El síndrome de Maffucci es una enfermedad grave que pertenece a las patologías congénitas y no se hereda. Acompañado de cambios en los tejidos óseos y cartilaginosos, el paciente presenta crecimientos de forma irregular en la piel. Las neoplasias tienen forma nodular y provocan deformación de las extremidades. Muy a menudo, la patología se diagnostica en la parte masculina de la población. El síndrome de Maffucci y la enfermedad de Olier son similares entre sí, por lo que se realiza un diagnóstico diferencial.
¿Cuándo se diagnosticó la enfermedad por primera vez?
Este síndrome se diagnostica en la infancia, progresa gradualmente, se acompaña de síntomas graves y causa molestias considerables a un paciente pequeño. Con el desarrollo de la patología, el paciente comienza a quejarse de un deterioro del bienestar general. Por primera vez, la violación fue identificada por el médico A. Maffucci en 1881, de quien se nombró el síndrome. Descubrió formaciones volumétricas en las extremidades de un maduromujeres que restringieron por completo sus movimientos.
Además, con esta enfermedad, necesariamente se detecta una deformación del esqueleto, que se puede ver fácilmente en las radiografías. La mujer también los tenía. Todos los signos externos de desviación se eliminaron mediante intervención quirúrgica. Como resultado de la operación se introdujo una infección que provocó la muerte del paciente.
Síndrome de Maffucci: ¿frecuencia de aparición? Esta patología se diagnostica muy raramente. Con tal violación, un paciente con una terapia seleccionada adecuadamente puede vivir hasta 40 años, pero debe entenderse que la enfermedad le causará una incomodidad y un dolor considerables.
¿Qué es el síndrome de Maffucci?
La enfermedad se acompaña de múltiples cambios que ocurren no solo externamente, sino también internamente. Todas las desviaciones se pueden determinar solo después de un examen completo. Es casi imposible diagnosticar una patología por su cuenta.
Acompañado por:
- Tumores benignos de cartílago - condromas. Se encuentra con mayor frecuencia en las falanges de los dedos y los huesos tubulares largos. Como resultado, el paciente tiene una curvatura de brazos y piernas, se vuelven más cortos. En este caso, a menudo se producen fracturas secundarias de huesos, deterioro del funcionamiento de las extremidades. En tal situación, existe un riesgo considerable de que comience a desarrollarse un tumor maligno.
- El síndrome de Maffucci y los hemangiomas múltiples están interconectados. Estos últimos son formaciones en los vasos queSe puede observar en la superficie de la piel y las membranas mucosas. Se puede diagnosticar en la nariz, en la lengua. Los nódulos tienen un tinte azulado, suave. Si se dañan las formaciones, se produce un sangrado significativo.
Los tumores de la piel y de tipo vascular a menudo se observan en un paciente en una etapa temprana de la enfermedad. Pueden aumentar rápidamente de tamaño, cambiar su estructura, forma, color. A menudo acompañado de dolor.
Causas de ocurrencia
Entonces. El síndrome de Maffucci ocurre por razones desconocidas para la ciencia. Los científicos opinan que esta grave violación pertenece al tipo genético y se considera una malformación. Como se mencionó anteriormente, la enfermedad se diagnostica a una edad temprana y puede acompañar al paciente durante muchas décadas, mientras complica su vida. Con esta patología, el paciente se vuelve discapacitado, ya que no solo puede hacer algo en la casa, sino incluso servirse a sí mismo.
El trastorno progresa activamente a medida que la persona crece, después de lo cual la condición se estabiliza gradualmente, pero la apariencia ya está completamente modificada. Si se lleva a cabo una terapia oportuna, es posible reducir el sufrimiento del paciente y mejorar su apariencia. Es posible diagnosticar el síndrome solo en un entorno hospitalario y con la ayuda de métodos de investigación modernos. Ante la primera sospecha, debe buscar inmediatamente ayuda calificada y no posponer la visita, ya que esto solo puede agravar aún más la situación.
Sintomáticos
Este síndrome se acompaña de síntomas externos graves, así como de cambios internos. Las formaciones se pueden diagnosticar tanto en todas las áreas como en ciertos lugares. Los angiomas en esta enfermedad se asemejan a las cuevas, ocurren junto con lesiones en la piel o antes. Cuando su tamaño aumenta y hay suficientes, el paciente comienza a quejarse de dolor y molestias importantes.
En medicina, se han identificado casos en los que, con el síndrome de Maffucci, se observaron daños no solo en la piel, sino también en los órganos internos. Además, la patología se manifiesta por signos como:
- Una gran cantidad de condromas que ocurren durante el período de crecimiento y desarrollo del niño. Al mismo tiempo, el estado se estabiliza con el cese del crecimiento.
