El síndrome de Prader-Willi se considera un trastorno genético muy raro en el que siete genes ubicados en el cromosoma paterno 15 están total o parcialmente ausentes y no funcionan normalmente.
Esta patología genética se debe a que sólo la copia de un determinado gen recibido del padre funciona correctamente. También hay algunas irregularidades en la copia de la madre. Echemos un vistazo más de cerca.
En el cuerpo de una persona sana hay copias de genes, gracias a los cuales los órganos pueden funcionar sin desviarse de la norma. Con el desarrollo del síndrome de Prader-Willi, tales copias están ausentes. Actualmente existen enfermedades conocidas que son esencialmente similares a esta enfermedad.
También se puede observar un mecanismo de ocurrencia similar en el síndrome de Angelman, pero incluso en este caso, las mutaciones afectan el material genético recibido de la madre. Tales enfermedades, por regla general, se manifiestan en diversas formas y tienen diversos grados de gravedad. Pero, sin embargo, son incurables.
Causas del síndrome
Síndrome de Prader-Willi -patología determinista hereditaria, que se desarrolla solo con el desarrollo de ciertas anomalías. En otras palabras, con ciertos trastornos cromosómicos, los genes de los padres comienzan a sufrir, lo que conduce a cambios graves. El cuadro clínico se desarrolla cuando siete genes en el 15º paterno están ausentes o no se expresan. Al mismo tiempo, la información incrustada en el ADN no se convierte en ARN.
Los científicos, que se dedicaron a descubrir las causas de esta patología hereditaria, creían anteriormente que debido a tal desviación, se forma un homocigoto. Luego se concluyó que los rasgos predominantes están presentes en los autosomas, y la principal vía de transmisión de la enfermedad es la herencia.
Genetics realizó numerosos análisis citogenéticos de la patología, con la ayuda de los cuales se encontró que los padres de los niños afectados por la enfermedad tenían una translocación del cromosoma 15. En nuestro artículo se presentan fotos de niños con síndrome de Prader-Willi.
Mecanismo genético
Hasta la fecha se ha establecido con precisión que en esta patología se daña el cromosoma 15 en segmentos desde q11.2 hasta q13. Lo mismo sucede con el síndrome de Angelman. Sin embargo, esta enfermedad se caracteriza por síntomas completamente diferentes. Tal disonancia solo puede explicarse por un fenómeno en la ciencia genética como la impronta genómica, así como la disomía uniparental.
En la disomía uniparental, ambos cromosomas se heredan de un solo padre, pero para que esto suceda, el material genético debe estar influenciadociertos factores bioquímicos. Este hecho se estableció mediante análisis de prometafase y marcado de ADN de algunos loci de este cromosoma.
El síndrome de Prader-Willi es causado por dos mecanismos principales: una microdeleción del cromosoma 15, recibido del padre, y la idiosomía de los cromosomas maternos, ambos recibidos de la madre.
Con la impronta genómica, los cambios de fenotipo dependen de si la expresión se produjo en los cromosomas del padre o de la madre.
Síndrome de Prader-Willi en niños
Los mecanismos de los trastornos que ocurren en el cuerpo de un paciente con un síndrome aún no se han estudiado completamente. Sin embargo, al mismo tiempo, tienen una serie de síntomas inherentes solo a este tipo de enfermedad. Se cree que los pacientes aumentan de peso debido a la mayor formación de células grasas y la disminución de los niveles de lipólisis.
Además, existen disfunciones del hipotálamo, que se observan principalmente en sus dos núcleos: ventrolateral y ventromedial. Tales procesos conducen a fallas en la formación de características sexuales secundarias. La disminución de la actividad de la tironasa en los folículos pilosos y los melanocitos produce hipopigmentación del cabello, la piel y el iris.
¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Síntomas de la enfermedad
Esta patología se puede detectar incluso en las primeras etapas del embarazo con una ubicación incorrecta del feto y con su poca movilidad. Además, el nivel de gonadotropina producida por las células del corion puede cambiar significativamente en una mujer embarazada y pueden presentarse síntomas de polihidramnios. Con base en estos síntomas, no se puede hacer un diagnóstico; sin embargo, pueden ser motivos suficientes para un diagnóstico posterior.
Displasia
En los niños, el síndrome de Prader-Willi (en la foto de arriba) se puede expresar en presencia de dislocaciones congénitas de la cadera (displasia), en el debilitamiento del tono muscular, así como en trastornos de coordinación. Hay casos en que un recién nacido no puede succionar ni tragar leche materna por sí solo. En esta violación, la nutrición se realiza mediante una sonda. Pueden ocurrir problemas respiratorios y en algunos casos se requiere ventilación mecánica.
Soñoliento
Además de esto, existen otros síntomas de la enfermedad de Prader-Willi. Por ejemplo, los niños pueden experimentar un aumento de la somnolencia. En cuanto a los factores externos, el niño tiene retrasos en el desarrollo. Por lo tanto, estos pacientes se caracterizan por baja estatura, manos y pies subdesarrollados y, a menudo, se desarrolla estrabismo.
Otros síntomas
En el futuro, esta patología se caracteriza por los siguientes síntomas:
- Curvatura de la columna vertebral.
