Hay muchas enfermedades que la gente rara vez experimenta. Es por eso que pocas personas saben acerca de ellos. El síndrome de Wolf-Hirschhorn también pertenece a tales problemas. ¿Qué es, es peligrosa esta enfermedad y cuál es el pronóstico de vida en tales pacientes? Todo esto se discutirá más a fondo.
Información básica
Inicialmente, cabe señalar que una patología genética como el síndrome de Wolf-Hirshhorn se describió recientemente, en 1965. Esto fue hecho simultáneamente por varios genetistas alemanes. La base de este problema es una deleción (reordenamientos cromosómicos especiales, cuando parte del cromosoma simplemente se pierde) del brazo corto del cuarto cromosoma. Es decir, debido a ciertos cambios genéticos, a una persona le f alta parte del cuarto cromosoma descrito anteriormente, lo que conduce a cambios externos e internos. Inicialmente, el problema se denominó síndrome 4p. Más tarde, la patología comenzó a recibir el nombre de los científicos que participaron en su descubrimiento.
Algunas estadísticas
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es relativamente raro. Frecuencia de manifestación de la enfermedad: un casocambios cromosómicos en unos cien mil niños sanos. Si hablamos de género, entonces el síndrome 4p se encuentra con mayor frecuencia en niñas que en niños. Si observa la proporción cuantitativa, entonces, para 75 niñas enfermas, hay alrededor de 50 niños varones con patología. Cabe señalar que los científicos no dan explicaciones sobre este hecho. Sin embargo, estos indicadores son muy importantes para el mundo de la ciencia, y los expertos llevan mucho tiempo trabajando para identificar las principales causas de este reordenamiento cromosómico. También cabe señalar que hasta la fecha se han descrito en detalle unos 130 casos de esta enfermedad, lo que es suficiente para estudiar este problema.
Sobre las causas del síndrome en niños
Al describir un problema como el síndrome de Wolff-Hirschhorn, es importante considerar las causas de su aparición en primer lugar. De entrada, cabe señalar que los científicos no pueden nombrar causas externas claras, como por ejemplo: malos hábitos o el mal ritmo de vida de los padres. En este caso, las cosas son algo más complicadas.
En primer lugar, hay que decir que este síndrome es peligroso para aquellos pacientes que tienen problemas con la división de los autosomas (cromosomas emparejados que son iguales en el cuerpo humano, independientemente del género, a diferencia de los cromosomas sexuales). Profundicemos un poco en la medicina. Los investigadores argumentan que esta patología ocurre en caso de pérdida del segmento 4p16 (en este caso, la pérdida de partículas 4p12-4p15 provoca la aparición de cambios completamente diferentes en la apariencia y los órganos internos). También es importante señalar queEn este caso, la herencia juega un papel muy importante. Así, las madres o padres de niños con este diagnóstico eran necesariamente portadores de estas reestructuraciones.
El siguiente punto a tener en cuenta: la causa del síndrome puede ser los cromosomas en anillo 4p- (en este caso, no se dividen longitudinalmente, como debería ser, sino transversalmente). Debe decirse de inmediato que con tal desarrollo de eventos en pacientes pequeños, se distinguen síntomas adicionales que no son característicos de las deleciones 4p puras.
Signo clínico principal
¿Cómo es el síndrome de Wolf-Hirschhorn? Los síntomas que aparecen con este problema y son indicadores de un diagnóstico son diferentes. Sin embargo, en definitiva, esta patología se caracteriza por retrasos no solo en el desarrollo físico, sino también en el psicomotor del bebé. Este es el principal signo clínico del problema.
Síntomas
Asegúrese de decir qué síntomas acompañan al síndrome de Wolf-Hirschhorn. Por lo tanto, pueden identificarse como un conjunto completo. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que también sucede que en un niño la patología es casi imperceptible y no hay cambios significativos en la apariencia. Los principales síntomas del síndrome son los siguientes:
- Estructura poco característica del cráneo, o el llamado "casco de guerrero". El niño puede tener una nariz en forma de pico. Las aurículas se vuelven muy grandes, sobresalen. También puede haber hipertelorismo, cuando la distancia entre los ojos aumenta hasta un tamaño inusual. Los propios globos ocularestambién puede desarrollarse incorrectamente.
- Microcefalia, cuando el cráneo de un niño enfermo es significativamente más pequeño que el de uno sano. El cerebro también disminuye de tamaño.
- Síndrome convulsivo, es decir, una reacción inespecífica del niño ante diversos estímulos externos. En este momento, el bebé puede incluso morir.
- El paladar, la lengua o el labio superior pueden no sanar, a veces se forman fisuras.
Órganos internos
A veces, el síndrome de Wolff-Hirschhorn ocurre sin daño a los órganos internos. Sin embargo, la mayoría de las veces también cambian debido a una división incorrecta de los cromosomas. ¿Qué podría pasar entonces?
