Mientras el bebé está en el útero, la mujer está sujeta a mucha investigación. Vale la pena señalar que algunas pruebas de patología fetal revelan muchas enfermedades que no se tratan. Esto es lo que se discutirá en este artículo. Aprenderás cómo se realiza el diagnóstico de patología fetal durante el embarazo (pruebas y estudios complementarios). Averigüe también cuáles deberían ser normalmente los resultados de un examen en particular.
Pruebas de patología fetal
Casi cada dos semanas, la futura mamá tiene que hacerse exámenes: sangre, orina, frotis y otros. Sin embargo, estos estudios no muestran la condición del bebé. Las pruebas de patología fetal se realizan en ciertos períodos establecidos por la medicina. El estudio inicial se realiza en el primer trimestre. Incluye análisis de sangre para patología fetal ydiagnóstico por ultrasonido. Además, el estudio se muestra solo a aquellas mujeres cuyos primeros resultados no fueron muy buenos. Cabe señalar que esto solo se aplica a los análisis de sangre. El diagnóstico por ultrasonido (análisis de patología fetal) se lleva a cabo en el segundo y tercer trimestre.
A quién se le asigna estudiar
Cada futura madre puede hacerse un análisis de anomalías cromosómicas del feto en el primer trimestre. Sin embargo, hay categorías de mujeres a las que se les asigna este diagnóstico sin su deseo. Estos grupos de personas incluyen lo siguiente:
- mujeres mayores de 35;
- si los padres son parientes consanguíneos;
- aquellas gestantes que ya han tenido embarazos patológicos o partos prematuros;
- mujeres que tienen hijos con diversas patologías genéticas;
- futuras madres con una amenaza prolongada de aborto espontáneo o aquellas que han tenido que consumir drogas ilegales.
Por supuesto, puede impugnar la decisión del médico y rechazar tales estudios. Como sea, esto no es recomendable. De lo contrario, el bebé puede nacer con algunas desviaciones. Muchas mujeres embarazadas evitan tales pruebas. Si está seguro de que bajo ninguna circunstancia interrumpirá el embarazo, no dude en escribir una negativa a diagnosticar. Sin embargo, antes de eso, sopesa los pros y los contras.
Cuando se diagnostican patologías fetales
Entonces, ya sabes que el estudio se realiza en el primer trimestre. El análisis puederealizarse entre las 10 y 14 semanas de embarazo. Sin embargo, muchos médicos insisten en que se haga un diagnóstico a las 12 semanas para saber si existe alguna patología en el desarrollo del feto. Las causas (las pruebas muestran un resultado positivo) y los diagnósticos se aclararán un poco más adelante.
Si se obtuvo un resultado positivo en el primer análisis de sangre, se realiza un estudio adicional por un período de 16 a 18 semanas. Además, este análisis se puede realizar en algunos grupos de mujeres que lo soliciten.
El diagnóstico por ultrasonido para la detección de patologías se realiza a las 11-13 semanas, a las 19-23 semanas, a las 32-35 semanas.
Lo que revela la investigación
El análisis de la patología fetal (la decodificación se presentará más adelante) le permite identificar la probabilidad de que el bebé padezca las siguientes enfermedades:
- Síndrome de Edwards y Down.
- Síndrome de Patau y de Lange.
- Alteraciones en el trabajo y la estructura del sistema cardíaco.
- Varios defectos del tubo neural.
Recuerde que el resultado de la prueba no es un diagnóstico final. La decodificación debe ser realizada por un genetista. Solo después de consultar con un especialista podemos hablar sobre la presencia o ausencia de probabilidad de una patología en un bebé.
Examen de sangre para patología
Se necesita cierta preparación antes del diagnóstico. Durante unos días, se recomienda abandonar los alimentos grasos, los embutidos ahumados y los productos cárnicos, así como los grandescantidad de especias y sal. También debe excluir posibles alérgenos de la dieta: chocolate, huevos, cítricos, vegetales rojos y frutas. Directamente el día de la toma de muestras, debe rechazar cualquier comida. Puede beber agua a más tardar cuatro horas antes de la muestra de sangre.
