La inmunodeficiencia es una violación de las funciones protectoras del cuerpo humano, debido a un debilitamiento de la respuesta inmune a patógenos de diversa naturaleza. La ciencia ha descrito toda una serie de tales estados. Este grupo de enfermedades se caracteriza por un aumento y agravamiento del curso de las enfermedades infecciosas. Las fallas en el trabajo de inmunidad en este caso están asociadas con un cambio en las características cuantitativas o cualitativas de sus componentes individuales.
Propiedades de la inmunidad
El sistema inmunitario juega un papel importante en el funcionamiento normal del cuerpo, ya que está diseñado para detectar y destruir antígenos que pueden penetrar desde el ambiente externo (infeccioso) y ser el resultado del crecimiento de un tumor propio células (endógenas). La función protectora la proporcionan principalmente factores innatos como la fagocitosis y el sistema del complemento. La inmunidad adquirida es responsable de la respuesta adaptativa del organismo: humoral y celular. La comunicación de todo el sistema se produce a través de sustancias especiales: citocinas.
Según la causa, el estado de los trastornos inmunitarios se divide en inmunodeficiencias primarias y secundarias.
¿Qué es la inmunodeficiencia primaria?
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos de la respuesta inmunitaria causados por defectos genéticos. En la mayoría de los casos, son hereditarios y son patologías congénitas. Las IDP suelen detectarse a una edad temprana, pero a veces no se diagnostican hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.
PID es un grupo de enfermedades congénitas con diversas manifestaciones clínicas. La clasificación internacional de enfermedades incluye 36 estados de inmunodeficiencia primaria descritos y suficientemente estudiados, sin embargo, según la literatura médica, existen alrededor de 80. Lo cierto es que no se han identificado los genes responsables de todas las enfermedades.
Solo para la composición genética del cromosoma X, al menos seis inmunodeficiencias diferentes son características y, por lo tanto, la frecuencia de aparición de tales enfermedades en los niños es un orden de magnitud mayor que en las niñas. Existe la suposición de que la infección intrauterina puede tener un efecto etiológico en el desarrollo de la inmunodeficiencia congénita, pero esta afirmación aún no se ha confirmado científicamente.
Cuadro clínico
Las manifestaciones clínicas de las inmunodeficiencias primarias son tan diversas como estas mismas condiciones, pero hay una característica común: un síndrome infeccioso (bacteriano) hipertrofiado.
Las inmunodeficiencias primarias, así como las secundarias, se manifiestan por la tendencia de los pacientes a frecuentes enfermedades infecciosas recurrentes (recurrentes)etiologías que pueden ser causadas por patógenos atípicos.
El sistema broncopulmonar y los órganos otorrinolaringológicos de una persona son los más afectados por estas enfermedades. Las membranas mucosas y la piel también suelen verse afectadas, lo que puede manifestarse como abscesos y sepsis. Los patógenos bacterianos causan bronquitis y sinusitis. Las personas inmunocomprometidas a menudo experimentan calvicie y eczema tempranos y, a veces, reacciones alérgicas. Los trastornos autoinmunes y la tendencia a las neoplasias malignas tampoco son infrecuentes. La inmunodeficiencia en los niños casi siempre causa retraso mental y físico.
Mecanismo de desarrollo de inmunodeficiencias primarias
La clasificación de enfermedades según el mecanismo de su desarrollo es la más informativa en el caso de estudiar estados de inmunodeficiencia.
Los médicos dividen todas las enfermedades de naturaleza inmune en 4 grupos principales:
- Humoral o de células B, que incluyen el síndrome de Bruton (agammaglobulinemia acoplada al cromosoma X), deficiencia de IgA o IgG, exceso de IgM con deficiencia general de inmunoglobulinas, inmunodeficiencia variable simple, hipogammaglobulinemia transitoria del recién nacido y una serie de otras enfermedades asociadas a la inmunidad humoral.
- Inmunodeficiencias primarias de células T, que a menudo se denominan combinadas, ya que los primeros trastornos siempre alteran la inmunidad humoral, como la hipoplasia (síndrome de Di George) o la displasia (linfopenia T) del timo.
