Hipotiroidismo congénito: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

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Hipotiroidismo congénito: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
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La glándula tiroides es un órgano del sistema endocrino responsable de la producción de hormonas que contienen yodo. Tiene forma de mariposa y se encuentra en la parte delantera del cuello. Las hormonas tiroideas tienen una amplia gama de efectos en el cuerpo humano. Estos incluyen:

  • metabolismo,
  • desarrollo físico y psicoemocional,
  • trabajo del sistema cardiovascular,
  • mantener la temperatura corporal natural.
Tiroides
Tiroides

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en la que un niño nace con una deficiencia de la hormona tiroxina (T4), producida por la glándula tiroides. Esta hormona juega un papel importante en la regulación del crecimiento, el desarrollo del cerebro y el metabolismo (la tasa de reacciones químicas en el cuerpo). El hipotiroidismo congénito en niños es uno de los trastornos endocrinos más comunes. En todo el mundo, aproximadamente uno de cada dos cada añomiles de recién nacidos son diagnosticados con esta enfermedad.

La mayoría de los bebés que nacen con hipotiroidismo parecen normales al nacer, generalmente debido a las hormonas tiroideas de la madre recibidas en el útero. Si la enfermedad se diagnostica en una etapa temprana, se trata fácilmente con medicación oral diaria. La terapia permite que un niño con hipotiroidismo congénito lleve un estilo de vida saludable, tenga un crecimiento normal y se desarrolle como todos los niños normales.

Variedades

Algunas formas de hipotiroidismo congénito en los niños son temporales. El estado del bebé mejora unos días después del nacimiento. Otras formas de la enfermedad son permanentes. Pueden controlarse con éxito mediante terapia de reemplazo hormonal continua. El daño por no tratar el hipotiroidismo es irreversible, incluso si la terapia se inicia un poco más tarde.

Razones

En el 75 por ciento de los casos, las causas del hipotiroidismo congénito son defectos en el desarrollo de la glándula tiroides del recién nacido. Estas son algunas características posibles:

  • ausencia de un órgano,
  • posición incorrecta,
  • pequeño tamaño o subdesarrollo.

En algunos casos, la glándula tiroides puede tener un desarrollo normal pero no puede producir suficiente tiroxina debido a la f alta de ciertas enzimas.

Los conceptos de hipotiroidismo congénito y genética están íntimamente relacionados. Si los padres o parientes cercanos tenían antecedentes de problemas con la glándula tiroides, existe el riesgo de que ocurran en el recién nacido. Alrededor del 20 por ciento de los casosla aparición de hipotiroidismo congénito se debe a la genética.

Herencia del hipotiroidismo
Herencia del hipotiroidismo

Un factor importante es la f alta de yodo en la dieta de la madre durante el embarazo. Varios medicamentos utilizados durante el embarazo también pueden afectar el desarrollo de la glándula tiroides del bebé.

El hipotiroidismo también puede ser causado por daño a la glándula pituitaria. Es responsable de la producción de la hormona estimulante de la tiroides, que controla el funcionamiento de la glándula tiroides.

Signos y síntomas

Por lo general, los niños con hipotiroidismo congénito nacen a término o un poco más tarde y se ven completamente normales. La gran mayoría de ellos no tienen ninguna manifestación de deficiencia de tiroxina. Esto se debe en parte al suministro de hormonas tiroideas de la madre a través de la placenta. Unas pocas semanas después del nacimiento, los signos y síntomas clínicos del hipotiroidismo se vuelven más evidentes. El cerebro de los recién nacidos corre el riesgo de sufrir daños irreversibles. Debido a este peligro, es importante iniciar el tratamiento lo antes posible.

Por las razones anteriores, cada niño que nace se somete a varios exámenes. Uno de ellos es el cribado neonatal. Se puede usar para detectar el hipotiroidismo en muchos recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas. La evaluación se realiza de 4 a 5 días después del nacimiento. Anteriormente, dicha encuesta no se realiza debido al riesgo de obtener un resultado falso positivo.

