Actualmente, hay una gran cantidad de enfermedades hereditarias que un niño recibe junto con los genes de mamá o papá. Para que algunos se manifiesten, es necesario que ambos padres transmitan el gen defectuoso a su bebé. Una de esas enfermedades es la talasemia. Pocas personas saben qué tipo de enfermedad es. En nuestro artículo, trataremos de lidiar con esto.
¿Qué es la talasemia?
Esto no es ni siquiera uno, sino todo un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que tienen una herencia recesiva. Es decir, el niño lo recibirá si ambos padres le transmiten el gen enfermo. En este caso, se dice que existe una talasemia homocigótica. La enfermedad se caracteriza por el hecho de que la producción de hemoglobina se interrumpe y juega un papel importante en el transporte de oxígeno por todo el cuerpo.
La hemoglobina es una proteína, que en su composición tiene una parte proteica y una parte pigmentaria. El primero consta de cadenas polipeptídicas: dos alfa y dos beta. La falla puede ocurrir en cualquiera de ellos, por lo tanto, alfa talasemia y beta talasemia.
La violación de la síntesis de hemoglobina conduce a una reducción en la vida útil de los glóbulos rojos, y esto conduce aprivación de oxígeno de células y tejidos. Este proceso desencadena toda una cadena de reacciones que conducen a la formación de diversas patologías en el organismo.
Clasificación de la enfermedad
Hay varios enfoques para la clasificación de esta enfermedad. Si consideramos en qué circuito ocurrió la falla, entonces podemos distinguir:
- alfa talasemia;
- beta talasemia;
- talasemia delta.
En cada caso, la gravedad de los síntomas puede variar significativamente. Dado esto, asigne:
- forma de luz;
- medio;
- pesado.
Según si el niño recibió el gen de ambos padres o de uno solo, la enfermedad se divide en:
- Homocigoto, en este caso, el gen enfermo pasa de mamá y papá. Esta forma también se llama talasemia mayor.
- Heterocigoto. Heredado solo de uno de los padres.
Todas las variedades se caracterizan por sus síntomas y gravedad.
Causas de la enfermedad
Cada enfermedad tiene sus propias causas, la talasemia también se forma bajo la influencia de los genes que el niño recibe de los padres. Esta enfermedad genética es particularmente compleja, pero también es la más común en el mundo.
La talasemia se hereda de manera recesiva a través del autosoma de los padres. Esto significa que la probabilidad de enfermarse es del 100% para alguien que recibió genes defectuosos para este rasgo de mamá y papá.
Una enfermedad se desarrolla cuando los genes responsables de la síntesis de hemoglobina,se produce una mutación. La forma alfa de esta enfermedad es bastante común en el Mediterráneo, en África. Algunos asocian la talasemia con la malaria, ya que los brotes de la enfermedad son comunes en estas regiones.
Se culpa al plasmodio de la malaria por el hecho de que se produce una mutación en los genes y se desarrolla la talasemia, la foto muestra que también se encuentra una gran cantidad de casos en Azerbaiyán, aproximadamente el 10% de la población total. Esto confirma que la prevalencia de la enfermedad está asociada con mutaciones y que las condiciones climáticas también influyen en el proceso de mutación.
Síntomas mayores de talasemia
Si un bebé desarrolla homocigosis o talasemia mayor, los síntomas comienzan a aparecer casi inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen:
- Calavera con forma de torre.
- La cara tiene una apariencia mongoloide.
- La mandíbula superior está agrandada.
- Después de un tiempo, se puede notar la expansión del tabique nasal.
- Cuando se diagnostica talasemia, un análisis de sangre muestra hepatomegalia, que eventualmente conducirá al desarrollo de cirrosis hepática y diabetes mellitus. Una fórmula sanguínea alterada conducirá a la deposición de un exceso de hierro en el músculo cardíaco, y esto ya está plagado de insuficiencia cardíaca.
- Debido a la alteración de la síntesis de hemoglobina, los tejidos y las células experimentan una f alta constante de oxígeno, lo que conduce a la aparición de múltiples patologías en todo el cuerpo.
- El niño se queda atrás, tanto mental como físicamentedesarrollo.
- Más cerca del año de edad, se puede notar el crecimiento del tejido óseo en los pies debido a la destrucción de la capa cortical de los huesos.
- Agrandamiento del bazo visto en ultrasonido
- Amarilleamiento de la piel.
Si a un niño se le diagnostica talasemia, los síntomas son pronunciados, lo que significa que existe una alta probabilidad de que no viva para ver su segundo cumpleaños.
