La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria en la que se altera el metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Esta enfermedad es una de las más comunes entre las que se caracterizan por acumulación lisosomal asociada con la ausencia total o deficiencia de enzimas lisosomales.
La enfermedad fue descubierta por primera vez en 1882 por el científico francés Philippe Gaucher, que estaba tratando a un paciente con agrandamiento del bazo y el hígado.
Descripción de la enfermedad
La enfermedad de Gaucher es extremadamente rara: entre 100.000 personas solo hay un paciente. Al mismo tiempo, en el cuerpo humano están presentes células específicas, llamadas macrófagos, que se encargan de destruir los fragmentos celulares para descomponerlos y reutilizarlos. Este proceso de reciclaje puede tener lugar dentro de estructuras celulares llamadas "lisosomas". Los lisosomas contienen enzimas especiales que pueden descomponer la glucocerebrosidasa. En las personas que padecen esta enfermedad, se produce una disminución de esta enzima que se acumula en el interior de los lisosomas. Sobre este trasfondo,aumentar el número de macrófagos y su crecimiento - para progresar. Estas formaciones se denominan "células de Gaucher".
Variedades de la enfermedad de Gaucher
Las fotos de los pacientes se presentan en el artículo. En la medicina moderna, hay tres tipos principales de esta enfermedad. Pero, lamentablemente, las causas de la enfermedad de Gaucher no se han estudiado por completo.
- El primer tipo es el más común entre los demás y se presenta en unas 50 personas de cada 70 000. En algunos pacientes puede cursar tranquilamente, sin causar síntomas vívidos, mientras que en otros pueden presentarse trastornos muy graves que a menudo amenazan sus vidas. En este caso, comienza el proceso de daño al cerebro y al sistema nervioso.
- En el segundo tipo de herencia, la enfermedad de Gaucher tiene síntomas de neuronopatía severa. Es extremadamente raro, ocurre en aproximadamente un caso por cada 100,000 personas. Los síntomas de esta variedad de la enfermedad de Gaucher ya se observan en el primer año de vida. En este caso, el niño desarrolla graves trastornos neurológicos. Según las estadísticas, estos niños no superan los tres años.
- El tercer tipo se caracteriza por el desarrollo de una forma crónica de neuronopatía, que es tan rara como la enfermedad de tipo 2. En este caso, se observan síntomas neurológicos pronunciados, pero la enfermedad avanza con más calma. Los síntomas aparecen en la primera infancia, pero la persona aún puede vivir hasta la edad adulta.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher
El cuadro clínico de esta enfermedad es ambiguo. Algunas vecesSucede que el diagnóstico de la enfermedad es difícil. Esto se debe a síntomas demasiado débiles. Sin embargo, incluso en casos de su particular gravedad, los médicos suelen tener dificultades para hacer un diagnóstico correcto debido a la rareza de la enfermedad. Esto se complica por el hecho de que los síntomas de la enfermedad son muy similares a los procesos de enfermedades hematológicas. Los síntomas en este caso son:
- Agrandamiento del bazo y del hígado, que suele provocar fuertes dolores en el abdomen, malestar general, sensación de falsa saciedad. A veces, el hígado se agranda ligeramente, pero esto se puede observar cuando se extirpa el bazo.
- Anemia.
- Debilidad y fatiga general.
- Color de piel pálido.
- Trombocitopenia - una disminución en el nivel de plaquetas. Esto a menudo resulta en hemorragias nasales, hematomas en el cuerpo y otros problemas hematológicos.
- A veces hay casos de destrucción o debilitamiento del tejido óseo, que puede manifestarse en forma de fracturas que ocurren en el contexto de la ausencia de lesiones. Hay casos en que, con la enfermedad de Gaucher, se produce el desarrollo de una enfermedad como la artrodesis del pie y la parte inferior de la pierna.
- Displasia infantil.
¿Cuál es el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher?
Métodos de diagnóstico
Entre las principales formas de diagnosticar esta enfermedad se encuentran solo tres estudios que indican la presencia de la enfermedad solo en los casos en que todos los resultados son positivos. Atales métodos incluyen:
- Análisis de sangre. Este es uno de los métodos más precisos para diagnosticar esta enfermedad, mediante el cual se detecta la presencia o ausencia de enzimas de Gaucher. Además, se determina el nivel de glucocerebrosidasa en los leucocitos y la presencia de fibroblastos.
- Pruebas de ADN. Por popularidad, este método es el segundo después de la determinación de la composición enzimática de la sangre. Sus resultados también muestran una f alta de la enzima anterior, pero también mutaciones genéticas que podrían provocar el desarrollo de la enfermedad de Gaucher. Este método ha sido desarrollado recientemente. Se basa en las últimas investigaciones realizadas por biólogos. Sus ventajas radican en el hecho de que este método le permite determinar la enfermedad en las etapas iniciales, a veces incluso en las primeras etapas del embarazo. El portador de la enfermedad se puede identificar con una probabilidad de hasta el 90%.
