La atrofia muscular espinal se manifiesta en la primera infancia. Los primeros síntomas pueden aparecer a los 2-4 meses de edad. Esta es una enfermedad hereditaria caracterizada por la muerte gradual de las células nerviosas en el tronco encefálico.
Tipos de problemas
Dependiendo de cuándo aparecen los primeros síntomas de la enfermedad, de la gravedad del curso y de la naturaleza de los cambios atróficos, se distinguen varios tipos de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede desarrollarse junto con:
- primer tipo: aguda (forma Verdig-Hoffmann);
- segundo tipo: intermedio (infantil, crónico);
- tercer tipo: forma Kugelberg-Welander (crónica, juvenil).
Tres tipos de una misma enfermedad surgen, según los expertos, debido a distintas mutaciones de un mismo gen. La atrofia muscular espinal es una enfermedad autoinmune que ocurre cuando se heredan dos genes recesivos, uno de cada padre. El sitio de la mutación se encuentra en el cromosoma 5. Élpresente en cada 40 personas. El gen se encarga de codificar una proteína que asegura la existencia de neuronas motoras en la médula espinal. Si este proceso se interrumpe, las neuronas mueren.
Enfermedad de Verdin-Hoffmann
Puede sospechar un problema incluso durante el embarazo. Si un niño desarrolla atrofia muscular espinal tipo 1, a menudo se observa un movimiento fetal lento y tardío durante el embarazo. Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar hipotensión muscular generalizada.
Las atrofias comienzan a aparecer en los primeros meses de vida. A menudo, en las secciones proximales, se observan espasmos fasciculares de los músculos de la espalda, el tronco y las extremidades. También se observan trastornos bulbares. Estos incluyen succión lenta, un llanto débil, una violación del proceso de deglución. En los niños con la enfermedad de Verdin-Hoffman, a menudo se observa una disminución de los reflejos del vómito, la tos, la faringe y el paladar. También tienen fibrilación de los músculos de la lengua.
Pero estos no son todos los signos por los cuales se puede determinar la atrofia muscular espinal. Los síntomas característicos del tipo 1 de esta enfermedad incluyen debilidad de los músculos intercostales. En este caso, el pecho de los bebés parece aplastado.
En los primeros meses de vida, estos niños suelen sufrir infecciones respiratorias, neumonía y aspiraciones frecuentes.
Diagnóstico de la enfermedad de Verdin-Hoffman
Puedes determinar la enfermedad si examinas al niño. Hay una serie de signos clínicos por los cuales los especialistas pueden determinar que un bebé tiene una enfermedad muscular espinal hereditaria.atrofia. El diagnóstico incluye:
- análisis bioquímico de sangre (mostrará un ligero aumento de la aldolasa y la creatina fosfoquinasa);
- estudio electromiográfico (el ritmo de empalizada dará testimonio de la derrota de los cuernos anteriores de la médula espinal);
- examen histológico de los músculos esqueléticos (se detectan grupos de pequeñas fibras redondeadas).
La microscopía de la médula espinal (sus cuernos anteriores) muestra que hay cambios degenerativos en los núcleos motores de los nervios craneales. Hay una hinchazón esférica y/o arrugamiento de las células motoras, proliferación microglial o astrocítica, cromatólisis. Estos fenómenos van acompañados de la aparición de densas fibras gliales.
Es importante hacer un diagnóstico diferencial para descartar aciduria orgánica, miopatías congénitas o estructurales, como pemalina, miopatía miotubular o enfermedad de bastones centrales.
Pronóstico de la atrofia tipo I
Dependiendo de la extensión de la lesión, la enfermedad de Verdin-Hoffmann puede comenzar a aparecer ya en los primeros días después del nacimiento. Los especialistas incluso en la posición del niño pueden sugerir que tiene atrofia muscular espinal. Las fotos de estos bebés son similares: yacen en pose de rana. Sus extremidades están abducidas en las articulaciones de la cadera y el hombro, y dobladas en las articulaciones del codo y la rodilla.
Los músculos proximales de las extremidades inferiores son los primeros en sufrir. El proceso de derrota está en la línea ascendente. Los músculos se ven afectados a medida que avanza la enfermedad.laringe y faringe. Sucede que la enfermedad se manifiesta un poco más tarde. Pero el límite de edad es de 6 meses. Los bebés pueden incluso comenzar a levantar la cabeza y darse vuelta, pero nunca se sientan.
La mayoría de los bebés mueren de insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria o infecciones previas durante el primer año de vida. Más del 70% de los niños mueren antes de los 2 años de edad. Alrededor del 10% de estos niños sobreviven hasta los 5 años.
Atrofia tipo II
En algunos casos, son posibles otros escenarios. La atrofia muscular espinal tipo 2 aparece algo más tarde. Por lo general, los primeros signos se observan a la edad de 8 a 14 meses. Estos bebés se caracterizan por debilidad muscular generalizada e hipotensión.
La enfermedad está indicada por dedos delgados, un temblor fascicular en los músculos de las extremidades proximales, en las yemas de los dedos. Estos bebés tienen un período de desarrollo normal. A la edad adecuada, comienzan a sostener la cabeza, se sientan. Pero no se habla de caminar de forma independiente.
Los niños pueden succionar y tragar normalmente, y la función respiratoria no se altera en la primera infancia. Pero con el tiempo, la debilidad muscular comienza a progresar. A mayor edad aparecen los trastornos de la deglución, aparece un tono de voz nasal. Una de las complicaciones más comunes en pacientes con una expectativa de vida significativa es la escoliosis.