Síntomas menores de talasemia
Al heredar la patología de uno solo de los padres, podemos hablar de talasemia pequeña o heterocigota. Dado que hay un segundo gen saludable en el genotipo, suaviza significativamente la manifestación de la enfermedad, y es posible que los síntomas no aparezcan en absoluto o proporcionen una imagen suavizada.
La talasemia menor presenta los siguientes síntomas principales:
- Fatiga alta y rápida.
- Disminución del rendimiento.
- Mareos y dolor de cabeza frecuentes.
- Piel pálida con signos de ictericia.
- El bazo también puede estar agrandado.
A pesar de los síntomas suavizados, el peligro radica en el hecho de que la susceptibilidad del cuerpo a todas las infecciones aumenta considerablemente.
Diagnóstico de la enfermedad
La medicina tiene la capacidad de diagnosticar la talasemia en las primeras etapas de desarrollo, el diagnóstico se basa en análisis de sangre de laboratorio. Inmediatamente muestran que la hemoglobina tiene una estructura alterada. Incluso puedes determinar en cuál de las cadenas hay desviaciones.
Los niños pequeños muestran signos de talasemialo suficientemente brillante, por lo que generalmente no hay dificultad para hacer tal diagnóstico. Los padres, antes de decidir tener un hijo, deben examinarse, especialmente si la familia es portadora del gen o está enferma.
Es posible diagnosticar la talasemia ya en las primeras etapas del embarazo, tomar el líquido amniótico para analizarlo y examinarlo. Siempre contendrá eritrocitos fetales, cuyo estudio puede establecer la presencia de patología.
El diagnóstico precoz es muy importante porque es posible iniciar el tratamiento antes de que nazca el bebé, lo que dará el resultado más efectivo.
Beta talasemia
Si se forma un tipo beta de la enfermedad, la síntesis de cadenas beta de hemoglobina se interrumpe en el cuerpo. Son responsables de la producción de hemoglobina A, que en un adulto es el 97% del número total de moléculas. Si comprende qué es la talasemia beta, entonces podemos decir, según un análisis de sangre, que hay una disminución en la cantidad de cadenas beta, pero su calidad no se ve afectada.
La razón son las mutaciones genéticas que interrumpen el trabajo de los genes responsables de la síntesis de cadenas. En la actualidad, ya se ha establecido que no solo existen mutaciones que provocan alteraciones en el funcionamiento de los genes, sino que también existen algunos tramos del ADN que afectan a la manifestación de estas mutaciones. Como resultado, resulta que en personas con las mismas mutaciones en los genes responsables de la síntesis de hemoglobina, el grado de manifestación de la enfermedad puede variar mucho.
Variedades de beta-talasemia
El cuadro clínico de la enfermedad puede ser diferente, dependiendo de esto, la beta-talasemia se divide en varios grupos. No todo el mundo está familiarizado con un concepto como la talasemia, que esta enfermedad depende de muchos factores genéticos, y no todo el mundo lo sabe.
Hay varios estados de genes que controlan la producción de cadenas beta:
- Gen normal. Es en este estado que se encuentra en todas las personas sanas.
- Gen virtualmente destruido por mutación. La cadena beta no se sintetiza en absoluto.
- Un gen parcialmente dañado solo puede hacer su trabajo parcialmente, por lo que la síntesis de cadenas continúa, pero no lo suficiente.
Por todo ello, se distinguen los siguientes tipos de talasemia:
- Talasemia menor. Una forma leve de la enfermedad se forma bajo la influencia de un solo gen dañado. Según indicadores externos, la persona está completamente sana. Solo los análisis de sangre muestran anemia leve y glóbulos rojos pequeños.
- Talasemia intermedia. Ya hay una grave f alta de cadenas beta. El proceso de formación de hemoglobina se ve significativamente afectado y también se forman glóbulos rojos subdesarrollados. La anemia ya es evidente, pero no se necesitan transfusiones constantes. Aunque esta forma puede agravarse con el tiempo, todo dependerá de la capacidad del organismo para adaptarse a la f alta de hemoglobina.
- Talasemia mayor. La mutación afecta a todos los genes responsables de la síntesis de cadenas beta. Tal talasemia (fotos de pacientes pueden server artículo) requiere transfusiones de sangre continuas para mantener vivo al paciente.
Alfa talasemia
En la hemoglobina, además de beta, también hay cadenas alfa. Si se altera su síntesis, entonces podemos hablar de una forma como la alfa talasemia. La enfermedad se manifiesta por la formación de solo una cadena beta, y esto está plagado del hecho de que la hemoglobina de tal estructura no podrá cumplir su propósito principal: transportar oxígeno.
