El síndrome de Bloom es un trastorno congénito raro en el que las células humanas presentan inestabilidad genómica. Se hereda de forma autosómica recesiva.
El trastorno fue diagnosticado y descrito por primera vez en 1954 por el dermatólogo estadounidense David Bloom. En nombre de este científico, surgió el nombre de patología. Sinónimo: eritema telangiectásico congénito.
La mayoría de las veces, el síndrome de Bloom afecta a personas de nacionalidad judía (aproximadamente 1 persona de cada 100). La enfermedad puede ser tanto en mujeres como en hombres, pero en estos últimos, los síntomas son más pronunciados. Es por eso que las mujeres con esta patología suelen ser mal diagnosticadas.
En un niño que tiene el síndrome de Bloom, ambos padres son portadores latentes de una mutación en un alelo del gen BLM. Se supone que la variedad de síntomas depende de qué mutación esté presente en los genes del paciente. Sin embargo, esto aún no ha sido probado.
Cuadro clínico
Los pacientes con síndrome de Bloom son pequeños al nacer (alrededor de 1900-2000 g). En el futuro, también crecerán lentamente y ganarán poco peso. La pubertad se retrasa, e incluso sipasa, está defectuoso. La infertilidad es común en los hombres y la menopausia anormalmente temprana en las mujeres. A pesar de esto, su desarrollo mental corresponde a las normas de edad.
En las primeras semanas de vida aparecen ampollas, eritema y costras en las mejillas, orejas, nariz y dorso de las manos. A menudo hay una mayor sensibilidad a la luz ultravioleta. Incluso una corta estancia de los pacientes bajo el sol puede provocar la formación de una red vascular y daños en la piel de diversa gravedad. Después de la restauración de la piel irradiada, pueden formarse manchas oscuras o demasiado claras, áreas atrofiadas.
Los pacientes tienen inmunidad reducida y, por lo tanto, a menudo se enfrentan a enfermedades infecciosas, que también reaparecen.
El síndrome de Bloom a menudo se combina con asimetría de los cuellos femorales y defectos cardíacos congénitos.
Apariencia
La apariencia de los pacientes no es estándar. Tienen un cráneo bastante estrecho, un mentón pequeño y una nariz prominente ("cara de pájaro"). Esto es especialmente evidente si miras la foto del síndrome de Bloom.
Los pacientes suelen ser de baja estatura, tienen una voz alta. Algunos pacientes presentan deformidades en los pies y anomalías dentales. Los pacientes a menudo se quejan de inflamación e hinchazón de los labios, su descamación. En algunos casos, hay una violación del proceso de queratinización de la piel y su bloqueo (parece "piel de gallina").
Diagnóstico
El diagnóstico del "síndrome de Bloom" lo realiza el médico, basándose en el cuadro clínico de la enfermedad del pacientey datos de laboratorio.
Durante el examen, es obligatoria una evaluación del estado del sistema inmunitario. En el análisis de pacientes con síndrome de Bloom, habrá una disminución en la cantidad de inmunoglobulinas y linfocitos T. Además, se recomienda una evaluación de los intercambios de cromátidas hermanas.
A la hora de diagnosticar, es importante no confundir el síndrome de Bloom con el lupus eritematoso, el síndrome de Neil-Dingwall, el síndrome de Rothmund-Thomson y la porfiria cutánea.
Oncología
La baja inmunidad y la presencia de una gran cantidad de mutaciones diferentes conducen al hecho de que el paciente tiene un fuerte aumento en la probabilidad de oncología. En este caso, tanto los órganos internos como la sangre, la linfa y el tejido óseo pueden sufrir.
Las patologías más comunes que ocurren en esta categoría de pacientes incluyen:
- leucemia mieloide;
- linfoma;
- leucemia linfocítica;
- tumores malignos de esófago, lengua e intestinos;
- cáncer de pulmón;
- carcinoma de mama.
El meduloblastoma y el cáncer de riñón son mucho menos comunes.
Tratamiento
Un paciente que padece el síndrome de Bloom será tratado sintomáticamente. La reducción de la gravedad de los fenómenos desagradables se puede lograr con la ayuda de medicamentos y procedimientos médicos. Su elección la lleva a cabo el médico tratante en función de los síntomas que perturban al paciente. Entonces, para oncología, puede requerirse quimioterapia, radioterapia o cirugía, para enfermedades de los dientes - dentalprocedimientos, etc. Actualmente es imposible curar completamente la patología.
En cualquier caso, los pacientes deben utilizar regularmente productos que protejan de forma fiable la piel de las radiaciones ultravioleta, utilizar complejos de vitaminas y minerales (deben incluir vitamina E), carotenoides (tanto en forma de complementos alimenticios como con los alimentos) y Medicamentos que corrigen el funcionamiento del sistema inmunológico. En algunos casos, la terapia hormonal es posible.
Los pacientes que tienen el síndrome de Bloom deben ser observados por un dermatólogo y oncólogo durante toda su vida, para conocer los primeros signos de cáncer de piel. Ante cualquier cambio sospechoso, deben consultar a un médico lo antes posible.
Los pacientes que tienen muchas marcas de nacimiento en el cuerpo, es útil estar a la sombra y evitar la luz solar directa, usar ropa que oculte el cuerpo tanto como sea posible.
Pronóstico
El pronóstico de los pacientes con síndrome de Bloom depende directamente de las condiciones patológicas que los acompañan. En la mayoría de los casos, los pacientes mueren como resultado de procesos oncológicos agudos o neumonía.
Cabe señalar que los pacientes que reciben tratamiento sintomático y están bajo supervisión médica tienen una mayor esperanza de vida en comparación con los pacientes que no lo reciben.
Prevención
La prevención del síndrome de Bloom en los niños consistirá en evitar los matrimonios con parientes cercanos. Es entre los pueblos cuyas tradiciones son matrimonios estrechamente relacionados que la enfermedad encuentra la más frecuentedistribución.
Además, se recomienda a una pareja joven que se someta a un examen médico completo antes de la concepción.