- El tercer método le permite analizar la estructura de la médula ósea e identificar cambios en sus células, que son característicos de la enfermedad de Gaucher. Hasta hace poco, dicho diagnóstico era el único método para determinar la presencia de dicha enfermedad en una persona. Sin embargo, es muy imperfecto en el sentido de que era posible diagnosticar una enfermedad solo en los casos en que las personas ya estaban enfermas. Hoy en día, casi nunca se usa en la medicina práctica.
Enfermedad aguda
Esta forma de la enfermedad afecta solo a los bebés y comienza el proceso de su desarrollo incluso en la vida fetal. Los signos característicos de esta enfermedad son los siguientes:
- retraso en el desarrollo;
- fiebre;
- hinchazón en las articulaciones;
- tos o cianosis, que son causas de insuficiencia respiratoria;
- aumento del tamaño del abdomen;
- lixiviación del calcio del cuerpo;
- palidez de la piel;
- ganglios linfáticos agrandados;
- erupciones en la piel de la cara;
- aumento de los niveles de lípidos y colesterol;
- trombocitopenia;
- leucopenia;
- anemia;
- dificultad para tragar;
- aumento del tono muscular;
- varias parálisis;
- ceguera;
- estrabismo;
- convulsiones;
- opistótono;
- caquexia;
- cambios distróficos.
El pronóstico del curso de la enfermedad para estos bebés es extremadamente desfavorable. Por regla general, la muerte del paciente se produce en el primer año de vida.
Evolución crónica de la enfermedad
La enfermedad de Gaucher se manifiesta alrededor de los 5 a 8 años de edad. Las características son:
- esplenomegalia;
- dolor espontáneo en las extremidades inferiores;
- posibles deformidades de cadera;
- decoloración de la piel, su pigmentación en el cuello y la cara, así como en las palmas de las manos;
- anemia;
- leucopenia;
- granulocitopenia;
- trombocitopenia;
- los niveles de colesterol y lípidos son normales;
- contenido de p-globulinas en la sangre;
- alta actividad de la fosfasa ácida.
Condiciónun niño enfermo puede estar en una fase satisfactoria durante mucho tiempo. En cierto punto, el estado general puede comenzar a deteriorarse, el retraso en el desarrollo se vuelve más notorio y todos los síntomas característicos de la enfermedad de Gaucher comienzan a progresar. Además, hay una disminución significativa de la inmunidad.
En esta enfermedad hay un matiz muy importante, y es que el desarrollo de la enfermedad depende de la edad del paciente. Cuanto más joven es el paciente, más difícil es tratar la enfermedad y mayor es la probabilidad de muerte.
El tratamiento de la enfermedad de Gaucher debe ser integral. También debe ser realizado por un especialista calificado.
Tratamiento de esta patología
Debido a que esta enfermedad es muy rara, su tratamiento suele ser ineficaz, principalmente dirigido a suprimir los síntomas y aliviar el dolor.
Consideremos los medicamentos para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.
Para la terapia, los glucocorticosteroides y los citostáticos son los más utilizados. Los estimulantes se utilizan ampliamente en la medicina moderna:
- hematopoyesis;
- Transfusiones de plasma y sangre;
- introducción de nucleinato de sodio, ácidos grasos saturados y varias vitaminas. Los niños que padecen la enfermedad de Gaucher están, por regla general, bajo el registro del dispensario con especialistas como un hematólogo y un pediatra. Cualquier vacuna preventiva que se use para niños sanos está contraindicada para ellos.
Características del tratamiento en adultos
Personas que desarrollan la enfermedad en la edad adulta, encomo tratamiento, se puede utilizar la extirpación del bazo, las operaciones ortopédicas para eliminar las fracturas que son consecuencia del desarrollo de la enfermedad, la terapia enzimática. La esencia del último evento es que cada dos semanas el paciente recibe inyecciones de cierto medicamento.
Terapia de reemplazo para esta enfermedad
También hay una serie de medicamentos que ayudan con éxito a combatir los trastornos lisosomales en el cuerpo. Esta es una terapia de reemplazo, cuya esencia es compensar la f alta de enzimas en el cuerpo o complementar artificialmente las partes f altantes de las enzimas. Dichos medicamentos se basan en los últimos logros de la ingeniería genética y ayudan a reemplazar las enzimas naturales, ya sea en forma parcial o total. El resultado positivo del tratamiento farmacológico se logra en las primeras etapas de la enfermedad.
