El síndrome de Kartagener es una enfermedad congénita rara causada por una alteración de la motilidad de los cilios ubicados en la superficie de muchas células epiteliales. En su forma completa, este defecto se manifiesta clínicamente por una tríada de síntomas:
- bronquiectasias;
- subdesarrollo (hipoplasia) de los senos paranasales, que se acompaña de sinusitis recurrente;
- disposición inversa de los órganos internos (situs inversus).
El síndrome lleva el nombre del médico suizo Kartagener, quien dio una descripción detallada de la condición en 1933. Ahora analicemos la enfermedad con más detalle.
Causas del síndrome de Kartagener
Actualmente se ha comprobado que el síndrome de Kartagener tiene un carácter genético con un tipo de herencia autosómico recesivo. La enfermedad se basa en defectos en varios genes que codifican ciertas proteínas que están diseñadas para proporcionar la función de los cilios.
Como resultado, su movilidad se reduce o se pierde por completo - ocurre una condición llamada "discinesia ciliar primaria". Se han estudiado más de veinte genes responsables del desarrollo del síndrome de Kartagener. Violación enel trabajo de cualquiera de ellos en el período de desarrollo intrauterino puede conducir a la patología.
¿Qué tan común es la enfermedad?
Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Kartagener en niños es bastante raro: solo un recién nacido en 16,000.
Cabe señalar que en los bebés la patología puede no manifestarse de ninguna manera, y el diagnóstico se realiza solo después de varios meses e incluso años, cuando se desarrolla un cuadro clínico vívido.
Síntomas del síndrome de Kartagener
Las manifestaciones externas del síndrome de Kartagener varían desde la ausencia total de síntomas hasta un cuadro clínico pronunciado.
En el caso de un curso asintomático, el diagnóstico correcto es extremadamente difícil y la mayoría de las veces ocurre por accidente cuando se detecta una ubicación inversa de los órganos internos durante un examen para detectar alguna otra enfermedad.
Bronquiectasias
Normalmente, el árbol bronquial (el marco principal de los pulmones) se ve como túbulos ramificados con una disminución uniforme en el diámetro de su luz en la dirección de las secciones superpuestas a las subyacentes, lo que se asemeja a una corona invertida.
Las bronquiectasias (o bronquiectasias) son expansiones locales de la luz bronquial en forma de bolsas, husos o cilindros. En tales bronquios deformados, el movimiento normal del secreto se vuelve imposible. Se estanca, lo que inevitablemente conduce a una infección y al desarrollo de una reacción inflamatoria.
Clínicamente, la bronquiectasia en el síndrome de Kartagener se manifiesta por tos con secreción verdosa purulentaPueden unirse la expectoración, la fiebre hasta 38 grados y más, la debilidad, el dolor de cabeza, a veces la náusea y el vómito. La poderosa terapia con antibióticos le permite lograr una recuperación externa, pero dichos medicamentos no podrán eliminar la causa principal de la inflamación: la expansión local de los bronquios. Por lo tanto, el cuadro clínico descrito se repite repetidamente, alternando con intervalos asintomáticos "ligeros". Adquiere un flujo largo y prolongado. El curso recurrente crónico de esta afección se conoce comúnmente como bronquiectasias.
Sinusitis
Otra manifestación del síndrome de Kartagener es la sinusitis o inflamación de los senos paranasales. Normalmente, los cilios del epitelio de la membrana mucosa de la nariz y los senos paranasales, debido a sus vibraciones, aseguran el movimiento del secreto con partículas de polvo y bacterias que se han depositado en él. En el síndrome de Kartagener, la función de los cilios se altera y el contenido se estanca en los senos paranasales, lo que provoca inflamación.
La mayoría de las veces desarrolla sinusitis o inflamación de los senos maxilares, con menos frecuencia: sinusitis frontal (seno frontal), etmoiditis (células del laberinto etmoidal) y esfenoiditis (seno esfenoidal). Todas estas condiciones se manifiestan por fiebre, dolor de cabeza y secreción nasal con liberación de pus. La sinusitis también se caracteriza por dolor en los costados de las alas de la nariz y en los pómulos.
Órganos internos inversos
La disposición inversa de los órganos internos, o situs viscerusim versus, es la manifestación más característica del síndromeKartagener, que, sin embargo, ocurre en menos de la mitad de los pacientes. Hay un movimiento de los órganos internos según el tipo de su imagen especular. Asignar la disposición inversa completa e incompleta de los órganos internos.
