El colesterol suele estar elevado en los ancianos. Esto es lo que más a menudo causa la enfermedad coronaria, así como el infarto de miocardio. Sin embargo, hay casos en que la concentración de lípidos supera la norma en personas muy jóvenes y, a veces, incluso en niños. Es posible que esto se deba a una hipercolesterolemia familiar. Esta patología hereditaria grave a menudo conduce a patologías graves del corazón. Tal enfermedad requiere tratamiento inmediato y el uso constante de medicamentos especiales.
Herencia
La hipercolesterolemia familiar se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la enfermedad se transmite al niño del padre o de la madre en el 50% de los casos. Si el padre afectado tiene solo un gen anormal, entonces los primeros signos de la enfermedadse encuentran en un niño no inmediatamente, sino solo en la edad adulta (alrededor de 30-40 años). En este caso, los médicos dicen que la persona ha heredado la hipercolesterolemia heterocigota familiar de sus padres.
Un padre también puede tener dos copias del gen defectuoso. Este tipo de herencia se llama homocigota. En este caso, la enfermedad es mucho más grave. Si un niño sufre de hipercolesterolemia homocigota familiar, los signos de aterosclerosis aparecen incluso en la infancia. En la adolescencia, se pueden diagnosticar enfermedades graves del corazón y los vasos sanguíneos. Esto solo se puede prevenir con la ayuda de la terapia con medicamentos y el control constante de los niveles de colesterol en la sangre.
La forma homocigota de la patología se observa si el niño tenía ambos padres enfermos. En este caso, el 25% de los niños heredan dos genes mutados a la vez.
Dado que la hipercolesterolemia familiar se hereda de manera autosómica dominante, la enfermedad ocurre con la misma frecuencia en niños y niñas. Sin embargo, en las mujeres, los primeros signos de patología aparecen unos 10 años más tarde que en los hombres.
Como ya se mencionó, la hipercolesterolemia familiar se hereda solo en la mitad de los casos. Es decir, aproximadamente el 50% de los recién nacidos nacen sanos incluso de padres enfermos. ¿Pueden transmitir la enfermedad a sus hijos en el futuro? Según las leyes de la genética, esto es imposible, porque estas personas no recibieron un gen defectuoso. Esta enfermedad no se puede transmitir de generación en generación.
Prevalencia
Hipercolesterolemia familiares una de las enfermedades genéticas más comunes. Aproximadamente 1 recién nacido de cada 500 nace con esta patología. Cuando los médicos detectan un aumento persistente del colesterol en un paciente, en aproximadamente el 5% de los casos, esta desviación es hereditaria. Por lo tanto, la recopilación de anamnesis juega un papel importante en el diagnóstico. Es necesario averiguar si los padres del paciente sufrieron aterosclerosis temprana, así como enfermedades cardíacas y vasculares.
Patogénesis
El gen LDLR es responsable del procesamiento del colesterol en el cuerpo. Normalmente, los lípidos que ingresan al cuerpo se unen a receptores especiales y penetran en los tejidos. Por lo tanto, sus niveles plasmáticos son bajos.
Si una persona tiene una mutación en el gen LDLR, la función de los receptores se deteriora y su número también disminuye. Se observan desviaciones especialmente fuertes de la norma en la forma homocigótica de la patología. En este caso, los receptores pueden estar completamente ausentes.
Como resultado de la disfunción de los receptores, las células no absorben los lípidos y terminan en la sangre. Esto conduce a la formación de placas en los vasos. Se altera el flujo sanguíneo, así como la nutrición del cerebro y el músculo cardíaco. En casos avanzados, se produce una isquemia y luego un ictus o un infarto.
Factores provocadores
La causa principal de la hipercolesterolemia hereditaria familiar es una mutación en el gen LDLR. Sin embargo, existen factores adversos adicionales que pueden provocar un inicio temprano de la enfermedad o conducir a un agravamiento de los síntomas. Estos incluyen:
- Abuso de alimentos grasos. Gran cantidad entrantelípidos con alimentos con receptores débiles empeora significativamente la condición del paciente.
- Obesidad. Las personas obesas suelen tener niveles elevados de colesterol en la sangre.
- Toma de medicamentos. Las hormonas glucocorticoides, los medicamentos para la presión arterial, los inmunomoduladores y los inmunosupresores pueden aumentar los niveles de colesterol.
Una persona que sufre de hipercolesterolemia familiar necesita vigilar su peso y nutrición. También debe tener cuidado al tomar medicamentos.
Sintomáticos
Durante mucho tiempo, la patología puede ser asintomática. La mayoría de las veces, una persona aprende sobre la enfermedad solo por los resultados de un análisis de sangre para bioquímica. Con la hipercolesterolemia familiar, el nivel de lípidos en el análisis aumenta considerablemente.
Un síntoma característico de la enfermedad es la aparición de depósitos de colesterol (xantomas) en los tendones. Parecen bultos en los codos, las rodillas, las nalgas y los dedos. Esto conduce a la inflamación de las articulaciones y los tendones. Tales manifestaciones de patología en la forma heterocigota de la enfermedad ocurren a la edad de 30-35 años.
En la hipercolesterolemia homocigótica, los xantomas pueden detectarse ya en la infancia. Los depósitos de colesterol se encuentran no solo en los tendones, sino también en la córnea del ojo.
Los pacientes a menudo tienen una línea gris alrededor del iris. Tiene forma de medio anillo. Los médicos llaman a este signo de hipercolesterolemia el "arco senil".
A una edad temprana en humanospuede haber dolor en la región del corazón. Este es un signo de isquemia. Debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos con placas de colesterol, la nutrición del miocardio empeora.
