La enfermedad de Wilson (distrofia hepatocerebral, síndrome de Wilson-Konovalov) es una enfermedad genética bastante rara que se asocia con una alteración del metabolismo del cobre en el cuerpo y se acompaña de daños en el hígado y el sistema nervioso central.
Los primeros síntomas de este tipo se registraron en 1883. Las manifestaciones de la enfermedad eran similares a las de la esclerosis múltiple, por lo que en aquella época la enfermedad se denominaba “pseudoesclerosis”. Un neurólogo inglés Samuel Wilson se dedicó a un profundo estudio de este problema, quien en 1912 describió prácticamente por completo la clínica de la enfermedad.
Enfermedad de Wilson: causas
Como ya se mencionó, esta enfermedad es de naturaleza genética y se transmite de padres a hijos de manera autosómica recesiva. La violación del metabolismo del cobre está asociada con una mutación genética ubicada en el brazo largo del decimotercer cromosoma. Es este gen el que codifica una proteína de una forma específica de ATPasa, que es responsable del transporte de cobre y su incorporación a la ceruloplasmina.
Las razones de esta mutación aún no se comprenden del todo. Puedensólo para decir que la enfermedad de Wilson se diagnostica mucho más a menudo entre los pueblos donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes. Además, este síndrome se diagnostica con mucha más frecuencia en hombres y niños de 15 a 25 años.
Enfermedad de Wilson: síntomas principales
Esta enfermedad puede manifestarse de diferentes formas. Como resultado de trastornos metabólicos, el cobre se acumula en el cuerpo humano, afectando el hígado y los núcleos lenticulares del diencéfalo.
Los pacientes pueden presentar síntomas hepáticos o neurológicos. A veces también hay dolor en las articulaciones, fiebre alta y dolores en el cuerpo. La acumulación de cobre con el tiempo, si no se trata, puede provocar cirrosis hepática. En algunos casos, los síntomas neurológicos aparecen primero: cambios en el comportamiento y el estado emocional, así como temblores. Desafortunadamente, muy a menudo los signos de la enfermedad se perciben como manifestaciones de la adolescencia.
La acumulación de cobre en el cuerpo sin tratar conduce a innumerables trastornos, como diabetes, aneurismas, aterosclerosis y raquitismo.
Enfermedad de Wilson-Konovalov: diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad debe incluir necesariamente un análisis bioquímico de sangre. Durante un estudio de laboratorio de una muestra de sangre, se presta especial atención al nivel de cobre: disminuirá en la sangre, ya que todosLas moléculas de una sustancia se acumulan en los tejidos. A veces también es necesaria una biopsia de hígado. Al estudiar muestras en el tejido hepático, se determina una mayor cantidad de cobre.
Hay otro momento de diagnóstico importante. Al examinar los ojos de los pacientes, se pueden ver anillos marrones en la córnea: este es el llamado síntoma de Kaiser-Fleischer.
Enfermedad de Wilson - Konovalov: tratamiento
Hasta la fecha, el único tratamiento eficaz es el cuprenil, en base al cual se fabrican todos los medicamentos existentes. Esta sustancia reduce el nivel de cobre en el cuerpo y elimina su exceso. Es imposible deshacerse de la enfermedad para siempre. Pero tal terapia permite a los pacientes llevar vidas normales y activas.
Desafortunadamente, si la enfermedad de Wilson se detecta demasiado tarde, el daño al cuerpo, especialmente al tejido nervioso, ya es irreversible. Por eso es tan importante diagnosticar la enfermedad a tiempo y comenzar el tratamiento.
