Un extenso grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas del sistema nervioso, que son hereditarias, son las enfermedades neuromusculares. La miotonía es un tipo de tal patología. Esta enfermedad está representada por varios síndromes. El trabajo de los canales iónicos de cloro y sodio cambia. Hay un aumento en la excitabilidad de las membranas en las fibras musculares. Los trastornos del tono y la debilidad muscular permanente o transitoria se hacen visibles. Este artículo tratará sobre la miotonía de Thomsen.
Tipos de síndromes miotónicos
Los síndromes miotónicos pueden ser distróficos y no distróficos. El primer grupo consiste en enfermedades predominantemente hereditarias, cuyo cuadro clínico consta de tres síndromes principales:
- miotónico;
- distrófica;
- vegetativo-trófico.
La forma distrófica se acompaña de una relajación retardada de los músculos después de su tensión, aumentando la debilidad muscular y la distrofia (atrofia) de los músculos esqueléticos.
Descripción de la enfermedad
La miotonía Thomsen (Leiden - Thomsen) es una enfermedad genética que afecta a los músculos estriados. El inicio de los espasmos musculares tónicos ocurre al final de la actividad vigorosa, las habilidades motoras se ven afectadas.
La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante, lo cual es bastante raro: según las estadísticas, la miotonía de Thomsen se encuentra en siete personas por millón. La aparición de los primeros signos de la enfermedad cae entre los 8 y los 20 años, luego acompañan a una persona durante toda su vida. Los hombres son más propensos a sufrir este tipo de miotonía.
Causas para el desarrollo de la patología
La mutación del gen CLCN1 conduce a esta enfermedad hereditaria. En la etiopatogenia, se altera la conducción mioneural y se observa patología de las membranas intracelulares, que es causada por una disminución en la penetración de iones de cloruro en las fibras musculares del plasmolema. El defecto conduce finalmente a un desequilibrio iónico: los iones de cloruro no penetran en el interior, sino que se acumulan en la superficie de la microfibrilla, formando una inestabilidad bioeléctrica en la membrana muscular.
¿Cómo se presenta la miotonía congénita de Thomsen?
En los músculos aumenta la acetilcolina - una enzima que regula la excitabilidad y contractilidad de las fibras musculares. Reduce la actividad en el líquido cefalorraquídeo y la sangre.
TalEl defecto tisular es típico de diferentes miotonías. Con la ayuda de la microscopía óptica, se puede detectar la hipertrofia de algunas fibras musculares. ¿Con qué amenaza? El tejido muscular del segundo tipo disminuye, se desarrolla una hipertrofia moderada del retículo sarcoplásmico de las células musculares, aumenta el tamaño de las mitocondrias, se expande el telofragma de los músculos estriados, todo esto se puede ver en microscopía electrónica.
Sintomáticos
Con la miotonía de Thomsen, la detección de signos clínicos externos no ocurre inmediatamente después del nacimiento. Básicamente, la aparición de los primeros signos se produce en la infancia y la adolescencia.
La peculiaridad del fenómeno miotónico es:
- hipotonía muscular en reposo;
- hipertonicidad, espasmo de las fibras musculares en el momento del esfuerzo;
- relajación prolongada de los músculos después del inicio del movimiento.
Los ataques miotónicos pueden afectar las piernas, los brazos, los músculos de los hombros, el cuello y la cara. El deseo de abrir los dedos, cerrar los puños, dar un paso, cerrar la mandíbula, cerrar los ojos se acompaña de espasmos musculares.
Con la miotonía de Thomsen-Becker, el desarrollo físico del niño se dificulta si los primeros signos de la enfermedad se detectan en la primera infancia. El niño no puede sentarse, levantarse, caminar en el tiempo debido para cada acción, su cuerpo es incontrolable.
Con cualquier movimiento voluntario a una edad más avanzada, los ataques miotónicos de los músculos esqueléticos se manifiestan al caminar, levantarse de un lugar, mantener el equilibrio. El primer acto motor en el paciente se acompaña de un fuerte movimiento muscular.espasmo, después de lo cual la persona queda inmovilizada. Si quiere levantarse, definitivamente necesita apoyarse en algo. Es el primer paso que se da con mucha dificultad, en ocasiones los espasmos tónicos provocan una caída del paciente. Al máximo esfuerzo, es difícil soltar los dedos que se juntan en un puño, esto puede durar hasta diez segundos. Con movimientos posteriores, los espasmos se detienen.
La actividad activa contribuye al hecho de que los músculos afectados se adaptan al movimiento, los espasmos no se observan en absoluto. Pero un breve descanso conduce a la manifestación de hipertonicidad muscular con la misma fuerza. Con la miotonía de Thomsen, la clínica es característica.