También pueden presentarse ataques de dolor de cabeza y mareos. Con frecuencia a los pacientes surge la hipertensión persistente arterial. Debido a cambios patológicos en los vasos, se interrumpe la circulación cerebral.
Complicaciones
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad grave que puede ser mortal si no se trata. Las consecuencias más peligrosas de la patología son el infarto de miocardio y el accidente cerebrovascular. El daño al corazón y los vasos sanguíneos a menudo se observa a una edad temprana. El riesgo de desarrollar tales patologías depende de la forma de la enfermedad, así como de la edad y el sexo de la persona.
Cuando la enfermedad es heterocigota, los pacientes experimentan los siguientes efectos:
- La mitad de los hombres y el 12% de las mujeres tienen isquemia cardíaca y cerebral antes de los 50 años.
- A partir de los 70 años, el 100% de los hombres y el 75% de las mujeres con esta enfermedad presentan patologías vasculares y cardíacas.
En la forma homocigota de patología, las enfermedades de los vasos coronarios se observan en la infancia. Este tipo de hipercolesterolemia es difícil de tratar. Incluso con una terapia oportuna, el riesgo de sufrir un infarto sigue siendo muy alto.
Diagnóstico
El método principal para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar es un análisis de sangre para el colesterol y los lípidos de baja densidad. Los pacientes tienen un aumento persistente en la cantidad de grasa en el plasma.
Realizar un ECG conprueba de estrés. En los pacientes, se determina una reacción desfavorable del músculo cardíaco a la carga y signos de isquemia. El estudio ayuda a determinar el riesgo de desarrollar un ataque al corazón.
Para revelar la naturaleza hereditaria de la enfermedad, se realiza un análisis de sangre genético. Esto le permite determinar con precisión la etiología de la hipercolesterolemia. Sin embargo, dicha prueba se lleva a cabo solo en laboratorios especializados. Este es un estudio costoso, además de esto, el análisis se realiza durante un tiempo bastante largo. Por lo tanto, el tratamiento de la patología se suele iniciar sin esperar los resultados de una prueba genética.
Tratamiento de la forma heterocigota
Con una forma heterocigota de la enfermedad, se recomienda al paciente que reconsidere su estilo de vida y su dieta. Prescribir una dieta con ingesta limitada de grasas, pero alta en fibra. Está prohibido comer alimentos picantes, ahumados y grasos. Se recomienda comer más verduras y frutas. Es importante que los pacientes recuerden que sin seguir una dieta, el tratamiento farmacológico no tendrá ningún efecto.
También se recomienda que los pacientes incluyan los siguientes alimentos en su dieta:
- arroz;
- aceite vegetal;
- nueces;
- maíz.
Estas comidas contienen sustancias que reducen el colesterol.
A los pacientes se les muestra una actividad física moderada y un estilo de vida activo. Debe dejar de fumar y beber alcohol por completo.
Sin embargo, estas medidas no son suficientes para una disminución constanteniveles de colesterol Por lo tanto, se recomienda a los pacientes que tomen estatinas. Estos medicamentos ayudan a normalizar la concentración de lípidos en la sangre. En muchos casos está indicado el uso de por vida de los siguientes medicamentos:
- "Simvastatina".
- "Lovastatina".
- "Atorvastatina".
Además, se recetan medicamentos que reducen la formación de colesterol en el hígado, por ejemplo, holistiramina o clofibrato, así como ácido nicotínico.
Tratamiento de la forma homocigótica
Esta forma de la enfermedad es la más grave y tratable con gran dificultad. Con hipercolesterolemia homocigota, el paciente tiene que administrar dosis altas de estatinas. Pero incluso esa terapia no siempre funciona.
En tales casos, el paciente recibe plasmaféresis. La sangre se pasa a través de un aparato especial y se purifica de los lípidos. Este procedimiento debe realizarse constantemente.
En casos muy graves, está indicado el trasplante de hígado. También realizan una operación en el íleon. Como resultado de tal intervención quirúrgica, se reduce la entrada de colesterol en la sangre.
Pronóstico
El pronóstico para la forma heterocigota de la enfermedad es más favorable que para la forma homocigota. Sin embargo, sin tratamiento, el 100 % de los hombres y el 75 % de las mujeres mueren de un ataque cardíaco o un derrame cerebral alrededor de los 70 años.
La forma homocigota de hipercolesterolemia tiene un pronóstico muy grave. En ausencia de terapia, los pacientes pueden morir a la edad de 30 años. Peroincluso con tratamiento, existe un riesgo muy alto de ataque al corazón.
En los últimos años, los científicos médicos han realizado investigaciones sobre el tratamiento de esta peligrosa enfermedad. Se están desarrollando fármacos proteicos para el tratamiento. También se está explorando la terapia génica.
Prevención
En la actualidad, no se ha desarrollado una prevención específica de esta enfermedad. La medicina moderna no puede afectar los genes mutados. Es posible detectar esta enfermedad en un feto solo con la ayuda de métodos de diagnóstico prenatal.
Toda pareja que planee un embarazo debe ser examinada y consultada por un genetista. Esto es especialmente necesario en los casos en que uno de los futuros padres padezca hipercolesterolemia de etiología desconocida.
Si una persona tiene el colesterol alto a una edad temprana, debe someterse a una prueba genética para la hipercolesterolemia hereditaria. Si se confirma el diagnóstico, es necesario tomar estatinas de por vida y seguir una dieta. Esto ayudará a prevenir un ataque al corazón o un derrame cerebral temprano.
