudo ayuda a identificar la forma vacuolar de la patología.
¿Por qué necesitamos medidas de diagnóstico para la mioplegia paroxística, cuyos síntomas ya indican su presencia? Para diferenciar la enfermedad de la histeria, la miopatía, la enfermedad de Conn, la parálisis de Landry, así como de los trastornos de la circulación espinal.
Terapia para la enfermedad hipopotasémica
También deberíamos hablar sobre el tratamiento de la mioplegia paroxística. La terapia se lleva a cabo de manera diferencial, mucho depende de la forma de la enfermedad.
Si, por ejemplo, la enfermedad tiene una forma hipopotasémica, entonces el ataque se elimina tomando una solución de cloruro de potasio al 10%. Necesitas usarlo cada hora. Se recomiendan inyecciones de solución de aspartato de potasio y magnesio.
Cuando las convulsiones de una persona no se alteran, necesita tomar el diurético espironolactona. Pero con mucho cuidado. En las mujeres, puede causar hirsutismo, lo que a menudo interrumpe el ciclo menstrual. Los hombres a menudo sufren de ginecomastia e impotencia. Por lo tanto, "Acetazolamida" se convierte en una alternativa. Muchos expertos consideran que Triamteren también es eficaz.
Dieta
Es extremadamente importante seguir una nutrición adecuada. Si se diagnostica un tipo hipopotasémico de mioplegia paroxística, es necesario reducir la cantidad de carbohidratos y sal consumida. Es mejor rechazar este último por completo.
También es necesario enriquecer la dieta con alimentos que contengan cantidades suficientes de potasio. A los "poseedores de récords"El contenido de este artículo incluye:
- Patatas.
- Tomates secos.
- Frijoles.
- Albaricoques secos.
- Ciruelas pasas.
- Aguacate.
- Salmón.
- Espinacas.
- Calabaza.
- Naranjas.
El té, la soja, el cacao, el salvado de trigo, las nueces, las semillas, el ajo silvestre y el ajo, las verduras de hoja, los plátanos, los champiñones y los productos lácteos también tienen un alto contenido de potasio.
Estilo de vida
Dado que estamos hablando de los síntomas y el tratamiento de la mioplegia paroxística de tipo hipopotasémica, debemos prestar atención a este tema.
Además de la dieta, es importante seguir un determinado estilo de vida. Es necesario excluir el esfuerzo físico pesado y cualquier sobretensión. Pero también está contraindicada una larga estancia en reposo. Es importante hacer un compromiso. Puede hacer viajes periódicos a la piscina o caminatas nocturnas al aire libre en su régimen.
También es importante evitar el sobrecalentamiento y la hipotermia. La temperatura debe ser agradable.
Terapia de la enfermedad hiperpotasémica
Los ataques de esta enfermedad se alivian mediante la inyección de una solución de glucosa al 40% con insulina o cloruro de calcio (10%).
A veces hay un buen resultado después de la inhalación de "Salbutamol". Se cree que este método no solo detiene las convulsiones, sino que también las previene.
Durante los períodos de remisión, el paciente debe tomar acetazolamida o hidroclorotiazida.
Dieta
En la mioplegia paroxística hiperpotasémica, cuyas causas y síntomas se mencionaron anteriormente, es necesario limitar el uso de todos los alimentos enriquecidos con potasio. Se recomienda encarecidamente el enriquecimiento de la dieta con hidratos de carbono y sal. En general, las disposiciones son completamente opuestas a la dieta indicada para la enfermedad hipopotasémica.
En ningún caso debes permitir que aparezca la sensación de hambre, ya que es precisamente esta la que provoca las convulsiones. Por eso es importante cambiar a la nutrición fraccionada, comer al menos una vez cada pocas horas. No puede comer en exceso, solo necesita mantener un estado completo.
Pronóstico
No se puede negar que la enfermedad en cuestión deteriora la calidad de vida y causa problemas al paciente. Pero en general, el pronóstico es favorable. Los casos de muerte en el momento de las convulsiones son extremadamente raros. Además, siguiendo las recomendaciones terapéuticas y llevando un estilo de vida adecuado, podrás frenarlas rápidamente.
Y, por supuesto, el tratamiento de la parálisis periódica sintomática es importante. Implica el tratamiento de la patología subyacente, así como la restauración del equilibrio electrolítico.