En caso de inversión incompleta, los pulmones cambian de lugar. Esto puede ir acompañado de una especie de imagen especular del corazón con un desplazamiento de su vértice hacia la mitad derecha de la cavidad torácica (dextrocardia).
Con el arreglo inverso completo, hay un movimiento de espejo de todos los órganos internos. En este caso, el hígado se encuentra a la izquierda, el bazo, a la derecha. Detección accidental de esta patología durante una ecografía durante un examen de rutina y permite sospechar el síndrome de Kartagener en su curso asintomático.
La disposición inversa de los órganos internos se explica por la violación de la migración de células y tejidos embrionarios en la embriogénesis. Muchos órganos normalmente no se desarrollan en el mismo lugar donde están después del nacimiento. Entonces, los riñones se colocan en el área pélvica y se elevan gradualmente hasta el nivel de las costillas XI-XII.
El movimiento (o migración) de los órganos en el período prenatal lo realizan los cilios, que no funcionan en el síndrome de Kartagener, lo que provoca la disposición inversa de los órganos internos. Afortunadamente, no importa cuán amenazante parezca esta condición, en la gran mayoría de los casos no conduce a un deterioro significativo de las funciones vitales del cuerpo.
Otras manifestaciones del síndrome de Kartagener
Entre otros síntomas de la enfermedad, el más importantees la infertilidad masculina. Es causada por la inmovilidad de los espermatozoides debido a que sus flagelos no funcionan.
Los pacientes también pueden experimentar otitis media recurrente y pérdida de la audición. Esto se debe al estancamiento del secreto en el oído medio, que normalmente debe ser eliminado por los cilios de las células epiteliales de la membrana mucosa.
Diagnóstico del síndrome de Kartagener en niños
Si un niño, a partir de aproximadamente un mes de edad, sufre regularmente neumonía, secreción nasal y sinusitis, se debe sospechar el síndrome de Kartagener, cuyo diagnóstico no es muy difícil. Incluye una serie de métodos de investigación instrumentales y de laboratorio:
- El examen físico, o un examen médico de rutina, revelará dificultad en la respiración nasal, una imagen auscultatoria específica de los pulmones y el corazón, así como un cambio en las falanges terminales de los dedos como "baquetas" con un largo curso del proceso.
- El examen de rayos X revelará focos patológicos en los pulmones y la ubicación inversa del corazón (dextrocardia). Este método es lo suficientemente simple y seguro, por lo tanto, permite diagnosticar el síndrome de Kartagener en el hospital de maternidad.
- La broncoscopia es el método de examen más preciso para detectar bronquiectasias. Además, solo mediante broncoscopia se puede tomar una biopsia de la mucosa bronquial.
- Una biopsia de la mucosa mostrará la gravedad del proceso inflamatorio y evaluará la estructura de los cilios.
Mejores clínicas yLas universidades del mundo han estado discutiendo el síndrome de Kartagener durante bastante tiempo, cuyas fotos se presentan en este artículo. La experiencia de los especialistas más famosos permite capacitar a la generación más joven de médicos para reconocer una enfermedad tan rara.
Tratamiento del síndrome de Kartagener
¿Es posible deshacerse de esta condición? Actualmente, el tratamiento del síndrome de Kartagener depende de los síntomas. No existen medicamentos que restablezcan la función de los cilios de las células epiteliales, sin embargo, la medicina moderna tiene un rico arsenal de herramientas que alivian el curso de la enfermedad. Con su ayuda, el paciente puede olvidarse de su rara enfermedad durante mucho tiempo.
Tratamientos principales:
- Antibióticos. Estos medicamentos se prescriben para la inflamación de los pulmones debido a bronquiectasias y sinusitis. Se utilizan antibióticos clásicos de la serie de las penicilinas, macrólidos y fármacos del grupo de las fluoroquinolonas "respiratorias".
- Métodos que mejoran el drenaje bronquial - drenaje postural, masaje, uso de fármacos mucolíticos y mucocinéticos, etc.
- Fisioterapia.
En presencia de bronquiectasias pronunciadas con bronquitis y neumonía a menudo recurrentes, está indicado el tratamiento quirúrgico: extirpación (resección) del área más afectada del pulmón. Después de tal operación, la condición de los pacientes mejora significativamente.
