La osteopetrosis o enfermedad del mármol es un daño grave del tejido óseo, cuya predisposición se establece genéticamente. La patología recibió su nombre debido al hecho de que en el corte de rayos X, el hueso afectado parece mármol. Otro nombre para la enfermedad es mármol mortal. Puede desarrollarse en una persona de cualquier grupo de edad, pero se diagnostica más comúnmente en niños.
La patología fue descrita y analizada en detalle en 1904 por el médico alemán Albers-Schoenberg. Esta es una condición rara, que solo afecta a una de cada 500,000 personas.
Causas de esta patología
La razón principal para el desarrollo de la enfermedad del mármol generalmente se denomina violación de los procesos metabólicos del fósforo y el calcio en el cuerpo. Los tejidos conectivos participan en el trabajo de muchos órganos y sistemas, pero no los controlan.actividad y funcionamiento. Cuando aparece la patología, los tejidos comienzan a comportarse de forma inusual, reteniendo sales, lo que eventualmente conduce al desarrollo de lesiones y esclerosis.
Hoy en día, la ciencia médica no puede explicar completamente la causa de tal falla en el funcionamiento de los tejidos conectivos. Los factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad del mármol también son poco conocidos. Al mismo tiempo, la medicina pudo identificar genes que pueden bloquear la formación de proteínas durante el período de mutación. Los genes son los responsables de los osteoclastos, ya que son ellos los que provocan la necrosis ósea de tipo aséptico. Las proteínas mutadas ya no participan en la osteosíntesis, lo que conduce al desarrollo de la osteopetrosis.
Muchos científicos médicos hoy en día opinan que tenemos una enfermedad hereditaria, es decir, una enfermedad a la que existe una predisposición genética, lo que explica su frecuente aparición en los niños. Incluso los resultados de los estudios confirman que la patología nombrada a menudo ocurre en pacientes que están estrechamente relacionados.
Veamos los principales síntomas de la enfermedad de las canicas.
Síntomas de la enfermedad
Los tejidos compactados en los huesos eventualmente comienzan a desplazar la médula ósea de ellos. Como resultado, se desarrollan anemia, trombocitopenia y necrosis aséptica en adultos y niños. Además, el proceso de hematopoyesis en tales pacientes ocurre fuera de la médula ósea, es decir, en el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos, lo que conduce gradualmente a un aumento en todos los órganos y sistemas del cuerpo.
Las personas diagnosticadas con osteopetrosis se caracterizan por un engrosamiento y, junto con él, una mayor fragilidad ósea. Además, se desarrolla necrosis, lo que provoca fracturas. Las fracturas de cadera son las más comunes.
Otros signos de enfermedad
También hay otras manifestaciones características de la enfermedad del mármol:
- Los niños experimentan esclerosis de las mandíbulas, lo que interrumpe aún más el proceso de dentición y crecimiento de los dientes.
- La osteopetrosis a menudo causa caries.
Los pacientes tienen:
- Extremidades doloridas.
- Fatiga al caminar.
- Necrosis aséptica y fracturas óseas patológicas.
- Anemia de tipo hipocrómico, resultante de la esclerosis de las cavidades que contienen hueso rojo que promueve la producción de sangre.
- Nódulos linfáticos, bazo e hígado inflamados.
- Cambios de deformación en las mandíbulas, el tórax y el cráneo.
- Hidrocefalia en niños menores de un año (esta patología provoca retrasos en el desarrollo).
- Deterioro de la visión como consecuencia de la compresión del nervio óptico en el canal afectado por la enfermedad.
Curso de la enfermedad y etapas de la patología
Hay dos formas principales de la enfermedad del mármol según el grado de desarrollo de la patología:
- Forma temprana de osteopetrosis. En la mayoría de los casos, la enfermedad del mármol se diagnostica en niños y, en esta etapa, tienen una desaceleración en el desarrollo.tejido óseo, incluidas las mandíbulas. Además, esta forma se acompaña de patologías como la necrosis, que puede causar la muerte. Los rasgos característicos de la etapa inicial son el dolor y la fatiga en las extremidades inferiores.
- Forma tardía. Aparece en adultos. Por regla general, esta forma procede de forma latente. La fragilidad de los huesos en este caso se revela solo sobre la base del examen de rayos X.
Cabe aclarar que la apariencia de los huesos afectados en las primeras etapas no cambia. Sin embargo, con el desarrollo de la patología y el deterioro de la condición del paciente, la enfermedad deforma los tejidos óseos y se produce su muerte.
¿A qué prestará atención el médico?
Durante el examen inicial del niño, el especialista presta atención a los siguientes signos:
- Piel pálida.
- Rezagado en crecimiento, así como en desarrollo físico y mental.
- Problemas dentales: caries graves, crecimiento lento y dentición.
- Deformidades óseas. La mayoría de las veces, la patología afecta las partes faciales del cráneo, así como las caderas.
Las fracturas frecuentes, incluso por la gravedad de su propio peso, no destruyen el periostio, por lo que los tejidos crecen juntos de la forma habitual.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad del mármol en adultos y niños?
Diagnóstico de la enfermedad
En la medicina moderna, existen varios métodos para diagnosticar la enfermedad hereditaria descrita. Lo siguiente le ayudará a averiguar qué lo está causando.investigación:
- Recopilación de información e historial relacionado, examen de familiares cercanos del paciente.
- Realización de exámenes de rayos X, así como de radionúclidos. Si una persona desarrolla la enfermedad del mármol, sus huesos se endurecen y se vuelven opacos a los rayos X.