Pronóstico de la atrofia tipo II
A pesar de que en los primeros meses el niño puede desarrollarse normalmente, con el tiempola situación está empeorando. A la edad de dos años, los reflejos tendinosos de las extremidades desaparecen en los niños. Paralelamente, los músculos intercostales se debilitan. Como resultado, el tórax se aplana, hay un retraso en el desarrollo motor.
Solo el 25% de los niños diagnosticados con atrofia muscular espinal pueden sentarse o pararse con apoyo. Las últimas etapas de la enfermedad se caracterizan por la aparición de cifoescoliosis. Muchos niños mueren entre las edades de 1 y 4 años. Las causas más comunes de muerte son la neumonía o el daño de los músculos respiratorios.
Al hacer un diagnóstico de atrofia muscular espinal, es necesario hacer un diagnóstico diferencial con miopatías congénitas o estructurales, un tipo de parálisis cerebral atónico-astática.
Más del 70% de los pacientes viven más de dos años. La expectativa de vida promedio de estos niños es de 10 a 12 años.
Enfermedad de Kugelberg-Welander
El pronóstico más favorable es en aquellos pacientes que han sido diagnosticados con atrofia muscular espinal tipo III. Puede ocurrir entre las edades de 1 y 20 años. Muy a menudo, las primeras manifestaciones se registran a la edad de 2 a 7 años. Los músculos pélvicos proximales son los primeros en sufrir.
Los pacientes tienen dificultad para caminar, correr, levantarse de una posición en cuclillas y tener que subir escaleras. Vale la pena recordar que las manifestaciones clínicas de esta enfermedad en esta forma son similares a las de la distrofia progresiva de Becker.
Los brazos proximales y la cintura escapular se ven afectados solo después de algunos añosdespués de las primeras manifestaciones de la enfermedad. Con el tiempo, el tórax se deforma, aparece el temblor fascicular de las manos y la contracción incontrolada de varios grupos musculares. Al mismo tiempo, los reflejos tendinosos disminuyen y las deformidades óseas comienzan a progresar. El pecho, los pies, las articulaciones de los tobillos están cambiando y aparece la escoliosis de la columna.
Pronóstico de la enfermedad de tipo III
La enfermedad de Kugelberg-Welander es la atrofia muscular espinal del adulto. Durante muchos años, la enfermedad complica un poco la vida de los pacientes, pero no conduce a una discapacidad grave. Progresa bastante lentamente. Por lo tanto, la mayoría de las personas con este diagnóstico sobreviven hasta la edad adulta.
Antes de iniciar el tratamiento, es importante realizar un diagnóstico diferencial con diversas distrofias musculares, glucogenosis tipo 5 y miopatías estructurales. Hay un método por el cual se puede determinar la atrofia espinal. Esta es una prueba directa de ADN. Es necesario porque las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Kugelberg-Welander pueden cambiar.
Aproximadamente el 50% de los pacientes pierden la capacidad de caminar a partir de los 12 años. Al mismo tiempo, la debilidad muscular solo progresa con la edad. Hay hipermovilidad y contracturas de las articulaciones, y un mayor riesgo de fracturas.
Señales importantes
La enfermedad de Verdin-Hoffmann generalmente se diagnostica en los primeros meses de vida. Si un niño no se mueve desde el nacimiento, entonces no vive ni siquiera hasta la edad de un mes.
Debilidad y contracciones musculares en la infanciala edad, el temblor de las manos y el retraso en el desarrollo motor deben alertar tanto a los médicos como a los padres. Estos niños no se levantan. Solo una cuarta parte de todos los pacientes pueden ponerse de pie con apoyo. Los niños pequeños están en silla de ruedas.
Pero lo más difícil de identificar es la enfermedad de Kugelberg-Welander. De hecho, en una cuarta parte de los pacientes, la hipertrofia muscular es pronunciada. Por lo tanto, pueden diagnosticarse erróneamente como distrofia muscular en lugar de atrofia muscular espinal. Las causas de esta enfermedad se establecieron en 1995, cuando fue posible identificar el gen SMN mutante. Casi todos los pacientes tienen una deleción homocigótica de SMN7, caracterizada por la pérdida de dos copias teloméricas de este gen y copias centroméricas intactas.
Tácticas de tratamiento
Desafortunadamente, la atrofia muscular espinal es una enfermedad autoinmune que no se puede prevenir. Lo que complica la situación es el hecho de que no existe un tratamiento específico.
En algunos casos, los médicos solo pueden aliviar un poco la condición de los pacientes con la ayuda de fisioterapia. Dispositivos ortopédicos especiales ayudan a mejorar su calidad de vida.
Se debe prestar especial atención a la nutrición de estos pacientes. A menudo prescriben medicamentos que pueden mejorar el metabolismo. Pero eso no es todo lo que se puede hacer si se ha confirmado la atrofia muscular espinal. El tratamiento también incluye la cita de gimnasia. La actividad física para tales pacientes es importante. Son necesarios para mejorar el funcionamiento de los músculos y aumentar su masa. Cierto, cargadebe ser calculado por un médico. En este caso, la educación física tendrá un efecto beneficioso en todo el cuerpo en su conjunto. Su efecto de fortalecimiento general será evidente. Pueden ser ejercicios matutinos terapéuticos o higiénicos, ejercicios acuáticos o simplemente un masaje de fortalecimiento general.