Hernia umbilical
Hernia umbilical

En otros casos, cuando se suministró una cantidad insuficiente de yodo al cuerpo de una mujer durante el embarazo,el bebé puede tener signos tempranos de hipotiroidismo después del nacimiento, como:

  • cara hinchada;
  • hinchazón alrededor de los ojos;
  • lengua agrandada e hinchada;
  • vientre hinchado;
  • estreñimiento;
  • ictericia (coloración amarillenta de la piel, los ojos y las membranas mucosas) y bilirrubina elevada;
  • grito ronco;
  • f alta de apetito;
  • reflejo de succión reducido;
  • hernia umbilical (protrusión del ombligo hacia afuera);
  • crecimiento óseo lento;
  • gran primavera;
  • piel seca pálida;
  • baja actividad;
  • mayor somnolencia.

Diagnóstico

Todos los recién nacidos se someten a un examen neonatal durante los primeros días. La prueba se realiza tomando unas gotas de sangre del talón del niño. Una de las pruebas es comprobar el funcionamiento de la glándula tiroides. El principal indicador para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito es un nivel bajo de tiroxina y un nivel elevado de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en el suero sanguíneo de un recién nacido. La TSH se produce en la glándula pituitaria y es el principal estimulante de la producción de hormonas en la glándula tiroides.

Tamizaje para recién nacidos
Tamizaje para recién nacidos

El diagnóstico y el tratamiento no deben basarse únicamente en los resultados del cribado neonatal. Todos los recién nacidos con patología tiroidea deben tener un análisis de sangre adicional. Este análisis se toma directamente de una vena. Tan pronto como se confirma el diagnóstico, se inicia inmediatamente el tratamiento con medicamentos hormonales.

También para másEl diagnóstico de hipotiroidismo congénito se puede realizar mediante ecografía y gammagrafía (exploración con radionúclidos) de la glándula tiroides. Estos procedimientos le permiten evaluar el tamaño y la ubicación del órgano, así como identificar cambios estructurales.

Métodos de tratamiento

El tratamiento principal para el hipotiroidismo congénito es reemplazar la hormona tiroidea f altante con medicamentos. La dosis de tiroxina se ajusta a medida que el niño crece y según los resultados de los análisis de sangre.

La recomendación clínica para el hipotiroidismo congénito es que el tratamiento debe iniciarse lo antes posible y continuarse durante toda la vida. El inicio tardío de la terapia puede provocar retraso mental. Esto se debe al daño al cerebro y al sistema nervioso.

Algunas características del tratamiento

La terapia de reemplazo se realiza con un medicamento llamado "levotiroxina" ("L-tiroxina"). Es una forma sintética de la hormona tiroxina. Sin embargo, su estructura química es idéntica a la que produce la glándula tiroides.

Hay algunas características del tratamiento del hipotiroidismo congénito:

  • Los medicamentos de reemplazo hormonal deben administrarse diariamente al niño.
  • Las pastillas se trituran y disuelven en una pequeña cantidad de fórmula, leche materna o cualquier otro líquido.
  • Los niños con hipotiroidismo deben registrarse con un endocrinólogo y un neurólogo. Y también someterse a exámenes periódicos para controlar y ajustar el tratamiento.
Medicamento
Medicamento

Dosis y frecuencia de medicaciónsólo debe ser determinada por un médico. Si se administra incorrectamente, pueden ocurrir efectos secundarios. Con una cantidad excesiva de la hormona prescrita, el niño puede tener los siguientes síntomas:

  • inquietud,
  • heces líquidas,
  • pérdida de apetito,
  • pérdida de peso,
  • crecimiento rápido,
  • frecuencia cardíaca rápida,
  • vomitar,
  • insomnio.

Si la dosis de "levotiroxina" es insuficiente, aparecen los siguientes signos:

  • lentitud,
  • somnolencia,
  • debilidad,
  • estreñimiento,
  • hinchazón,
  • ganancia de peso rápida,
  • ralentización del crecimiento.