- Análisis bioquímico de sangre. Este análisis es necesario para determinar el nivel de iones de fósforo y calcio. También debe pasar un análisis de sangre general.
- Tomografía computarizada y resonancia magnética. Estos métodos de investigación permiten estudiar los tejidos afectados por capas y establecer el grado de esclerosis.
- Realización de diagnóstico prenatal.
Tratamiento de la enfermedad del mármol
Desafortunadamente, la medicina no puede ofrecer un tratamiento que ayude a eliminar por completo la osteopetrosis. En tales casos, los médicos llevan a cabo una terapia sintomática destinada a fortalecer el tejido muscular, nervioso y óseo de las extremidades, las mandíbulas y el esternón.
Se recomienda a los pacientes con un diagnóstico confirmado de la enfermedad del mármol que sigan reglas dietéticas especiales, incluyendo más alimentos que contengan vitaminas en la dieta, a saber, frutas y verduras, jugos y productos lácteos. Además, a los pacientes con osteopetrosis se les prescriben ejercicios de fisioterapia y masajes especiales. Útil para ellos y tratamiento en condiciones de balneario y sanatorio. Si se detecta necrosis de tipo aséptico, al paciente se le recetan medicamentos con un alto contenido de hierro. En casos particularmente severos, se puede realizar una transfusión de glóbulos rojos.pesar.
Si la enfermedad del mármol provoca fracturas óseas, entonces se lleva a cabo la terapia estándar para tales casos, que incluye:
- reposicionar;
- yeso;
- estirando el esqueleto;
- instalación de endoprótesis por fractura de cadera;
- y si se trata de una fractura de la parte inferior de la pierna, entonces se realiza una osteotomía.
Con la prevención y el tratamiento oportunos, la enfermedad descrita tiene un pronóstico positivo. Sin embargo, en el caso de un curso maligno de la patología, se produce necrosis del tejido mielógeno y luego el pronóstico se vuelve desfavorable. La necrosis aséptica, la anemia, la septicopiemia resultantes de una fractura grave de las extremidades, la mandíbula y el esternón, así como debidas a un proceso inflamatorio de un solo gen, pueden ser fatales.
El trasplante de médula ósea se considera actualmente el tratamiento más eficaz para la enfermedad marmórea.
Prevención
Muchos están interesados en saber si existen medidas específicas para la prevención de la enfermedad del mármol. Dado que la predisposición a la patología se hereda, existen métodos especiales que permiten diagnosticar la osteopetrosis en un niño incluso en la etapa de gestación. Después de todo, el riesgo de dar a luz a un niño con esta patología es muy alto, si entre parientes cercanos alguien está enfermo con la enfermedad del mármol. Aunque esta medida no es preventiva, permite la elección de los padres.
Se considera una medida preventiva de la osteopetrosis el control constante deortopedista. Este especialista monitorea las desviaciones en el desarrollo óseo y emite, si es necesario, una derivación para osteotomía correctiva. Este último es un procedimiento que, a través de fracturas artificiales, mejora el funcionamiento del sistema musculoesquelético. Son las fracturas artificiales las que dan a los huesos la oportunidad de adoptar la posición óptima.
Confortables condiciones para pacientes con osteopetrosis
Es muy importante que los pacientes con osteopetrosis creen la máxima comodidad. Esto requerirá lo siguiente:
- Bañera de borde bajo o cabina de ducha.
- Sillas y sillones con respaldo alto para no forzar la columna.
- Un automóvil equipado con un asiento especial.
- Si es posible, es necesario eliminar todos los umbrales y escalones de la casa.
- No levantar objetos pesados.
- Cambiar a zapatos ortopédicos especiales.
Por supuesto, tales medidas no resolverán el problema de la enfermedad del mármol. Sin embargo, esto facilitará la vida del paciente y mejorará su calidad de vida.
Trasplante de médula ósea
El trasplante de médula ósea es actualmente la única forma de deshacerse de la osteopetrosis. Esta técnica implica una intervención quirúrgica seria, pero muestra un alto grado de efectividad.
Un punto importante en este caso es la búsqueda de un donante, que puede llevar más de un año. El paciente ingresa a una lista especial en la cola de trasplante y espera el resultado. También hay una serie de puntos negativos. Sí, un injerto óseo.del cerebro es una operación seria con riesgo para la vida. No en todos los casos, la médula ósea se arraiga en el cuerpo del paciente, a veces puede ser rechazada. Por lo tanto, la operación implica la supresión del sistema inmunológico humano, lo que puede afectar seriamente su salud en el futuro.
Pronóstico
La osteopetrosis (canica mortal) en su forma temprana conduce a un alto riesgo de mortalidad infantil. Ha habido casos en que la enfermedad se detuvo por sí sola y durante muchos años no se hizo sentir. En otros casos, hubo una fuerte progresión de los síntomas, la anemia se hizo más pronunciada, el paciente a menudo sufría infecciones purulentas.
La posibilidad de desarrollar complicaciones graves y la muerte es alta en los niños pequeños. En la edad adulta, la enfermedad procede de una forma menos activa y se manifiesta solo por una mayor fragilidad de los tejidos óseos.
Independientemente de la gravedad de la enfermedad del mármol, los pacientes deben estar bajo la supervisión de un ortopedista de por vida. El especialista es capaz de notar el progreso de la patología a tiempo y tomar las medidas adecuadas.
Es muy importante seguir las recomendaciones de un especialista y controlar tu salud. La enfermedad de los huesos de mármol es una patología grave que requiere la adopción de todas las medidas necesarias para la recuperación y el mantenimiento del organismo.