- Distribución desigual de los condromas por todo el cuerpo.
- Desviación, curvatura y cambios en el tejido óseo, que se acompañan de deterioro del funcionamiento de las extremidades. El paciente se enferma.
- Fracturas múltiples debidas a deformidades de huesos y cartílagos.
Además, el paciente puede ser diagnosticado con otros signos raros de patología: vitíligo, atrofia de uno de los hemisferios cerebrales, formación de una gran cantidad de lunares pigmentados. Varios tamaños y arreglos.
Diagnóstico
Para detectar cualquier anomalía interna en el síndrome de Maffucci, se recomienda realizar un examen de rayos X, preferiblemente de todo el cuerpo. Gran cuidado en esta situación.se da a aquellas áreas donde hay una protrusión de tejidos, cambios y acortamiento de las extremidades. Los síntomas radiográficos consisten en signos de condrodisplasia de gravedad variable.
En las imágenes, el especialista puede notar una lesión asimétrica, que se caracteriza por un engrosamiento de huesos acortados y deformados de tipo tubular. Al mismo tiempo, se notan iluminaciones excéntricas. Tal violación se diagnostica muy a menudo en la región pélvica, en los omóplatos, las costillas. A medida que el niño crece, se observan en los huesos tubulares, donde hay engrosamientos y curvaturas, iluminaciones de forma redondeada, pueden presentarse encondromas.
Además, con el síndrome de Maffucci, una foto de rayos X puede mostrar varias sombras de flebolitos con un diámetro de no más de 0,4 cm. Son fáciles de notar. Son homogéneos y tienen un contorno claro.
Terapia
En este síndrome se recomienda al paciente tratamiento ortopédico. Si hay un cambio en el tejido óseo de las extremidades inferiores, se recomienda usar zapatos especiales. En el caso de que el paciente sufra formaciones tumorales significativas, que son causadas por el crecimiento de tejido cartilaginoso, especialmente en los dedos de las extremidades superiores e inferiores, es necesario realizar excocleación, resección del foco.
Si la enfermedad progresa con fuerza y ya se observa un acortamiento de las extremidades, se realiza la distracción a nivel del tejido cartilaginoso. En esta situación, se requiere equipo especial. Para llevar a cabo el procedimiento, un especialista requiere ciertas habilidades, conocimientos y experiencia.
Con la curvatura en valgo y varo de las extremidades inferiores en el síndrome de Maffucci, el tratamiento se basa en alargar el tejido óseo de las áreas dañadas. Si con esta enfermedad el paciente es diagnosticado con lesiones de la piel con hemangiomas y nevus, se realiza intervención quirúrgica, diatermocoagulación o criodestrucción.
Pronóstico, peligro de patología
El pronóstico de este síndrome es favorable en la mayoría de los casos. Sobre todo con un diagnóstico y tratamiento oportunos. Pero, a veces, la enfermedad puede provocar el desarrollo de tumores malignos, como el condrosarcoma o el angiosarcoma.
La patología en sí se considera compleja y conduce a la discapacidad. El paciente no puede moverse de forma independiente y realizar acciones elementales. Además, los hemangiomas pueden provocar un sangrado importante, tanto externo como interno. Los tumores pueden localizarse en el esófago, la laringe. En tal situación, se debe llevar a cabo la eliminación de formaciones para salvar al paciente de una incomodidad significativa.
Si controla el crecimiento del tejido del cartílago, esto lleva al hecho de que el paciente tiene fracturas irrazonables, el cuerpo y las extremidades se vuelven asimétricos. Pero el síndrome presenta un gran peligro solo en caso de degeneración celular y formación de sarcoma.
¿Se puede prevenir la enfermedad?
Dado que los médicos aún no han establecido con precisión las causas de esta patología, es imposible prevenir el síndrome. Tampoco hay medidas preventivas, porque la enfermedad tiene una base genética. En cualquier caso, si a un paciente se le diagnostica un trastorno, es necesario estar constantemente bajo la supervisión de especialistas, realizar exámenes y tratamientos oportunos.
El síndrome se considera una enfermedad misteriosa para la que aún no se ha encontrado una vacuna, pero los científicos están trabajando para lograrlo. Hay que tener en cuenta que la patología es congénita, que se manifiesta a edades tempranas. Es imposible prevenir la enfermedad en sí, pero es posible mejorar la apariencia, que cambia debido a los procesos de deformación, utilizando métodos ortopédicos y quirúrgicos. Por lo tanto, es posible facilitarle la vida al paciente y mejorar significativamente su estado general. Es posible elegir el tratamiento adecuado solo después de un examen completo. Y esto debe tenerse en cuenta.