Las fórmulas de soya y los medicamentos que contienen hierro pueden reducir la concentración de la hormona en la sangre. En estos casos, el especialista deberá ajustar la dosis del fármaco.

tabletas de levotiroxina
tabletas de levotiroxina

Consecuencias

Si el tratamiento se inicia dentro de las primeras dos semanas después del nacimiento del bebé, se pueden prevenir problemas de salud graves como:

  • hitos del desarrollo retrasados,
  • retraso mental,
  • mal crecimiento,
  • pérdida de audición.
hipotiroidismo neonatal
hipotiroidismo neonatal

El retraso en el tratamiento o la f alta del mismo, tarde o temprano conduce a los siguientes síntomas:

  • rasgos faciales ásperos e hinchados;
  • problemas respiratorios;
  • voz baja y ronca;
  • retraso en el desarrollo psicomotor y físico;
  • apetito reducido;
  • poco aumento de peso y altura;
  • bocio (agrandamiento de la glándula tiroides);
  • anemia;
  • frecuencia cardíaca lenta;
  • acumulación de líquido debajo de la piel;
  • pérdida de audición;
  • flatulencia y estreñimiento;
  • cierre tardío de fontanelas.

Los niños que no reciben tratamiento tienden a desarrollar retraso mental, tener una altura y un peso desproporcionados, hipertonicidad y marcha inestable. La mayoría tiene retrasos en el habla.

Comorbilidades

Los niños con hipotiroidismo congénito tienen un mayor riesgo de anomalías congénitas. Las cardiopatías más comunes, estenosis pulmonar, comunicación interauricular o ventricular.

Control hormonal

Una parte importante del tratamiento es monitorear el nivel de hormonas tiroideas en la sangre. El médico tratante debe monitorear estos indicadores para garantizar el ajuste oportuno de los medicamentos tomados. Los análisis de sangre generalmente se realizan cada tres meses hasta la edad de un año, y luego cada dos o cuatro meses hasta la edad de tres años. A partir de los tres años se realizan pruebas de laboratorio cada seis meses a un año hasta completar el crecimiento del niño.

Examen del niño
Examen del niño

Además, durante las visitas periódicas al médico, se realizará una evaluación de los indicadores físicos, del desarrollo psicoemocional y de la salud general del bebé.

Grupo de riesgo

Un niño está en riesgo de hipotiroidismo congénito si tiene alguna de las siguientes condiciones:

  • Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down,Síndrome de Williams o Turner.
  • Trastornos autoinmunes como diabetes tipo 1 o enfermedad celíaca (intolerancia al gluten).
  • Lesión de tiroides.

Pronóstico

Hoy en día, los niños que nacen con hipotiroidismo congénito no tienen retrasos graves en el desarrollo y el crecimiento. Pero para esto es necesario comenzar el tratamiento lo antes posible, unos pocos días después del nacimiento. Los bebés que no son diagnosticados o que son tratados mucho más tarde tienen coeficientes intelectuales más bajos y problemas de salud física.

En el pasado, la deficiencia de tiroxina no se diagnosticaba al nacer y no se trataba con terapia de reemplazo hormonal. Como resultado, las consecuencias del hipotiroidismo congénito fueron irreversibles. Los niños presentaban un grave retraso en el desarrollo psicoemocional y físico.

Los recién nacidos con hipotiroidismo con tratamiento oportuno con medicamentos debidamente seleccionados con supervisión médica constante crecerán y se desarrollarán normalmente, como todo niño sano. Para algunos bebés, la deficiencia de la hormona tiroidea es una afección temporal que requiere tratamiento durante un par de meses o varios años.

Para prevenir la aparición de hipotiroidismo en un recién nacido, una mujer embarazada debe tomar medicamentos que contengan yodo.

La deficiencia de la hormona tiroidea también puede ocurrir en niños pequeños, incluso si los resultados de las pruebas fueron normales al nacer. Si su hijo presenta signos y síntomas de hipotiroidismo, busque atención médica de inmediato.

Bconclusión

Las hormonas tiroideas juegan un papel importante en la regulación de la altura y el peso, el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. La deficiencia hormonal conduce al hipotiroidismo. En la primera infancia, la enfermedad es la principal causa de retraso mental en todo el mundo. El éxito del tratamiento radica en el diagnóstico oportuno y el uso inmediato de la terapia de reemplazo hormonal. La tiroxina sintética es el fármaco más seguro para tratar la f alta de hormonas tiroideas. La f alta de tratamiento médico conduce al desarrollo de retraso mental.

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