Es bastante fácil hacerse la prueba de patología fetal. Solo necesita exponer la curva del codo del brazo y relajarse. El ayudante de laboratorio te sacará sangre y te dejará ir a casa.
¿Cómo se hace un análisis de sangre?
Los médicos examinan cuidadosamente el material recibido. Esto tiene en cuenta la edad, el peso y la altura de la mujer. Los asistentes de laboratorio estudian los cromosomas que están en la sangre. Con algunas desviaciones de la norma, el resultado se ingresa en la computadora. Después de eso, la tecnología informática emite una conclusión, que explica la probabilidad de una enfermedad en particular.
En la primera selección, el diagnóstico se lleva a cabo en dos homones. Más tarde, en el segundo trimestre, los asistentes de laboratorio examinan de tres a cinco sustancias. En un período de dos a cuatro semanas, la futura madre puede recibir pruebas preparadas para patología fetal. La norma siempre se indica en el formulario. El resultado se muestra junto a él.
Análisis de patología fetal: norma, transcripción
Como se mencionó anteriormente, el diagnóstico final solo lo puede hacer un genetista. Sin embargo, su ginecólogo también puede proporcionarle una transcripción del resultado. ¿Cuáles son los estándares para los resultados de las pruebas? Todo depende de la duración del embarazo y del nivel de gonadotropina coriónica humana en la sangre de una mujer en el momento del estudio.
| Semanas de embarazo | proteína PAPP | gonadotropina coriónica |
| 10-11 | De 0.32 a 2.42 | De 20000 a 95000 |
| 11-12 | De 0,46 a 3,73 | De 20000 a 90000 |
| 12-13 | De 0,7 a 4,76 | De 20000 a 95000 |
| 13-14 | De 1.03 a 6.01 | De 15000 a 60000 |
En el segundo trimestre se siguen evaluando los siguientes indicadores: Inhibina A, Lactógeno placentario y Estriol no conjugado. Después de los cálculos de la tecnología informática, se da el resultado, que puede contener los siguientes valores:
- 1 en 100 (el riesgo de patología es muy alto);
- 1 en 1000 (valores normales);
- 1 en 100.000 (riesgo muy bajo).
Si el valor resultante es inferior a 1 a 400, se le ofrece a la futura madre someterse a una investigación adicional.
Diagnóstico por ultrasonido en patología
Además del análisis de sangre, la futura madre debe someterse a un diagnóstico por ultrasonido. El primer cribado evalúa la estructura general del futuro bebé, pero se presta especial atención al tamaño del hueso nasal y al grosor del espacio del cuello. Entonces, normalmente en niños sin patologías, el hueso nasal es claramente visible. TVP debe ser inferior a 3 milímetros. Requerido durante el diagnósticotener en cuenta la duración del embarazo y el tamaño del bebé.
En el segundo trimestre, el diagnóstico por ultrasonido revela patologías del sistema cardíaco, el cerebro y otros órganos. Durante este período, el niño ya es lo suficientemente grande y se pueden ver claramente todas las partes del cuerpo.
Diagnósticos adicionales
Si durante el diagnóstico se reveló un alto riesgo de patología, se recomienda que la futura madre se someta a estudios adicionales. Entonces, puede ser tomar sangre del cordón umbilical o tomar material del líquido amniótico. Tal estudio puede identificar con precisión posibles desviaciones o refutarlas. Sin embargo, recuerde que una vez diagnosticado, existe un alto riesgo de parto prematuro o aborto espontáneo.
Si se confirma la probabilidad de patología, se le ofrece a la futura madre interrumpir el embarazo. Sin embargo, la decisión final siempre recae en la mujer.
Resumiendo
Entonces, ahora ya sabes qué medidas de diagnóstico existen para identificar patologías en un bebé por nacer. Realice todos los estudios a tiempo y escuche siempre las recomendaciones del médico. Solo en este caso puede estar seguro de que su hijo está completamente sano y no tiene anomalías.
Hay una creencia: para que el embarazo se lleve a cabo con normalidad, debe atar una pequeña cosa de bebé, por ejemplo, una boina. Se puede encontrar un patrón de tejido (ganchillo) para una boina en una revista de costura. También puedes comprarproducto ya terminado. ¡Buenos resultados de la prueba y feliz embarazo!
