El síndrome de Treacher-Collins afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos de la cara. Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar mucho, desde casi imperceptibles hasta graves. La mayoría de las víctimas tienen huesos faciales subdesarrollados, en particular los pómulos, y una mandíbula y un mentón muy pequeños (en los recién nacidos). Algunas personas con síndrome de Treacher Collins nacen con un orificio en la boca llamado "paladar hendido". En casos severos, el subdesarrollo de los huesos faciales puede restringir las vías respiratorias de la víctima, causando enfermedades potencialmente mortales.
A menudo, las personas con esta enfermedad tienen ojos inclinados hacia abajo, pestañas escasas y un defecto en el párpado inferior llamado coloboma. Esto provoca alteraciones oftálmicas adicionales que pueden conducir a la pérdida de la visión. Además, puede haber orejas pequeñas o de forma inusual, o ninguna. La pérdida de audición ocurre en aproximadamente la mitad de los casos. Es causado por defectos en los tres pequeños huesos del oído medio que transmiten el sonido, o por un subdesarrollo del canal auditivo. La presencia del síndrome de Treacher-Collins no afecta la inteligencia: por regla general,normales.
¿Qué mutaciones genéticas causan el síndrome de Treacher-Collins?
La causa más común: mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. La mutación del gen TCOF1 es la causa del 81-93% de todos los casos. POLR1C y POLR1D son un 2% adicional de los casos. En individuos sin una mutación específica en uno de los genes, se desconoce la causa de la enfermedad. Los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D juegan un papel importante en el desarrollo temprano de los huesos y otros tejidos de la cara. Están involucrados en la producción de una molécula llamada ARN ribosómico (ARNr), el primo químico del ADN. El ARN ribosómico ayuda a ensamblar bloques de proteínas (aminoácidos) en nuevas proteínas, que son esenciales para la función y supervivencia normal de las células. Las mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D reducen la producción de ARNr. Los investigadores creen que una disminución en la cantidad de ARNr puede conducir a la autodestrucción de ciertas células involucradas en el desarrollo de los huesos y tejidos faciales. La muerte celular anormal puede provocar ciertos problemas con el desarrollo facial en personas con síndrome de Treacher-Collins.
¿Cómo se hereda el síndrome de Treacher-Collins?
Si la enfermedad ocurre debido a una mutación en los genes TCOF1 o POLR1D, se considera que es una enfermedad autosómica dominante. Alrededor del 60 % de los casos de la enfermedad son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes familiares. En otros casos, el síndrome se hereda a través de un gen alterado de los padres.
Cuando la enfermedad es causada por mutaciones en el gen POLR1C, se considera que es un modo de herencia autosómico recesivo. Los padres de un individuoenfermedad autosómica recesiva tienen una copia de los genes mutados, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.
Tratamiento del síndrome
El tratamiento depende de la gravedad de la afección, pero puede incluir:
- consultas genéticas - para un individuo o para toda la familia, dependiendo de si la enfermedad es hereditaria o no;
- audífonos - en caso de pérdida auditiva conductiva;
- tratamiento dental, incluida la ortodoncia, destinado a corregir la maloclusión;
- Clases de logopedia para mejorar las habilidades comunicativas. Los defectólogos también trabajan con personas que tienen problemas para tragar alimentos o bebidas;
- técnicas quirúrgicas para ayudar a mejorar la apariencia y la calidad de vida.