- La caries de los dientes de leche y el aumento de la densidad de la saliva.
- Tendencia a comer en exceso.
- Hipofunción de las gónadas, lo que conduce aún más a la infertilidad.
- Obesidad.
- Retraso en el desarrollo motor y del habla.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Pubertad retrasada.
Estos síntomas se determinan visualmente. Durante la adolescencia se identifican los siguientes síntomas:
- Retraso del habla.
- Sobrepeso y muy bajo.
- Flexibilidad antinatural del cuerpo.
- Deterioro de la inteligencia y problemas de aprendizaje.
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Esta patología hereditaria se puede ver incluso durante el desarrollo fetal durante la ecografía. En tales casos, se recomienda a las mujeres ciertos tipos de diagnóstico prenatal y, si es necesario, los especialistas utilizan métodos invasivos para resolver el problema.
Después del parto, un especialista experimentado tiene derecho a hacer un diagnóstico de la enfermedad de Prader-Willi ya en el examen inicial del bebé. Sin embargo, se necesitan pruebas genéticas específicas para confirmarlo. El contenido de gonadotropina coriónica también se examina en la sangre de la madre. Gracias a estos métodos, es posible identificar patologías submicroscópicas y funcionales a nivel del ADN.
¿Cuáles son los criterios para el diagnóstico?
El diagnóstico se puede realizar según los siguientes criterios clínicos:
- Al nacer, bajo peso al nacer y talla del niño en caso de embarazo a término.
- Posición incorrecta, incluida la presentación de nalgas.
- Otras microanomalías del desarrollo.
- Hipotensión severa del sistema muscular.
- Reducción de la pigmentación de la piel y el cabello.
- Obesidad, que suele desarrollarse a los seis meses.
- Retrasos en el desarrollo psicológico, motor y del habla.
Niños con observacióneste síndrome, requieren constantemente alimento y se mueven muy poco. Debido al aumento excesivo de peso, pueden experimentar una complicación como la apnea del sueño, que suele ser la causa de la muerte mientras duermen.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Prader-Willi?
Tratamiento
Hasta ahora, no existen tratamientos específicos para el síndrome. La terapia suele ser sintomática. Si un recién nacido tiene problemas con la actividad respiratoria, entonces se lo transfiere a ventilación pulmonar artificial, y si hay problemas para tragar, se coloca una sonda gástrica a través de la cual se realiza la nutrición enteral. En casos de disminución del tono muscular, están indicados los masajes y diversos métodos de fisioterapia.
Los niños con la enfermedad de Prader-Willi reciben hormona de crecimiento recombinante diariamente para ayudar a ganar masa muscular y ayudar a reducir el apetito del paciente. También se realiza la reposición de gonadotropina coriónica humana.
Durante dicha enfermedad, se observa hipogonadismo, es decir, subdesarrollo de las gónadas y un cambio en las funciones del sistema reproductivo. En este caso, se realiza una terapia de reemplazo hormonal para estimular el crecimiento y la pubertad.
En algunos casos, los niños con retrasos en el habla y retraso mental pueden necesitar la ayuda de un psiquiatra o psicólogo. Y lo más importante, es necesario monitorear constantemente la cantidad de alimentos que consumen. Los niños con síndrome de Prader-Willi reciben una terapia dietética especial.
El riesgo de que una pareja tenga un segundo hijode los cuales el primero padece esta enfermedad, nace con los mismos problemas genéticos, es increíblemente alto. En tal caso, se recomienda a los padres que se sometan a una consulta, donde los especialistas los examinarán exhaustivamente y calcularán los riesgos.
Los niños con la enfermedad de Prader-Willi necesitan un control constante por parte de un endocrinólogo y un neurólogo.
Mejora del bienestar general en el contexto de la enfermedad
Entre las personas que padecen el síndrome, las tasas de morbilidad somática aumentan significativamente, la comunicación es difícil y existe la necesidad de asistencia específica debido a las características de su enfermedad. Es posible que no entiendan por qué es necesario cuidar su salud. Si el estado es satisfactorio y el paciente se siente bien, su calidad de vida mejora.
Se deben abordar los siguientes factores:
- Mayor riesgo de muerte súbita.
- Probabilidad de enfermarse.
- Aumento del número de factores que determinan el bienestar material.
- Acceso insuficiente a los servicios de bienestar y salud.
Las personas con patología de Prader-Willi tienen necesidades especiales debido a su condición subyacente. Necesitan tratamiento especial para patologías agudas y crónicas, asistencia para el fortalecimiento de la salud general, etc. Sus necesidades deben ser atendidas en instituciones especiales que brinden atención médica, la cual, a su vez, puede consistir en el tratamiento de la enfermedad de base y trastornos somáticos, asociados apatología subyacente.
¿Cuál es la esperanza de vida con el síndrome de Prader-Willi? Esta enfermedad a menudo conduce a una disminución en la esperanza de vida de los pacientes hasta 60 años. Sin embargo, el pronóstico para la recuperación de estas personas es muy desalentador.
El artículo proporcionó una descripción detallada del síndrome de Prader-Willi. Ahora ya sabes en qué consiste esta patología.