- Inmunodeficiencias causadas por defectos en la fagocitosis.
- Inmunodeficiencias debidas a la alteración del sistema del complemento.
Susceptibilidad a infecciones
Dado que la causa de la inmunodeficiencia puede ser una violación de varias partes delsistema inmunitario, la susceptibilidad a los agentes infecciosos no será la misma para cada caso específico. Entonces, por ejemplo, con enfermedades humorales, el paciente es propenso a infecciones causadas por estreptococos, estafilococos, Haemophilus influenzae. Al mismo tiempo, estos microorganismos a menudo muestran resistencia a los medicamentos antibacterianos. Con formas combinadas de inmunodeficiencia, los virus, como el herpes o los hongos, que están representados principalmente por la candidiasis, pueden unirse a las bacterias. La forma fagocítica se caracteriza principalmente por los mismos estafilococos y bacterias gramnegativas.
Prevalencia de inmunodeficiencias primarias
Las inmunodeficiencias hereditarias son enfermedades humanas bastante raras. La frecuencia de aparición de este tipo de trastornos de la inmunidad debe evaluarse para cada enfermedad específica, ya que su prevalencia no es la misma.
En promedio, solo uno de cada cincuenta mil recién nacidos sufrirá inmunodeficiencia hereditaria congénita. La enfermedad más común en este grupo es la deficiencia selectiva de IgA. La inmunodeficiencia congénita de este tipo ocurre en promedio en uno de cada mil recién nacidos. Además, el 70% de todos los casos de deficiencia de IgA están relacionados con la insuficiencia completa de este componente. Al mismo tiempo, algunos más rarosLas enfermedades inmunitarias humanas, hereditarias, se pueden distribuir en una proporción de 1:1000000.
Si consideramos la incidencia de las enfermedades PID según el mecanismo, surge un cuadro muy interesante. Las inmunodeficiencias primarias de células B o, como también se les llama comúnmente, trastornos de formación de anticuerpos, son más comunes que otras y representan el 50-60% de todos los casos. Al mismo tiempo, las formas de células T y fagocíticas se diagnostican en el 10-30% de los pacientes cada una. Las más raras son las enfermedades del sistema inmunológico causadas por defectos del complemento - 1-6%.
También debe tenerse en cuenta que los datos sobre la incidencia de la EIP son muy diferentes en los diferentes países, lo que puede deberse a la predisposición genética de un grupo nacional en particular a ciertas mutaciones en el ADN.
Diagnóstico de inmunodeficiencias
La inmunodeficiencia primaria en los niños suele determinarse fuera de tiempo, debido ael hecho de que es bastante difícil hacer un diagnóstico de este tipo a nivel del pediatra local.
Esto tiende a dar como resultado un retraso en el tratamiento y un mal pronóstico. Si el médico, con base en el cuadro clínico de la enfermedad y los resultados de los exámenes generales, sugiere un estado de inmunodeficiencia, lo primero que debe hacer es derivar al niño a una consulta con un inmunólogo para el tratamiento de dichas enfermedades, llamado EOI. (EuropeoSociedad de Inmunodeficiencias). Han creado y actualizado constantemente una base de datos de enfermedades IDP y aprobado un algoritmo de diagnóstico para un diagnóstico bastante rápido.
Iniciar el diagnóstico con la recopilación de la anamnesis de la enfermedad. Se debe prestar especial atención al aspecto genealógico, ya que la mayoría de las inmunodeficiencias congénitas son hereditarias. Además, después de realizar un examen físico y obtener datos de estudios clínicos generales, se realiza un diagnóstico preliminar. En el futuro, para confirmar o refutar la suposición del médico, el paciente debe someterse a un examen completo por parte de especialistas como un genetista y un inmunólogo. Solo después de realizar todas las manipulaciones anteriores podemos hablar de hacer un diagnóstico final.
