La reacción de Gaucher es una enfermedad de naturaleza genética, que se basa en la f alta de una enzima involucrada en los procesos metabólicos a nivel celular. Con el desarrollo de la enfermedad, se produce la formación de acumulaciones de células patológicas en tejidos y órganos.
Una breve historia
Reacción de Gaucher: ¿qué es? La enfermedad se identificó por primera vez en 1882, cuando el médico francés Charles Philippe Gaucher describió sus manifestaciones en un paciente con agrandamiento del bazo.
En 1924, los médicos lograron sintetizar una sustancia grasa que contenía células patológicas, formándose así una idea del principal agente causante de la enfermedad.
En 1965, los expertos de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos demostraron que la formación de células no saludables ocurre como resultado de una deficiencia hereditaria en el cuerpo de la enzima glucocerebrosidasa. Los resultados de un diagnóstico exitoso formaron la base para el desarrollo de un método único de terapia por el método de reemplazo enzimático. La aplicación de un nuevo enfoque de tratamiento no eliminó por completo la enfermedad, pero brindó la oportunidad de reducir significativamente sus manifestaciones.
Reacción de Gaucher: sociología. Quées esto?
Estudios sociológicos muestran que para una población de 100.000 personas, hay menos del 1% de personas con herencia patológica que provoca el desarrollo de la enfermedad. La frecuencia indicada aumenta ligeramente entre la población judía, inmigrantes de la región de Europa del Este. Por lo tanto, generalmente se acepta que la reacción de Gaucher es una enfermedad hereditaria de la nacionalidad representada. De hecho, la manifestación patológica tiene la misma frecuencia de distribución que la misma hemofilia y otras enfermedades en las que se ven afectados los lisosomas celulares.
Tipos
Los especialistas identifican varios tipos de la enfermedad:
- Sin neuropatía es la forma más común de la enfermedad, que en la mayoría de las personas es asintomática. Con un fuerte debilitamiento del cuerpo, se manifiesta por el crecimiento acelerado de tejido patológico. Al mismo tiempo, las células no saludables no afectan el sistema nervioso ni el cerebro.
- Con manifestaciones neuropáticas agudas, un tipo de enfermedad extremadamente raro. Se caracteriza por la aparición de patologías neurológicas pronunciadas ya en los primeros años de vida. Como muestran las estadísticas, sin un diagnóstico oportuno adecuado y sin el desarrollo de métodos de terapia apropiados, la muerte ocurre antes de los dos años de edad.
- Con neuropatía crónica: la enfermedad se expresa por el lento progreso de las manifestaciones patológicas, la presencia de síntomas neurológicos de naturaleza moderada. En las últimas etapas de desarrollo, el crecimiento de células enfermasconduce a un aumento en los órganos internos, daño al sistema respiratorio, el desarrollo de demencia. ¿Qué tan grave es la reacción de Gaucher crónica? La sociología muestra que la mayoría de los pacientes sobreviven hasta la edad adulta.
Diagnóstico
La identificación de la patología requiere un examen completo del cuerpo. En particular, hacer un diagnóstico correcto requiere visitar a un neurólogo, un pediatra, un especialista en el campo de la genética. Actualmente, se utilizan varios métodos efectivos, cuyos resultados pueden indicar el desarrollo de la enfermedad:
- Un análisis de sangre es el método de diagnóstico más preciso que permite determinar la cantidad de la enzima glucocerebrosidasa en leucocitos y fibroblastos microscópicos.
- Análisis de ADN: le permite identificar mutaciones celulares genéticas. El diagnóstico por este método es posible con una precisión de hasta el 90% incluso en la etapa de desarrollo fetal en el útero.
- Examen de médula ósea: tiene como objetivo identificar cambios patológicos en la estructura del tejido característicos de la enfermedad. El uso de un enfoque de diagnóstico permite confirmar la enfermedad, pero no permite determinar la ubicación de las células que portan genes mutados.
Sintomatología y manifestaciones de la enfermedad
Como se señaló anteriormente, las primeras etapas de la reacción de Gaucher son asintomáticas. En este caso, la f alta de la enzima glucocerebrosidasa no afecta el funcionamiento de los órganos internos y no afecta el sistema nervioso.
Cuando la enfermedad está avanzada, tiene un carácter agudo y progresivo. En esta etapa, el paciente siente un malestar general, periódicamente sufre dolor abdominal, ya que el crecimiento de células patológicas afecta principalmente al bazo y al hígado. Estos órganos aumentan de volumen y, en ausencia de un diagnóstico y una terapia adecuados, a menudo sufren rupturas de tejido.
Así se manifiesta la reacción de Gaucher. En sociología, tal término no existe, aunque el personaje de Will Smith de la película "Focus" afirmó lo contrario.
La manifestación de los síntomas de la enfermedad en la infancia conduce a menudo al desarrollo de patologías óseas. Los huesos del bebé se desarrollan lentamente, hay retrasos en el crecimiento y la formación del esqueleto.
Reacción de Gaucher: psicología
Uno de los principales problemas que enfrentan las personas propensas a una enfermedad genética es un estado de malestar general. Esto, a su vez, causa una gran cantidad de problemas psicológicos. Las personas que padecen esta enfermedad de forma aguda se sienten cansadas incluso después de una buena noche de descanso.
En los niños, la reacción de Gaucher provoca f alta de resistencia y concentración. Por esta razón, les resulta difícil comunicarse con sus compañeros, jugar con amigos, practicar deportes, concentrarse en las tareas escolares, participar en la vida social.
El cambio de apariencia puede provocar un deterioro del estado mental del paciente. El niño puede ser objeto de burlas debido al crecimiento insuficiente, la plenitud, el subdesarrollo de la masa muscular. Personas expuestas a manifestacionesdolencia en una forma aguda, a menudo sufren de una discrepancia entre los datos externos y la autoimagen deseada. La consulta psicológica puede ayudar a eliminar los problemas anteriores.
Posibles consecuencias
Si no se trata, las consecuencias de la enfermedad suelen ser:
- abundantes hemorragias en los órganos digestivos;
- daño al tejido hepático y del bazo;
- espasmos de la laringe, hasta el cese completo de la respiración;
- desarrollo de insuficiencia respiratoria, neumonía frecuente;
- procesos destructivos en tejido óseo, fracturas;
- infección de la médula ósea.
Tratamiento
No hace mucho tiempo, la terapia sólo significaba la eliminación de los principales síntomas de la enfermedad. Desde los años 90 del siglo pasado, la terapia de reemplazo de enzimas se ha utilizado como el principal método de tratamiento, que implica la introducción de un elemento modificado de glucocerebrosidasa en el cuerpo. Una enzima artificial copia las funciones de un componente natural en la estructura de la sangre y compensa su deficiencia en el cuerpo. Las inyecciones que contienen una sustancia pueden eliminar los síntomas negativos de la enfermedad y, en algunos casos, detener la formación de células patológicas en general.
Para aliviar el estado general, a los enfermos se les recetan analgésicos. Con el avance de la enfermedad, se recurre a la extirpación de parte del hígado o del bazo. En algunos casos, un trasplante de médula ósea puede resolver el problema.
En conclusión
Reacción de Gaucher: ¿qué es?¿Me gusta esto? Como puede verse, la patología es un trastorno con síntomas bastante vagos. El éxito del tratamiento aquí se refleja directamente en la detección de la patología en las primeras etapas, el inicio temprano de la terapia de reemplazo. La respuesta tardía al problema conduce al desarrollo de complicaciones graves, y el resultado de la f alta de un tratamiento adecuado suele ser fatal.