- La mayoría de las veces el corazón sufre, todo tipo de defectos de este órgano ocurren.
- Posibles patologías en el desarrollo de los riñones. Hay displasia quística (cuando se altera la formación del parénquima renal), hipoplasia (subdesarrollo del órgano en su conjunto o de sus tejidos). Menos común es la agenesia renal, la poliquistosis (se forman múltiples quistes en el tejido renal), la distopía pélvica de los riñones y otras patologías en el desarrollo de este órgano.
- El tracto gastrointestinal a menudo también sufre. Entre los problemas están la aplasia de la vesícula biliar (ausencia congénita), hernia del intestino delgado, movilidad del ciego.
- La región transversal del coccígeo también está deformada, donde pueden formarse embudos o depresiones de forma irregular.
También debe tenerse en cuenta que con este síndrome, un niño nace con un peso corporal críticamente bajo. Y esto a pesar de que la madrelleva al bebé a término, 40 semanas.
Desarrollo mental
¿Qué más tiene de especial el síndrome de Wolf-Hirschhorn? Cariotipo, es decir, un conjunto de cromosomas, incompletos, deformados. Como resultado, además de las desviaciones en el desarrollo físico, también se observa retraso mental. Puede ser leve, moderada o grave. Cabe señalar que este lado de las patologías aún no está bien estudiado, los científicos todavía están trabajando en esta dirección. Pero ya hay evidencia de que se puede desarrollar hipoplasia del cerebelo o del cuerpo calloso, lo que afecta el funcionamiento normal del cerebro. Al mismo tiempo, me gustaría señalar que a veces los pacientes también tienen un retraso mental muy moderado, como resultado de lo cual estos niños pueden coexistir plenamente en la sociedad, socializar.
Diagnóstico
¿Cómo se puede diagnosticar el síndrome de Wolf-Hirschhorn? Los médicos tienen muchas razones para sospechar que algo anda mal. Lo primero a lo que presta atención el obstetra es al peso del niño al nacer. Los niños que posteriormente reciben este diagnóstico nacen con un peso corporal críticamente bajo, de hasta 2 kg. Además, la razón para dudar del desarrollo normal del bebé es la apariencia del recién nacido. Si hablamos de hacer un diagnóstico, entonces se diferencia en paralelo con el diagnóstico del síndrome de Patau (la presencia de un cromosoma 13 adicional en las células, que causa síntomas similares). Sin embargo, en este caso habrá diferencias muy importantes, como por ejemplo, la presencia de unos patrones especiales en la piel, llamados dermatoglifos en medicina.
Pruebas
Para hacer un diagnóstico, se realiza un estudio citogenético, durante el cual se determina una violación en los cromosomas. En este caso, el diagnóstico se confirma en aproximadamente el 60% de los casos. Una subespecie del estudio es el llamado método FISH, cuando los médicos determinan la posición no específica de los cromosomas en el ADN.
Otros estudios pueden prescribirse solo para determinar las violaciones de los órganos internos, patologías en su desarrollo. Por lo tanto, esto puede requerir un ECG y un ecoCG, una ecografía, una radiografía, una tomografía computarizada o una resonancia magnética.
Tratamiento
También consideramos el síndrome de Wolf-Hirschhorn. El tratamiento de este problema es lo que hay que decir. Como ya quedó claro, esta es una patología genética congénita, que no se puede tratar por completo. No existe tal tratamiento. Sin embargo, los médicos llevan a cabo una terapia sintomática, dirigiendo las fuerzas para apoyar el funcionamiento normal de los órganos dañados. El consejo genético también está indicado para este problema. En este caso, se examina a la madre y al padre del bebé enfermo. A veces puede estar indicada la cirugía para normalizar el funcionamiento de órganos internos anormalmente desarrollados.
Predicciones de vida del paciente
¿Qué tan peligroso es el síndrome de Wolf-Hirschhorn? Las fotos de pacientes con este diagnóstico indican que los niños con este problema a menudo se ven diferentes a las personas comunes. Esto juega un papel muy importante en la socialización de esa persona. Sin embargoa menudo, las personas con este diagnóstico resultan ser miembros bastante activos de la sociedad. Al mismo tiempo, cabe señalar que el mayor riesgo de muerte para los bebés se encuentra en el primer año de vida. Esto es especialmente cierto si hay daño al trabajo del corazón. A la fecha se ha registrado en nuestro país un caso de longevidad con esta patología. Este hombre fue capaz de llegar a la edad de 25 años. Sin embargo, tales casos son muy raros. Los médicos notan que algunos pacientes (recién nacidos) mueren antes de que se haga dicho diagnóstico. Por lo que la mortalidad en el primer año de vida de los niños con esta patología puede ser significativamente mayor de lo que se supone actualmente.