Estudios de laboratorio
Si se sospecha síndrome de inmunodeficiencia primaria durante el diagnóstico, se deben realizar las siguientes pruebas de laboratorio:
- establecimiento de una fórmula sanguínea detallada (se presta especial atención al número de linfocitos);
- determinación del contenido de inmunoglobulinas en suero sanguíneo;
- recuento cuantitativo de linfocitos B y T.
Investigación adicional
Además de las pruebas de diagnóstico de laboratorio ya mencionadas anteriormente, se ordenarán pruebas adicionales individuales en cada caso específico. Hay grupos de riesgo que necesitan hacerse la prueba de infección por VIH o de anomalías genéticas. El médico también considera la posibilidad de que haya una inmunodeficiencia.3 ó 4 especies humanas, en las que insistirá en un estudio detallado de la fagocitosis del paciente estableciendo una prueba con un indicador de azul de tetrazolina y comprobando la composición de los componentes del sistema del complemento.
Tratamiento de EPI
Obviamente, la terapia necesaria dependerá principalmente de la enfermedad inmune en sí, pero, lamentablemente, la forma congénita no se puede eliminar por completo, lo que no se puede decir de la inmunodeficiencia adquirida. Con base en los desarrollos médicos modernos, los científicos están tratando de encontrar una manera de eliminar la causa a nivel genético. Hasta que sus intentos tuvieron éxito, se puede afirmar que la inmunodeficiencia es una condición incurable. Considere los principios de la terapia aplicada.
Terapia de sustitución
El tratamiento de la inmunodeficiencia generalmente se reduce a una terapia de reemplazo. Como se mencionó anteriormente, el cuerpo del paciente no puede producir de forma independiente ciertos componentes del sistema inmunológico, o su calidad es significativamente menor de lo necesario. La terapia en este caso consistirá en la ingesta de medicamentos de anticuerpos o inmunoglobulinas, cuya producción natural está alterada. La mayoría de las veces, los medicamentos se administran por vía intravenosa, pero a veces también es posible la vía subcutánea, para facilitar la vida del paciente, que en este caso no tiene que volver a visitar un centro médico.
El principio de sustitución a menudo permite a los pacientes llevar una vida casi normal: estudio, trabajo y descanso. Por supuesto, la inmunidad debilitada por la enfermedad, los factores humorales y celulares y la constantela necesidad de administrar medicamentos costosos no permitirá que el paciente se relaje por completo, pero aun así es mejor que vivir en una cámara de presión.
Tratamiento y prevención sintomáticos
Dado que cualquier infección bacteriana o viral que sea insignificante para una persona sana para un paciente con una enfermedad del grupo de inmunodeficiencia primaria puede ser fatal, es necesario llevar a cabo una prevención competente. Aquí es donde entran en juego los medicamentos antibacterianos, antifúngicos y antivirales. La apuesta clave debe estar precisamente en las medidas preventivas, ya que un sistema inmunitario debilitado puede no permitir brindar un tratamiento de alta calidad.
Además, debe recordarse que estos pacientes son propensos a sufrir afecciones alérgicas, autoinmunes y, lo que es peor, tumorales. Todo esto sin una supervisión médica completa puede no permitirle a una persona llevar una vida plena.
Trasplante
Cuando los especialistas deciden que no hay otra salida para el paciente que la cirugía, se puede realizar un trasplante de médula ósea. Este procedimiento está asociado con múltiples riesgos para la vida y la salud del paciente y en la práctica, incluso en el caso de un resultado exitoso, no siempre puede resolver todos los problemas de una persona que sufre un trastorno inmunológico. Durante tal operación, todo el sistema hematopoyético del receptor es reemplazado por el mismo proporcionado por el donante.
Las inmunodeficiencias primarias son el problema más difícil de la medicina moderna que, lamentablemente, aún no se ha resuelto por completo. Mal pronóstico de las enfermedades.este tipo aún prevalece, y esto es doblemente desafortunado, dado que los niños los sufren con mayor frecuencia. Sin embargo, muchas formas de inmunodeficiencia son compatibles con una vida plena, siempre que se diagnostiquen a tiempo y se aplique la terapia adecuada.