En la edad adulta, un paciente con este diagnóstico tiene una apariencia atlética, ya que la enfermedad afecta los músculos de las extremidades y el torso y, debido a su sobreesfuerzo constante, la masa muscular crece. Los músculos están hipertrofiados y se ven grandes. Están muy tensos incluso con estímulos externos débiles. Incluso con un ligero golpe en los músculos afectados, se produce su hipertonicidad. Aparece un rodillo de músculos tensos que tardan en relajarse.
Al comienzo mismo de un movimiento voluntario, que requiere la participación de músculos enfermos, y cuando se exponen al frío, se observa un ataque miotónico. Hay una gran cantidad de otros factores que provocan, como una estadía prolongada en una posición estática, un sonido fuerte y agudo, un arrebato emocional.
¿Cómo detectar patología?
El diagnóstico por signos externos se puede determinar fácilmente. Es importante recopilar cuidadosamente los antecedentes familiares y las características de la clínica.manifestaciones.
En la primera cita, un especialista utiliza un martillo neurológico. Con ligeros golpecitos en las áreas musculares problemáticas, el neurólogo determina la capacidad de los músculos para contraerse y fija el tiempo de relajación después del efecto irritante. Si se forma un rodillo en el sitio de contacto, esto indica un síntoma miotónico.
El médico invita al paciente a cerrar los dedos en un puño y tratar de soltarlos. Los primeros movimientos pueden ser difíciles, y luego hay una normalización de las habilidades motoras, lo que significa que hay espasmos tónicos.
El tejido muscular está en buen estado incluso en reposo, los reflejos tendinosos muestran signos miotónicos.
El complejo de síntomas tónicos es típico no solo de la miotonía de Thomsen. Acompaña a la paramiotonía de Eulenburg, la miotonía de Becker, la miotonía de Steiner, así como a otros trastornos neuromusculares y endocrinos. Diferenciar el diagnóstico y designar un tipo específico de miotonía es bastante difícil de diagnosticar.
Diagnóstico de la enfermedad
Entonces, con la miotonía de Thomsen, el diagnóstico es el siguiente. Es recomendable prescribir pruebas invasivas y de laboratorio:
- Una biopsia muscular para revelar cambios histológicos en las fibras que conducen a la disfunción de las células musculares.
- Análisis bioquímico de la sangre. No existen marcadores bioquímicos específicos para esta enfermedad. De esta forma, se determina el nivel de actividad de la creatina fosfoquinasa en el suero sanguíneo.
- Prueba de ADN. Te permite determinarmutación en el gen CLCN1. El análisis es necesario para confirmar el diagnóstico clínico.
- Electromiografía (EMG). El electrodo de aguja permite este examen invasivo. Se inserta un instrumento en el músculo relajado, se determinan las descargas miotónicas y se registra el potencial de las unidades motoras. Los músculos se estimulan con un electrodo y golpecitos, lo que provoca su contracción. La estimulación repetida reduce la fuerza de los espasmos miotónicos.
- Electroneurografía (ENMG). El estado funcional del tejido muscular y la capacidad de contracción se diagnostican mediante estimulación con un impulso eléctrico. Con ENMG, se utilizan electrodos de superficie (cutáneos) e intramusculares (aguja). El registro gráfico del potencial de las unidades motoras se realiza con electrodos de aguja. ¿Cuál es el tratamiento para la miotonía de Thomsen?
Terapia de miotonía
No se puede lograr un curado completo. El objetivo principal de la terapia fisiológica y farmacológica es eliminar los síntomas y lograr una remisión estable. Nombramiento efectivo:
- "Mexiletine" - un bloqueador de los canales de sodio, cuya acción está dirigida a reducir la hipertonicidad muscular.
- Medicamentos diuréticos: para mantener el equilibrio iónico, mantener los niveles de magnesio y reducir el potasio.
- Difenin es un anticonvulsivo eficaz.
- "Diakarba" - mejora la permeabilidad de la membrana.
- "Quinina" - reduce la excitabilidad muscular, aumenta el período refractario.
Todos los medicamentos tienen numerosos efectos secundarios.
Fisioterapia
La mejora de los procesos metabólicos en el tejido muscular y su espasmo tónico se logra con la ayuda de:
- terapia de ejercicios;
- electroforesis;
- acupuntura;
- natación médica.
Medidas de prevención
La prevalencia de la miotonía de Thomsen es baja. La enfermedad tiene un pronóstico favorable, pero es imposible deshacerse de forma permanente de los ataques miotónicos. Las medidas preventivas alivian la condición del paciente y le dan la oportunidad de vivir una vida plena.
Es necesario excluir los factores que provocan las convulsiones miotónicas. La hipotermia, las situaciones estresantes, la actividad física intensa, los movimientos bruscos, la permanencia prolongada en una posición, los trastornos emocionales son inaceptables.
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