Las manifestaciones de la enfermedad dependerán de la gravedad de la mutación de los genes que controlan la síntesis de las cadenas alfa. Este proceso suele estar bajo el control de dos genes, un hijo lo recibe de la madre y el segundo del padre.
Variedades de alfa talasemia
Dependiendo del grado de mutación genética, esta forma de la enfermedad se divide en varios grupos:
- Hay una mutación en el locus de un gen. En este caso, es posible que no observe manifestaciones clínicas.
- La derrota ocurre en dos loci, y pueden estar en el mismo gen o en diferentes. Un análisis de sangre es bueno para diagnosticar niveles bajos de hemoglobina y glóbulos rojos pequeños.
- Tres loci en los genes son propensos a la mutación. La transferencia de oxígeno a los tejidos y órganos se ve afectada. En algunos casos, el bazo todavía está agrandado.
- La mutación en todos los loci conduce a una f alta total de síntesis de cadenas alfa. Con esta forma, la muerte fetal ocurre mientras aún está dentro del útero de la madre o inmediatamente después del nacimiento.
Si la talasemia alfa es leve, es posible que no se necesite tratamiento, pero es gravevariedad tendrá que estar bajo la supervisión de médicos toda su vida. Solo los cursos regulares de terapia pueden mejorar la calidad de vida de una persona.
Tratamiento de talasemia
Descubrimos la talasemia: qué tipo de enfermedad es. Ahora es necesario parar en el tratamiento. Cabe señalar que la terapia tiene como objetivo mantener la hemoglobina en el nivel requerido y eliminar la gran carga del cuerpo de una gran cantidad de hierro. Además, las siguientes actividades pueden atribuirse a los métodos de tratamiento:
- La enfermedad grave requiere transfusiones regulares de sangre o glóbulos rojos. Pero esta medida es solo temporal.
- Recientemente se han realizado transfusiones de eritrocitos descongelados o filtrados. Esto produce menos efectos secundarios.
- Si se diagnostica talasemia grave, el tratamiento también se complementa con la administración casi diaria de quelato de hierro.
- Si la ecografía muestra un bazo demasiado agrandado, entonces se extrae. Esta operación no se realiza a niños menores de cinco años. A pesar de que después de la eliminación, hay una mejora en la condición, pero después de un tiempo, se vuelve a notar el deterioro y un aumento en el riesgo de diversas infecciones.
- El trasplante de médula ósea se considera el tratamiento más efectivo, pero es muy difícil encontrar un donante para este procedimiento.
- Introduzca en su dieta alimentos que reduzcan la absorción de hierro, como nueces, soya, té, cacao.
- Toma ácido ascórbico, ayuda a eliminar el hierro del cuerpo.
Además de los métodos de tratamiento anteriores, también se lleva a cabo una terapia sintomática que alivia la condición del paciente.
Prevención de enfermedades
Para médicos y genetistas es claro que si hay un diagnóstico de talasemia, que no es curable. Todavía no han encontrado formas y métodos para hacer frente a esta enfermedad. Sin embargo, existen medidas para prevenirlo. Se pueden nombrar las siguientes medidas preventivas:
- Realizando diagnóstico prenatal.
- Si ambos padres tienen esta enfermedad, entonces es imperativo diagnosticar al feto para identificar esta patología. En algunos casos, puede ser necesario interrumpir el embarazo.
- Si tiene familiares con este diagnóstico en su familia, es recomendable visitar a un genetista antes de planificar un embarazo.
En todo organismo hay una gran cantidad de genes mutantes, es prácticamente imposible predecir dónde y cuándo aparecerá una mutación. Para eso está el asesoramiento genético, para ayudar a las parejas a entender su ascendencia, o mejor dicho, las enfermedades que se transmiten de una generación a otra.
Pronóstico para pacientes con talasemia
Dependiendo de la gravedad y la forma de la enfermedad, el pronóstico puede ser diferente. Con la talasemia menor, los pacientes hacen vida normal, y su duración es prácticamente igual a la esperanza de vida de las personas sanas.
Con la talasemia beta, una pequeña proporción de pacientes sobrevive hasta la edad adulta.
La forma heterocigota de la enfermedad prácticamente no requiere tratamiento, pero conhomocigotos, e incluso graves, es necesario hacer transfusiones de sangre regulares. Sin este procedimiento, la vida del paciente es casi imposible.
Desafortunadamente, la talasemia es actualmente una de esas enfermedades con las que la ciencia aún no ha aprendido a lidiar. Solo puedes mantenerlo bajo control hasta cierto punto.
