La formación de los órganos visuales comienza en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Ya en la tercera semana de embarazo, se pueden ver ampollas en los ojos en el extremo principal del tubo neural del feto.
El proceso de desarrollo de los órganos visuales es bastante complejo y prolongado, dura toda la gestación del bebé. Está lejos de siempre que la formación se complete en el momento del nacimiento; a menudo captura incluso las primeras semanas de vida de un niño.
Desafortunadamente, las cosas no siempre funcionan como deberían: las condiciones ambientales perjudiciales, los defectos hereditarios y las anomalías aleatorias conducen a defectos de nacimiento. Uno de los más comunes entre ellos es el coloboma. Tal fenómeno en las realidades modernas es bastante común.
Descripción
El coloboma es la ausencia de algunas partes de los tejidos de partes del ojo mismo y sus apéndices. Muy a menudo, ocurre durante el período de formación intrauterina. Una causa común de coloboma es el cierre palpebral alterado que ocurre alrededor de la semana 4-5 del desarrollo fetal.
Puede lesionarse cualquier parte del sistema visual: desde el nervio hasta los párpados. A menudo, la patología se acompaña de microftalmos, una disminución repentina de los parámetros del globo ocular ypresión creciente.
El coloboma traumático es una patología bastante rara y no tan común como un defecto de nacimiento. Esta forma de la enfermedad es provocada por daño mecánico al sistema visual. A veces es consecuencia de una cirugía, durante la cual se extirparon los tejidos del ojo afectados.
Variedades de anomalía
- El coloboma del iris es el tipo de defecto más común. En el caso de un defecto congénito, la pupila, por regla general, tiene la forma de una gota o un ojo de cerradura. Al mismo tiempo, se conservan todas las habilidades del ojo: los músculos funcionan, reacciona normalmente a la luz, por lo que con un pequeño defecto, la visión permanece completa. Pero en el caso de un coloboma adquirido, el esfínter a menudo deja de funcionar.
- Patología de la coroides: la ausencia de un trozo de coroides.
- La anomalía del cuerpo ciliar afecta negativamente el funcionamiento del sistema de acomodación y conduce a la discapacidad visual.
- El coloboma del nervio óptico y del cristalino es mucho más raro que otras variedades. Esta anomalía afecta negativamente a la visión y a menudo provoca estrabismo.
- El defecto de los párpados, por regla general, afecta a la parte inferior del órgano. Si el defecto tiene un tamaño impresionante, el globo ocular puede secarse, lo que provoca una úlcera corneal y otras enfermedades secundarias.
Diferentes formas de coloboma a menudo ocurren en paralelo. Puede ser tanto de una cara como de dos caras.
Cuandoun defecto en forma de hendidura del iris y otras partes del ojo se encuentra debajo, más cerca de la nariz, entonces el coloboma se llama típico, pero si su ubicación es diferente, es atípico.
Causas de la anomalía
El coloboma es un defecto bastante raro (huérfano), y ocurre en uno de cada 10 mil bebés. La patología no se debe ni a la edad de los padres ni a la raza.
La causa de la patología traumática es el daño tisular. Pero el coloboma congénito puede desarrollarse debido a muchos factores diferentes.
- Anomalías del desarrollo sistémico. El coloboma de iris ocurre regularmente en Edwards, Patau, síndromes de Down, hipoplasia epitelial, encefalocele basal, trisomías parciales, patologías denominadas COACH y CHARGE.
- Efecto perjudicial para el feto. La probabilidad de tener un bebé con coloboma es mucho mayor en las madres que abusaron del alcohol, las drogas o se infectaron con la patología del citomegalovirus en las primeras etapas del embarazo.
- Mutación genética. Una de las causas del coloboma del iris es una anomalía del desarrollo heredada de los padres o una anomalía que ha aparecido. Dicha enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, es decir, basta una copia del gen lesionado para que se produzca la patología.
Etiología
Anomalía extremadamente rara con tipo de transmisión ligada al X. Su gen se transmite de un padre enfermo a una hija sana, que resulta ser portadora. Sus hijos pueden, como resultado, enfermarse de50% de probabilidad.
Sin embargo, debido a que los parámetros del defecto son individuales para cada persona, es posible que el portador de un coloboma ni siquiera sea consciente de la existencia de una patología. A menudo, una muesca en miniatura en los tejidos del ojo no es visible sin un examen especial y no presenta síntomas graves.
Signos de enfermedad
El coloboma de iris es una patología que suele ser visible a simple vista, al igual que los defectos palpebrales. Sin embargo, es posible que otros tipos no se desarrollen con tanta claridad, simulando enfermedades oculares similares. Pero el coloboma todavía tiene ciertos síntomas.
- Cuando se lesiona el iris, un defecto cosmético en forma de pupila alterada a menudo sigue siendo el único signo de una anomalía. Cabe destacar que con un pequeño defecto, el órgano dañado no sufre en absoluto. Sin embargo, con una patología grande que captura los músculos de la pupila, la visión del paciente se deteriora significativamente en la oscuridad y en la luz brillante. Una foto de un coloboma de iris le dirá exactamente cómo se ve dicho defecto para poder detectarlo a tiempo.
- Cuando la coroides es anormal, se altera el suministro de nutrientes a la retina, lo que conduce a la aparición de un punto ciego. Sus parámetros dependen completamente del tamaño de la pieza de tejido f altante.
- La enfermedad del cuerpo ciliar contribuye a los trastornos de la acomodación y la aparición de hipermetropía. Es mucho más fácil para el paciente enfocar objetos distantes que objetos cercanos.
- Si estamos hablando de un coloboma del nervio óptico, lo más probable es que hayasíntomas como estrabismo y alteración de la acomodación.
- La anomalía del cristalino tiene los mismos síntomas que el astigmatismo debido a la pérdida de la forma esférica natural del cuerpo.
Diagnóstico
Los métodos para detectar el coloboma dependen del tipo de patología. Por ejemplo, una enfermedad del iris se convierte en un defecto cosmético que se nota incluso con un simple examen. Pero para detectar anomalías de tejidos profundos, se necesita un examen completo, que incluye refractometría, oftalmoscopía y biomicroscopía.
Tratamiento del coloboma
La única forma de eliminar la patología es la cirugía. No es realista eliminar un defecto tisular con la ayuda de medicamentos especiales o fisioterapia.
Pero la operación no siempre es necesaria: con un pequeño coloboma del iris que no afecta la visión del paciente, no hay necesidad de exponer el aparato visual a un proceso tan complejo y traumático.
Para que el paciente no se preocupe por el defecto cosmético existente, puede usar lentes de varios colores. Y a partir de una ligera fotofobia, el paciente se verá favorecido por las gafas oscuras.
En situaciones en las que los parámetros de la hendidura son bastante impresionantes, se extirpan sus bordes y luego se aprietan y se suturan para crear una pupila de tamaño normal.
El coloboma del párpado se elimina de la misma manera. Después de una simple intervención quirúrgica, todas las funciones del órganose están estabilizando.
En caso de anomalía del cristalino, como en el caso de cualquier otra de sus patologías, se sustituye por un cristalino artificial. Los dispositivos modernos no son de ninguna manera inferiores en calidad a un órgano natural.
El coloboma de la coroides y del nervio óptico no es susceptible de tratamiento: no es realista restaurar los tejidos afectados por estas patologías.
Si la enfermedad se acompaña de otras dolencias oculares, el tratamiento debe ser integral.
Cuando se presenta el síndrome del ojo seco por coloboma, el paciente necesita gotas especiales. Con el desarrollo de glaucoma, es necesario tomar medicamentos que reduzcan la presión intraocular. En el caso de que la visión del paciente se haya deteriorado significativamente, el oftalmólogo debe recetar lentes o anteojos con un número adecuado de dioptrías.
Prevención
Para prevenir el desarrollo de malformaciones congénitas de la futura madre, las sustancias teratogénicas deben abandonarse en primer lugar. Solo esta etapa ya puede reducir significativamente el riesgo de que su bebé desarrolle una enfermedad independiente y un complejo de enfermedades. Pero, por supuesto, esto no protegerá al niño de mutaciones aleatorias de genes o patologías hereditarias.
Pronóstico
En general, el cuadro clínico del coloboma es favorable. Por sí misma, la enfermedad de ninguna manera amenaza la vida y la salud del paciente. Cierto, otras patologías que pueden acompañar al coloboma son peligrosas.
